1、簡介新生兒篩檢,主講人:署東小兒科鐘國慶醫師,有關葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酶缺乏症之疾病簡介：,葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酶( G6PD) glucose-6-phosphate dehydrogenase 缺乏.性連(X-link)遺傳的先天代謝異常疾病 .3.紅血球分解葡萄糖代謝過程中的一種重要 的酶。 4.紅血球中麩胱甘酶(Glutathione, G-SH) 被外來氧化物氧化後，無法保護血球細胞膜而產生溶血.,有關葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酶缺乏症之疾病簡介：,臨床上常見問題:新生兒嚴重黃疸原因之一 核黃疸之慮 可能引起溶血 (藥物如：抗瘧疾藥、磺胺劑類或 食物 如：蠶豆) 避免接觸奈丸(臭丸)
2、,有關葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酶缺乏症之疾病簡介：,診斷方法:反應螢光分析法來判斷血中G6PD之活性，若呈微弱螢光或無螢光即為陽性個案 .大約只有20%左右的女性雜合子(Heterozygote)可被篩檢出 .目前確認診斷的方法已研發至分子生物(基因突變型),有關先天性甲腺低能症之疾病簡介：,甲狀腺素(thyroxine；T4)是促進腦部和身體生長發育與代謝所不可或缺的一種荷爾蒙 .2.缺少甲狀腺素，會產生嚴重的代謝緩慢與生長發育遲緩現象，尤其是腦部發育受損而產生嚴重的智障。在國內是很常見的一種內分泌代謝異常疾病，發生率約為1/3,000。,有關先天性甲腺低能症之疾病簡介：,臨床上常見問題:典型
3、的嬰兒患者臨床上有持續性黃疸、表情癡呆、哭聲沙啞、皮膚毛髮乾燥、臍疝氣、腹脹、便秘、呼吸及餵食困難、生長發育遲緩，若未能及時治療，日後將有身材矮小及智能殘障等症狀。,有關先天性甲腺低能症之疾病簡介：,主要的診斷方法為： 臨床評估和病理學檢查 詳細的家族史和母親的懷孕史、疾病史。 測定血清中的甲狀腺素及甲狀腺促素。 Thyroid sonogram或 99mTc thyroid scan(後者視情況需要加做)。,乳糖血症之疾病簡介：,是一種體染色體隱性遺傳的醣類代謝異常疾病 .於出生時無異狀，餵乳數天後發生嚴重吐奶、呈昏睡狀，之後會有肝脾腫大、黃疸，嚴重的病例會因血液感染而死亡.半乳糖血症的治療
4、一般是以不含半乳糖食物進行飲食控制治療 .,乳糖血症之疾病簡介:,母乳、牛乳、乳製食品、動物內臟等均應禁食 .嬰兒可用豆奶（例如新素美、愛心美、AL 110等）替代牛、母乳餵食 .患者在成長後仍需注意是否有其他併發症如卵巢功能早期喪失(女性)、語言障礙、運動神經失調及學習方面的問題 .,有關先天代謝胺基酸（甲硫胺酸）異常疾病之疾病簡介：,是一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病。 患者會由尿液中排出大量的高胱胺酸，如未及早治療，會有智能不足、骨骼畸型、眼球水晶體脫位、心臟血管疾病及血栓等臨床症狀。,有關苯酮尿症之疾病簡介,高苯丙胺酸血症（Hyperphenylalaninemia），或稱苯酮
5、尿症(phenylketonuria)，是一種體染色體隱性遺傳疾病 .因為無法代謝食物蛋白質中含有的苯丙胺酸，造成血液中苯丙胺酸的堆積，因而對嬰兒或孩童的腦和中樞神經系統，造成永久性的傷害，導致智能障礙。,有關苯酮尿症之疾病簡介,典型苯酮尿症患者在一個月內治療，其平均智商為95，一至兩個月大才治療之患者，平均智商為85；而晚期接受治療或未治療者，其平均智商為53-45。患者接受飲食控制或藥物治療後，需定期監偵生長發育，智力發展，血中苯丙胺酸及其他必需胺基酸濃度，以確認飲食控制或藥物治療是否合宜。,有關先天代謝異常疾病簡介：,這些先天代謝異常疾病泛指一群遺傳性疾病，由於基因缺陷而造成正常的代謝功
6、能受到阻礙。這類疾病通常在出生後會有一段沒有任何症狀發生的時間，之後會出現急性症狀，如嘔吐、昏迷、肝衰竭或其他症狀。新生兒時期需注意的症狀包括有嗜睡、昏迷、打嗝、呼吸暫停、抽蓄、角弓反張、呼吸窘迫、低張力、吸吮力變差等。,有關先天代謝異常疾病簡介：,戊二酸血症（Glutaric acidemias；GA）（偵測物質：C5DC-carnitine）戊二酸血症的患者可區分為兩型。第一型主要以神經學症狀為主要表現，以往在腦性麻痺的患者中曾發現此種病例；第二型則是一種很嚴重的代謝疾病，治療相對上也比較困難。,有關先天代謝異常疾病簡介：,戊二酸血症（Glutaric acidemias；GA）（偵測物質
7、：C5DC-carnitine）臨床症狀表現變化很大，主要的症狀是表現在神經方面的問題，可能以急性或是以緩和的腦病變進程來表現 .嬰兒時期的急性腦病變是造成病人神經方面問題的主要原因，導致咀嚼、吞嚥、胃食道的蠕動、骨骼與呼吸方面的併發症,有關先天代謝異常疾病簡介：,白胺酸(Leucine)代謝異常疾病遺傳方式: 現已知位於3-甲基巴豆醯輔酵素羧化酵素上的缺陷基因為MCCA (3-methylcrotonyl-CoA-carboxylase A)與MCCB (3-methylcrotonyl-CoA-carboxylase B)，當其中一種基因突變則會降低或失去此酵素的活性，如此就無法順利進行白
8、胺酸(leucine)的代謝.,有關先天代謝異常疾病簡介：,白胺酸(Leucine)代謝異常疾病是一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病，父母親雙方各帶有此一缺陷基因，不分男女，每一胎皆有1/4的機率可遺傳此症 .,有關先天代謝異常疾病簡介：,有關蛋白質（有機酸）代謝異常疾病 :丙酸血症（propionic acidemia） (偵測物質：C3-carnitine） 甲基丙二酸血症（Methylmalonic acidemia ）（偵測物質：C3-carnitine）,有關先天代謝異常疾病簡介:,短鏈脂肪酸代謝異常疾病 :短鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症（Short-chain acyl-CoA d
9、ehydrogenase deficiency, SCAD）.Isobutyryl-CoA 去氫酶缺乏症 .戊二酸血症第二型（multiple acyl-CoA dehydrogenation defect） .,有關先天代謝異常疾病簡介:,瓜胺酸代謝異常疾病 :瓜胺酸血症（citrullinemia） （偵測物質：citrulline）.精胺丁二酸酶缺乏症 (Argininosuccinic aciduria ) （偵測物質：citrulline）.,有關先天代謝異常疾病簡介:,蛋白質(白胺酸/異白胺酸/頡胺酸) 代謝異常疾病 :楓糖尿症（Maple syrup urine disease） (偵測物質：Leucine/Isoleucine/Valine) 高羥脯氨酸血症（Hydroxyprolinemia） (偵測物質：Leucine/Isoleucine),謝謝聆聽,
