1、遗传变异,遗传的物质基础 细胞学基础 分子基础 三大遗传基本规律 分离规律 自由组合规律 连锁遗传规律数量性状 数量性状遗传细胞质基因 细胞质遗传,不可遗传变异(环境变异)遗传变异 重组(recombination)等位基因分离与组合非等位基因自由组合连锁基因交换与重组 基因突变(mutation)核基因突变细胞质基因突变 重排(rearrangement)染色体结构/数目变异,第五章 基因突变,5.1 突变的概念5.2 基因突变的一般特征5.3 基因突变与性状表现5.4 基因突变的检出5.5 突变的诱发及分子基础5.6 DNA损伤修复与基因突变,5.4 基因突变的筛选与鉴定 p112,5.4
2、.1 细菌营养缺陷型突变体的检出5.4.2 真菌营养缺陷型突变体的检出5.4.3 植物突变的检出5.4.4 果蝇突变的检出,5.4.1 细菌营养缺陷型突变体的检出,影印培养法,野生型(wild type)与原养型(prototroph)野生型是指存在于自然界中没有经过基因突变，具有正常生化代谢功能的遗传类型原养型指具有与野生型相同营养需求与表现的类型营养缺陷型(auxotroph)因基因突变丧失了某种生活物质合成能力，在基本培养基上不能正常生长，需加入相应营养成分的突变型,112,影印培养法（Lederberg,1952）,完全培养基,补充培养基,基本培养基,图 5 - 3,5.4.2 真菌营
3、养缺陷型突变体的检出p12,Beadle, G. W.(1941)通过红色面包霉突变研究发现：基因是通过酶的作用控制性状表现，提出 “一个基因一个酶”假说(如图所示),突变的诱发： 突变的鉴定：1. 突变的真实性：在基本培养基上培养 能够生长未发生营养缺陷型突变 不能生长可能发生营养缺陷型突变2. 突变的类型(哪类型营养缺陷型突变？)： 氨基酸？(加入各种氨基酸)不能生长 维生素？(加入各种维生素)能够生长3. 进一步鉴定具体类型： 硫胺素(VB1)、吡醇素(VB6)、泛酸、肌醇,真菌营养缺陷型的检出,真菌营养缺陷型的检出,红色面包霉生长突变的诱发和鉴定p114,1941年Beadle 和Ta
4、tum用X射线照射获得许多红色面包霉生化突变型，其中3个突变型表现如下 ：,突变型a: 提供精氨酸才能正常生长，否则就不能合成蛋白质。 这说明它丧失了合成精氨酸的能力。突变型c: 在有精氨酸的条件下能够正常生长，但不给精氨酸而 只给瓜氨酸也能生长。说明它能利用瓜氨酸合成精氨酸。突变型o: 在有精氨酸或瓜氨酸的条件下能够正常生长；但不给 这两种物质，而只给鸟氨酸也能生长。 说明它能利用鸟氨酸最终合成精氨酸。 O C A前驱物 鸟氨酸瓜氨酸精氨酸蛋白质 其中任何一个基因发生突变，精氨酸都不会合成,（一）突变真实性的鉴定 原始材料与变异体在一致的环境条件下种植(培育)； 对两类个体进行性状考察与比较
5、分析(进行方差分析)； 根据试验结果进行判定：两类个体间没有差异不可遗传变异(环境变异)；差异仍然存在存在真实差异为突变体。 分子水平鉴定方法：蛋白质产物的差异分析； DNA(RFLP、RAPD等方法)。,（二）突变显隐性的鉴定,5.4.3 植物突变的检出,p114,一般测定突变频率的方法是根据M2出现的突变体占观察总个体数的比例来估算的 如，在M2的10万个观察个体数中出现5个突变体，表示突变频率为0.5/10000利用花粉直感现象 X susu SuSu 2/20000为甜粒,(三)、突变频率的测定,动物基因突变的筛选与鉴定动物基因突变的鉴定应用交配的方法来鉴定。 人类基因突变的检出是比较
6、复杂的，而且不易鉴定，主要靠家系分析和出生调查。,图56 一个上睑下垂显性突变的家系分析,p116,5.4.4 果蝇突变的检出显性突变在F1就表现，而隐性突变在F2才表现Muller-5 技术检出X染色体上的隐性突变 Muller-5品系的X染色体上带有B (Bar棒眼)和Wa (apricot杏色眼)基因,此外还有一些倒位. 抑制两条X染色体间交换重组,F2性状分离和雌雄比例: 雄蝇 Muller-5和野生型 无可见突变 雄蝇 突变 隐性突变 雄蝇 Muller-5 :=2:1 隐性致死,用倒位的交换抑制效应，可以保存带有致死基因的品系。 如 果蝇：翻翅(Cy，隐性致死基因)正常翅（+） 星状眼(S，隐性致死基因)正常眼（+）,P Cy+ / +S Cy+ / +S,Cy+/Cy+ Cy+/+S +S/+S 死亡 永久杂种 死亡,平衡致死品系,平衡致死品系P1待测个体P2-F1 P1- F2-自交-F3。 F3 果蝇：翻翅杂合体 : 待测基因纯合体= 2:1 无突变 1/3 野生型 隐性突变 1/3 突变型 既无野生又无突变 隐性致死,平衡致死品系利用- F1 F2 选取翻翅果蝇,
