1、一对夫妻双方均为 a 地中海贫血夫妻的心路历程关键字：a 地中海贫血、绒毛穿刺、羊水穿刺（羊膜腔穿刺） 、先兆流产、HCG、NT（颈项透明层厚度） 、引产、产前诊断、唐氏筛查【后面是一些常见问题的解答、广东省妇幼保健院产前诊断中心产前诊断须知】（初识地中海贫血）第一次听到地中海贫血这个词的时候，是在 2011 年的 3 月份，我和老婆跑到了新会的民政局领证，人太多，于是我们就在哪里干等着，老婆看到旁边有介绍婚前检查的资料，其中就有地中海贫血的宣传单张（现在已经不强制婚检了，所以有好多人都是得知胎儿异常的时候才去检查） ，说是免费的，让我们都去检查一下，我不屑的说，免费的东西能好到哪里去？不就是
2、看看 JJ、量量血压、体重、验血那些无聊的东西嘛？我们家族又没有人有遗传病，去医院干什么？老婆不依，非要去，没办法，反正也花不了多少时间，于是就请了半天假一起去了新会的妇幼保健院，做了检查，好让她安心。结果出来了，医生看我们的 MCV、 MCH 等几项血红蛋白的指标都比较低，于是建议我们做个详细的地中海贫血检查。还说，只要女的没事的话，男的可以不验，于是在妇幼保健院我老婆做了抽血，血红蛋白电泳，来检查是否有地贫。老婆的报告出来了，是 a 型地中海贫血。她很担心，让我也去验一验。这个时候我也不得不去验了，不过我去的是新会的人民医院。挂了号，找了个医生，医生帮我开了地中海贫血筛查的单子，抽血。一个
3、星期后，我看到我的地中海贫血的筛查报告，正常的，在正常值的范围。回去之后还说老婆多虑了。不过老婆依然是不依，她说我的的报告的值在正常范围的刚刚好的下限，而且检查方式是什么血细胞的脆性测试，只是用氯化钠（就是盐水）测细胞的脆性可能不准，于是又催着我去妇幼保健院做血红蛋白电泳。熬不过，就去了，也为自己求个安心。结果出来了，我和我老婆是同型的 a 地贫，我还满满自信的让老婆自己去取报告单，当时老婆是哭着告诉我结果于是我们上网翻查了许多地中海贫血的资料，得知夫妻双方 a 地中海贫血的话，孩子有四分之一的机会是完全没事的，然后还有二分之一的机会是轻型的（就是像我们夫妻这样，然后还有四分之一的机会是重型的
4、）四分之三的机会还是可以要，赢面挺大的，所以，我们的自信还是满满的，在我看来，人生就像一场赌博，应该对自己有信心。（先兆流产）2011 年五月中的时候，我们有了第一个孩子。一家人都是很开心的，除了我们两夫妻。我跟我老爸说，我们两个都有地中海贫血，担心孩子是重型的。父亲不屑的说，没事的，你看到有多人有地中海贫血啊？你的同学中有吗？我有个一个朋友，夫妻都是贫血的，医生让他们的孩子补点铁就是了，平时连药也不用吃！我又说，重型的 a 地贫孩子是出不了生的，就算是出生了，也会夭折。父亲气急败坏的说你什么时候看到过那个同学，朋友有地中海贫血啊？我活了这么久就没见到过！我说，你见过多少夫妻啊？于是我算了一下
5、给他看：广东这边大概每九个人就有一个人是地贫，那么男性的几率是 1/18，女性的几率也是 1/18，夫妻同型的机会是 1/18/*1/18=1/81，三百二十四分之一，然后，重型的几率是 1/4，那么，324*4=1296，即一千多对夫妻中，才有一对是夫妻同型重型的，你见过多少人？（我是亲自用笔算给父亲看的） ，你仔细想一想，有没有认识的人怀孕的时候无端端流产的？父亲还是不信，只是说让我们不要在意，不要相信医生的鬼话，然后将地中海贫血的宣传资料丢到一边去了。时间于是就到了六月的下旬。因为劳累过度，老婆有点出血，去了医院，医生说是先兆流产，让我们安胎，安胎就安胎吧。于是一住就是五天，夜晚基本是由
