1、11.胎儿期 从受精卵形成到胎儿出生为止， 共 40 周 新生儿期 自胎儿娩出脐带结扎至 28天之前 婴儿期 自出生到 1 周岁之前为婴儿期幼儿期 自 1 岁至满 3 周岁之前为幼儿期。学龄前期自 3 周岁至 6 7 岁入小学前为学龄前期。学龄期 自入小学始（ 6 7 岁） 至青春期前为学龄期。 青春期年龄范围一般从 10 岁 20 岁， 女孩的青春期开始年龄和结束年龄都比男孩早 2 年左右。2.生长发育规律生长发育是连续的、有阶段性的过程 各系统器官生长发育不平衡 生长发育的个体差异 生长发育的一般规律由上到下、由近到远、由粗到细、由低级到高级、由简单到复杂3.影响生长发育的因素 遗传因素
2、环境因素 营养 疾病 母亲情况 家庭和社会环境4.体重年龄（岁）2+8 身高年龄（岁）7+75 后囟约68 周龄 前囟于 1.5 岁乳牙（共 20 个）和恒牙（2832 个）410 个月乳牙开始萌出 2.5 岁出齐 6 岁第一颗恒牙5.婴儿死亡中约 2/3 是新生儿。自 46 个月开始应添加辅食，为断离母乳做准备6.营养性维生素 D 缺乏佝偻病是由于儿童体内维生素 D 不足使钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。典型的表现是生长。着的长骨干骺端和骨组织矿化不全，维生素 D 不足使成熟骨矿化不全，则表现为骨质软化症。婴幼儿特别是小婴儿是高危人群， 北方佝偻病患病率高于南
3、方。 病因：围生期维生素 D 不足 日照不足 生长速度快，需要增加 食物中补充维生素 D 不足 疾病影响临床表现：多见于婴幼儿， 特别是小婴儿。 主要表现为生长最快部位的骨骼改变， 并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变。因此年龄不同，临床表现不同。佝偻病的骨骼改变常在维生素 D 缺乏数月后出现，围生期维生素 D 不足的婴儿佝偻病出现较早。儿童期发生佝偻病的较少。重症佝偻病患儿还可有消化和心肺功能障碍， 并可影响行为发育和免疫功能。 本病在临床上可分期如下： 1 初期（早期） 多见 6 个月以内，特别是 3 个月以内小婴儿。多为神经兴奋性增高的表现， 如易激惹、 烦闹、 汗多刺激头皮而摇头等。 但
4、这些并非佝偻病的特异症状， 仅作为临床早期诊断的参考依据。此期常无骨骼病变，骨骼 X 线可正常，或钙化带稍模糊；血清 25-(OH)D 3 下降， PTH 升高，血钙下降，血磷降低，碱性磷酸酶正常或稍高。 2 活动期（激期） 早期维生素 D 缺乏的婴儿未经治疗， 继续加重，出现 PTH 功能亢进和钙、磷代谢失常的典型骨骼改变。 6 月龄以内婴儿的佝偻病以颅骨改变为主，前囟边较软，颅骨薄，检查者用双手固定婴儿头部，指尖稍用力压迫枕骨或顶骨的后部，可有压乒乓球样的感觉。 6 月龄以后，尽管病情仍在进展， 但颅骨软化消失。 正常婴儿的骨缝周围亦可有乒乓球样感觉。 额骨和顶骨中心部分常常逐渐增厚， 至
5、 7 8 个月时， 变成 “ 方盒样 ” 头型即方头（从上向下看）， 头围也较正常增大。 骨骺端因骨样组织堆积而膨大， 沿肋骨方向于肋骨与肋软骨交界处可扪及圆形隆起， 从上至下如串珠样突起，以第 7 10 肋骨最明显，称佝偻病串珠（ rachitic rosary ）；手腕、足踝部亦可形成钝圆形环状隆起，称手、 足镯。 1 岁左右的小儿可见到胸骨和邻近的软骨向前突起， 形成 “ 鸡胸样 ” 畸形； 严重佝偻病小儿胸廓的下缘形成一水平凹陷， 即肋膈沟或郝氏沟由于骨质软化与肌肉关节松弛， 小儿开始站立与行走后双下肢负重， 可出现股骨、胫骨、 腓骨弯曲，形成严重膝内翻（ “O” 形）或膝外翻（ “X
