1、1专题五 生物的变异与进化第 5 章 基因突变及其他变异第一节 基因突变和基因重组一、生物变异的类型 不可遗传的变异（仅由环境变化引起） 可遗传的变异（由遗传物质的变化引起）基因突变基因重组染色体变异二、可遗传的变异（一）基因突变1、概念：DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。2、原因：物理因素：X 射线、紫外线、 r 射线等；化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等；生物因素：病毒、细菌等。3、特点：a、普遍性 b、随机性（基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；基因突变可以发生在细胞内的不同的 DNA 分子上或同一 DNA 分子的不同部位上） ；c、低
2、频性 d、多数有害性 e、不定向性注：体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能4、意义：它是新基因产生的途径；是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料。（二）基因重组1、概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。2、类型：a、非同源染色体上的非等位基因自由组合b、四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换3、基因重组的意义：基因重组产生新的基因型，也是生物变异的来源之一，对生物的进化的进化也具有重要的意义。4、应用：诱变育种、杂交育种。第二节 染色体变异 一、染色体结构变异：结构变异染色体变异 个别增减数目变异成倍增减实例：猫叫综合征（5 号染色体部分缺失）类型：缺
3、失、重复、倒位、易位（看书并理解）二、染色体数目的变异1、类型 个别染色体增加或减少：实例：21 三体综合征（多 1 条 21 号染色体） 以染色体组的形式成倍增加或减少：实例：三倍体无子西瓜2、染色体组2（1）概念：二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。（2）特点：一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不相同；一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。（3）染色体组数的判断： 染色体组数= 细胞中形态相同的染色体有几条，则含几个染色体组例 1：以下各图中，各有几个染色体 组？答案：3 2 5 1 4 染色体组数= 基因型中控制同一性状的基因个数例 2：以下基因型，所代表的
4、生物染色体组数分别是多少?（1）Aa _ （2）AaBb _（3）AAa _ （4）AaaBbb _（5）AAAaBBbb _ （6）ABCD _答案：2 2 3 3 4 13、单倍体、二倍体和多倍体由配子发育成的个体叫单倍体。有受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体，如含两个染色体组就叫二倍体，含三个染色体组就叫三倍体，以此类推。体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。三、染色体变异在育种上的应用1、多倍体育种：方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。（原理：能够抑制纺锤体的形成,导致染色体不分离,从而引起细胞内染色体数目加倍）原理：染色体变异实例：三倍体无子西瓜的培育；
5、优缺点：培育出的植物器官大，产量高，营养丰富，但结实率低，成熟迟。2、单倍体育种：方法：花粉(药)离体培养原理：染色体变异实例：矮杆抗病水稻的培育例：在水稻中，高杆(D) 对矮杆 (d)是显性，抗病 (R)对不抗病(r) 是显性。现有纯合矮杆不抗病水稻 ddrr 和 纯合高杆抗病水稻 DDRR 两个品种,要想得到能 够稳定遗传的矮杆抗病水稻ddRR ，应该怎么做？_3优缺点：后代都是纯合子，明 显缩短育种年限，但技术较复杂。附：育种方法小结诱变育种 杂交育种 多倍体育种 单倍体育种方法用射线、激光、化学药品等处理生物杂交 用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗花药(粉) 离体培养原理 基因突变 基因重