6、我和母亲轮流过夜守着。每天早上都要打 HCG 的针和孕酮，打的老婆屁股肉都硬了。医院的环境一般，老婆进去这么几天，隔壁床位的人换了几个，竟然全部都是做人流的，没有一个是安胎，搞不懂医生为什么会安排我们在这样的病房。五天后，医生说 HCG 低了，让我们再留几天看看。于是，我们又住了几天。这几天我拼命地寻找关于 HCG 的资料，得知，HCG 是对应于胎儿的成长状况的，而孕酮，则是母体状况的。HCG 在后期的翻倍速度会慢下来的，至于数值，则是每个人都不同，有的人多，有的人少。虽然是有点担心，但是到了差不多第八九天，HCG 终于有 8W 了（也不知道是自然回升了，还是打针打的） ，于是乎，经过医生的准
7、许，七月初，我们出院了。新会妇幼的某位医生建议我们到江门市中心医院抽羊水以确定孩子是否重型（我不知道他是否不知道可以做绒毛穿刺？） 。并说了一句我当时想打他的话“其实安胎也不是很有必要的，一切顺其自然，如果是不好的话，也会自然淘汰。 ”-感觉对生命有点漠视并叮嘱我们八月左右过来做 NT，唐氏筛查的第一期，就是颈项透明层厚度，据说这个东西比较准的。（2011 八月、九月、NT、结婚）跟预约时间（12 周+） ，我们八月中左右到了新会妇幼做 NT。老婆进去了好久，感觉有半个多小时，出来的时候哭着说，个孩子可能有点不正常，医生说什么这里有点厚，心脏哪里又有点问题什么的，后来又叫来了另外一个医生，也是
8、这么说。报告出来了，NT 值是 3.8mm，超过了参考值 3mm，而且，还描述了心脏的什么什么地方有倒流什么的？医生说，这种情况应该是心脏有点小问题，也不知道是不是地中海贫血的关系，还说，小儿的心脏病（先天性心脏病，先心） ，在几岁的时候可以做小手术治好的。抱着这些疑问，只有再上网找关于 NT 的资料了：能够引起 NT 增加的因素有好多种，比如先天性心脏病，染色体有问题、a地中海贫血等等，那么在 3.8mm 这个数值范围内还是有 70%的机会孩子是正常的，4.5mm 就是 50%，6mm 左右以上就只有 10%了。 （这信息是来自于香港某医学人员的研究报告得出的） ，得知孩子还有 70%的机会
9、是正常的，我们又满怀了希望，希望孩子只是有点小心脏病，将来还可以医治。可是后来，我在国内的一些关于 NT 与 a 地中海贫血的报告中发现， NT 最薄的去到 3.1mm 就有重型的案例了。又后来在一些怀孕的论坛上发现，好些 NT 不正常的孩子，最后都是平安无事的。很纠结。究竟 NT 能否判定 a 地中海贫血的重型？然后又继续找资料，又发现，a 地中海贫血的胎儿在初期就可以发生水肿，又叫做什么巴氏水肿，有几项特征是可以找到一些端倪的：NT 厚度变厚、胎盘厚度比正常周数的厚、心胸比变大，即心脏变大（这些都是有研究报告的，但是我已经删除了这些文章了，大家可以上网去查）顾不了那么多，那些天，没事就找报
