1、低钾血症鉴别诊断,刘巍,低钾血症的定义、病因,定义：血清钾50x10E9/L血标本在常温下保存1h以上 大量K被WBC摄取,转移性低钾血症病因：（1）酸中毒恢复期或碱中毒，pH每升高0.1，血钾约下降0.7mmol/l；（2）使用大量葡萄糖，特别是同时给胰岛素；（3）周期性低钾麻痹：常显遗传病；（4）急性应激（肾上腺素分泌过多，致钾进入细胞内）；（5）棉籽油、氯化钡中毒；（6）使用叶酸、维生素B12治疗贫血，新生红细胞迅速利用钾；（7）输冷存洗涤过的RBC；（8）低体温（钾进入细胞内）。,Bartter综合征与Gitelman综合征,1962年，Frederic Bartter首先报道2例肾小
2、球旁器增生伴高醛固酮血症、低钾性代谢性碱中毒的病例。1966年，Gitelman报道3例高肾素、高醛固酮血症，低钾性代谢性碱中毒，低镁血症，低尿钙的病例。,早期有些文献将Gitelman综合征视为Bartter综合征的一个较轻的变异型常染色体隐性遗传病，有散发性的报道,发病机制,髓袢升支粗段（Bartter）or 远曲小管（Gitelman）离子转运蛋白异常 钠重吸收障碍 钠、水丢失血容量下降 RAAS激活 高肾素、高醛固酮血症 钾离子丢失 肾小球旁器增生髓袢升支粗段：吸收30-35滤过的Na远曲小管：吸收5滤过的Na,Batter综合征,Gitelman综合征：突变发生在在远曲小管。 SLC
3、12A3(16q13)钠氯共转运体TSC(NNCT) CLCNKB(1p36)氯离子通道CIC-Kb,流行病学,患病率：Bartter 1/1,000,0001/100,000无种族倾向无性别倾向年龄： Bartter syndrome：出生前、婴幼儿，也可青春期发病，与突变严重程度相关 Gitelman syndrome：青春期及之后发病,临床表现,症状严重程度取决于基因变异的严重程度羊水过多、宫内生长停滞（Bartter syndrome）智力低下、生长迟缓（ Bartter syndrome ）多尿口渴呕吐乏力、抽搐、心悸Gitelman syndrome症状多较轻，甚至无症状,查体,血
4、压正常或偏低在Bartter综合征中，有佝偻病的报道。1997年，Madrigal 报道了Costa Rica的20例Bartter综合征，16例有特殊面容：三角形脸、大眼睛、招风耳。9例有斜视。感音神经性耳聋（ Bartter综合征）,实验室检查,低血钾、高尿钾高醛固酮、高肾素血症代谢性碱中毒Bartter syndrome：高尿钙肾结石 血镁正常Gitelman syndrome：低尿钙 低血镁 肾功能不全极少见,比较,治疗,补充钠、钾、钙、镁，纠正电解质紊乱醛固酮拮抗剂（螺内酯）ACEI吲哚美辛生长激素肾移植可使病情缓解,关于生长迟缓,ANG IIinduced renal vasoco
5、nstriction, along with potassium deficiency, produces a counterregulatory rise in vasodilating prostaglandin E (PGE) levels. High PGE levels are associated with growth inhibition in children.,关于尿钙,Persons with Bartter syndrome often have hypercalciuria. Dysfunction of the Na-K-2Cl transporter preven
6、ts urine calcium reabsorption in the TALH.In Gitelman syndrome, dysfunction of the Na-Cl cotransporter leads to hypocalciuria and hypomagnesemia. How this occurs is not clear. Calcium is usually reabsorbed in the DCT. Theoretically, chloride is reabsorbed through the thiazide-sensitive Na-Cl cotransporter and transported from the cell through a basolateral chloride channel, reducing intracellular chloride concentration. The net effect is increased activity of the voltage-dependent calcium channels and enhanced electrical gradient for calcium reabsorption from the lumen.,
