1、Usher 综合征一例病例资料一般情况：患者，女，67 岁。主诉：双眼视力逐渐下降 30 年，视物不见 20 年。病史：患者幼年时听力差，45 岁耳聋，20 岁开始出现夜盲。家族史：兄弟姐妹共 7 人，男 4 人，女 3 人，大哥二妹患类似疾病。眼部检查：视力双眼光感，眼压右眼 12.5mmHg（1mmHg=0.133kPa），左眼 12.4mmHg，光定位右眼下方不准，双眼球结膜无充血，角膜透明，前房深浅正常，房水清，虹膜纹理清晰，瞳孔等大等圆，约 4mm 大小，对光反射迟钝，双眼晶状体核性混浊，双眼 C4N3（图1），眼底窥不清。B 型超声检查显示视网膜平伏，双眼视觉诱发电位（VEP）检查
2、反应低平，双眼加强白光视网膜电图（ERG）呈熄灭型。行左眼白内障超声乳化吸除联合人工晶状体植入手术，手术后典必殊（妥布霉素+地塞米松）和氧氟沙星眼液滴眼，每天 4 次共 1 个月。手术后 1 周左眼视力手动/眼前，左眼角膜透明，前房深浅正常，房水清，瞳孔圆，对光反射迟钝，人工晶状体位置正，眼底视盘边界清楚，色蜡黄，视网膜血管纤细，视网膜见大量色素沉着（图 2，3）。病例讨论Usher 综合征（Usher syndrome）又称遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征，视网膜色素变性-感音神经性耳聋综合征，聋哑伴视网膜色素变性综合征等。是以先天性感音神经性聋、渐进性视网膜色素变性而致视野缩小、视力障碍为
3、主要表现的一种常染色体隐性遗传性疾病，具有遗传异质性。1858 年 vonGraefe 首先发现聋哑合并视网膜色素变性病例。1914 年英国眼科学家 CharlesUsher 调查了视网膜色素变性人群中耳聋的发病率，首次提出耳聋-视网膜色素变性与遗传因素有关。1972 年 Smith 等将该病正式命名为 Usher 综合征。国内也有个案报道。近年来根据听力和前庭功能的检查情况一般将 Usher 综合征分为三型型：先天性重深度感音神经性聋，前庭反应消失；型：先天性中重度感音神经性聋，前庭反应正常；型：进行性感音神经性聋，前庭反应正常。按照这个分型，本病例应属型。Usher型特点为听力呈中重度感音神经性聋，听力曲线呈下降型，低频为轻中度听力下降，高频为重度听力下降。型听力损害基本稳定。因为语言频率范围内听力尚可，患者语言发育接近正常。前庭功能正常。患者运动功能与正常人相近，Bruninks-Oseretsky 试验正常，冰水试验有反应，姿态图正常。本例患者尽管白内障手术成功，但是由于视网膜功能太差，没有达到白内障术后复明疗效。(徐明 李文生 吴文灿 孙涛) 资料来源
