1、第二十一章 免疫缺陷性疾病及其免疫检验,第一节 免疫缺陷病的分类和特点 一、免疫缺陷病分类 二、免疫缺陷病的特点,第二节 原发性免疫缺陷病 一、原发性B细胞缺陷 二、原发性T细胞缺陷 三、重症联合免疫缺陷 四、原发性吞噬细胞缺陷 五、原发性补体系统缺陷,第四节 免疫缺陷病检验 一、B细胞缺陷的检测 二、T细胞缺陷的检测 三、吞噬细胞缺陷的检测 四、补体系统缺陷的检测 五、获得性免疫缺陷病的检测,第三节 继发性免疫缺陷病 一、继发性免疫缺陷的常见原因 二、获得性免疫缺陷综合征,思考题小 结,由遗传因素或其他原因造成的免疫系统发育或免疫应答障碍而导致的一种或多种免疫功能不全称为免疫缺陷(immun
2、odeficiency),由此所致的各种临床综合征称为免疫缺陷病(immunodeficiency disease, ID)。,第一节 免疫缺陷病的分类和特点,原发性免疫缺陷性疾病（primary immunodeficiency disease, PIDD）继发性免疫缺陷病（secondary immunodeficiency disease, SIDD or AIDD）,一、免疫缺陷病分类,反复感染 易发肿瘤高度伴发自身免疫病的倾向，以类风湿 关节炎和恶性贫血等多见。遗传倾向临床表现和病理损伤复杂多样,二、免疫缺陷病的特点,免疫缺陷病感染特点,第二节 原发性免疫缺陷病,原发性免疫缺陷性疾病
3、（primary immunodeficiency disease, PIDD）又称先天性免疫缺陷病（congenital immunodeficiency disease, CIDD）,是由于免疫系统遗传基因异常或先天性免疫系统发育障碍而致免疫功能不全引起的疾病。,一、原发性B细胞缺陷病 二、原发性T细胞缺陷病 三、原发性联合免疫缺陷病 四、原发性吞噬细胞缺陷病 五、原发性补体系统缺陷病,原发性免疫缺陷性疾病,由于B细胞先天性发育不全，或由于B细胞不能接受T细胞传递的信号，而导致抗体产生减少的一类疾病。,一、原发性B细胞缺陷primary B lymphocytes deficiency,实
4、验室指标特征,主要临床表现,体内Ig水平降低或缺陷外周血B细胞可减少或缺陷T细胞数量正常。,反复化脓性感染,发病机制:B细胞的信号转导分子酪氨酸激酶（Brutons tyrosine kinase，Btk）基因缺陷，使得B细胞发育过程中信号转导障碍，导致B细胞发育停滞于前B细胞阶段，成熟B细胞数量减少或缺失。,（一）X性连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agamaglobulinemia，XLA）,为X连锁隐性遗传，多见于男性婴幼儿。故又称Bruton病。,临床表现：患儿多在出生6月后反复发生化脓性细菌感染,血清中各类Ig含量明显降低，外周血成熟B细胞和浆细胞数量几乎为零。,临床表现：患
5、儿易反复感染，尤其是呼吸道感染，比低水平免疫球蛋白缺陷病表现更为严重。,（二）X性联高IgM综合征（X-linked high IgM syndrome，XLHM）,发病机制：X-染色体上CD40L基因突变，使T细胞表达CD40L缺陷，其与B细胞CD40的相互作用受阻，导致B细胞活化增殖和Ig类别转换障碍，不能产生除IgM以外的其它类型免疫球蛋白。,实验室指标：血清IgM升高而IgG、IgA、IgE水平低下，外周血和淋巴组织中有大量分泌IgM的浆细胞。,实验室指标：血清IgA水平异常低下（50000则感染的可能性极高。,目前，美国FDA还没有批准将核酸检测作为诊断指标，只用于治疗观察和评价。,
6、1什么是免疫缺陷病？2免疫缺陷病分几类？3免疫缺陷病的特征有哪些？4什么是原发性B细胞缺陷病？其基本特征和代表性疾病有哪些？5什么是原发性T细胞缺陷病？其基本特征和代表性疾病有哪些？6什么是重症联合免疫缺陷病？其基本特征和代表性疾病有哪些？7什么是原发性吞噬细胞缺陷病？其基本特征和代表性疾病有哪些？8什么是继发性免疫缺陷病？最常见诱因有哪些？9什么是获得性免疫缺陷综合征？其免疫学特点及临床特征有哪些？10各种免疫缺陷病的主要免疫学检测方法有哪些？,思考题,免疫缺陷病是免疫系统先天发育不全或后天损伤所致的疾病，分为原发性免疫缺陷性疾病和继发性免疫缺陷病两大类。免疫缺陷病主要临床表现有反复感染；高发恶性肿瘤和自身免疫病；有一定遗传倾向。 AIDS是最常见的继发性免疫缺陷病。HIV主要侵犯CD4+T细胞以及表达CD4分子的巨噬细胞等 ，通过直接或间接途径损伤受感染的CD4+细胞。 gp120 、gp41 在其致病中发挥重要作用。免疫缺陷病检验主要涉及体液免疫、细胞免疫、补体和吞噬细胞等方面的数量和功能检测，其中AIDS实验室检测包括HIV抗原和抗体、CD4+T细胞计数等内容。,小 结,
