1、“先天性脱发” 病例荟萃,上海新华医院皮肤科,病例一,患者，女，3岁。主诉：出生后毛发脱落3年。现病史：患儿出生时头发与胎脂粘连于头皮，洗澡后头发、眉毛、睫毛大部分脱落，持续加重。头发脱落后不生长，眉毛、睫毛可再生长但不牢固，长至约1cm后脱落。1岁时患儿头发脱光。近几月头皮出现散在坚实性丘疹。指甲、牙齿、出汗、智力等均正常。,家族史：父母、姐姐均正常，否认家族类似疾病史。,系统体格检查：无异常。专科检查：头皮无瘢痕性脱发，剩极少头发（如图），并见散在皮色丘疹，直径约0.2-0.3cm,质地较硬，周围头皮无异常。眉毛与睫毛极少。诊断“普秃”，外用及口服激素（1mg/kg/d)治疗3月无效。,重
2、新考虑诊断,两大特征先天性无瘢痕性全秃头皮丘疹性损害,Atrichia with papular lesions（APL）：伴丘疹性先天性脱发,确诊：Hairless基因突变少见的常染色体隐性遗传病临床特征早年发病，出现全秃继发因真皮囊肿所致的多发性丘疹损害最易与普秃混淆,Cichon S, et al. Hum Mol Genet 1998Zlotogorski A, et al. J Invest Dermatol 2002,病例二,患儿，男，6岁主诉：出生后头发、眉毛稀疏现病史：患儿出生后头发稀疏不能长长，眉毛稀疏，睫毛正常。有轻度畏光症状及口角炎表现。甲表面粗糙。智力正常。否认耳聋、少
3、汗、痛觉等异常。为明确诊断来我院求治。既往史：否认反复肺炎、腹泻等病史。家族史：父母非近亲结婚，无类似症状；其余人不详。系统回顾：无殊。,专科检查,头皮弥漫性毛囊角化性丘疹, 散在分布细小稀疏的头发,口角炎,全身皮肤伸侧为主皮肤毛囊角化性丘疹,专科检查,甲有增厚、表面粗糙、局部凹陷等表现,棘状秃发性毛发角化病（KSFD）,确诊：MBTPS2基因突变以往报道的临床特征进行性、瘢痕性脱发毛囊角化性丘疹常伴有畏光、角膜萎缩指甲受累少见，无口角炎听力、生长发育正常,Aten E, et al. Hum Mutat 2010,与毛囊鱼鳞病-脱发-畏光综合征（IFAP)比较,相同致病基因MBTPS2，X连
4、锁隐性遗传,Angela Hernandez-Martin, et al. Pediatric Dermatololy 2011,第三例,先证者，男，3岁。主诉：出生毛发正常，4月龄开始脱发，随年龄增长进行性加重；睫毛、眉毛、体毛均有稀疏表现；头皮正常；否认甲、出汗、出牙等异常。既往史：无殊。专科检查：如图，头皮无瘢痕性脱发，稀疏，无丘疹、红斑鳞屑等表现。实验室检查：激素水平正常,家族史,在由55名个体组成的5代大家系,17人有类似症状，往往开始于15-20岁，呈常染色体显性遗传模式。,遗传性泛发性稀毛症,确诊：本家系为APCDD1基因上的C.26TG(p.Leu9Arg)突变。,遗传性单纯性
5、稀毛症,遗传性单纯性稀毛症是一类罕见疾病，又分为头皮局限性和泛发性2种：前者由CDSN基因突变所致后者与APCDD1和RPL21基因突变有关临床特征出生时毛发可正常，3-6月龄开始脱发并不断进展；毛干正常；皮肤、牙齿、甲正常；,Li M, et al. Br J Dermatol. 2012,讨 论,先天性脱发的分类,1892 Bonnet第一个按胚胎发育对脱发进行分类，至今仍广泛应用对有正常外胚层结构的先天性脱发与伴有牙齿、指甲异常的先天性脱发进行了粗略分类1933 Cockayne 与 1973 Muller 发现了许多目前有名字的综合征对尚未归纳出特征的疾病一些临时命名1981 Sala
6、mon 柏林会议该分类系统对研究先天性少毛意义重大,先天性脱发,泛发性先天性脱发,局限性先天性脱发,无疤痕性,有疤痕性,伴骨骼异常（心-面-皮肤综合征、努南综合征等）,伴外胚叶发育不良（按发、齿、甲、出汗4种症状以 Solomon与keuer分类法分为6大类）,伴神经系统外胚层改变（毛发硫营养不良）,伴染色体异常（Down、Klinefelter、Turner综合征等）,伴氨基酸代谢异常（Hartnup病、苯丙酮尿症等）,其他伴少毛的遗传性皮肤病（早老症；KFSD、IFAP等）,伴肿瘤的遗传性皮肤病（Bazex、Rombo综合征）,遗传性单纯性稀毛症,Darier病、X-连锁鱼鳞病、营养不良型
7、大疱表皮松解症、色素失禁症、多发性骨纤维异常增殖症、康-许二氏综合征、Happle综合征,先天性三角形脱发,先天性皮肤发育不良及其相关疾病,Adams-Oliver综合征、伴高度近视及圆锥功能不良,皮脂腺痣,未知类型,Antoni Bennssar, et al. World J Pediatr 2011,问诊及诊断要点,一、基本病史发病与持续时间阶段性还是慢性进展性发作头发脱落（断发/根部脱落）还是变稀疏梳头方式系统疾病及用药史相关家族史,问诊及诊断要点,二、头皮体格检查头发脱落范围：弥漫性、局限性病变、有图案的（如对称性的雄激素性脱发）、吞噬性（梅毒、狼疮）、有边界的（牵拉性脱发、匍行性脱发、绝经后女性前额纤维化性脱发）、奇特（拔毛癖）毛干脆性头皮表面：鳞屑与炎症、脓疱、硬结或硬化、毛囊红斑或角栓、毛囊口缺失、簇性毛囊炎轻轻牵拉30根左右头发，休止期发正常脱落为2-3根，大于6根不正常用力迅速拔50根左右头发，正常85%-95%头发处于生长期（可选）定时对脱发计数（一般不选）头发生长窗（研究用）,问诊及诊断要点,三、检查（按病情选择）头皮活检（4mm环钻，标本横切与纵切）脱落头皮的氢氧化钾检查、光镜下观察头发排除真菌侵袭脓疱的细菌培养血液检查：铁含量、甲状腺功能、激素水平、抗核抗体、梅毒、HIV病毒,谢 谢！,