10、告，国内的，国外的，都看。9 月中旬举行了婚礼。 （婚期是迫不得已提前的，因为孩子的到来是一个意外，我们必须得在肚子不太大之前结婚，然后又不能太操劳，还要兼顾抽羊水的时间）那个时候真的好瘦、好虚弱，本身自己就瘦，工作的压力、孩子的压力、结婚准备等等事情一窝蜂的来了。（2011 年 9 月，羊水穿刺、引产）结婚之后的第二周，我们去了江门市中心医院（北街医院）做羊水穿刺。提前了一周的预约。这个过程其实是很简单的，用老婆的话说，就像打针一样，那天早上见了医生，然后安排下午做穿刺（当天除了我们是验地贫之外，还有一对夫妻也是） ，换了衣服之后就在手术室外面等候。三个医生帮看。进去之后消毒，找位置，下针，
11、然后就可以出来了，老婆的感觉就是像打针一样。我问她，医生有没有说什么。她说，医生说我的羊水比较清，然后还说了什么地方有点大、什么地方有点厚。抽完羊水之后在北街医院躺了两个小时，然后就回去了。这个时候已经是 18 周了。说是一周就有结果。但是我迫不及待的想知道，一则是想快点知道情况尽快处理，一则是不想让他们打电话给我老婆，怕吓着她。所以第五天的时候就主动打电话给医院查结果，护士的回答是“水肿胎嘛。 ”然后就挂了电话，马上给电话父亲，让他载我回家，他还说想吃完饭再去，我说不行到家里的时候老婆正在做饭，听到我的结果她哭了、老妈也哭了。2011 年的 9 月下旬，结婚后的第三周，我们到了北街医院约了医
12、生做引产手术。这个过程是好漫长的，五个月的引产，和生孩子是一样的过程，唯一的区别就是：“生孩子有动力，引产没有”-老婆说医生下针的前一晚上，新房门上的喜字莫名其妙地掉了下来，我知道我们的孩子走了。老婆挺着个大肚子，在医院的病床上躺着，我第一次的感到那么的无能为力，非常的害怕失去老婆。早上下的针到第二天才开始痛，痛了十几个小时终于在国庆的那天晚上排了出来。那个晚上许多医生、护士都放假了，值班的人很少，我老婆是一个人完成了所有的过程，就连孩子产出的时候都没有护士在身边。看着进出产房的孕妇、婴儿，只有我们是做引产的，心里很难受，竟然有护士傻到捧着一个刚出生的孩子，问我是不是孩子他爸，那晚在产房外守候
13、了一夜，我和老婆就这样用手机断断续续的联系，她说她很想着外面，我也怕她出不来这个产房.每每想起.十月的第二天，早晨，老婆坐着车子被推了出来，她说我们的女儿很漂亮（坐月）在医院呆了几天，我们就回家去了。找了外母过来照顾老婆（我老母连自己都照顾不好，所以不指望她了）老人家说，女人的月子是最重要的，可以影响后半生。老婆之前也曾经说过，坐月子是女人重生的机会。这里说一下我们这边的禁忌及方法：一、第一周（最好是十天）是不可以洗头。二、整个月子（两个月）内，不要碰生水（没有烧开的水）三、不能吃补品，可以说产前、产后、备孕、怀孕期间都不吃这些东西，什么人参、鹿茸什么的。四、保暖，不能吹风，不然老了的话很容易
14、犯头风。五、用水洗澡、洗头的时候在水里加姜片煲滚，然后冷冻了再用。六、饭菜方面以清淡为主，肉类要加姜片、蜜糖、米酒去炒（驱风） ，如果没有胃口吃白饭的可以用煮熟的白饭加姜丝、鸡蛋炒。七、木耳、猪腰可以祛瘀（恶露）活血。基本上前一个十天是没下床的，除了去厕所（还买了个便椅，这样就可以不用蹲着压迫小腹） ，都在床上躺着，有时候听听歌、玩玩笔记本电脑。洗澡是没有的，都是用毛巾抹。一个月后，基本可以出来厅里活动了，洗澡什么的也可以自理了。到北街医院复检的时候，子宫一切正常，宫颈糜烂 2 度。两个月后，老婆比怀孕之前重了十斤。说一下宫颈糜烂，其实宫颈糜烂不是真的烂了，只是宫颈的肉有点红、外露，只是国内的