6、” 形），有时有 “K” 形样下肢畸形。 患儿会坐与站立后， 因韧带松弛可致脊柱畸形。 严重低血磷使肌肉糖代谢障碍， 使全身肌 肉松弛，肌张力降低和肌力减弱。 此期血生化除血清钙稍低外，其余指标改变更加显著。 X 线显示长骨钙化带消失， 干骺端呈毛刷样、 杯口状改变； 骨骺软骨盘增宽（ 2mm ）；骨质稀疏，骨皮质变薄；可有骨干弯曲畸形或青枝骨折，骨折可无临床症状。 3 恢复期 以上任何期经治疗或日光照射后，临床症状和体征逐渐减轻或消失。血钙、 磷逐渐恢复正常， 碱性磷酸酶约需 1 2 月降至正常水平。治疗 2 3 周后骨骼 X 线改变有所改善，出现不规则的钙化线，以后钙化带致密增厚， 骨骺软
7、骨盘 ， 逐渐恢复正常。4 后遗症期 多见于 2 岁以后的儿童。 因婴幼儿期严重佝偻病， 残留不同程度的骨骼畸形。无任何临床症状，血生化正常， X 线检查骨骼干骺端病变消失 治疗】 目的在于控制活动期，防止骨骼畸形。治疗的原则应以口服为主，一般剂量为每日 50 g 100 g （ 2000IU 4000IU ），或 1,25-(OH)D 3 0.5 g 2.0 g ， 一月后改预防量 400IU/ 日。 大剂量维生素 D 与治疗效果无正比例关系，不缩短疗程，与临床分期无关；且采用大剂量治疗佝偻病的方法缺乏可靠的指标来评价血中维生素 D 代谢产物浓度、维生素 D 的毒性、高血钙症的发生以及远期后
8、果。 因此大剂量治疗应有严格的适应症。 当重症佝偻病有并发症或无法口服者可大剂量肌肉注射维生素 D20 万 IU 30 万 IU 一次， 3 个月后改预防量。治疗 1 个月后应复查，如临床表现、血生化与骨骼 X 线改变无恢复征象，应与抗维生素 D 佝偻病鉴别。 除采用维生素 D 治疗外，应注意加强营养，保证足够奶量，及时添加转乳期食品，坚持每日户外活动。 【预防】 营养性维生素 D 缺乏性佝偻病是自限性疾病， 一旦婴幼儿有足够时间户外活动，可以自愈。有研究证实日光照射和生理剂量的维生素 D （ 400IU ） 可治疗佝偻病。 因此， 现认为确保儿童每日获得维生素 D400IU 是预防和治疗的关
9、键。 1 围生期 孕母应多户外活动， 食用富含钙、 磷、 维生素 D 以及其他营养素的食物。 妊娠 后期适量补充维生素 D （ 800IU/ 日） 有益于胎儿贮存充足维生素 D ， 以满足生后一段时间生长发育的需要。 2 婴幼儿期 预防的关键在日光浴与适量维生素 D 的补充。出生 1 个月后可让婴儿逐渐坚持户外活动， 冬季也要注意保证每日 1 2 小时户外活动时间。 有研究显示， 每周让母乳喂养的婴儿户外活动 2 小时，仅暴露面部和手部，可维持婴儿血 25-(OH)D 3 浓度在正常范围的低值（ 11ng dl ）。 早产儿、低出生体重儿、双胎儿生后 1 周开始补充维生素 D800IU/ 日，
10、 3 个月后改预防量；足月儿生后 2 周开始补充维生素 D400IU/ 日，均补充至 2 岁。夏季阳光充足，可在上午和傍晚户外活动，暂停或减量服用维生2素 D 。 一般可不加服钙剂，但乳类摄入不足和营养欠佳时可适当补充微量营养素和钙剂 7.维生素 D 缺乏性手足搐搦症主要为惊厥、喉痉挛和手足搐搦，并有程度不等的活动期佝偻病的表现。 1 隐慝型面神经征腓反射陶瑟征 2 典型发作惊厥手足搐搦喉痉挛三种症状以无热惊厥为最常见。 8.新生儿指从脐带结扎到生后28 天内的婴儿 围生期自妊娠28 周（此时胎儿体重约 1000 克）至生后 7 天 高危儿 指已发生或可能发生危重疾病而需要监护的新生儿 正常足
11、月儿 是指胎龄37 周并7.98 10.64kPa 0 80mmHg ）、 PaCO 2 和 pH 在正常范围。 可酌情予以不同方式的氧疗， 严重者可用机械通气、吸入， 但应避免 PaO 2 过高或 PaCO 2 过低。 维持脑和全身良好的血液灌注是支持疗法的关键施， 避免脑灌注过低或过高。 低血压可用多巴胺， 也可同时加用多巴酚丁胺。 维持血糖在常高值（ 4.16 5.55mmol/L ， 75 100mg/dl ），以提供神经细胞代谢所需能源。 2 控制惊厥 首选苯巴比妥， 负荷量 20mg/kg ，于 15 30 分钟静脉滴入， 若不能控制惊厥，时后可加 10mg/kg 。12 24 小
