1、1产前超声检查超声对产科来讲是必不可少的检查手段，有人称是产科医师的第三只眼睛，就产前超声检查几个问题作一探讨：1、孕期需做几次超声检查。2、超声在胎儿出生缺陷诊断中的价值。3、胎儿遗传超声标记物的临床意义。4、三维超声成像技术在产科中的应用。一、孕期中应做几次超声检查一般认为至少需做三次检查，其检查时间、内容及目的是：1、早孕期检查：6W 前孕囊较小，一般在 6W 后。目的是确认孕周，了解孕囊位于宫内或宫外，胚胎数量，是否存活，还可以了解子宫卵巢等情况。2、孕中期以 18W22W 为最佳，主要做胎儿畸形筛查，这一阶段胎儿大部分器官结构已经形成，可以对胎儿进行系统性检查，胎儿畸形筛查需经专门培
2、训，其次超声设备要求较高，需彩色多普勒，如经验丰富的医生，一次检查就可以发现 80%的畸形。超声检查发现的胎儿畸形排列在前三位是泌尿生殖系统、心血管系统和中枢神经系统。在畸形中 79%85%为单发畸形，15%21% 为多发畸形，在生长受限（ FGR）的胎儿中有5%10%有结构畸形，羊水过多或过少中胎儿异常的几率是 13%15%，发现结构异常时染色体异常占 10%20%，发现多种结构异常时染色体异常占 30%40%（其中 50%为 21 三倍体，80%为 18 或 13 三倍体）不要认为大的结构异常为大问题，其实一些细微的异常变化其实际意义很大，意味胎儿发生染色体异常的机会明显增加，这些细微变化
3、被称为遗传超声标志物。常见遗传标志物为：颈项透明层（NT） ；心室强光点；轻度肾盂扩张；单脐 A；肠回声增强；轻度侧脑室的增宽；脉络膜囊肿；鼻骨缺失。3、孕后期（32W 左右） ，了解胎儿生长情况，判断胎儿生长异常，观察胎盘位置，了解羊水量。除这三次基本检查外，有些医生增加二次，一次是 1114 周，还有一次为 3839 周。关于 NT（胎儿颈项透明层）是预测胎儿染色体异常最准确的单一指标，单用 NT 就可以发现 75%的唐氏综合征，如果结合母亲外周血中 PAPPA 和游离 HCG，如果确定假阳性率为 5%，则唐氏综合征的检出率可达 90%。二、出生缺陷的超声诊断价值我国是世界上出生缺陷高发国
4、家之一，每年约有 100 万出生缺陷的婴儿出生，占出生人口 4%6%，占全世界出生缺陷的 20%。1、心血管系统畸形（1） 、四腔切面可发现：单腔心，左、右心发育不良，房室间隔缺损，右2位心，肥厚性心肌病，法洛氏四联症，二尖瓣闭锁，三尖瓣下移畸形，全肺静脉异位引流，心脏肿瘤，心包积液。（2） 、大血管切面可能发现的异常：主动脉弓狭窄，大动脉转位，永存动脉干，主动脉缩窄，肺动脉狭窄，右室双出口。（3） 、心律失常：心动过速，心动过缓，早搏，高度房室传导阻滞。较小的结构畸形较难诊断，如较小之房室间隔缺损漏诊率达 1/32/3。2、中枢神经系统早孕期（11W14W ） ，超声发现的畸形多为致死性畸形
5、，如露脑畸形、无脑儿、脑膜膨出、前脑无裂畸形、无脑室等。超声可发现的畸形有：胼胝体缺失，Dandywalker 畸形，小脑畸形，脑积水，孔洞脑，颅内出血，肿瘤性病变及血管畸形。3、颜面部畸形孕 18W 后，面部软组织才能显示清楚，轻度唇裂如间隙内无羊水衬托易漏诊，单纯性软腭裂诊断较困难，硬腭裂时可见上颌骨牙槽连续性中断。眼畸形目前主要观察独眼及眼间距过窄，其他异常较困难。鼻畸形主要观察鼻形态异常及鼻骨缺失，如喙鼻、单孔鼻、管状鼻等。耳部异常仅能观察耳廓的形态，位置及缺失，耳的观察条件较高，产前诊断率很低。4、泌尿系统畸形可观察到先天性肾囊肿性肾病，肾缺如，异位肾，重复肾，融合肾和肾肿瘤。肾积水
6、诊断需动态观察，以区分生理性或病理性阻塞。5、消化系统畸形超声能诊断有食管闭锁，十二指肠闭锁，肠梗阻及肛门闭锁，但诊断定性定位较困难。畸形而不引起消化道扩张者不能诊断。实质性脏器有肝囊肿，肝肿瘤，胆管扩张，胰、脾囊肿。难以诊断的为没有引起器官形态改变的畸形，如异位的肝、脾、胰，肝纤维化。6、骨骼系统畸形成骨不全，软骨发育不良及致死性侏儒。四肢形态改变易受胎位，胎儿姿势的影响，是诊断的难点。中孕期是观察四肢大体结构的最佳时机，晚孕期则常有盲点。7、胸腔畸形先天性肺囊性腺瘤样畸形是胎儿肺常见病变，超声检查较易发现，肺隔离症亦可分辨，其它如膈疝，但分型有困难。8、双胎胎儿发育不良单胎、双胎、三胎畸变
