1、,FMF关于NT值的解读 兰州大学第二医院 郭红宇,早孕期非整倍体风险计算-指标,孕妇年龄血清学标记物(游离-Hcg,PAPP-A)超声标记物颈项透明层厚度(NT)胎儿心率 新的超声标记物(鼻骨、三尖瓣、静脉导管),各种21三体筛查方法的检出率,1990s,1980s,1970s,+母血清游离-hCG +PAPP-A,NT配合母亲年龄,孕中期血清生化筛查,年龄大于35岁,侵入性试验,85-90%,75%,50-70%,30%,+NT+胎心率,1990s,2001,不同方法T21检出率 假阳性率5%,+三尖瓣+静脉导管,95%,95% ,假阳性率3%,目前,NT的定义,4,颈项透明层(nucha
2、l translucency,NT)指胎儿颈椎水平矢状切面皮肤至皮下软组织之间的最大厚度,正常胎儿存在此透明区代表胎儿生理性新陈代谢所产生的液体积存。,颈项透明层增厚形成机制,正常胚胎发育过程中,颈部淋巴管与颈静脉窦在1114 周左右相通。相通之前,少量淋巴液积聚在颈部形成暂时性的NT增厚。正常胎儿在14 周后应消退,如果颈部淋巴管与颈部静脉窦相通延迟,从而出现明显颈部淋巴回流障碍,淋巴液过多的积聚在颈部,NT增厚明显,甚至到孕中期发展成为淋巴水囊瘤。,NT增厚的原因可能与以下几点有关,唐氏综合征(21-三体):先天性心脏畸形:先天性膈疝:致死性骨骼畸形:,NT测量的注意事项,最佳测量时间为1
3、1-136周。孕11周?13周6天?,NT测量的注意事项,8,11周好?13周好?从结构筛查:12周好于11周,远远好于10周总的来说:在10周或11周做血清生化检查,在12周进行胎儿超声扫描,NT测量的注意事项,头臀长(CRL)45-84mm,NT测量的注意事项,图像放大,胎头及胎儿胸部占据整个屏幕,NT测量的注意事项,正中矢状切面:鼻骨、长方形的腭透明的间脑鼻尖,鼻骨,鼻前皮肤长方形的腭脑中线结构清晰NT清晰,NT测量的注意事项,偏离中线旋转约10,鼻尖即不可见,位于鼻骨和腭之间的颧骨却呈强回声显示 偏离中线15,可见鼻骨消失、颧骨增大并与腭连接,12,NT测量的注意事项,胎儿呈中立位,头
4、和脊柱在一条线上。如果胎儿过度伸展,测量的数据会偏大;过度屈曲,测量数据会偏小注意区别胎儿皮肤和胎膜,NT测量的注意事项,测量最宽处,标尺位置正确,获得图像前将增益调低,避免将标尺放在模糊的边缘。,NT测量的注意事项,脐带绕颈时的NT测量:脐带绕颈(5% ),测量脐带上下的NT,并取平均值一种新方法半自动测量技术,能更准确地测量NT值,NT值与染色体异常的关系,NT值2.0mm,正常?NT6.7mm=染色体异常?建议终止妊娠?NT值1.0mm=染色体正常?胎儿没有畸形?二倍体胎儿颈项透明层厚度随胎儿头臀径增加而增加75-80%的21三体的NT值大于95%百分位数。,16,NT值的分布,中位数、
5、第1%、第5%和第95%随着胎儿头臀径的增加儿增加NT的99%百分位数是3.5mm,并不随头臀径的增加而增加。胎儿NT分布是混合分布,头臀径依赖性和非头臀径依赖性。,17,NT值的不同染色体情况的中位数,NT值中位数:整倍体- 2.0 mm21- 3.4 mm13- 4.0 mm18- 5.5 mmTuner- 9.2 mm,18,NT与风险值的计算,对于固定CRL的胎儿,每一个NT测量值都代表一个似然比,用这个似然比乘以孕妇年龄和孕周相关的前设风险,就可得出新的风险值NT测量值越大,似然比就越大,因此,新的风险值就越高NT测量值越小,似然比就越小,得出的新的风险值就越低,19,NT值增加与染
6、色体异常,20,染色体异常的发生率随 NT 增加而增加 第5%第95%,0.2% NT 6.5 mm ,65%染色体异常组中 50%是21三体 25%是18三体或13三体 10%是特纳综合征 5%是三倍体 另有10%是其它染色体异常然而,在大部分增厚的NT 可自行缓解,分娩正常新生儿,NT值增加与心脏畸形,21,NT增厚均与心脏畸形相关,但与特异性心脏畸形无关NT值增加建议行胎儿超声心动图检查NT99%:建议14-16周和20-22周行胎儿超声心动图检查。NT介于第95百分位数第99百分位数的胎儿,心脏畸形的发生率约为2%,约占总人群的4%,有条件的话,应对这类胎儿提供专业的胎儿超声心动图检查,,谢谢聆听!,