12、时后给维持量， 每日 3 5mg/kg 。 肝功能不良者改用苯妥英钠；固性抽搐者加用地西泮，每次 0.1 0.3mg/kg 静脉滴注；或加用水合氯醛 50mg/kg 。 3 治疗脑水肿 避免输液过量是预防和治疗脑水肿的基础，每日液体总量不超过 60 l/kg 。颅内压增高时，首选利尿剂呋塞米，每次 0.5 lmg/kg ，静注；严重者可用 20 甘露 醇，每次 0.25 0.5g/kg ，静注，每 4 6 小时 1 次，连用 3 5 天。一般不主张使用糖皮质激素 4 新生儿期后治疗 病情稳定后尽早智能和何勇的康复训练，有利于促进脑功能恢复减少后遗症。 9. 新生儿颅内出血*病因和发病机制：早产
13、缺血缺氧窒息时低氧血症、高碳酸血症可损害脑血流的自主调节功能，形成压力被动性脑血流。外伤其他 10.新生儿呼吸窘迫综合征又称肺透明膜病是由肺表面活性物质缺乏而导致，以生后不久出现呼吸窘迫并呈进行性加重的临床综合征*临床表现：呼吸急促鼻扇呼气呻吟吸气性三凹征呼吸窘迫呈进行性加重是本病特点。RDS 通常于生后第 2 、 3 天病情严重， 72 小时后明显好转。*X 线检查 是目前确诊 RDS 的最佳手段。毛玻璃样改变：两肺呈普遍性的透过度降低，可见弥漫性均匀一致的细颗粒网状影 ；支气管充气征在弥漫性不张肺泡（白色）的背景下，可见清晰充气的树枝状支气管（黑色）影白肺 ：严重时双肺野均呈白色，肺肝界及
14、肺心界均消失肺容量减少（非 CPAP 或机械通气条件下）*鉴别诊断 湿肺 B 组链球菌肺炎 膈疝 *治疗：目的是保证通换气功能正常， 待自身 PS 产生增加， RDS 得以恢复。机械通气和 PS 是治疗的重要手段。 1 一般治疗 保温：放置在自控式暖箱内或辐射式抢救台上，保持皮肤温度在 36.5 。监测： 体温、 呼吸、 心率、 血压和血气。 保证液体和营养供应： 第 1 天 5 或 10 葡萄糖液 65 75ml/(kg.d) ，以后逐渐增加到 120 150ml/(kg.d) ，并适当补充电解质。病情好转后改为经口喂养， 热能不足时辅以部分静脉营养。 纠正酸中毒。抗生素： 原则上不主张用，
15、但若合并感染，应依据细菌培养和药敏结果选择相应抗生素。2 氧疗和辅助通气 （ 1 ） 吸氧： （ 2 ）持续气道正压 （ 3 ） 常频机械通气 3 PS 替代疗法 4 关闭动脉导管 如出现动脉导管开放表现，应采取以下措施。 （ 1 ）限制入液量，并给予利尿剂：尽可能减少液体的摄入，减少血液从降主动脉分流到肺动脉，以减少肺内液体的积聚。此外，利尿剂尚有利于减轻心脏的前负荷。 （ 2 ） 吲哚美辛： （ 3 ）布洛芬 11.新生儿黄疸 *病理性黄疸生后 24 小时内出现黄疸；血清胆红素足月儿221mol/L（12.9mg/dl） 、早产儿257mol/L（15mg/dl），或每日上升85mol/L
16、（5mg/dl）；黄疸持续时间足月儿2 周，早产儿4 周；黄疸退而复现；血清结合胆红素34mol/L（2mg/dl）【病因】 病理性黄疸根据其发病原因分为如下三类。 1 胆红素生成过多（ 1 ）红细胞增多症 （ 2 ）血管外溶血（ 3 ）同族免疫性溶血： （ 4 ） 感染 （ 5 ）肠肝循环增加： （ 6 ） 红细胞酶缺陷 （ 7 ）红细胞形态异常 （ 8 ） 血红蛋白病 （ 9 ）其他：维生素 E 缺乏和低锌血症等，使红细胞膜结构改变导致溶血。 2 肝脏胆红素代谢障碍 （ 1 ）缺氧和感染（ 2 ） Crigler-Najjar 综合征 （ 3 ） Gilbert 综合征 （ 4 ） Luc
17、ey-Driscoll 综合征：即家族性暂时性新生儿黄疸， （ 5 ）药物：某些药物如磺胺、水杨酸盐、维生素 K 3 、吲哚美辛、毛花苷丙等 （ 6 ）其3他：先天性甲状腺功能低下、垂体功能低下和 21- 三体综合征等常伴有血胆红素升高或黄疸消退延迟。 3 胆汁排泄障碍 （ 1 ）新生儿肝炎 （ 2 ）先天性代谢缺陷病 （ 3 ） Dubin-Johnson 综合征：即先天性非溶血性结合胆红素增高症， （ 4 ）胆管阻塞11.新生儿溶血病系指母、子血型不合引起的同族免疫性溶血 *临床表现：黄疸贫血肝脾大 胆红素脑病 1 警告期 表现为嗜睡、反应低下、吮吸无力、拥抱反射减弱、肌张力减低等，偶有尖
