1、新晃县筛查管理中心,预防出生缺陷知识简介,产前筛查,相关常识介绍,产前诊断技术：1、孕妇血清学筛查（孕早期9-13+6周，孕中期15-20+6周）2、高通量测序产前筛查与诊断（孕12-26+6周）3、影像学：超声检查 MRI4、介入性产前诊断手段之一： 羊膜腔穿刺（最常用，孕16-22周）,产前诊断对象：孕妇有下列情形之一的，经治医师应当建议进行产前诊断：羊水过多或者过少的；胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的；孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的预产期年龄超过35周岁的。 产前诊断技术管理办法第十七条知情选择权：对孕妇实施产前筛查、产前诊断
2、技术坚持知情选择。,产前筛查相关数据,孕产妇产前筛查人数 孕产妇产前筛查高危人数 孕产妇产前筛查高危人群干预诊断人数 孕产妇产前诊断人数孕产妇产前诊断确诊人数,唐氏综合征患者表现与染色体,21 三体综合征： 精子或卵子形成过程中21号染色体不分离,地中海贫血筛查,相关常识介绍,地贫是严重致死、致残性遗传性血液病地贫为常染色体隐性单基因遗传病 基因缺失引起地中海贫血 基因突变引起地中海贫血表现为小细胞低色素性溶血型贫血(中、重度),地中海贫血筛查流程,地中海贫血初筛,初筛阳性血液常规检查：MCV80fl、MCH27pg， + ，三种任一情况者为初筛阳性。血红蛋白电泳检查：对于初筛阳性者应进一步血
3、红蛋白电泳技术检测，血红蛋白电泳是鉴别地中海贫血分型的依据。平均红细胞体积（MCV）,红细胞平均血红蛋白（MCH）,地中海贫血的基因诊断与产前诊断,婚检、孕前优生检查、孕期产前发现血常规MCV/MCH异常者，结合血红蛋白电泳检查结果，转诊进行遗传咨询及地中海贫血基因诊断。如夫妇确诊为同型地中海贫血基因携带者，怀孕后需到有资质的产前诊断中心对胎儿进行地中海贫血产前基因诊断。,新生儿疾病筛查,新生儿遗传代谢病主要筛查病种,根据我国母婴保健法要求至少开展先天性甲低（CH）和苯丙酮尿症（PKU）等新生儿遗传代谢病和听力障碍湖南主要筛查病种： 先天性甲低（CH） 苯丙酮尿症（PKU） 葡萄糖六磷酸脱氢酶
4、（G6PD）缺乏 先天性肾上腺皮质增生症（CAH）,先天性甲低（CH）简介,1、新生儿筛查：出生后3天用干血滴纸片检测TSH浓度，如TSH10mIU/L，再采集血清标本检测T3、T4和TSH以确定有无甲减。2、确诊指标：血清促甲状腺素（TSH），游离甲状腺素（FT4）浓度血TSH增高，FT4降低者，诊断为先天性甲状腺功能减低症。 血TSH增高，FT4正常者，诊断为高TSH血症。甲状腺超声检查、骨龄测定等可作为辅助手段。 3、临床：生长落后、智能障碍、特殊面容、代谢率低下。本症是造成儿童智力低下的重要疾病。4、本症是可治性疾病，在出生后1-2个月内治疗效果佳，甲状腺素终生治疗是有效治疗方法,苯丙
5、酮尿症（PKU）简介,1、新生儿疾病筛查：出生后3天用干血滴纸片进行苯丙氨酸浓度测定。如苯丙氨酸浓度大于切割值，0.24mmol/L（4mg/dl）即两倍于正常参考值，进一步检查和确诊。2、典型PKU临床特点：智力发育落后，毛发、皮肤颜色浅淡，尿、汗等分泌物有鼠臭味，伴有点头样或婴儿痉挛样抽痉。3、遗传病：常染色体隐性遗传性疾病。4、病因： 苯丙氨酸羟化酶缺陷 特殊饮食治疗 苯丙氨酸羟化酶辅酶四氢生物喋呤缺乏 药物治疗5、可治疾病：早诊断，早治疗。主要是饮食疗法，开始治疗的年龄愈小，效果愈好。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。,葡萄糖六磷酸
6、脱氢酶（G6PD）缺乏症（蚕豆病）简介,1、定义： 红细胞G6PD活性降低或性质改变导致的遗传性溶血性贫血。为遗传性酶缺乏病，发病具有地区性、种族性。2、临床特点： 表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血、新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染诱发溶血3、新生儿疾病筛查：出生后3天用干血滴纸片进行G6PD浓度测定。如G6PD浓度小于切割值，进一步检查和 G-6PD基因检测确诊。4、预防：禁食新鲜蚕豆，禁止使用含萘的臭丸，禁止使用磺胺类、呋喃类等药物。,先天性肾上腺皮质增生症（CAH）简介,1、定义：由于肾上腺皮质类固醇生物合成过程中酶缺陷，使皮质醇合成不足，血清皮质醇浓度降低，负反馈作用消除，以致A
7、CTH分泌增多，刺激肾上腺皮质增生，同时影响皮质激素和性激素生物合成紊乱。2、为常染色体隐性遗传病。3、临床表现（主要取决于酶缺陷部位和严重程度）：21-羟化酶不完全性缺乏单纯男性化型、 男孩假性性早熟、女孩为男性化体征男性化伴失盐型：21-羟化酶完全缺乏，皮质醇和醛酮分泌均下降。非典型型（晚发型）：21-羟化酶轻微缺乏所致。多见于女孩，月经初潮延迟、原发性闭经，不孕症或多毛症。男孩为性早熟，身高增长过快，骨骺早闭合。,先天性肾上腺皮质增生症（CAH）简介,筛查与诊断：临床症状评估：出生时外生殖器畸形，疑似CAH新生儿疾病筛查：主要针对21-羟化酶缺陷测定，17-羟孕酮水平异常生化检查：低血钠、高血钾促肾上腺皮质激素（ACTH）兴奋试验诊断的金标准染色体检查：外生殖器严重畸形基因诊断,
