1、,内科学,第三篇循环系统疾病,第七章（1）先天性心血管病（CongenitalAtheroscleroticHeartDisease,CHD）,1.掌握本病的病因、临床表现、诊断和治疗原则。2.熟悉本病的辅助检查、鉴别诊断。3.了解本病的解剖、病理生理及预后。,讲授目的和要求,讲授主要内容,定义病理解剖病理生理临床表现辅助检查诊断及鉴别诊断治疗预后,定义：是指心脏及大血管在胎儿期发育异常引起的、在出生时病变即已存在的疾病，简称先心病。,先天性心脏病,先心病种类很多，所造成的血流动力学影响差别悬殊。本章仅对常见的可自然存活至成人的先天性心血管病作简要介绍。,先天性心脏病,成人常见先天性心血管病,
2、房间隔缺损是指在胚胎发育过程中，房间隔的发生、吸收和融合出现异常，导致左、右心房之间残留未闭的缺损。女性多于男性，男女之比为1:1.53，且有家族遗传倾向。,房间隔缺损,病理解剖,房间隔缺损一般分为原发孔缺损和继发孔缺损。前者实际上属于部分心内膜垫缺损。后者为单纯房间隔缺损，又分为中央型缺损、下腔型缺损、上腔型缺损和混合型缺损。,房间隔缺损分型,房间隔缺损,病理生理,房间隔缺损对血流动力学的影响主要取决于分流量的多少，小型房间隔缺损，两心房压相差无几，分流量小；大型房间隔缺损时，左心房水平大量含氧量高的血流向右心房分流，右心房接受腔静脉回流血量加上左房分流的血量，导致右心室舒张期容量负荷过重。
3、,临床表现,除较大缺损外，房间隔缺损儿童时期一般无症状，随年龄增长症状逐渐显现，劳力性呼吸困难为主要表现，继之可发生室上性心律失常，特别是房扑、房颤。有些患者可因右室慢性容量负荷过重而发生右心衰竭。晚期约有15患者因重度肺动脉高压出现右向左分流而有青紫，形成Eisenmenger综合征。,临床表现,体格检查最典型的体征为肺动脉瓣区第二心音亢进呈固定性分裂，并可闻及级收缩期喷射性杂音。,辅助检查,1.心电图2.X线检查3.超声心动图4.心导管检查,诊断及鉴别诊断,典型的心脏听诊、心电闭、X线表现可提示房间隔缺损存在，超声心动图可以确诊。应与肺静脉畸形引流、肺动脉瓣狭窄及小型室间隔缺损等鉴别。,治
4、疗1.非手术介入治疗，参见本章第二节。2.手术治疗患者年龄太大已有严重肺动脉高压者手术治疗应慎重。,预后一般随年龄增长而病情逐渐恶化，死亡原因常为心力衰竭，其次为肺部感染，肺动脉血栓形成或栓塞。,是一种常见的先天性心脏畸形，约占成人先天性心血管疾病的10%。可单独存在，亦可与其他畸形合并发生。,室间隔缺损,病理解剖,室间隔由膜部、漏斗部和肌部三部分组成。根据缺损的部位，室间隔缺损可分为膜部缺损，最常见；漏斗部缺损，又可分为干下型和嵴内型；肌部缺损。,室间隔缺损分型,病理生理,室间隔缺损必然导致心室水平的左向右分流，其血流动力学效应为：肺循环血量增多；左室容量负荷增大；体循环血量下降。,临床表现
