1、四川省妇幼保健院 王红,孤独症谱系障碍的筛查诊断及治疗,概念,孤独症谱系障碍(autism spectrum disorders ,ASD) ： 是一类起病于3岁前，以社会交往障碍、沟通障碍和局限性、刻板性、重复性行为为主要特征的心理发育障碍，是广泛性发育障碍中最有代表性的疾病。,我们常常把孤独症人士称为“雨人”,发病率,国外ASD发病率达2 6 (典型孤独症约在11.5 ）;国内ASD发病率0.2 1.3 ; 黑龙江大庆市让胡路区26 岁孤独症谱系障碍儿童流行病学现况调查发病率为2.42 ;城乡差异无统计学意义;小年龄组与大年龄组患病率差异无统计学意义;男女比例约为4 1。,病因,病因未明，
2、多基因遗传可能性最大。母亲孕期病毒感染也是易感因素。 危险因素：性别：男：女一4：1家族史：家族中有类似病人孕期：孕早期病毒感染,遗传学研究,遗传或基因异常被认为是ASD 的病因,其中7 、15 、16 号染色体存在候选基因可能性较大,近日报道部分孤独症患者16 号染色体短臂存在再发性微缺失和重复 ,引起了学界高度关注。FragileX、MECP-2基因的发现，以及FOXP2、CNTNAP2、SHANK3、Neuroligin基因等存在的可重复的发现。,遗传学研究,儿童孤独症：单卵双生子同病率为36%95% ,而同性异卵双生子同病率低于023%。儿童孤独症同胞的发病率约为3% 5% ,明显高于
3、普通人群的发病率。,遗传学研究,多数研究发现的基因改变是随机的、偶发的，少数可重复性的研究也仅仅发现了病例的1%-3%存在相同的基因改变，并且有些改变在孤独症外的其他发育障碍中也存在，也说明我们离全面阐明ASD的病因还有很长的路要走。,孤独症的主要症状,1、社会交流障碍:交流障碍是孤独症的核心症状;独自玩耍，不服从指令，缺乏目光对视，不参加群体游戏，不怕陌生人，缺乏依 恋关系或依恋延迟，缺乏肢体语言。2、重复刻板行为:刻板行为或刻板动作;转圈、嗅味、玩弄开关、来回奔走、排列玩具和积木、双手舞动、喜欢车轮、风扇或其他圆形物体、反复观看电视广告或天气预报、爱听某一首或几首特别的音乐。3、感知觉异常
4、：对某些声音特别恐惧或喜好；对某些视觉图像的恐惧，或是喜欢用特殊方式注视某些物品；很多患儿不喜欢被人拥抱；常见痛觉迟钝现象；本体感觉方面也显得特别，例如喜欢长时间坐车或摇晃，特别惧怕乘坐电梯等。,1、社会交流功能损害,1、孤独（自我行动、无兴趣）2、不主动3、过于礼貌,沟通功能损害,言语迟缓或异常（1:4-5无言语）回声样言语不同情景同样短语或句子学外语介词困难，反义词困难言语应用差,理解差,用视觉获取情景中的信息仅理解熟悉物品和指令或理解片言只语而出错不懂开玩笑的言语,语调单一或奇异不能控制语音的音量可随年龄增长而改善使用和理解非言语交流抓他人手于所需物品但不指,语言能力差,想象功能损害,假
5、扮性游戏和活动缺如模仿电视或书中的动作活动,2、重复刻板性活动,年幼儿多见简单重复性活动许多刻板常规（食物、用品、音乐）对特殊事物的兴趣（火车时刻表、恐龙、数）,3、感知觉异常,对声音犹如耳聋对某些声音特别紧张对某些声音特别喜欢喜明亮光线（照相机闪光）以轮廓认人和物、不注意细节黑暗中却能找到东西,1）听,2）视,3）触、嗅、味、痛、温度觉,不愿被触摸嗅觉过于敏感温度觉迟钝（冷、热）痛觉迟钝,3、感知觉异常,4）饮食,品种少，不愿改变饥饿感差饮水多,3、感知觉异常,5）特殊害怕,洗澡、骑车理发感兴趣时能维持注意不感兴趣的注意维时甚短根由缘于对外界任何事缺乏特殊兴趣,6）注意和兴趣,3、感知觉异常