15、叫法，不是一种什么病来的，国外已经不叫这个了。表姐说，基本上生完孩子都是二度的，这个不用去治。我们就没有治了（医生也说这个很难完全的好，只能是控制吧，可以在生完孩子之后做个简单的物理手术解决） 。（2012 年备孕）照顾好月子的那两个月之后，就开始了新一轮的备孕了。医生说，最快至少也要半年，否则的话就算有了也可能胎不稳，对大人也不好，最好就一年。元旦，我们去了德庆龙母庙祈福。观音诞，请了一尊观音回到家里供奉（我和老婆都是信佛的）今年的开工，我将公司的电脑机箱收拾了一下，让他没有辐射可以漏出来。新装修的家里的柜子、梳妆台、鞋柜，都扔到车房里面去，或者阳台，或者是杂物房间。婚房里面只有一张大床，屋
16、里保持空气畅通，这样甲醛的味道就少了许多。吃饭方面，还是清淡的为主，为了更加健康，我吃了好多东西，到要孩子之前，我比结婚之前重了十斤（对于我来说是好难得的了，我是吃不胖那种人）叶酸？当我被老婆撵着去妇幼保健院领免费的叶酸的时候，2012 年的免费的叶酸片早已经被领光了，要到来年的四月份才有。其实我是极力反对吃叶酸的，主要是对这些保健药品很抗拒，鬼知道他们什么时候会爆出什么丑闻？我们用另外的方法代替这个：多吃绿叶蔬菜、水果（有了之后，特地吃的是奇异果，奇异果叶酸据说是最多的，也不需要多吃，一个星期吃三四个左右）另外一个就是运动，其实我很懒，也不想运动平时。但是在要孩子之前的两个月，我们还是买了双
17、回力鞋，每天晚上散步。是散步，我不打球的，我的确是不大喜欢运动。再另外一个就是心态。有时候老婆会失眠。我跟她说，不用担心什么，要有的始终会有的，这方面不要多想，如果你睡不着的话就起来听听歌，累了就会睡得着了。我也从来都不会失眠的，因为我睡不着的话就会起来上网，听歌，看电影，累了自然会睡觉。我从来不强迫自己睡觉。那种神经质的强迫自己去睡眠的想法，只会让自己更加精神而睡不着，心里越是惦记着怕失眠，就越是会失眠。这半年来，我将自己的心态放的平缓了一些，以前经常会跟人斗嘴、斗气的，但是这段期间，尽量少动气了。于是在第一胎引产后的第八个月，我们有了这次的孩子。备孕的过程压力是挺大的，不过为了让那四分之三
18、来的合理一些（是更合理一些，更加符合数学的统计概率，而不是接二连三的失败） ，我们会尽自己最大的努力去养好自己的身体，用最健康的身体、环境去面对这个随机发生的事情。（2012 年 七月 先兆流产？）末次月经（六月初）后的第四周之后（也就是正常的经期时间到了） ，还没有来月经的迹象，我们怀着忐忑的心情等待着。终于在停经的第五周出了点血。这下纠结了，这点血，究竟是来月经？还是先兆流产？那天中午我老婆做了一个小时的饭回家，晚上就出了点血。去医院？我是这样想的，如果是来月经的话就不用去医院。如果是先兆流产的话，也不能够马上颠簸车马去医院，于是先躺着再说。于是就让老婆躺在家里几天，三天后没事再去医院。奇
19、怪的是第二天就没有出血了，接着几天老婆都是卧床的，也没出血，然后一周后又开始活动。以为这样没事了，就出厅活动了。也没去医院。 （去医院的话跑不了就被定性为先兆流产，然后让你住院打针吃药的）谁知接下来的几个星期，每隔一周左右，都会出一点血。就像一个穿了孔的皮球一样漏气。心灰了，顺其自然吧，就这样，老婆基本在家不外出了。也上网查了一下资料，说什么有的人之前有先兆流产史的话，第二胎也是会如此的，有的人又说是因为胎儿的 HCG 翻倍厉害（雌雄激素什么的） ，刺激影响了宫颈的地方出血。这个就不管了。第八、九周及之后就没再出血了。（2012 八月底 绒毛穿刺）8.26 号，提前一天到达了广州8.27 号，