5、,一般根据血流动力学受影响的程度，症状轻重等，临床上分为大、中、小型室间隔缺损。,小型室间隔缺损,在收缩期左右心室之间存在明显压力阶差，此类患者通常无症状，沿胸骨左缘第34肋间可闻及级全收缩期杂音伴震颤，P2心音可有轻度分裂，无明显亢进。,中型室间隔缺损,左、右心室之间分流量较大，听诊除在胸骨左缘可闻及全收缩期杂音伴震颤外，并可在心尖区闻及舒张中期反流性杂音，P2心音可轻度亢进。部分患者有劳力性呼吸困难。,大型室间隔缺损,左、右心室之间收缩期已不存在压力差，且常已有继发性肺血管阻塞性病变，导致右向左分流而呈现青紫；并有呼吸困难及负荷能力下降；胸骨左缘收缩期杂音常减弱至级左右，P2心音亢进；有时
6、可闻及因继发性肺动脉瓣关闭不全而致的舒张期杂音。,辅助检查,1.心电图2.X线检查3.超声心动图4.心导管检查,诊断及鉴别诊断,典型室间隔缺损根据临床表现及超声心动图即可确诊。轻度肺动脉瓣狭窄、肥厚型心肌病等心前区亦可闻及收缩期杂音应注意鉴别；大室间隔缺损合并肺动脉高压者应与原发性肺动脉高压及法洛四联症鉴别。,治疗1.非手术介入治疗，参见本章第二节。2.手术治疗成人小室间隔缺损者一般不考虑手术，但应随访观察；中度室间隔缺损者应考虑手术；大室间隔缺损伴明显肺动脉压增高，肺血管阻力7Wood单位者不宜手术。,预后成人室间隔缺损自然闭合者为数极少，存活至成人的室间隔缺损一般为两种情况，一种是缺损面积
7、较小，对血流动力学影响不大，属于较小室间隔缺损预后较好；另一种为较大的缺损儿童期未做手术至成人已发展为严重肺动脉高压导致右向左分流预后极差。,是常见的先天性心脏病之一，其发病率约占先天性心脏病的10-21，多见于女性，男女为13。,动脉导管未闭,病理解剖,动脉导管连接肺动脉总干与降主动脉是胎儿期血液循环的主要渠道。出生后一般在数月内因废用而闭塞，如1岁后仍未闭塞，即为动脉导管未闭。,动脉导管未闭示意,病理生理,由于在整个心动周期主动脉压总是明显高于肺动脉压，所以通过未闭动脉导管持续有血流从主动脉进入肺动脉，即左向右分流，使肺循环血流量增多，肺动脉及其分支扩张。,病理生理,回流至左心系统的血流量
8、也相应增加，致使左心负荷加重，左心随之增大。由于舒张期主动脉血分流至肺动脉故使周围动脉舒张压下降、脉压增大。,临床表现,分流量甚小者临床上可无主观症状，突出的体征为胸骨左缘第二肋间及左锁骨下方可闻及连续性机械样杂音。中等分流量者患者常有乏力、劳累后心悸、气喘胸闷等症状，心脏听诊杂音性质同上，常伴有震颤，传导范围广泛。,临床表现,分流量大的未闭动脉导管，常伴有继发性严重肺动脉高压者可导致右向左分流。上述典型杂音的舒张期成分减轻或消失，继之收缩期杂音亦可消失，而仅可闻及因肺动脉瓣关闭不全的舒张期杂音，此时患者多有青紫，且临床症状严重。,辅助检查,1.心电图2.X线检查3.超声心动图4.心导管检查,
9、诊断及鉴别诊断,根据典型杂音、X线及超声心动图表现，大部分可以作出正确诊断，右心导管可进一步确定病情。临床上成人期诊断本病需与主动脉瓣关闭不全合并室间隔缺损、主动脉窦瘤(Valsalva窦瘤)破裂等可引起连续性杂音的病变鉴别。,治疗大多数专家认为动脉导管未闭一经诊断就必须进行治疗，而且大多数能够通过介入方法治愈。1.非手术介入治疗，参见本章第二节。2.手术外科手术采用结扎术或切断缝合术。,预后除少数病例已发展至晚期失去手术介入治疗机会外，总体预后良好。本病容易合并感染性心内膜炎。,指肺动脉瓣、瓣上或瓣下有狭窄。此种先天性畸形常单独出现，发病率较高，在成人先天性心脏病中可达25%。,肺动脉瓣狭窄