18、和呕吐。持续约 12 24 小时。 2 痉挛期 出现抽搐、 角弓反张和发热（多与抽搐同时发生）。 轻者仅有双眼凝视， 重者现肌张力增高、 呼吸暂停、 双手紧握、 双臂伸直内旋， 甚至角弓反张。 此期约持续 12 48 小。 3 恢复期 吃奶及反应好转，抽搐次数减少，角弓反张逐渐消失，肌张力逐渐恢复，此约持续 2 周。 4 后遗症期 胆红素脑病四联症：手足徐动：经常出现不自主、无目的和不协调的动；眼球运动障碍：眼球向上转动障碍，形成落日眼。听觉障碍：耳聋，对高频音失听。牙釉质发育不良： 牙呈绿色或深褐色。 此外， 也可留有脑瘫、 智能落后、 抽搐、 抬头无力和涎等后遗症。典型病例依据病史及临床表
19、现不难诊断， 但患儿的头部 MRI 检查则更有助于该病的诊断 *辅助检查：1 检查母子血型。2 确定有无溶血 3 致敏红细胞和血型抗体测定 （ 1 ）改良直接抗人球蛋白试验：即改良 Coombs 试验 （ 2 ） 抗体释放试验 （ 3 ）游离抗体试验 12.TORCH 是弓形虫 其他 风疹病毒 巨细胞病毒 单纯疱疹病毒13. 新生儿败血症【临床表现】1 根据发病时间分早发型和晚发型 （ 1 ）早发型：生后 7 天内起病； 感染发生在出生前或出生时， 与围生因素有关， 常由母亲垂直传播引起， 病原菌以大肠杆菌等 G 杆菌为主； 常呈暴发性多器官受累， 尤以呼吸系统的症状最明显，病生率高。 （ 2
20、 ）晚发型：出生 7 天后起病； 感染发生在出生时或出生后， 由水平传播引起， 病原菌以葡萄球菌、机会致病菌为主； 常有脐炎、 肺炎或脑膜炎等局灶性感染， 病死率较早发型低。 2 早期症状、 体征常不典型 一般表现为反应差、 嗜睡、 发热或体温不升、 不吃、 不哭、体重不增等症状。 出现以下表现时应高度怀疑败血症： 黄疸： 有时是败血症的唯一表现， 表现为黄疸迅速加重、 消退延迟或退而复现； 肝脾大： 出现较晚， 一般为轻至中度大； 出血倾向：皮肤黏膜瘀点、瘀斑、针眼处渗血不止，消化道出血、肺出血等，严重时发生 DIC ；休克： 面色苍灰， 皮肤呈大理石样花纹， 血压下降， 尿少或无尿，硬肿症
21、出现常提示预后不良；其他： 呕吐、 腹胀、 中毒性肠麻痹、 呼吸窘迫或暂停、 青紫； 可合并肺炎、 脑膜炎、 坏死性小肠结肠炎、化脓性关节炎和骨髓炎等。 14.骨髓外造血正常情况下骨髓外造血很少。出生后，尤其在婴儿期，当发生感染性贫血或溶血性贫血等造血需要增加时，肝、脾和淋巴结可随时适应需要，恢复到胎儿时的造血状态，出现肝、脾、淋巴结肿大。同时外周血中可出现有核红细胞或（和）幼稚中性粒细胞。这是小儿造血器官的一种特殊反应，称为“骨髓外造血” ，感染及贫血纠正后即恢复正常。 （一）贫血程度分类 根据外周血血红蛋白含量或红细胞数可分为四度：血红蛋白（ Hb ）从正常下限 90 g/L 者为轻度；
22、60 g/L 者为中度； 30 g/L 者为重度； 者为极重度。 新生儿 Hb 为 144 120 g/L 者为轻度， 9 0g/L 者为中度， 60 g/L 者为重度，者为极重度。 （二）病因分类 根据造成贫血的原因将其分为红细胞或血红蛋白生成不足、溶血性和失血性三类。 1 红细胞和血红蛋白生成不足 （ 1 ） 造血物质缺乏： 如缺铁性贫血（铁缺乏） 、 巨幼心红细胞性贫血（维生素 B 12 、叶酸缺乏） 、维生素 B 6 缺乏性贫血、铜缺乏、维生素 C 缺乏、蛋白质缺乏等。 （ 2 ）骨髓造血功能障碍：如再生障碍性贫血，单纯红细胞再生障碍性贫血。 （ 3 ）其他：感染性及炎症性贫血，慢性肾