20、到达广东省妇幼保健院，见了医生，医生说 11 周+胎儿还小，也不好做，叫我们过几天（12-13 周）做。并预约了 8.31 号早上做 NT，下午做绒毛（NT 是三百块不到的） 。还问了我们有没有不舒服什么的（我们没有把之前的流血告诉他们，如果术前还是出血的话最好告诉一下医生，毕竟胎儿不稳定的话，手术的风险会加大的） 。于是我们下午回新会了，广州的住宿和伙食都不好。8.30 号，提前一天到达了广州8.31 号上午，早上做了 NT，老婆进去了十分钟，出来的时候悻悻地说，担心这胎 NT 不好，感觉医生照了好久，后来又有一个医生近来了，说什么大。结果拿到后是 1.1mm。8.31 号下午，一点多，在一
21、楼挂了产前诊断的手术医生的号（是手术医生） ，然后就准备手术了。从 NT 的图片中来看，胎儿在胎盘的正上方，正面下针的话，有可能会碰到胎儿，所以医生也不敢打包票说手术一定能做。于是交了2700 多块，如果是不能做手术的话，再走退款的流程。（胎盘在婴儿的上方或者侧边都比较好做，不过有一个概念不要混绕的：胎盘前壁是不等于胎盘前置的，胎盘前壁是指胎盘在肚皮下面，然后再是胎儿，胎盘前置是指胎盘在子宫口的位置）手术的过程：那天下午总共有三个人做产前诊断手术（省妇幼是一三五可以做，提前几天预约的，下午做的话在下午挂手术医生号，不知道早上可不可以做？）这三个人年龄有四十多岁的，有三十多岁的，我老婆是二十多岁
22、的。分别是做：羊水穿刺、脐带血穿刺、绒毛穿刺。各品种全齐了。羊水穿刺那个是很快的，应该说这种手术是比较容易的。七个医护人员，除了两个在一边观察学习的，余下的五个都用上了。找了十几二十分钟都找不到合适的下针位置，最后按住一边小腹，挤出了点位置可以下针。先在肚皮下了一点麻醉针（是一点，不多） ，然后就是下比较粗的一根针（应该是用来穿破肚皮并为下一针定位的）再就是下一根很细的针（穿过第一针针孔） ，穿透到胚囊里面去取绒毛组织。抽了有好几 ML，几支试管都有那么点，应该说，这个数量是有一定指标的，老婆听到其中一位医生说“够了没有？”完了之后，在手术室躺了一个小时，然后就出来了，再坐了好一会儿。然后拿着
23、诊疗通知单到一楼咨询前台那里办理了邮寄报告的手续，其实也没什么，就是让我填了一下收件人地址这些，把诊疗通知单单交给咨询台的人员，一并夹在一起。我和老婆在外面又坐了好一阵子，就打车回旅馆了。省妇幼就在汽车站附近，但是车的确是不好打，因为省妇幼在三角位，人流多，公交车多，来的时候打车容易，走的时候打车难。不知道番禺院区会不会好点？9.1 号下午回新会。9.4 号早上新会妇幼保健院复检，胎心 150，宫颈一度。9.5 号（报告已出，报告的签名日期，如果有问题的话医生会电话通知我们）9.7 号报告寄出，9.8 号收到。结果 aa/aa 染色体正常。现在就是等三维的彩超，看孩子有没其他异常。【问题解答：