10、,病理解剖,本病主要病理变化在肺动脉瓣及其上下，可分为三型，瓣膜型，瓣下型，瓣上型。,病理解剖,瓣膜型表现为瓣膜肥厚，瓣口狭窄，重者瓣叶可融合成圆锥状；瓣下型为右心室流出道漏斗部肌肉肥厚造成梗阻；瓣上型指肺动脉主干或主要分支有单发或多发性狭窄，此型较少见。,肺动脉瓣狭窄示意,病理生理,主要的病理生理为右心室的排血受阻，右室压力增高，右室代偿性肥厚，最终右室扩大以致衰竭。一般根据右室压力高低来判断病情轻重，如右室收缩压50mmHg为轻型；50mmHg但未超过左室收缩压者为中型；超过左室收缩压者为重型。,临床表现,轻症肺动脉瓣狭窄可无症状，重者在活动时有呼吸困难及疲倦，严重狭窄者可因剧烈活动而导致
11、晕厥甚至猝死。典型的体征为胸骨左缘第二肋有一响亮的收缩期喷射性杂音，传导广泛可传及颈部，整个心前区甚至背部，常伴有震颤；肺动脉区第二心音减弱。,辅助检查,1.心电图2.X线检查3.超声心动图4.右心导管检查,诊断及鉴别诊断,典型的杂音、X线表现及超声心动图检查可以确诊。鉴别诊断应考虑原发性肺动脉扩张，房、室间隔缺损，法洛四联症及Ebstein畸形等。,治疗1.非手术介入治疗，参见本章第二节。2.手术治疗球囊扩张不成功或不宜行球囊扩张者，如狭窄上下压力阶差40mmHg应采取手术治疗。,预后轻度狭窄一般可不予治疗，随访观察即可。如患者有症状压力阶差35mmHg者，介入或手术治疗效果均良好。重症狭窄
12、如不予处理，可致右心衰而死亡。,二叶主动脉瓣一方面造成主动脉瓣功能异常，即瓣口狭窄或关闭不全或兼而有之，另一方面局部异常的血流也造成瓣膜的损伤或发生感染。,先天性二叶主动脉瓣,病理解剖,主动脉瓣及其上、下邻近结构的先天性发育异常有较多类型，但在成年人中以二叶主动脉瓣最为常见。,先天性二叶主动脉瓣,病理生理,当二叶瓣功能正常时无血流动力学异常，一旦出现瓣膜狭窄或关闭不全则可出现相应的血流动力学变化。,病理生理,前者以左心室压力负荷增加及心排血量减少为特征；后者以主动脉瓣反流及左心室容量负荷增加为主要病理生理改变。,临床表现,瓣膜功能正常时可无任何症状体征。瓣膜功能障碍出现狭窄或关闭不全时表现相应
13、的症状体征，请参阅瓣膜病的相关章节。,辅助检查,1.心电图2.X线检查3.超声心动图4.心导管检查,诊断及鉴别诊断,对临床上表现为孤立的主动脉瓣狭窄或关闭不全的成年患者应考虑本病的可能，根据超声心动图所见诊断并不困难。,诊断及鉴别诊断,对于已确定为主动脉二叶瓣畸形的患者无论有无瓣膜功能不全，突发剧烈胸痛症状时，应考虑主动脉夹层的可能。主要应与风湿性瓣膜病及肥厚型梗阻性心肌病相鉴别。,治疗1.非手术介入治疗，参见本章第二节。2.手术治疗对于有瓣膜狭窄且有相应症状，跨瓣压力阶差50mmHg时，宜行瓣膜切开或换瓣手术；对于瓣膜关闭不全，心脏进行性增大者，应考虑换瓣手术治疗。,预后单纯二叶主动脉瓣畸形
