1、人类胎儿非整倍体检测,胎儿非整倍体胎儿常见类型,唐氏综合征( Dow n syndrome, 21- 三体综合征),爱德华综合征( Edwards syndrome, 18 - 三体综合征),帕突氏综合征( Patau syndrome, 13- 三体综合征),唐氏综合征（DS）,先天愚型足月新生儿最常见的染色体疾病，发病率1/700至今没有根治方法我国每年约2000万新生儿,每年约有26600个DS儿出生。我国有大约60万以上的DS患者。,检测方法,常规诊断超声检测母血清标志物分析联合筛查,无创性诊断外周血胎儿细胞诊断血浆游离胎儿DNA 检测血浆游离胎儿mRNA 检测,超声检测,颈项透明层厚
2、度( NT)囊状水瘤胎儿鼻骨静脉导管多普勒超声筛查,母血清标志物分析,血清AFP（甲胎蛋白）水平0.7-0.8MoM血清Free hCG(游离-亚基-促绒毛膜性腺激素)水平呈强直性升高， 达2.3-2.4MoMuE3（游离雌三醇）水平0.25MoM,AFP、uE3、总hCG、游离-hCG、游离-hCGPAPP-A（血浆蛋白A）和抑制素A,确诊唐氏儿穿刺术,检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)，准确率100/100,风险,可能感染羊水泄露流产，可能性1/1000培养胎儿脱落在羊水中的细胞，成功率98/100,无创性检测,外周血胎儿细胞诊断血浆游离胎儿DNA 检测血浆游离胎儿mRNA 检测,外
3、周血中胎儿细胞诊断,母体外周血中存在胎儿细胞。分离提取的胎儿细胞所提供的是纯净的胎儿核酸，因此能够进行完整的胎儿染色体核型分析。,游离胎儿DNA 检测,胚胎DNA片段比较小，长度在75bp和250bp之间。母体外周血中的胚胎DNA含量在5%到30%之间。孕周越大外周血中胚胎DNA的含量越高。,1997年，母体外周血浆中cffDNA 随孕周增加稳定存在，且随孕妇分娩快速消失。,游离胎儿DNA 检测,血浆或血清中胎儿游离DNA 浓度高于怀正常胎儿的孕妇胎儿游离DNA 片段一般比母体DNA 分子要短表观遗传学，DNA甲基化,游离DNA长度,甲基化,检测流程,抽取外周血,分离血浆,文库制备,生物信息分析,新一代测序,生物信息学分析,游离胎儿mRNA 检测,2000 年，男胎的孕妇血浆中检测到Y 染色体特异性锌脂蛋白( ZFY) mRNARNA特异性DNARNA，量的变化SNP杂合位点等位基因比率定量分析,优点,非侵入性，避免流产，感染等风险，降低孕妇心理担忧高灵敏度，高特异性检测周期短5天（临床上12个工作日）通量大，质控容易（只有文库制备是手动过程）,Thats all,thank you!,