6、,特殊技能（1:10）,拼板图形匹配乐器或音乐创作数字计算日期、时间流利阅读但理解差计算机工作图画,视觉-空间能力,机械记忆,不适当行为,对陌生情景害怕无日常生活规则不理解社会规则对声音、亮光、拥抱的过度敏感追逐喜欢的活动，不考虑后果语言冒犯他人,并发症：癫痫,约1/4-1/3有1次癫痫发作多见于能力低下患儿始于任何时期,婴儿期行为,首先是喂养问题：不会吸吮过于安静,“天使般的婴儿”, 少数表现日夜尖叫,无法安抚一些婴儿会对灯光、闪烁、旋转的东西产生强烈的兴趣。不会模仿父母类似“藏猫猫”游戏时的动作。表现眼球接触回避在注视他人脸部时,不会发出笑声咿呀学语的情况,不仅数量少,而且质量差,发出来的
7、声音与正常言语的音调及音域不一样。,不表现对社会性注意的愉快和需求对歌谣较言语更感兴趣对特别的刺激如光线、TV、物品、特殊声音尤感兴趣安静和无需求搂抱无安抚而适得其反推小车能镇定之、车停又哭叫,广泛发育障碍的婴儿特征,随年龄增长的改变,2-5岁最明显，5-6岁常有变化发育好、无语言问题易忽略， 仅学龄期才发现随年龄而技能和行为有改善,对成人不尊重、所作决定不依从、易发火、进攻性在特殊教育学校和家中行为表现不一业余活动安排，培养协作性（陶艺、编织、养花等）青春发育如同正常，手淫常见，正确对待（不同寻常友好，女孩多见）,广泛发育障碍的青少年特征,共病,学习困难脆性X综合症Landan-Kleffn
8、er综合症(3-7y)严重听力障碍严重视力障碍发育性语言障碍注意、运动障碍选择性缄默症,诊断,美国精神障碍诊断和统计手册第四修订版 (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders , Fourth Edition , DSM-IV) 关于孤独症谱系障碍的诊断标准国际疾病分类第10版ICD-10孤独症诊断标准,诊断分类,孤独征：符合典型表现，经过教育、训练和行为矫正有部分儿童发展为高功能孤独症。Asperger综合征：有交流障碍和刻板行为，无语言障碍，智力多数正常、预后好。高功能孤独症：智商70，语言落后但随年龄增长渐渐恢复；交流障碍
9、、刻板行为，预后好。高功能孤独症与Asperger综合征是否不同，目前存在较大争议。,诊断分类,儿童瓦解性精神病：又称退化性孤独症。早期发育正常（2-4岁），逐渐出现典型孤独症表现，预后差。 Rett综合征：多为女性，早期发育大致正常，逐渐出现孤独症表现、肢体躯体运动功能障碍（如失去双手握拿及操作东西的能力，双手扭动、摩擦或敲打，头部生长缓慢，脊椎侧弯、磨牙、过度换气、走路差等）预后极差。不能分类的广泛性发育障碍：部分符合孤独症表现。,症状,语言障碍：语言出现延迟，或语言倒退，部分具备语言能力甚至语言过多，但是语言非交流性。 社会交往障碍： 狭隘的兴趣和重复刻板行为：,症状,智力异常：50孤独
10、症儿童智力落后，50智力在正常范围或超常。智力正常和超常的孤独症称为高功能孤独症。主要在音乐能力和记忆力方面。 感觉异常：,症状,其他：多动和注意力分散、发脾气、攻击、自伤。,缺乏目光对视,孤独症谱系障碍DSM-V的新标准,必须符合ABCD标准A : 社会交流缺陷，不能用一般的发育迟缓解释社会情感互动缺陷（对话、分享、情绪、交流、交往）用于交往的非言语交流缺陷（手势、动作）与发育水平相符的人际关系缺陷（场景性行为、同伴交往、对人无兴趣）,孤独症谱系障碍DSM-V的新标准,B : 行为方式、兴趣、活动狭隘、重复。符合 2项 语言、运动、使用物体刻板/重复 过分坚持常规、仪式化运动或对改变过分抵抗
11、 过度狭窄/固定的兴趣，其强度和关注度异乎异常 对感觉刺激反应过低/过高、兴趣异常,诊断和测评,对所有2岁左右幼儿缺乏语言者均应考虑或排除孤 独症可能。 早期筛查可用CHAT量表，观察儿童目光对视、示指 指物、假想游戏、循声视物等。 确诊参照DSM-IV诊断标准对能力评估选用修订版孤独症教育评估量表(PEP-R),孤独症谱系障碍DSM-V的新标准,B : 行为方式、兴趣、活动狭隘、重复。符合 2项 语言、运动、使用物体刻板/重复 过分坚持常规、仪式化运动或对改变过分抵抗 过度狭窄/固定的兴趣，其强度和关注度异乎异常 对感觉刺激反应过低/过高、兴趣异常,孤独症谱系障碍DSM-V的新标准,C：婴幼