6、组 染色体变异 染色体变异优缺点加速育种进程，大幅度地改良某些性状，但有利变异个体少。方法简便，但要较长年限选择才可获得纯合子。器官较大，营养物质含量高，但结实率低，成熟迟。后代都是纯合子，明显缩短育种年限，但技术较复杂。第三节 人类遗传病一、人类遗传病与先天性疾病区别： 遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。 （可以生来就有，也可以后天发生） 先天性疾病：生来就有的疾病。 （不一定是遗传病）二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病三、人类遗传病类型（一）单基因遗传病1、概念：由一对等位基因控制的遗传病。2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病3、特
7、点：呈家族遗传、发病率高（我国约有 20%-25%）4、类型：显性遗传病 伴显：抗维生素佝偻病常显：多指、并指、软骨发育不全隐性遗传病 伴隐：色盲、血友病常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症（二）多基因遗传病1、概念：由多对等位基因控制的人类遗传病。2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。4（三）染色体异常遗传病（简称染色体病）1、概念：染色体异常引起的遗传病。(包括数目异常和结构异常）2、类型：常染色体遗传病 结构异常：猫叫综合征数目异常：21 三体综合征（先天智力障碍）性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO 型，患者缺少一条 X 染色体）3、
8、特点：a、致病基因来自父母，因此其在胎儿的时候就已经表现出症状或处在潜在状态。b、往往是终生具有的c、常带有家族性，并以一定的比例出现于各成员中。4、危害：a、危害人体健康b、贻害子孙后代c、增加了社会负担四、遗传病的监测和预防1、产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率2、遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展五、实验：调查人群中的遗传病注意事项：1、调查遗传方式在家系中进行2、调查遗传病发病率在广大人群随机抽样注：调查群体越大，数据越准确六、人类基因组计划：是测定人类基因组的全部 DNA 序列，解读其
9、中包含的遗传信息。需要测定 22+XY 共 24 条染色体【聚焦高考】天津卷4玉米花药培养的单倍体幼苗，经秋水仙素处理后形成 倍体植株，下图是该过程中某时段细胞核 DNA 含量变化示意图。下列叙述错误的是：Aa-b 过程中细胞内不会发生基因重组Bc-d 过程中细胞内发生了染色体数加倍Cc 点后细胞内各染色体组的基因组成相同Df-g 过程中同源染色体分离，染色体数减半安徽卷 4.人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。临床上常用小剂量的放射性同位素 131I 治疗某些甲状腺疾病，但大剂量的 131I 对人体会产生有害影响。积聚在细胞内的 131I 可能直接A插入 DNA 分子引起插入点后的碱基
10、序列改变B替换 DNA 分子中的某一碱基引起基因突变C造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异D诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变病遗传给下一代（2011 海南，11）野生型大肠杆菌能在基本培养基上生长，用射线照射野生型大肠杆菌得到一突变株，该突变株在基本培养基上培养时必须添加氨基酸甲后才能生长。对这一实验结果的解释，不合理的是A.野生型大肠杆菌可以合成氨基酸甲B.野生型大肠杆菌代谢可能不需要氨基酸甲5C.该突变株可能无法产生氨基酸甲合成所需的酶D.该突变株中合成氨基酸甲所需酶的功能可能丧失（2011 海南，19）关于植物染色体变异的叙述，正确的是A.染色体组整倍性变化必然导致基因种类的增加B.