14、的预后取决于并发的功能障碍的程度。此外，本病易患感染性心内膜炎，病情可因此急剧恶化。,在先天性心脏病中属少见，但因大大多可活至成年故存成人先心病中并不太少见。,三尖瓣下移畸形,病理解剖,本病的主要病变为三尖瓣瓣叶及其附着部位的异常，前瓣叶大多附着于瓣环的正常部位，但增大延长，而隔瓣叶和后瓣叶发育不良且附着部位不在瓣环位置而下移至右心室心尖部，伴有三尖瓣关闭不全。,三尖瓣下移畸形,病理生理,主要为三尖瓣关闭不全的病理生理变化，可发生右心房压增高，此时如有心房间隔缺损或卵圆孔开放，则可导致右至左分流而出现紫绀。,临床表现,患者自觉症状轻重不一，根据三尖瓣反流程度不一，右心室负荷能力的差别及有无右至
15、左分流等，可有心悸、气喘、乏力、头晕和右心衰竭等。约80患者有青紫，有20患者有阵发性房室折返性心动过速病史。,临床表现,最突出的体征是心界明显增大，心前区搏动微弱。胸骨左缘下端可闻及三尖瓣关闭不全的全收缩期杂音，颈动脉扩张性搏动及肝脏肿大伴扩张性搏动均可出现。,辅助检查,1.心电图2.X线检查3.超声心动图4.右心导管检查及选择性造影,诊断及鉴别诊断,临床表现及超声检查可确诊。有青紫者应与其他青紫型先天性心脏病及三尖瓣闭锁鉴别；无青紫者应与扩张型心肌病和心包积液鉴别。,治疗症状轻微者可暂不手术，随访观察，心脏明显增大，症状较重者应行手术治疗，包括三尖瓣成形或置换、房化的心室折叠、关闭房间隔缺
16、损及切断房室旁路。,是指局限性主动脉管腔狭窄，绝大多数狭窄部位在左锁骨下动脉开口远端，为先天性心脏大血管畸形。,主动脉缩窄,病理解剖,根据缩窄部位与动脉导管部位的关系，可分为导管前型及导管后型。,主动脉缩窄,最常见的部位是在左锁骨下动脉与动脉导管之间的主动脉峡部。,病理生理,本病主要病理生理为体循环近端缩窄以上供血范围高血压，包括上肢血压升高而以下肢为代表的缩窄以下的血压降低。腹腔器官及下肢供血减少，肾脏供血减少而刺激肾素活性增高也是使血压升高的原因之一。,病理生理,缩窄上下血管分支之间的大量侧支循环形成可部分缓解缩窄以下的器官的血液供应。,临床表现,主动脉缩窄以上供血增多，血压增高，可导致头
17、痛、头晕、面部潮红、鼻出血等；缩窄以下供血不足而有下肢无力、麻木、发凉甚至有间歇性跛行。上肢血压有不同程度的增高，下肢血压下降。脑动脉血压高于腘动脉血压20mmH以上，颈动脉、锁骨上动脉等搏动增强，而股动脉搏动微弱，足背动脉甚至无搏动。,临床表现,根据侧支循环形成的部位不同可在胸骨上、锁骨上、腋下及或上腹部闻及连续性血管杂音。因继发于缩窄长期高血压的患者可以出现充血性心力衰竭。,辅助检查,1.心电图2.X线检查3.超声心动图4.MRI5.逆行主动脉照影,诊断及鉴别诊断,典型的上下肢血压的显著差别及胸部杂音可提示本病的诊断，超声心动图检查可确诊。鉴别诊断应考虑主动脉瓣狭窄，动脉导管未闭及多发性大