23、病所致贫血，铅中毒，癌症性贫血等。2 溶血性贫血 可由红细胞内在异常或红细胞外在因素引起。 （ 1 ）红细胞内在异常：红细胞膜结构缺陷：如遗传性球形红细胞增多症、遗传性椭圆形红细胞增多症、 棘状红细胞增多、 阵发性睡眠性血红蛋白尿等； 红细胞酶缺乏： 如葡萄糖 -6- 磷酸脱氢酶（ G-6-PD ）缺乏、丙酮酸激酶（ PK ）缺乏症等；血红蛋白合成或结构异常：如地中海贫血、血红蛋白病等。 （ 2 ）红细胞外在因素：免疫因素：体内存在破坏红细胞的抗体，如新生儿溶血症、自身免疫性溶血性贫血、 药物所致的免疫性溶血性贫血等； 非免疫因素：如感染、 物理化学因素、毒素、脾功能亢进、弥散性血管内凝血等。
24、 3 失血性贫血 包括急性失血和慢性失血引起的贫血。 15.缺铁性贫血是由于体内铁缺乏导致血红蛋白合成减少，临床上以小细胞低色素性贫血、血清铁蛋白减少和铁剂治疗有效为特点的贫血症。*病因 先天储铁不足 铁摄入量不足 生长发育因素 铁的吸收障碍 铁的丢失过多*三阶段：铁减少期 红细胞生成缺铁期 缺铁性贫血期*外周血象 血红蛋白降低比红细胞数减少明显，呈小细胞低色素性贫血。外周血涂片可见红细胞大小不等，以小细胞为多，中央淡染区扩大。平均红细胞容积（MCV ） 94 fl，MCH32 pg。血涂片可见红细胞大小不等，以大细胞为多，易见嗜多色性和嗜碱点彩红细胞，可见巨幼变的有核红细胞，中性粒细胞呈分叶
25、过多现象。网织红细胞、白细胞、血小板计数常减少。 *骨髓象 增生明显活跃，以红细胞系增生为主，粒、红系统均出现巨幼变，表现为胞体变大、核染色质粗而松、副染色质明显。中性粒细胞的胞浆空泡形成，核分叶过多。巨核细胞的核有过度分叶现象，巨大血小板17.化脓性脑膜炎：并发症：硬脑膜下积液 脑室管膜炎抗利尿激素异常分泌综合征 脑积水 各种神经功能障碍18.甲状腺功能减低症简称甲低，是由于各种不同的疾病累及下丘脑-垂体- 甲状腺轴功能，以致甲状腺素缺乏；或是由于甲状腺素受体缺陷所造成的临床综合征。1921- 三体综合征又称Downs 综合征【临床表现】本病主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴
26、有多种畸形。 智能落后 生长发育迟缓 特殊面容 出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞。 皮纹特点 可有通贯手和特殊皮纹 伴发畸形 约 50患儿伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形。细胞遗传学检查：根据核型分析可分为三型：标准型，易位型，嵌合体型。20. 先天性卵巢发育不全综合征（Turner 综合征）【临床表现】典型的 Turner 综合征患者在出生时即呈现身高、体重落后，在新生儿期可见颈后皮肤过度折叠以及手、足背发生水肿等特殊症状。患者为女性表型，生长缓慢，身材矮小，成年期身高约135140cm ；颈短， 50%有颈蹼，后发际低；两乳头距离增宽，随年龄增长乳头色素变深；皮肤多痣，有肘外翻。青春期
27、无性征发育、原发性闭经、外生殖器呈幼稚型，婚后不育。患者常伴有其他先天畸形，如主动脉缩窄、肾脏畸形（马蹄肾、易位肾等） 、指（趾）甲发育不良、第 4、5掌骨较短等。大多数患儿智能正常或稍低。患者多因身材矮小、青春期无性征发育、原发性闭经等而就诊。21. 苯丙酮尿症（ phenylketonuria, PKU）是一种常染色体隐性遗传疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中较为常见的一种 PKU 是由于患儿肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶活性所致。临床表现】患儿出生时正常，通常在 36个月时始出现症状，1 岁时症状明显，表现为：1神经系统 智能发育落后最为突出，智商常低于正常。有行为异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻
28、等。可有癫痫小发作，少数呈现肌张力增高和腱反射亢进。 2皮肤 患儿在出生数月后因黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤白皙。皮肤湿疹较常见。 3体味 由于尿和汗液中排出较多苯乙酸，可有明显鼠尿臭味。22. 免疫缺陷病（immunodeficiency，ID）是指因免疫细胞（淋巴细胞、吞噬细胞和中性粒细胞）和免疫分子（可溶性因子白细胞介素、补体和免疫球蛋白和细胞膜表面分子）发生缺陷引起的机体抗感染免疫功能低下的一组临床综合征。免疫缺陷病可为遗传性，即相关基因突变或缺失所致，称为原发性免疫缺陷病（ primary immunodeficiency，PID）23. 幼年特发性关节炎（juvenile i
29、diopathic arthritis, JIA）是儿童时期常见的风湿性疾病，以慢性关节滑膜炎为主要特征，伴全身多脏器功能损害。是小儿时期残疾或失明的重要原因。儿童时期（ 16 岁以下）不明原因关节肿胀，持续 6 周以上者” ，命名为幼年特发性关节炎（JIA）幼年特发性关节炎分类：1）全身型关节炎（systemic JIA）2）多关节型，类风湿因子阴性 3）多关节型，类风湿因子阳性 4）少关节型 5）与附着点炎症相关的关节炎 6）银屑病性关节炎7）未定类的幼年特发性关节炎24. 结核菌素试验：小儿受结核感染 48 周后，作结核菌素试验即呈阳性反应。结素反应属于迟发型变态反应。硬结平均直径不足
30、5 mm 为阴性，59 mm 为阳性（+） ；l019 mm 为中度阳性（+） ，20 mm 为强阳性（+） ，局部除硬结外，还有水疱、破溃、淋巴管炎及双圈反应等为极强阳性反应（+） 。临床意义： 1）阳性反应见于：接种卡介苗后。年长儿无明显临床症状仅呈一般阳性反应，表示曾感染过结核杆菌。婴幼儿尤其是未接种卡介苗者，阳性反应多表示体内有新的结核病灶。年龄愈小，活动性结核可能性愈大。强阳性反应者，表示体内有活动性结核病。由阴性反应转为阳性反应，或反应强度由原来小于 10 mm 增至大于 10 mm，且增幅超过 6 mm 时，表示新近有感染。25 结核性脑膜炎【临床表现】典型结脑起病多较缓慢。根据
31、临床表现，病程大致可分为 3期。 1早期（前驱期）约 12 周，主要症状为小儿性格改变，可有发热、食欲不振、盗汗、消瘦、呕吐、便秘 2中期（脑膜刺激期）约 12 周，因颅内压增高致剧烈头痛，出现明显脑膜刺激征 3晚期（昏迷期）约 13 周，以上症状逐渐加重，由意识朦胧，半昏迷继而昏迷。阵挛性或强直性惊厥频繁发作。患儿极度消瘦，5呈舟状腹。常出现水、电解质代谢紊乱26 小儿腹泻（ diarrhea）是一组由多病原、多因素引起的以大便次数增多和大便性状改变为特点的消化道综合征。是我国婴幼儿最常见的疾病之一。 6 个月2 岁婴幼儿发病率高婴幼儿容易患腹泻病，主要与下列易感因素有关1 婴幼儿消化系统发
32、育尚未成熟，胃酸和消化酶分泌少，酶活力偏低，不能适应食物质和量的较大变化2 2生长发育快，所需营养物质相对较多，且婴儿食物以液体为主，进入量较多，胃肠道负担重。3机体防御功能差婴儿胃酸偏低血清免疫球蛋白（尤其是 IgM、IgA）和胃肠道分泌型IgA（SIgA）均较低4肠道菌群失调正常肠道菌群5人工喂养【病因】引起儿童腹泻病的病因分为感染性及非感染性两种感染因素肠道内感染可由病毒、细菌、真菌、寄生虫引起。非感染因素 1）饮食因素 2）气候因素【临床表现】急性腹泻（1）腹泻的共同临床表现 1）轻型：常由饮食因素及肠道外感染引起。起病可急可缓，以胃肠道症状为主，食欲不振，偶有溢乳或呕吐，大便次数增多
33、。无脱水及全身中毒症状，多在数日内痊愈2）重型：多由肠道内感染引起。常急性起病，也可由轻型逐渐加重、转变而来，除有较重的胃肠道症状外，还有较明显的脱水、电解质紊乱和全身感染中毒症状。胃肠道症状食欲低下，常有呕吐，严重者可吐咖啡色液体；腹泻频繁，大便每日 10 余次至数 10 次水、电解质及酸碱平衡紊乱导致不同程度（轻、中、重）脱水。由于腹泻患儿丧失的水和电解质的比例不尽相同，可造成等渗、低渗或高渗性脱水，以前两者多见。出现眼窝、囟门凹陷，尿少泪少，皮肤黏膜干燥、弹性下降，甚至血容量不足引起的末梢循环的改变：代谢性酸中毒：其发生原因有：腹泻丢失大量碱性物质；进食少，肠吸收不良，热能不足使机体得不