11、染色体组非整倍性变化必然导致新基因的产生C.染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化D.染色体片段的倒位和易位必然导致基因排列顺序的变化北京卷 30.（16 分）果蝇的 2 号染色体上存在朱砂眼 a和和褐色眼 b基因，减数分裂时不发生交叉互换。 a个体的褐色素合成受到抑制， b个体的朱砂色素合成受到抑制。正需果蝇复眼的暗红色是这两种色素叠加的结果。（1） 和 b是 性基因，就这两对基因而言，朱砂眼果蝇的基因型包括 。（2）用双杂合体雄蝇（K）与双隐性纯合体雕蝇进行测试交实验，母体果蝇复眼为 色。为了代表现型及比例为按红眼：白眼=1：1，说明父本的 A、B 基因与染色体的对应关系是 （3）在
12、近千次的重复实验中，有 6 次实验的子代全部为暗红眼，反交却无此现象，从减数分裂的过程分析，出现上述例外的原因可能是： 的一部分 细胞渭南正常完成分裂，无法产生 （4）为检验上述推测，可用 观察切片，统计 的比例，并比较 之间该比值的差异。30.（16 分）（1）隐 aaBb、aaBB（2）白 A、B 在同一条 2 号染色体上（3）父本 次级精母 携带有 a、b 基因的精子（4）显微镜 次级精母细胞与精细胞 K 与只产生一种颜色后代的果蝇四川卷 31II（14 分）小麦的染色体数为 42 条。下图表示小麦的三个纯种品系的部分染色体及基因组成：I、II 表示染色体，A 为矮杆基因，B 为抗矮黄病
13、基因，E 为抗条斑病基因，均为显性。乙品系和丙品系由普通小麦与近缘种偃麦草杂交后，经6多代选育而来（图中黑色部分是来自自偃麦草的染色体片段）（1）乙、丙系在培育过程中发生了染色体的变异。该现象如在自然条件下发生，可为提供原材料。（2）甲和乙杂交所得到的 F1自交，所有染色体正常联会，则基因 A 与可随的分开面分离。F 1自交所得 F2中有种基因型，其中仅表现抗矮黄病的基因型有种。（3）甲和丙杂交所得到的 F1自交，减数分裂中 I 甲 与 I 乙 因差异较大不能正常配对，而其它染色体正常配对，可观察到个四分体；该减数分裂正常完成，可生产种基因型的配子，配子中最多含有条染色体。（4）让（2）中 F
14、1与（3）中 F1杂交，若各种配子的形成机会和可育性相等，产生的种子均发育正常，则后代植株同时表现三种性状的几率为。31II（14 分）（1）结构 生物进化（2）同源染色体 9 2 （3）20 4 22（4）3/16江苏卷 32 （8 分）玉米非糯性基因(W)对糯性基因(w)是显性，黄胚乳基因(Y)对白胚乳基因(y)是显性，这两对等位基因分别位于第 9 号和第 6 号染色体上。W 和 w表示该基因所在染色体发生部分缺失（缺失区段不包括 W 和 w 基因） ，缺失不影响减数分裂过程。染色体缺失的花粉不育，而染色体缺失的雌配子可育。请回答下列问题：(1)现有基因型分别为 WW、Ww、ww、W W、
15、W w、ww 6 种玉米植株，通过测交可验证“染色体缺失的花粉不育，而染色体缺失的雌配子可育”的结论，写出测交亲本组合的基因型： 。(2)以基因型为 Ww个体作母本，基因型为 Ww 个体作父本，子代的表现型及其比例为 。(3)基因型为 WwYy 的个体产生可育雄配子的类型及其比例为 。(4)现进行正、反交实验，正交：WwYy（） WwYy（ )，反交：W wYy（）WwYy（） ，则正交、反交后代的表现型及其比例分别为 、 。(5)以 wwYY 和 WWyy 为亲本杂交得到 F1，F 1自交产生 F2。选取 F2中的非糯性白胚乳植株，植株间相互传粉，则后代的表现型及其比例为 。32 （8 分）
16、(1) ww() W w( )；W w() ww( )(2)非糯性：糯性=1:1(3) WY:Wy=l:l(4)非糯性黄胚乳：非糯性白胚乳:糯性黄胚乳：糯性白胚乳=3:1:3:1非糯性黄胚乳：非糯性白胚乳：糯性黄胚乳：糯性白胚乳=9:3:3:1(5)非糯性白胚乳:糯性白胚乳=8:1第 6 章 从杂交育种到基因工程第一节 杂交育种与诱变育种一、各种育种方法的比较：杂交育种 诱变育种 多倍体育种 单倍体育种7处理 杂交自交选优自交用射线、激光、化学药物处理用秋水仙素处理萌发后的种子或幼苗花药离体培养原理 基因重组，组合优良性状人工诱发基因突变破坏纺锤体的形成，使染色体数目加倍诱导花粉直接发育，再用