12、儿早期出现早期社交需求不高，症状可不全显现 D：症状限制和损害日常功能,DSM-V新标准变化,1、ASD,DSM-V新标准变化,2、三个核心症状社会交往障碍交流障碍感知觉异常/刻板行为,二个核心症状社会交往/交流障碍感知觉异常/痴迷某些感觉刺激,DSM-V新标准变化,1、ASD：孤独症阿斯伯格综合症不典型孤独症儿童瓦解性精神病,测评,筛查量表婴幼儿孤独症量表( checklist for autism in toddlers, CHAT) :该量表由Baron -Cohen等于1992年编制,包括9个询问父母、由父母回答的项目和5个专业人员观察评定的项目,灵敏度为0.18-0. 85,特异度为
13、0.98-1.00,适用于18月龄婴幼儿。改良婴幼儿孤独症量表（M-CHAT) : 该量表为CHAT父母问卷部分的扩充版,由Robins等2001年完成,共包括30个项目,由父母根据儿童的情况予以填写,灵敏度为0.95-0.97,特异度为0.95-0.99,适用于24月龄婴幼儿，是儿童孤独症早期筛查较好的工具。,测评,2岁儿童孤独症筛查量表( screening tool for autism in two-year-olds, STAT) :该量表由Stone等于1997年编制,包括12个项目,反映儿童游戏、交流和模仿技能,需要经过培训的人员对儿童进行评定,适用于2-3岁儿童。儿童孤独症行为
14、量表 (autism behavior checklist, ABC)：由患儿父母、与患儿共同生活2周以上的人评定。有 57个描述儿童孤独症异常表现的项目,归纳为5个因子:感觉 (S1)、交往 (R)、躯体运动 (B)、语言(L)、生活自理(S2)。每项后按其负荷分的大小标明 1、2、3、4分 ,并将回答“是”的项目对应的负荷分相加得到，总分 53分,孤独症可能性小,总分67分,孤独症高度可能, 灵敏度为0.38-0.58,特异度为0.76-0.97，适用于18月龄以上。,测评,社会交往问卷( social communication questionnaire, SCQ ) :共40个项目,
15、评价儿童的社会交互作用、语言和交流、重复和刻板行为,由父母根据儿童情况填写,界限分为15分, 适用于4岁以上儿童孤独症的筛查。克氏孤独症行为量表( clancy autism behavior scale, CABS) :共14个项目,界限分为7分,适用于2岁以上儿童孤独症的筛查,该量表灵敏度不够理想,适当降低界限分可能更有助于儿童孤独症的筛查。,测评,辅助诊断量表儿童孤独症评定量表 (CARS量表 ) ：由评定者 (医生 )使用 ,有 15个评定项目 ,每项按 1、2、 3、 4级标准评分,每级评分含义排序为“ 与年龄相当的行为表现 ”、“轻度异常 ” 、“中度异常 ” 、“重度异常 ”，每
16、一级又有具体的描述性说明。最高分60分 ,其中总分 30分为非孤独症;总分 36分 ,且至少有5项的评分高于3分 ,则评为重度孤独症;总分在 30-36之间 ,而低于3分的项目至少有 5项 ,则评为轻度至中度孤独症。孤独症和异常儿童行为评定工具（BRIAAC) 、社交反应量表( social responsiveness scale, SRS) 、广泛发育障碍评定量表(PDDRS)Asperger综合征和高功能孤独症诊断访谈量表(ASDI),测评,教育训练的量表交往和交流障碍诊断访谈量表(diagnostic interview for social and communication dis
