1、甲状腺机能减退症（Hypothyroidism),甲状腺机能减退症系甲状腺激素合成与分泌不足，或甲状腺激素生理效应不好而致的全身性疾病。若功能减退始于胎儿或新生儿期，称为克汀病；始于性发育前儿童称幼年型甲减；始于成人称成年型甲减。,【病因 】,其中90%为甲状腺发育不全或异位，其余为先天酶缺乏以致甲状腺激素合成不足、下视丘-垂体性甲低及暂时性甲减。甲状腺组织未发育、发育不良或异位 母体孕期摄入致甲状腺肿药物 甲状腺激素合成及功能障碍,【病因 】,1.甲状腺组织未发育、发育不良或异位：(1)母体接受放射131I治疗；(2)自身免疫性疾病（母患甲状腺疾病，使甲状腺组织某些成分进入血中，产生抗体，破
2、坏了胎儿甲状腺）。(3)胎内受有毒物质影响造成发育缺陷。(4)胎儿早期TSH分泌减少，致使甲状腺发育不良。(5)胚胎期甲状腺停留在舌根部，或异位在喉头前、胸腔内或气管内，以舌根部异位甲状腺最多见。,2.母体孕期摄入抗甲状腺药物 ：如丙基硫脲嘧啶、甲巯咪唑（他巴唑）、碘化物等。3.甲状腺激素合成障碍：常见 (1)甲状腺摄取或转运碘障碍；(2)过氧化酶缺陷致酪氨酸碘化缺陷；(3)碘化酪氨酸偶联缺陷；(4)脱碘酶缺陷；(5)产生异常的含碘蛋白质；4.促甲状腺激素缺乏：垂体分泌TSH障碍或下丘脑分泌的TRH不足；5.甲状腺或靶器官反应低下：前者是甲状腺对TSH不起反应；后者是末梢组织对T3、T4不起反
3、应；6.碘缺乏：个别地区饮食中缺碘或高氟。,【临床表现】,主要特点有三；智力迟钝、生长发育迟缓及基础代谢率低下。 （一）胎儿及新生儿期 胎动少，患儿常为过期产，约20%宫内生存42周，出生体重常大于第90百分位，囟门扩大，前囟达44cm，胎便排出迟缓，经常便秘、嗜睡、吮奶差、生理黄疸延长，哭声低哑、腹胀、呆滞、体温不升，常在35以下，皮肤呈花斑状或有硬肿。由于母奶中含有甲状腺激素，因此可掩盖某些症状使其出现较晚。 额部皱纹多似老人状，舌体宽且厚，面容臃肿状，鼻根低平，眼距宽，高血脂者面部可见白色皮脂腺疹，前后发际低，心率慢，脐疝等。,【临床表现】,（二）典型表现1.特殊面容：头大，颈短，皮肤苍
4、黄、干燥，毛发稀少，额部皱纹多似老人状，面部粘液性浮肿，鼻根低平，眼距宽，舌体宽而厚、常伸出口外，目光呆滞，表情淡漠，前后发际低，腹部膨隆，常有脐疝。患儿身材矮小，躯干长而四肢短，始终保持上部量下部量。,【临床表现】,2.神经系统：患儿动作发育迟缓，智能发育低下，表情呆滞、淡漠，两眼无神，神经反射迟钝。3.生理功能低下：食欲低下，喂食困难，吸吮无力，安静少哭，不爱活动，嗜睡，体温低，怕冷少汗，肌肉松弛，声音嘶哑，腱反射弱。呼吸和脉搏均减慢，心音低钝，心脏扩大，。心电图呈低电压， PR间期延长，T波低平或倒置，QRS波增宽。,【临床表现】,（三）地方性甲减的表现：1.神经系统表现：以共济失调、痉
5、挛性瘫痪、聋哑和智能低下为特征，但身材和甲状腺功能基本正常。2.粘液性浮肿：以显著的生长发育和性发育落后、粘液性浮肿、智能低下为特征，血清T4降低、TSH增高。3.甲状腺肿大：甲状腺功能低下者常常有代偿性甲状腺肿大。,【辅助检查】,1.新生儿筛查：出生后23天用干血滴纸片检测TSH浓度，如TSH20mU/L，再采集血清标本检测T3、T4和TSH以确定有无甲减。2.血清T3、T4和TSH测定：为确诊甲减的指标。对于疑有甲减的患儿，一旦测出T3 （正常值800200ng/L，轻症甲低T3往往正常，严重甲低时才减低） 、T4 （正常值45130g/L，新生儿期60g/L即为减低）降低和TSH增高（正