34、到正常能量供应导致脂肪分解增加，产生大量酮体；脱水时血容量减少，血液浓缩使血流缓慢，组织缺氧导致无氧酵解增多而使乳酸堆积；脱水使肾血流量亦不足，其排酸、保钠功能低下使酸性代谢产物滞留体内低钾血症：胃肠液中含钾较多，呕吐和腹泻丢失大量钾盐；进食少，钾的摄入量不足；肾脏保钾功能比保钠差，缺钾时仍有一定量钾继续排出，所以腹泻病时常有体内缺钾轮状病毒肠炎：是秋、冬季婴幼儿腹泻最常见的病原，故曾被称为秋季腹泻经粪 -口传播，也可通过气溶胶形式经呼吸道感染而致病。潜伏期 13 天，多发生在 624 个月婴幼儿，4 岁以上者少见。起病急，常伴发热和上呼吸道感染症状，无明显感染中毒症状。病初 12天常发生呕吐
35、，随后出现腹泻。大便次数多、量多、水分多，黄色水样或蛋花样便带少量黏液，无腥臭味。常并发脱水、酸中毒及电解质紊乱。“生理性腹泻”：多见于 6 个月以内婴儿，外观虚胖，常有湿疹，生后不久即出现腹泻，除大便次数增多外，无其他症状，食欲好，不影响生长发育。近年来发现此类腹泻可能为乳糖不耐受的一种特殊类型，添加辅食后，大便即逐渐转为正常。【治疗】详见 P253-25527 两种特殊类型上感：.疱疹性咽峡炎（herpangina）：病原体为柯萨奇 A 组病毒。好发于夏秋季。起病急骤，临床表现为高热、咽痛、流涎、厌食、呕吐等。体格检查可发现咽部充血，在咽腭弓、软腭、悬雍垂的黏膜上可见数个至十数个 24 m
36、m 大小灰白色的疱疹，周围有红晕。病程为 1 周左右2）咽结合膜热（pharyngo-cojunctival fever）：病原体为腺病毒 3、7 型。以发热、咽炎、结膜炎为特征。好发于春夏季，散发或发生小流行。临床表现为高热、咽痛、眼部刺痛，有时伴消化道症状颈及耳后淋巴结增大。病程 12 周28 热惊厥：常见于 6 个月-5 岁的儿童，于发热 24 小时内出现热惊厥。表现为四肢屈曲，抽动，双目凝视，牙关紧闭，口吐白沫，持续时间短，数秒-数分。发作后，神志清醒，病理征、神经系统检查阴性，脑电正常。29.肺炎的分类病理分类大叶性肺炎、支气管肺炎和间质性肺炎。 病因分类 1）病毒性肺炎 2）细菌性
37、肺炎 3）支原体肺炎 4）衣原体肺炎 5）原虫性肺炎 6）真菌性肺炎 7）非感染病因引起的肺炎病程分类急性肺炎：病程 3个月。病情分类轻症重症临床表现典型与否分类典型性肺炎非典型性肺炎发生肺炎的地区进行分类社区获得性肺炎（ community acquired pneumonia，CAP）指无明显免疫抑制的患儿在院外或住院 48 小时内发生的肺炎；院内获得性肺炎（hospital acquired pneumonia，HAP）指住院 48 小时后发生的肺炎。30.支气管肺炎【临床表现】主要症状发热：热型不定，多为不规则发热，亦可为弛张热或稽留热。咳嗽：较频繁，在早期为刺激性干咳，极期咳嗽反而减
38、轻，恢复期咳嗽有痰。气促。全身症状：精神不振、食欲减退、烦躁不安，轻度腹泻或呕吐。体征呼吸增快，鼻翼扇动和三凹征发绀肺部啰音较固定的中、细湿啰音肺炎合并心衰的表现：呼吸突然加快 60 次 /分。心率突然 180 次/ 分。突然极度烦躁不安，明显发绀，面色苍白或发灰，指（趾）甲微血管再充盈时间延长。以上三项不能用发热、肺炎本身和其他合并症解释者。心音低钝、奔马律，颈静脉怒张。肝脏迅速增大。尿少或无尿，眼睑或双下肢水肿。具备前 5 项即可诊断为肺炎合并心力衰竭【并发症】 脓胸、脓气胸、肺大泡31.呼吸道合胞病毒肺炎、腺病毒肺炎、金黄色葡萄球菌肺炎、肺炎支原体肺炎。详见 P279-28032、先天性
39、心脏病【分类】1左向右分流型（潜伏青紫型）正常情况下不出现青紫。当剧哭、屏气或任何病理情况下致使肺动脉或右心室压力增高并超过左心压力时，则可使血液自右向左分流而出现暂时性青紫，如室间隔缺损、动脉导管未闭和房间隔缺损等。2右向左分流型（青紫型）某些原因（如右心室流出道狭窄）致使右心压力增高并超过左心，使血流经常从右向左分流时，或因大动脉起源异常，使大量静脉血流入体循环，均可出现持续性青紫，如法洛四联症和6大动脉转位等。 3无分流型（无青紫型）即心脏左、右两侧或动、静脉之间无异常通路或分流，如肺动脉狭窄和主动脉缩窄等。33、常见先心病听诊特点一、房间隔缺损：第一心音亢进，肺动脉第二心音增强。不受呼