17、order,DISCO)：该量表由Wing等于1990年编制,是一个标准化、半定式的访谈量表,基于谱系障碍的概念，评定者需要经过培训,通过对知情者的访谈评定儿童各个领域的发展情况和其需要。用于儿童孤独症教育训练计划的制定。心理教育量表修订版(psycho-educational p rofile-revised, PEP-R)：由Schopler等于1979年编制, 1990年修订,包括2个部分(发展量表用于评定儿童的发展水平、病理量表用于评定孤独症症状的严重程度) 。该量表评定者信度和内部一致性均较好, 评定者需要经过培训,最适合于3-7岁儿童使用，用于孤独症儿童教育训练计划的制定。,测评,
18、青少年和成人心理教育量表（adolescent and adult p sycho-educational profile, AAPEP) 。,测评,针对智力或发展水平的评定丹佛发展筛查量表( denver developmental screening test,DDST)瑞文渐进模型测验( raven s p rogressive matrices) 韦氏幼儿智力量表(wechsler preschool and primary scale of intelligence) 儿童智力量表(wechsler intelligence scale for children,W ISC),测评,
19、社会适应能力的评定 儿童适应行为评定量表婴儿 -初中学生社会生活能力量表,治疗,GLJ Helfin 等将各种孤独症疗法分为以下四类: A 以促进人际关系为基础的疗法:包括Greenspan 建立的地板时光(floor time) 疗法、Gutstein建立的人际关系发展干预( relationship development intervention ,RDI) 疗法; B 以技巧发展为基础(skill-based) 的干预疗法：包括图片交换交流系统 (picture exchange communication system , PECS) 、行为分解训练法(discrete trial
20、training ,DTT);,治疗,C 基于生理学的干预疗法(physiologically oriented intervention) ,包括感觉及听觉统合训练、排毒治疗与膳食疗法;D 综合疗法：孤独症以及相关障碍儿童治疗教育课程(treatment and education of autistic and related communication handicapped children,TEACCH)、应用行为分析疗法( applied behavioral analysis,ABA)。,治疗,地板时光训练体系:是以人际关系以及社会交往作为训练的主体，与RDI不同的是，教师或家长
21、是根据患儿的活动和兴趣决定训练的内容，在训练中，父母或老师一方面配合孩子的活动，同时在训练中不断制造变化、惊喜、困难，引导孩子在自由愉快的时光中建立解决问题的能力，并进而发展社会交往能力，训练活动不限于固定的课室，而是在日常生活的各个时段。这样的训练对家长或教师的要求其实更高。目前这一方法在美国也获得较高评价。,人际关系发展干预RDI: 心理理论缺陷主要指孤独症儿童缺乏对他人心理的推测能力。患儿因此表现为缺乏目光接触、不能形成共同注意、不能分辨别人的面部表情因而不能形成社会参照能力、不能和他人分享感觉和经验，不能形成与亲人之间的感情连接和友谊等。 鉴于此，Gutstein提出RDI，认为正常儿