6、常值10mU/L，本病常20mU/L ），即可确诊甲减。,【辅助检查】,3. TRH兴奋试验：对疑有TSH或TRH分泌不足的患儿，可按7g/kg静脉注射TRH，正常者在注射2030分钟出现TSH上升峰，90分钟后回至基础值。如无TSH增高反应，病变可能在垂体；如血清TSH反应峰很高或呈延迟增高反应，提示病变可能在下丘脑水平；如TSH基础值较高，TRH注射后更高，则提示病变在甲状腺。,【辅助检查】,4.骨龄测定：新生儿及6个月以内的婴儿可摄膝关节X线片，大于6个月者可摄腕关节X线片，根据其骨化中心数了解有无骨龄落后。5.其他：如甲状腺摄碘率低于正常，呈扁平曲线； TSH兴奋试验，皮下注射TSH
7、10单位后，如甲状腺摄131碘率明显升高，提示为继发性甲减，如不升高，提示为原发性甲减。血糖降低，血胆固醇及甘油三酯增高，血CPK、LDH增高，基础代谢率低等。,【鉴别诊断】,1.先天愚型：面容特殊，外眼角上吊，眼内眦皮，舌尖外伸，皮肤细，毛发软少，关节松弛，趾与余四趾分开较明显，小指中节短，X线可见钙化不全，可有通贯掌纹，常合并先天性心脏病，染色体核型多为21三体，血T4多数正常。 2.脑发育不全：眼神呆滞，常有外斜视，全身比例正常，皮肤细，无粘液水肿，血T4正常。 3.垂体性侏儒：智力正常，全身比例正常，面容正常，皮肤细，很少粘液性水肿与便秘，血中生长激素减少，TSH低。,4.软骨营养不良
8、：智力正常，全身不成比例，四肢粗短，上身长于下身，X线长骨象可见特征性骨干变短，干骺端扩大，边缘不规则，血T4正常。 5.肾性佝偻病：智力正常，有佝偻病体征，血钙低，血磷增高，长骨X线有佝偻病改变，某些病例可有尿与肾功能改变。 6.苯丙酮尿症： 智力低下，尿有鼠尿霉臭味，毛发黄，皮肤白细，湿疹，可有抽搐，血苯丙氨酸1.22mmol/L(20mg/dl)，正常0.060.18mmol/L(13mg/dl)，尿FeCl试验可呈阳性。,【治疗】,1.一般治疗: 应树立信心坚持终身治疗，不能中断，否则前功尽弃；尚应加强辅导，经常教育患儿，使智力有所进步。饮食中应富于热卡、蛋白质、维生素及矿物质如钙、铁
9、等。2.药物治疗(1)甲状腺素制剂:甲减症需用甲状腺激素剂替代治疗，而且常为终身治疗。甲状腺制剂有左旋甲状腺素钠（LT4），三碘甲状腺原氨酸（LT3）及甲状腺片，三者强度比大约为0.1mgT4 25gT340mg甲状腺片，国内常用制剂为甲状腺片。,剂量及用法，甲状腺片，开始剂量2040mg/日，以后每周增加20mg日，直至奏效。一般先浮肿消退，然后其他症状相继改善或消失。获满意疗效后，摸索合适的维持量，长期服用。LT4 ，婴儿开始每日814g/kg，儿童每日4g/kg，分12次口服，每46周增加50g，完全替代剂量为100200g/日。三碘甲腺原氨酸（ LT3 ）：作用快，消失快，一般不主张采
10、用L T3 ，因为T3 70是局部T4脱碘产生，其仅适用于粘液水肿昏迷患者或甲状腺肿有压迫症状者。,每人需要甲状腺素的剂量不同，一般应先由小量开始，以后间隔57天渐加量一次。药量过小会影响智力与体格发育，药量过大又会导致人为甲亢，表现为烦躁、多汗、消瘦、腹痛、腹泻等，用药量可根据血清T4 、THS浓度和发育情况调整，使得血清TSH维持在正常、血T4在正常偏高值，以备部分T4转变为T3为宜。患儿临床表现明显好转，每日一次正常大便，食欲好转，心率维持在儿童110/min，婴儿140/min左右，腹胀消失，智力进步。,(2)维生素类 ：A、B、C、D种维生素应长期按临床需要补充，尤其是有口角炎者应供应核黄素。 (3)矿物质：钙片亦应长期服用以供给生长发育之用，贫血者应加服铁剂。(4) 碘：在家族性酶缺陷甲状腺肿克汀病中，由于摄取碘与脱碘酶缺陷者，应供应碘以补充丢失，以便合成激素。脱碘酶缺陷者补碘后甲状腺肿可消失。,