40、吸影响的第二心音固定分裂。在左第二肋间近胸骨旁可闻及 23 级喷射性收缩期杂音。在胸骨左下第 45 肋间隙处可出现三尖瓣相对狭窄的短促与低频的舒张早中期杂音，吸气时更响，呼气时减弱。随着肺动脉高压的进展，左向右分流逐渐减少，第二心音增强，固定性分裂消失，收缩期杂音缩短，舒张期杂音消失，但可出现肺动脉瓣及三尖瓣关闭不全的杂音。二、室间隔缺损：心界扩大，搏动活跃，胸骨左缘第 3、4 肋间可闻及粗糙的全收缩期杂音，向四周广泛传导，可扪及收缩期震颤。分流量大时在心尖区可闻及二尖瓣相对狭窄的较柔和舒张中期杂音。三、动脉导管未闭：胸骨左缘上方有一连续性“机器”样杂音，占整个收缩期与舒张期，于收缩末期最响，
41、杂音向左锁骨下、颈部和背部传导，当肺血管阻力增高时，杂音的舒张期成分可能减弱或消失。34、小型室缺（ Roger 病）缺损直径小于 5 mm 或缺损面积2 周；频复发是指肾病病程中半年内复发 2 次；或 1 年内复发3 次。 3孤立性血尿或蛋白尿（二）继发性肾小球疾病 1紫癜性肾炎（purpura nephritis） 2狼疮性肾炎（lupus nephritis） 3乙肝病毒相关性肾炎4其他毒物、药物中毒或其他全身性疾患所致的肾炎及相关性肾炎（三）遗传性肾小球疾病（hereditary glomerular diseases） 1先天性肾病综合征2遗传性进行性肾炎（ Alport综合征） 。
42、 3家族性再发性血尿4其他，如甲-膑综合征。38、急性肾小球肾炎【临床表现】前驱感染 90病例有链球菌的前驱感染，以呼吸道及皮肤感染为主。在前驱感染后经 13 周无症状的间歇期而急性起病典型表现（1）水肿一般仅累及眼睑及颜面部（2）血尿肉眼血尿（3）蛋白尿程度不等（4）高血压：3080病例有血压增高 5）尿量减少：肉眼血尿严重者可伴有排尿困难严重表现 少数患儿在疾病早期（ 2 周之内）可出现下列严重症状：（1）严重循环充血 2）高血压脑病（3）急性肾功能不全39、肾病综合征（ nephrotic syndrome，NS）是一组由多种原因引起的肾小球基底膜通透性增加，导致血浆内大量蛋白质从尿中丢
43、失的临床综合征。临床有以下四大特点：大量蛋白尿；低白蛋白血症；高脂血症；明显水肿。以上第、两项为必备条件。【临床表现】水肿最常见，开始见于眼睑，以后逐渐遍及全身，呈凹陷，严重者可有腹水或胸腔积液常伴有尿量减少，颜色变深。大多数血压正常。一般肾功能正常，急性肾衰竭少见。部分病例晚期可有肾小管功能障碍，出现低血磷性佝偻病、肾性糖尿、氨基酸尿和酸中毒等。【并发症】1感染 肾病患儿极易罹患各种感染。常见为呼吸道、皮肤、泌尿道感染和原发性腹膜炎。呼吸道感染中病毒感染常见2电解质紊乱和低血容量 常见的电解质紊乱有低钠、低钾、低钙血症。另外由于低蛋白血症、血浆胶体渗透压下降、显著水肿、而常有血容量不足，尤在
44、各种诱因引起低钠血症时易出现低血容量性休克。3血栓形成 肾病综合征高凝状态易致各种动、静脉血栓形成，以肾静脉血栓形成常见，表现为突发腰痛、出现血尿或血尿加重，少尿甚至发生肾衰竭。除肾静脉血栓形成外，可出现：两侧肢体水肿程度差别固定，不随体位改变而变化，多见有下肢深静脉血栓形成；皮肤突发紫斑并迅速扩大；阴囊水肿呈紫色；顽固性腹水；下肢疼痛伴足背动脉搏动消失等症状及体征时，应考虑下肢动脉血栓形成；股动脉血栓形成不明原因的咳嗽、咯血或呼吸困难而无肺部阳性体征时要警惕肺栓塞，其半数可无临床症状；突发的偏瘫、面瘫、失语、或神志改变等神经系统症状在排除高血压脑病、颅内感染性疾病时要考虑脑栓塞。血栓缓慢形成者其临床症状多不明显。4急性肾衰竭 5微小病变型肾病可并发急性肾衰竭。5肾小管功能障碍 可出现肾性糖尿或氨基酸尿，严重者呈 Fanconi 综合征。