17、秋水仙素优缺点方法简单，可预见强，但周期长加速育种，改良性状，但有利个体不多，需大量处理器官大，营养物质含量高，但发育延迟，结实率低缩短育种年限，但方法复杂，成活率较低例子 水稻的育种 高产量青霉素菌株 无子西瓜 抗病植株的育成第 2 节 基因工程及其应用1、基因工程1、概念：基因工程又叫基因拼接技术或 DNA 重组技术。通俗的说，就是按照人们意愿，把一种生物的某种基因提取出来，加以修饰改造，然后放到另一种生物的细胞里，定向地改造生物的遗传性状。2、原理：基因重组3、结果：定向地改造生物的遗传性状，获得人类所需要的品种。二、基因工程的工具 1、基因的“剪刀”限制性核酸内切酶（简称限制酶）（1）
18、特点：具有专一性和特异性，即识别特定核苷酸序列，切割特定切点。（2）作用部位：磷酸二酯键（4）例子：EcoRI 限制酶能专一识别 GAATTC 序列，并在 G 和 A 之间将这段序列切开。（黏性末端） （黏性末端）（5）切割结果：产生 2 个带有黏性末端的 DNA 片断。（6）作用：基因工程中重要的切割工具，能将外来的 DNA 切断，对自己的 DNA 无损害。注：黏性末端即指被限制酶切割后露出的碱基能互补配对。2、基因的“针线”DNA 连接酶（1）作用：将互补配对的两个黏性末端连接起来，使之成为一个完整的 DNA 分子。（2）连接部位：磷酸二酯键3、基因的运载体（1）定义：能将外源基因送入细胞
19、的工具就是运载体。（2）种类：质粒、噬菌体和动植物病毒。三、基因工程的操作步骤1、提取目的基因2、目的基因与运载体结合3、将目的基因导入受体细胞4、目的基因的检测和鉴定四、基因工程的应用81、基因工程与作物育种：转基因抗虫棉、耐贮存番茄、耐盐碱棉花、抗除草作物、转基因奶牛、超级绵羊等等2、基因工程与药物研制：干扰素、白细胞介素、溶血栓剂、凝血因子、疫苗3、基因工程与环境保护：超级细菌五、转基因生物和转基因食品的安全性两种观点是：1、转基因生物和转基因食品不安全，要严格控制2、转基因生物和转基因食品是安全的，应该大范围推广。【聚焦高考】安徽卷 31.（21 分）I.（12 分）雄家蚕的性染色体为
20、 ZZ，雌家蚕为 ZW，已知幼蚕体色正常基因（T）与油质透明基因（t）是位于 Z 染色体上一对等位基因，结天然绿色茧基因（G）与白色茧基因（g）是位于常染色体上的一对等位基因，T 对 t、G 对 g 为显性。（1）现有一杂交组合：ggZ TZTGGZtW，F 1中结天然绿色茧的雄性个体所占比例为_。F 2中幼蚕体色油质透明且结天然绿色蚕的雄性个体所占比例为_。（2）雄蚕产丝多，天然绿色蚕丝销路好。现有下列基因型雌雄亲本：GGZTW、GgZ tW、ggZ tW、GGZ tW、GGZ TZt、ggZ TZt、ggZ tZt、GgZ tZt，请设计一个杂交组合，利用幼蚕体色油质透明易区别的特点，从
21、F1中选择结天然绿色茧的雄蚕用于生产（用遗传图解和必要的文字表达）31. I （1） 2 63 （2）P：基因型 ggZt Zt GGZTW F1：基因型 GgZ T Zt Gg ZtW从孵化出的 F1幼蚕中，淘汰体色油质透明的雌家蚕，保留体色正常的雄家蚕用于生产或P：基因型 GgZT Zt GGZTW F1：基因型 GgZT ZT GG ZT ZT Gg ZtW GG ZtW从孵化出的 F1幼蚕中，淘汰体色油质透明的雌家蚕，保留体色正常的雄家蚕用于生产。第 7 章 生物的进化第一节 生物进化理论的发展一、拉马克的进化学说1、理论要点：用进废退；获得性遗传2、进步性：认为生物是进化的。二、达尔
22、文的自然选择学说1、理论要点：自然选择（过度繁殖生存斗争遗传和变异适者生存）2、进步性：能够科学地解释生物进化的原因以及生物的多样性和适应性。3、局限性：不能科学地解释遗传和变异的本质；9自然选择对可遗传的变异如何起作用不能作出科学的解释。（对生物进化的解释仅局限于个体水平）三、现代达尔文主义（一）种群是生物进化的基本单位（生物进化的实质：种群基因频率的改变）1、种群：概念：在一定时间内占据一定空间的同种生物的所有个体称为种群。 特点：不仅是生物繁殖的基本单位；而且是生物进化的基本单位。2、种群基因库：一个种群的全部个体所含有的全部基因构成了该种群的基因库3、基因（型）频率的计算：按定义计算：
