1、人类细胞遗传学常用符号和缩写术语表ace 无着丝粒片段b 断裂c 结构异常: 断裂与重接cht 染色单体cp 组合核型cx 复杂的染色单体交换del 缺失der 衍生染色体dia 浓缩期dic 双着丝粒体dip 双线期dup 重复end 核内复制fem 女性fra 脆性位点g 裂隙hsr 均质染色体i 等臂染色体idic 等臂双着丝粒染色体ider 等臂衍生染色体inc 不完整核型ins 插入inv 倒位lep 细线期mal 男性mar 标记染色体min 微小近中着丝粒染色体mos 嵌合体p 染色体短臂pac 粗线期+ 多余或重复psu 假染色体q 染色体长臂? 表示对染色体的识别没把握r 环
2、状染色体rep 相互易位rea 重排rec 重组染色体rob Roberson 易位s 随体sce 姐妹染色单体互换sct 次缢痕t 或 tra 易位tel 端粒trc 三着丝粒染色体zyg 偶线期 2人类染色体数目异常核型的表达表 非显带染色体数目异常核型的表达异常类型 符号或缩写 表达的意义多倍体 69,XXY 总数 69, 性染色体为 XXY多体性 47,XY,+21 多了一条 21 号染色体单体性 45,X 少了一条性染色体45,XX,-G 少了一条 G 组染色体45,XX,-? 8 丢失的可能是一条 8 号染色体假二倍体 46,XY,+18,-21 多了一条 18 号染色体,少了一条
3、 21 号染色体嵌合体 45,X/46,XY 该个体有两个细胞系。其中一个细胞系少了一条染色体。45,X/46,XX/47,XXX3人类染色体结构异常核型表达表 人类染色体结构异常核型的表达异常类型 符号或缩写 表达的意义部分增长或重复 46,XY,1q+ 1 号染色体长臂重复47,XY,+14p+ 多了一条短臂重复的 14 号染色体易位 46,XY,t(Bp-;Dq+) 一条 B 组染色体和一条 D 组染色体平衡易位. B 短臂缺失,D 长臂重复46,X,t(Xq+;16p-) X 染色体和 16 号染色体平衡易位45,XX,-D,-G,+t(DqGq)46,XX,-D,-G,+t(DpGp
4、),+t(GqGq) 双重易位46,XY,t(2;5)(q21;q31)46,XY,t(2;5)(2pter2qter:5q315qter;5pter5q31:2p212qter)2 号染色体长臂 2 区 1 带断裂, 远端部分易位到 5 号染色体; 而 5 号染色体长臂 3 区 1 带处断裂,远端部分易位到 2 号染色体上。形成 2 条易位染色体环状染色体 46,XX,r(16) 16 号染色体为环状染色体46,XY,r(2)(p21q31) 2 号染色体短臂 2 区 1 带与其长臂 3 区 1 带相接形成环型.等臂染色体 46,X,i(X)(qtercenqter) 一条正常 X,一条为 X 长臂等臂染色体,后者是从 X 长臂到着丝粒再到长臂末端.双着丝粒染色体 46,X,dic(Y) 一条为双着丝粒 Y 染色体缺失 46,XX,del(1)(pterq21) 1 号染色体长臂 2 区 1 带处断裂，远端部分缺失, 保留短臂末端到长臂 2 区 1 带46,XX,del(pterq21:q31qter) 1 号染色体长臂 2 区 1 带处和 3 区 1 带处断裂，中间部分缺失，它们又相接。保留从短臂末端到长臂 2 区 1 带，再与 3 区 1 带相接到长臂末端