18、动脉炎等。,治疗1.非手术介入治疗，参见本章第二节。2.手术治疗：一般采用缩窄部位切除端端吻合或补片吻合，术后有时可有动脉瘤形成。较早手术者，预后相对较好。,预后成年后手术死亡率高于儿童期手术，如不手术大多死于50岁以内，其中半数以上死于30岁以内。,是一种少见的先天性心脏病变。在瘤体未破裂时可无任何症状，而瘤体大多在20岁以后破裂，而出现严重症状，故此类病变大多在成年时被发现，男性多于女性。,主动脉窦动脉瘤,病理解剖,本病主要在主动脉窦部，包括左、右冠状动脉开口的窦，及无冠状动脉开口的窦形成动脉瘤，其大小部位因人而异。,病理解剖,随着年龄增长瘤体常逐渐增大并突入心腔中，当瘤体增大至一定程度，
19、瘤壁变薄而导致破裂。可破入右心房、右心室、肺动脉、左心室或心包腔。部分患者合并有室间隔缺损。,病理生理,根据窦瘤的部位及破入不同的腔室而有不同的病理生理变化，临床上以右冠状动脉窦瘤破入右心室更为常见，并具有典型的类似心室水平急性左向右分流的病理生理特征。,临床表现,未破裂的主动脉瓣窦动脉瘤不呈现临床症状，破裂后才呈现症状。破裂多发生在20岁以后，多在运动或劳力负荷时发生。当窦瘤破入右室时，患者突感心悸、胸痛、呼吸困难、咳嗽等急性左心功能不全症状，随后逐渐出现右心衰竭的表现。,临床表现,体征以胸骨左缘第3、4肋间闻及连续性响亮的机器样杂音，伴有震颤为特征。肺动脉瓣第二心音亢进，心界增大。周围动脉
20、收缩压增高、舒张压降低，脉压增大，有水冲脉及毛细血管搏动等周围血管征。继之可出现肝脏肿大、下肢水肿等右心衰竭表现。,辅助检查,1.心电图2.X线检查3.超声心动图4.磁共振显像5.心导管检查,诊断及鉴别诊断,由于影像检查技术的发展及普及，临床上发现未破裂主动脉窦瘤的机遇增加。事先未发现主动脉瘤者，出现急性症状体征时应与急性心肌梗死、动脉导管未闭、室间隔缺损伴有主动脉瓣关闭不全等相鉴别。,治疗窦瘤未破裂者难以发现且不予处理，随访观察。一旦破裂应该尽早治疗。随着心脏介入医学的发展，介入治疗已成为主动脉窦瘤破裂治疗的另一种选择。但目前还没有公认的介入治疗适应证及禁忌证。,是联合的先天性心血管畸形，包
21、括肺动脉狭窄、心室间隔缺损、主动脉右位（主动脉骑跨于缺损的室间隔上）、右室肥大四种异常。,法洛四联症,病理解剖,本症主要畸形为室间隔缺损，均为大缺损，多为膜周部，左、右心室压力相等；肺动脉狭窄可为瓣膜型，或瓣上、瓣下型以右室流出道漏斗部狭窄为最多；主动脉骑跨右心室所占比例可自15%95%不等；右室肥厚为血流动力学影响的继发改变，本症常可伴发其他畸形；如同时有房间隔缺损则称之为法洛五联症。,法洛四联症,病理生理,由于室间隔大缺损，左、右心室压力相等，相当于一个心室向体循环及肺循环排血，右室压力增高；但由于肺动脉狭窄，肺动脉压力不高甚至降低，右室血流大量经骑跨的主动脉进入体循环，使动脉血氧饱和度明
22、显降低，出现青紫并继发红细胞增多症。,临床表现,自幼出现的进行性青紫和呼吸困难，易疲乏，劳累后常取蹲踞位休息。严重缺氧时可引起晕厥，长期右心压力增高及缺氧可发生心功能不全。患者除明显青紫外，常伴有柞状指(趾)，心脏听诊肺动脉瓣第二心音减弱以致失，胸骨左缘常可闻及收缩期喷射性杂音。,辅助检查,1.血液常规检查2.心电图3.X线检查4.超声心动图5.磁共振显像6.心导管检查,诊断及鉴别诊断,根据临床表现、X线及心电图检查超声心动图可确定诊断。应考虑大动脉错位合并肺动脉瓣狭窄、右室双出口及Eisenmenger综合征等复杂先天性心脏病相鉴别。,治疗 未经手术而存活至成年的本症患者，唯一可选择的治疗方