23、例 1：从某个群体中随机抽取 100 个个体， 测知基因型为 AA、Aa、aa 的个体分别是 30、60和 10 个，则：基因型 AA 的频率为_；基因型 Aa 的频率为 _；基因型 aa 的频率为 _。基因 A 的频率为_；基因 a 的频率为 _。答案：30% 60% 10% 60% 40% 某个等位基因的频率 = 它的纯合子的频率 + 杂合子频率例：某个群体中，基因型为 AA 的个体占 30%、基因型 为 Aa 的个体占 60% 、基因型为 aa 的个体占 10% ，则：基因 A 的频 率为_，基因 a 的频率为 _答案： 60% 40%（二）突变和基因重组产生生物进化的原材料（三）自然选
24、择决定进化方向：在自然选择的作用下，种群的基因频率会发生定向改变，导致生物朝着一定的方向不断进化。（四）突变和基因重组、选择和隔离是物种形成机制1、物种：指分布在一定的自然地域，具有一定的形态结构和生理功能特征，而且自然状态下能相互交配并能生殖出可育后代的一群生物个体。2、隔离：地理隔离：同一种生物由于地理上的障碍而分成不同的种群，使得种群间不能发生基因交流的现象。生殖隔离：指不同种群的个体不能自由交配或交配后产生不可育的后代。3、物种的形成：物种形成的常见方式：地理隔离（长期）生殖隔离 物种形成的标志：生殖隔离物种形成的 3 个环节： 突变和基因重组：为生物进化提供原材料 选择：使种群的基因
25、频率定向改变 隔离：是新物种形成的必要条件第二节 生物进化和生物多样性一、生物进化的基本历程1、地球上的生物是从单细胞到多细胞，从简单到复杂，从水生到陆生，从低级到高级逐渐进化而来的。2、真核细胞出现后，出现了有丝分裂和减数分裂，从而出现了有性生殖，使由于基因重组产生的变异量大大增加，所以生物进化的速度大大加快。10二、生物进化与生物多样性的形成1、生物多样性与生物进化的关系是：生物多样性产生的原因是生物不断进化的结果；而生物多样性的产生又加速了生物的进化。2、生物多样性包括：遗传（基因）多样性、物种多样性和生态系统多样性三个层次。【聚焦高考】（2011 海南，20）某地区共同生活着具有捕食关
26、系的甲、乙两种动物，两者的个体数长期保持稳定。下列叙述正确的是A.乙物种的灭绝必然导致甲物种的灭绝，反之亦然B.在长期进化中，甲、乙两物种必然互为选择因素C.甲物种基因的突变必然导致乙物种基因的突变，反之亦然D.甲、乙个体数的长期稳定说明两个种群的基因频率没有改变广东卷 25.最近，可以抵抗多数抗生素的“超级细菌”引人关注，这类细菌含有超强耐药性基因 NDM-1，该基因编码金属 -内酰胺酶，此菌耐药性产生的原因是A定向突变 B抗生素滥用C金属 -内酰胺酶使许多抗菌药物失活 D通过染色体交换从其它细菌获得耐药基因广东卷 27.（16 分）登革热病毒感染蚊子后，可在蚊子唾液腺中大量繁殖，蚊子在叮咬
27、人时将病毒传染给人，可引起病人发热、出血甚至休克。科学家用以下方法控制病毒的传播。（1）将 S 基因转入蚊子体内，使蚊子的唾液腺细胞大量表达 S 蛋白，该蛋白可以抑制登革热病毒的复制。为了获得转基因蚊子，需要将携带 S 基因的载体导入蚊子的 细胞。如果转基因成功，在转基因蚊子体内可检测出 、 和 。（2）科学家获得一种显性突变蚊子（AABB） 。A、B 基因位于非同源染色体上，只有 A 或 B基因的胚胎致死。若纯合的雄蚊（AABB）与野生型雌蚊（aabb）交配，F 1群体中 A 基因频率是 ，F 2群体中 A 基因频率是 。（3）将 S 基因分别插入到 A、B 基因的紧邻位置（如图11） ，将
28、该纯合的转基因雄蚊释放到野生群体中，群体中蚊子体内病毒的平均数目会逐代 ，原因是 。27.（16 分）（1）受精卵；S 基因，S 基因的 mRNA，S 蛋白。（2）50%；60%（3）下降；群体中 S 基因频率逐代升高，而 S 基因表达的蛋白可以抑制蚊子体内病毒的繁殖江苏卷 6根据现代生物进化理论，下列说法正确的是A自然选择决定了生物变异和进化的方向B生物进化的实质是种群基因型频率的改变C种群内基因频率的改变在世代间具有连续性D种群内基因频率改变的偶然性随种群数量下降而减小上海卷（八）回答下列有关生物进化和生物多样性的问题。 （9 分）上海卷 51现代综合进化理论认为生物进化的基本单位是。答案：种群（1 分）材料一：某种蛾易被蝙蝠捕食，千百万年之后，此种蛾中的一部分当感受到蝙蝠的超声波时，便会运用复杂的飞行模式，逃脱危险，其身体也发生了一些其他改变。当人工使变化