22、童人际关系发展的规律和次序是：目光注视.社会参照互动协调情感经验分享享受友情，活动由父母或训练者主导，内容包括各种互动游戏，例如目光对视、表情辨别、捉迷藏、“两人三腿”、抛接球等，要求训练师或父母表情丰富夸张但不失真实，语调抑扬顿挫。,治疗,TEACCH是由美国北卡罗来那大学Schopler建立的一套主要针对孤独症儿童的综合教育方法，该方法主要针对孤独症儿童在语言、交流以及感知觉运动等各方面所存在的缺陷有针对性地进行教育，核心是增进孤独症儿童对环境、教育和训练内容的理解和服从。训练内容包含儿童模仿、粗细运动、知觉能力、认知、手眼协调、语言理解和表达、生活自理、社交以及情绪情感等各个方面.,治疗
23、,应用行为分析疗法ABA：采用行为塑造原理，以正性强化为主促进孤独症儿童各项能力发展。ABA的核心部分是任务分解技术，典型任务分解技术有4个步骡：训练者发出指令、儿童的反应、对儿童反应的应答、停顿。,治疗,感觉统合训练疗法：是目前国内使用最为广泛的孤独症治疗方法，该方法是由美国Ayres创立，孤独症儿童普遍存在感知觉方面的异常，因此该方法也广泛运用于孤独症儿童的治疗。该疗法主要运用滑板、秋千、平衡木等游戏设施对儿童进行训练，对于减少孤独症儿童的多动行为、增加语言等有一定疗效。此外类似于感觉统合训练的疗法还包括听觉统合训练、音乐治疗、捏脊治疗、挤压疗法、拥抱治疗、触摸治疗等。,治疗,在教育或训练
24、过程中应坚持三个原则:儿童行为宽容和理解; 异常行为的矫正; 特别能力的发现、培养和转化。,语言、听说能力训练,语言、听说能力训练,治疗,孤独症没有特效药物（尤其对于核心的语言和交流障碍)。但对一些问题行为控制方面, 药物的合理运用可以显著改 善孤独症儿童的训练和教育效果,促进儿童正常生活和学习。 利培酮(商品名维思通)：作为被美国FDA 批准的第一个孤独症用药,可以显著减少孤独症儿童的兴奋、多动、暴躁、睡眠障碍等 ,利醅酮治疗孤独症儿童的多动行为,取得明显疗效,副作用有疲劳、嗜睡、肥胖、乳房增大、遗尿等。,治疗,氟哌啶醇：常用于治疗孤独症儿童的攻击行为,也可以用于减少刻板行为、多动和自伤,副
25、作用： 锥体外系症状。哌甲酯：用于合并的注意缺陷多动障碍,副作用包括加重刻板、自伤、退缩行为和导致过度激惹的发展。可乐定：用来治疗多动行为和儿童睡眠问题,副作用有嗜睡和低血压。,治疗,氟西汀：5-羟色胺重摄取抑制剂，针对刻板僵直行为可考虑使用；在少年孤独症患者尤其是阿斯伯格综合征患者中情绪障碍如抑郁多见,可首选。卡马西平和丙戊酸钠：合并惊厥者,治疗,其他：分泌素、大剂量维生素B6 合并镁剂、二甲基甘氨酸以及大剂量维生素C 和叶酸治疗、驱汞治疗、免疫治疗、膳食治疗等,这些药物或疗效尚不确切,或存在安全性问题,通常不被推荐使用。尚无证据表明神经营养药物对孤独症有效。,治疗,孤独症的教育训练并不完全
26、是一个医学问题,家庭的社会经济状况以及父母心态,环境或社会的支持和资源均对孩子的预后产生影响。采用综合性教育和训练,辅以药物,孤独症儿童的预后可以有显著的改善,相当一部分的儿童可能获得独立生活、学习和工作的能力,尤其是阿斯伯格综合征和高功能孤独症儿童。,总结,随着对孤独症谱系障碍认识的增加，检出率的增高，发现严重影响儿童社会交往、语言、心理等发展。孤独症谱系障碍的治疗和干预依然是医学界的重大难题，目前，没有一种方法可以肯定治愈ASD。由于ASD 的病因和发病机制不明, 孤独症没有特效药物治疗。,总结,孤独症特殊教育和训练课程体系、干预方法各有优缺点,均有自己的理论基础,而这些理论基础只代表ASD 发病机制的某一部分,尚无证据表明哪一种疗法显著优于另外一种。现有的各种干预方法因其可能对一部分患者有效,却对另一部分人无效;或者是对某个患者的某个阶段有效,却对另外一个阶段无效。目前各种方法有互相融合的趋势。早发现、早干预对ASD 有效。年龄越小治疗效果越好，目前为止并没有一个年龄的截止点,部分患者在较大年龄获得改善。,谢 谢,