7、率为 1.4%，2.7% ，6.9%，联体 8W 就能发现。单绒毛膜囊双胎发育指标差异应考虑输血综合症。无心畸形发生在单卵双胎中，由于胎盘动静脉吻合造成逆向血循环，使血流离开无心胎儿，影响胎儿心脏发育，二维与彩超结合可作出诊断。39、其他畸形皮肤增厚，腹腔积液，羊膜带综合症。 （孕早期羊膜破裂并与胎体粘连，造成局部发育障碍或截损） ，腹壁发育异常（腹裂、脐疝）脐疝在 12周前为生理性，故 12 周前不能诊断。胎盘、脐带异常有：导致胎儿贫血，水肿甚至死亡，羊水过多或过少，单脐动脉致胎儿异常几率为 32%42%，也可合并染色体异常。三、胎儿超声遗传标志物的临床意义染色体异常发生率约为 1：180
8、活产，其中 1/3 为常染色体异常，1/3为性染色体异常，1/3 为染色体易位。染色体异常的种类：21三体综合征最常见，约 1：700；继之为18三体综合征；45，X0（Turner 综合症） 。染色体异常引起胎儿死亡最多的是早孕期流产，非整倍体染色体畸形所致早孕期流产约占 60%，1/3 的 21三体综合征为 70%，18三体综合征可发生流产或宫内死亡，约 50%的 21、18、13 三体综合征婴儿可存活数月或数年。染色体明显异常存活者除有先天缺陷，智力也明显低下，如 21三体综合征中 25%智商低于 50，生活不能自理，故生机儿产前作出诊断后，终止妊娠，对社会家庭都是有益的。胎儿染色体异常
9、最终确诊必须通过抽羊水，抽绒毛，抽脐血获取标本，此方法均为损伤性检查，有一定的流产率，故只能对染色体异常高危人群进行。目前国际妇产超声学会，英国胎儿基金会提出以下判断染色体异常风险率指标：1、孕妇年龄。2、以往有无染色体异常妊娠史，分娩史。3、早孕及中孕期血清学筛查。4、有无超声解剖结构畸形。5、有无胎儿遗传超声标志物。所谓遗传超声标志物或标记，是指那些在正常胎儿中亦能见到但无大碍的非特异性声像图表现，多为一过性，但在染色体异常中更为常见，它的出现表示胎儿染色体异常风险率比原有基础增高，不同标志物具有不同的拟然比，可通过计算机得出新的风险率。遗传超声标志物有：1、早孕期颈项部透明层（孕 111
10、3 周 6 天）孕 11W13W6D 胎颈项透明层厚度指该段颈项部皮下有一液体积聚层表现为无回声区，可测其厚度，测量要求很严格：（1）胎儿头臀部长在4884mm，孕周为 11W13W6D。 （2）正中矢状切，最佳体位是胎头面向或4背向探头。 （3）胎儿自然俯曲位，不过屈过伸。 （4）放大，使胎儿占屏幕的 3/4，最小测量距离为 0.1mm。 （5）识别皮肤层及羊膜层，勿将羊膜层当皮肤层测量，胎动时能区分二者。 （6）从枕部至上背部，测量透明层最厚处。 （7）脐带绕颈测上下透明层和的一半，因为脐带绕颈会使透明层增厚而造成过度测量，孕 11W13W6D，正常值为2.5mm 为增厚；12W 脑室内脉
11、络膜呈强回声，心脏可见四腔，面部结构清晰，生理性中肠疝缩小；13W 时消失。2、中期妊娠是观察胎儿的最佳时机。（1）胎头 头部可见四个平面。第一平面：颅呈椭圆，切面通过双侧脑室顶部，侧脑室外缘与脑中线平行，其宽度为脑半球之 1/3。第二平面：丘脑平面，也称双顶径平面。显示侧脑室前角、后角，透明隔，丘脑。侧脑室后角10mm，诊断脑室扩张。第三平面：大脑脚平面。大脑脚位于丘脑后方两个椭圆形低回声。第四平面：小脑平面。测小脑横径及后颅窝池，宽度不大于 10mm。（2）面部有显示面部器官结构，全前脑畸形为眼距过窄，胼胝体缺失为眼距过宽，鼻唇了解唇腭裂、鼻孔、鼻头、鼻骨。（3）脊柱13W 后检查胎儿骨骼
12、很有价值。（4）心脏观察各切立体图像及瓣膜活动状态。（5）腹部有无脐膨出，腹裂，腹内膜器位置形态，内部结构。（6）四肢6胎儿附属物1、胎盘：胎盘由底蜕膜，叶状绒毛膜和羊膜组成，8W 后能清晰可见，晚期其厚度不超过 5cm，3D 可显示与宫口关系，结合 CDFI 可显示胎盘血供状态。2、羊水：测量羊水体积更准确。3、脐带：了解有无单脐动脉，脐带绕颈及脐带打结。胎儿生物学测量测 GS，卵黄囊，胚胎体积估计孕龄，中期通过测双顶径、头围、腹围、股骨长了解胎儿生长发育状态，预测胎儿体重。亦可用胎儿肝体积预计胎儿体重，平均肝脏体积 12719.12ml,平均出生体重 3354.30439.28g,有明显线相关。直线回归方程：Y=20.31X + 773.9 Y=胎儿体重 g，X=胎肝体积 ml， 相关系数 0.88 P10mm 为扩张。（7）宫内治疗：羊膜腔穿刺 3D 定位更准确。三维检查中要认识其局限性，高质量成像依赖于胎儿位置及局部羊水量，胎儿位置，脐带位置，胎盘位置，四肢位置均可影响胎儿颜面部显示。
