1、第3节 人类遗传病,问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是 遗传病？为什么？,感冒发热：是由病原体引起的传染病,遗传病：指由于人的生殖细胞或受精卵 里遗传物质发生改变而引起的 人类遗传病,先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较,多基因遗传病,单基因遗传病,染色体异常遗传病,6600多种,100多种,100多种,遗传病：人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。,概念：,一、单基因遗传病,受一对等位基因控制的遗传病,显性遗传病,常显：,伴X显：,隐性遗传病,常隐：,伴X隐：,单基因遗传病,并指、多指、软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑,红绿色盲、血友病、进行性肌营
2、养不良,软骨发育不全,病因：显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出,单基因遗传病-常染色体显性病,患病个体基因型：,AA Aa,抗维生素D佝偻病,x染色体显性遗传病,Y伴性遗传病,人类外耳道多毛症,二、多基因遗传病,由多对基因控制的人类遗传病,常见病例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。,特点：,1、家族聚集现象2、易受环境影响3、在群体中发病率比较高,三、染色体异常遗传病,由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病,猫叫综合征、21三体综合征,染色体遗传病,常染色体异常：,性染
3、色体异常：,性腺发育不良,病因：患者缺少了一条X染色体 XX X 主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。,先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）,XYY综合征（47,XYY）,该病患者体细胞中多了条染色体，染色组成为47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。,该病患者体细胞中多了条染色体，染色组成为47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。,染色体异常遗传病特点：,1、造成遗传物质较大的改变2、往往造成较严重的后果,考点剖
4、析,1人类遗传病的来源及种类,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病（7）性腺发育不良 G.性染色体异常病,1下列关于人类遗传病的叙述中，不正确的是() A人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B抗维生素D佝偻病、哮喘和猫叫综合征三种遗传病 中只有第一种遗传时符合遗传定律 C21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病,五、遗传病的监测和预防 优生,-让每一
5、个家庭生育出健康的孩子,考点剖析,1手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。2意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。3遗传咨询的内容和步骤,4产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查(细胞水平)、B超检查(个体水平)、孕妇血细胞检查(细胞水平)以及基因诊断(分子水平)等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 5优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育。,3优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的() A胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定 B杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚 C产前诊断可以初步确定胎儿是否
6、患有21三体综合征 D通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征,2一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病孩子，进行遗传咨询。你认为有道理的是 ()A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C最好生男孩D最好生女孩,三、人类基因组计划与人类健康 1人类基因组：人体DNA所携带的全部。 2人类基因组计划：指绘制人类 图，目的是测定人类基因组的，解读其中包含的。 3参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担1%的测序任务。 4有关人类基因组计划的几个时间 正式启动时间：1990年。 人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月。 人类基因组的测序任务完成时间：
7、2003年。,全部DNA序列,遗传信息,遗传信息,遗传信息,5已获数据：人类基因组由大约亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.02.5万个。 6人类基因组计划的影响 正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的基因诊断和治疗；可以在出生时进行遗传的风险预测和预防等。 负面效应：可能引起基因歧视等伦理道德问题。 名师点拨人类基因组计划检测对象：一个基因组中，24条DNA分子的全部碱基(对)序列，包括基因片段中的和非基因片段中的，不是检测基因序列。,31.6,研究性课题：调查人群中的遗传病,1、调查某种遗传病的发病率-,2、调查该病的遗传方式-,在人群中随
8、机抽样调查,在患者家系中调查研究,某种遗传病的患病人数,3某学习小组以“伴性遗传的特点”为课题进行调查研究，选择调查的遗传病以及采用的方法正确的是 () A白化病、在熟悉的410个家系中调查 B红绿色盲、在患者家系中调查 C血友病、在学校内随机抽样调查 D青少年型糖尿病、在人群中随机抽样调查,对位训练,1如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是 () A同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病 B同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响 C异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病 D同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病,典例人体细胞中共有46条染色体，玉米体细胞中共有20条染色体，要测定人类基因组和玉米基因组的核苷酸序列，分别需要测定的染色体数为 () A46,20 B23,10 C22(常)XY,10 D22(常)XY,11,
