1、细胞遗传学分析在血液系统恶性肿瘤中的应用,Hwei-Fang Tien, National Taiwan University Hospital,血液系统恶性肿瘤中的重现性染色体异常,识别不同的异常对疾病分类很重要 CML t(9;22) AML t(8;21), t(15;17), inv(16), t(9;11), inv(3), t(6;9), t(1;22), -5/5q-, -7/7q- ALL t(4;11), t(1;19), t(v;11q23), t(12;21) MDS -Y, del(11q); del(5q), del(12p), del(20q); del(7q),
2、+8, +19, i(17q); -7, inv(3),Lymphoma DLBCL t(3q27) Burkitt t(8;14) and variant Follicular t(14;18) Mantle cell t(11;14) Marginal zone t(11;18), t(1;14), t(14;18),血液系统恶性肿瘤细胞遗传学研究的目的,诊断和分类2. 危险因素分层3. 选择适当的治疗4. 追踪治疗反应,病例证实,诊断,骨髓涂片，来自一个患有血小板减少症和贫血的病人,NTUH, Gene Chromosome Cancer, 1995,12:161,细胞遗传学异常,NTU
3、H, Gene Chromosome Cancer, 1995,12:161,最终诊断: 肝脾 T/ 淋巴瘤,大颗粒淋巴细胞增多,Br J Haematol, 1998, 103:1124,细胞遗传学异常,Diagnosis: NK-cell large granular lymphocyte leukemia,诊断: NK-细胞大颗粒淋巴细胞白血病,外周血涂片,骨髓涂片，来自一个全血细胞减少症的病人,低增生性 MDS,Name: 林X榮, 46, XY, -7 20,染色体异常,诊断: 低增生性 MDS,Leukemia, 2008, 22:544,病例证实,淋巴瘤分期,骨髓研究用以分期，一
4、个 DLBCL的病人,BM biopsy: no lymphoma involvement,骨髓涂片,淋巴结和骨髓中是相同的染色体异常克隆,淋巴结 骨髓,淋巴瘤侵犯骨髓被证实,危险因素分层,AML中细胞遗传学的影响根据2008年 WHO 分级,Medical Research Council , United Kingdom Blood. 2010;116(3):354 , Blood Rev, 2011; 25:39,t(9;22)-7/7q-5/5q-Inv(3), t(3;3),t(9;11)t(3;5)t(6;9)MDS-relatedother t(11q23),t(15;17)t(
5、8;21)Inv(16),5876 patients,Normal,MDS中的细胞遗传学评分系统 (n=2,754),缩写: AML, acute myeloid leukemia; NR, not reached.,Schanz et al, J Clin Oncol, 2012,MM: 染色体畸变对总生存的影响,Blood. 2007;109:3489,CLL中染色体畸变和预后的相关性,Best Pract Res Clin Haematol. 2007 20:439,17p-,11q-,+12,13q- sole,normal,追踪临床过程,慢粒，慢性期,CML 急性转化,细胞遗传学研究的作用,不明原因的血细胞减少不明原因的发热WHO 对AML和 ALL的分层MDS 的诊断和分层 (IPSS, IPSS-R)淋巴瘤的诊断、分层和分期CLL 和 MM的危险因素分层 追踪治疗反应,台灣藍鵲（ Formosan Blue Magpie ),