23、法为手术纠正畸形，手术危险性较儿童期手术为大，但仍应争取手术治疗。 近年来，随着先心病介入治疗技术的迅速发展，目前介入治疗已成为先心病治疗的重要手段，导管介入与外科手术相结合镶嵌治疗法洛四联症，大大提高了患者救治的机会。,预后儿童期未经手术治疗者预后不佳，多于20岁以前死于心功能不全或脑血管意外，感染性心内膜炎等并发症。,严格的意义上并不能称为先天性心脏病，而是一组先天性心脏病发展的后果。如先天性室间隔缺损持续存在，肺动脉高压进行性发展，原来的左向右分流变成右向左分流，从无青紫发展至有青紫时，即称之为Eiesenmenger综合征。,艾斯曼格综合征,病理解剖,除原发的疾病如室间隔缺损、房间隔缺
24、损或动脉导管未闭等所具有的特征性畸形外，可见右心房、右心室均明显增大；肺动脉主干扩大，而肺小动脉壁增厚，内腔狭小甚至闭塞改变。,病理生理,本征原有的左向右分流流量一般均较大，导致肺动脉增高，开始为功能肺血管收缩，持续存在的血流动力学变化，使右心室和右心房压力增高；肺动脉也逐渐发生器质性狭窄或闭塞病变，使原来的左向右分流逆转为右向左分流而出现青紫，均有继发性相对一性肺动脉瓣及三尖瓣关闭不全。,临床表现,体征示心浊音界明显增大，心前区胸骨左缘34肋间有明显搏动，原有的左向右分流的杂音减弱或消失(动脉导管未闭的连续性杂音中，舒张期部分可消失)，肺动脉瓣第二心音亢进、分裂，以后可出现舒张期杂音，胸骨下
25、段偏左部位可闻及收缩期反流性杂音。,轻至中度青紫，于劳累后加重，逐渐出现柞状指(趾)，常伴有气急、乏力、头晕等症状，以后可出现右心衰竭的相关症状。,辅助检查,1.心电图2.X线检查3.超声心动图4.磁共振显像5.心导管检查,诊断及鉴别诊断,根据病史及临床上晚发青紫结合X线及超声心动图检查诊断一般无困难。鉴别诊断主要与先天性青紫型心脏畸形鉴别，一般亦无困难。,治疗唯一有效的治疗方法是进行心肺联合移植或肺移植的同时修补心脏缺损。,预后,为先天性心脏病后期已失去手术治疗机会，预后不良。,复习思考题,1.试述房间隔缺损的病理解剖、病理生理特点、临床表现及诊断？2.试述室间隔缺损的病理解剖、病理生理特点
26、、临床表现及诊断？3.试述动脉导管未闭的病理解剖、病理生理特点、临床表现及诊断？4.试述肺动脉狭窄的病理解剖、病理生理特点、临床表现及诊断？5.试述法洛氏四联症的病理解剖、病理生理特点、临床表现及诊断？6.何谓艾斯曼格综合征？,病案分析,男性，36岁，既往体健。近来出现活动后气短、心悸。查体：体温36.6，呼吸18次/分，血压120/80mmHg，脉搏94次/分、心律齐。第一心音正常，第二心音亢进、分裂，胸骨左缘2-3肋间可闻及3/6级收缩期杂音。X线提示心影轻度增大，肺血增多，肺门血管影增大。心电图提示不完全右束支传导阻滞。问题1：诊断什么疾病，请写出诊断依据？问题2：该患者的治疗原则是什么？,
