1、第3节 人类遗传病,一.概念：,由于遗传物质的改变而引起的疾病,注意：遗传病、先天性疾病,二. 类型,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体遗传病,单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。,：镰刀型细胞贫血症，白化病， 先天性聋哑，苯丙酮尿症等,1.单基因遗传病：,由一对等位基因控制的遗传病,常染色体,X染色体,隐性遗传病,显性遗传病,隐性遗传病,显性遗传病,：软骨发育不全，多指，并指等,红绿色盲，血友病, 进行性肌营养不良等,（男性女性）,抗维生素佝偻病等,（女性男性）,（男女发病机会相等）,2.多基因遗传病：,概念：,由多对基因控制的遗传病,病
2、例：,唇裂,无脑儿,原发性高血压,青少年型糖尿病等,特点：,家族聚集现象，易受环境影响,3.染色体遗传病：,概念：,由于染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病,类型,常染色体：,X染色体：,性腺发育不良,21三体综合症、,猫叫综合症,引起遗传物质较大改变， 往往造成较严重的后果,特点：,白化病、抗维生素D佝偻病、高血压、性腺发育不良、糖尿病、21三体综合征、色盲、猫叫综合征、多指、唇裂,1.属于单基因遗传病的有那些？,2.属于多基因遗传病的有那些？,3.属于染色体病的有那些？,三.调查人群中的遗传病,1.发病率：,调查的群体足够大,随机性,发病率=,2.遗传方式：,患者家系分析,1.我国大约有2
3、0%25%的人患各种遗传病；,2.新生儿约1.3%有先天缺陷，其中70%80% 是由于遗传因素所致；,3.15岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于 各种遗传病所致；,4.流产儿，约50%是染色体异常引起；,5.我国仅21三体综合征患者，每年出生达2万余人， 全国总数不少于100万人。,资料：,四、遗传病的监测和预防 优生,-让每一个家庭生育出健康的孩子,第3节 人类遗传病,一.概念：,由于遗传物质的改变而引起的人类疾病,注意：遗传病、先天性疾病、家族性疾病、传染病,二. 类型,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体遗传病,单基因遗传病：,由一对等位基因控制的遗传病,隐性遗传病：,显性遗传病：,代代
4、相传,隔代相传,常染色体：,X染色体：,软骨发育不全,多指,并指等,抗维生素佝偻病等,（女性男性）,常染色体：,X染色体：,白化病,苯丙酮尿症,先天性聋哑等,进行性肌营养不良,红绿色盲,血友病等,（男性女性）,1、和谁生？ 禁止近亲结婚,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。,因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。,1.遗传咨询（主要手段）,2、能不能生？,一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，他
5、们想要个孩子，请问需要进行遗传咨询吗？预测会有什么结果产生？,最佳生育年龄：女方2429岁，男方2535为佳,3、什么时候生？ 提倡“适龄生育”,4、生之前做什么？ 产前诊断（重要措施）,方法：（1）羊水检查、B超检查； （2）孕妇血细胞检查； （3）绒毛细胞检查、基因诊断。,优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。,内容:,测定24条染色体上的全部基因,共有31.6亿个碱基对，有2.0 2. 5万个基因,提出:,1990年,美国,（22条常染色体、X、Y）,参与:,美、英、法、德、日、中,我国承担了1%的测序任务，后加了0.1%。,分析测定人类基因组的核苷酸序列,
6、基因在染色体上的位点,测量出基因的距离,测定基因的碱基排列顺序,测定基因转录形成RNA时的碱基对,五.人类基因组计划与人体健康,常染色体隐性遗传病,思考：患者的基因型？正常的基因型？,举例：镰刀型细胞贫血症，白化病， 先天性聋哑，苯丙酮尿症等,单基因遗传病：,由一对等位基因控制的遗传病,X染色体隐性遗传病,思考：患者的基因型？正常的基因型？,举例：进行性肌营养不良，红绿色盲，血友病等,（男性女性）,单基因遗传病：,由一对等位基因控制的遗传病,常染色体显性遗传病,思考：患者的基因型？正常的基因型？,举例：软骨发育不全，多指，并指等,单基因遗传病：,由一对等位基因控制的遗传病,X染色体显性遗传病,思考：患者的基因型？正常的基因型？,举例：抗维生素佝偻病等,（女性男性）,单基因遗传病：,由一对等位基因控制的遗传病,环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因,放射性污染,化学污染,苯丙酮尿症,特征：,表情呆滞，头发色黄， 尿有鼠臭味,软骨发育不全,特征：,四肢短小，腰椎前凸，臀部后凸,类型：,常染色体显性遗传病,多指,并指,进行性肌营养不良,特征：,双侧腓肠肌呈假性肥大,类型：,X染色体隐性遗传病,无脑儿,21三体综合征,性腺发育不良,唇裂,无脑儿,