24、这些都是我的个人见解，并没指导性的作用，详细请咨询医生】一、为什么我们会有地中海贫血？答：目前比较可信的说法是先辈曾经得过恶性疟疾，而后来又痊愈，在这个人类与疾病斗争的过程中，进化出来的。没错，是进化出来的。恶性疟疾会破坏正常人体的红细胞，造成严重的贫血、死亡，但是对于地贫的人来说（红细胞是异常的）影响反倒没有这么大。可是随着医学的发展，疟疾已经变得好治疗，地贫基因的作用就变得不大了，在今天看来反而成了负累。不同地区的地贫突变也不同。可以百度“地中海贫血 疟疾”进行进一步的了解。二、重型的几率是真的是四分之一吗？答：是四分之一的。从我看到过的研究报告（广西的几百个同型研究）得出来的结果虽然大于
25、四分之一，但是也是少于三分之一（这里面有一个统计上的问题下面会说到）省妇幼的答复也是四分之一的。从江门四对同型夫妻的情况来看也是差不多，以第二胎来算（下面的问题会为你解答我为什么选择第二胎） ，本人（正常） 、KL（轻型） 、KB （重型） 、LL（胎停） ，能要的孩子也至少有 50%的，如果 LL 的是正常的话，那么成功的比例和理论值 75%就一致。四分之一的几率其实是挺高的了，玩过植物大战僵尸里面的植物老虎机的人应该知道，连续两次出现同种植物的几率是挺高的（而且植物的种类挺多的情况之下） 。三、为什么我们接触到的同型朋友的第一胎都是重型的呢？答：物以类聚，如果你第一胎没事的话还会找同类人吗
26、？比如群里面的同型的人，如果他们的第一胎不是重型的话，他们会找这方面的咨询而走在一起吗？会找到这样的群吗？在取消了强制婚检、登记的今天，同类型之间的这种第一胎的统计没多大意义。四、男性胎儿和女性胎儿重型的几率是否一样？答：没做过该项统计，但是重型的胎儿中，群里发现的是有男的也有女的，而没事的胎儿中，也有男的，也有女的。五、去广东省妇幼保健院需要预约吗？如何预约？答：咨询医生是可以不用预约（有五个室，我们去的时候看到好多都是现场挂号的，而且即使是现场挂号，也不会等太久） 。预约的方式有好多种，什么官网 QQ、手机，都是没反应的（估计是推来推去） ，只有打产前诊断中心的护士站的预约电话才能够预约医
27、生（可能要打多次，因为他们好忙。最好是在下午两点以后，因为从我在产前诊断中心呆了一天的感觉看来，他们那个时间之后是比较清闲的，产前诊断中心也没什么人，早上就爆棚那么多） ，电话可以上他们的官网找到。值得一提的是：看医生也许不需要预约，但是做手术倒是要提前几天预约的（他们要排诊，有个小本子记住的） ，不过，周数够的话，医生也许会早上帮你看了，下午做也不一定（前提是你的报告要齐，而且手术不多，不然的话到了那里又要检查，费时间） 。六、去省妇幼做绒毛需要准备一些什么报告？答：夫妻双方的地贫 DNA 报告（一般都会检测有没有突变什么的） 、本人血型、血常规、近期的 B 超报告（就是七八周做的那个 B
28、超报告，最好还有 NT 报告，不过不照 NT 也不知道会不会不允许做绒毛？而且这两项的时间太相近。我们是医生建议先做了 NT 再做绒毛的，同一天在省妇幼上下午做的这两样） 、RH血阳性检查、乙肝、梅毒、艾滋、丙肝、G6PD 。七、什么时候做 NT 最合适？什么时候做绒毛合适？什么时候做羊水合适？什么时候做脐带血合适？答：NT 和绒毛 12 周+几天是最合适的（12 周+ 到 13 周+ ） ，按照医生的说法是，对胎儿、对手术来说都是最合适的，但是这个手术是可以在 9-11 周就可以做，只是风险会稍高；羊水要 17 周或以后，21 周之前；再往后就只能 24-28 周抽脐带血了。可能你会觉得 12 周太晚，如果结果不好的话对母体影响大。但是我觉
