嗜睡强食.doc

1、发作性嗜睡强食综合征发作性嗜睡强食综合征，别名：Kleine-Leine 综合征、周期性嗜睡-病理性饥饿症候群、嗜睡-贪食综合征、KLS 英 文 名：paroxysmal lethargic-limoseric syndrome 是一种罕见的综合征。发生于 1020 岁的青少年男性，偶可见于青春期女性和中年人。男女比例约为 41。以周期性、发作性嗜睡和食欲亢进为主要症状。嗜睡发作时可昏睡不醒，呼之能睁眼，但不能说话，对周围事物漠不关心，易被激惹。简 介发 作 性 嗜 睡 强 食 综 合 征 (paroxysmallethargic-limosericsyndrome)，又 叫 Kleine-L

2、eine 综 合 征 ； 周 期 性 嗜 睡 -病 理 性 饥 饿 症 候 群 ； 嗜 睡 -贪 食 综合 征 ； 是 一 种 罕 见 的 综 合 征 。 病 因 不 明 ， 一 般 认 为 是 额 前 区 或 丘 脑 下 部 病 变出 现 的 一 种 异 常 综 合 征 。 常 见 青 年 男 性 ， 以 周 期 性 饥 饿 发 作 和 嗜 睡 为 特 征 。病 人 表 现 有 不 可 控 制 的 发 作 性 睡 眠 ， 每 次 睡 眠 持 续 数 小 时 至 数 天 ， 醒 后 暴 饮暴 食 ， 食 量 较 常 量 超 出 数 倍 至 十 倍 ， 极 易 饥 饿 ， 病 人 多 肥 胖 。

3、 详 细 概 述1925 年 Kleine 报 道 一 组 病 例 病 人 均 为 青 年 男 性 这 些 人 在 发 病 时 ， 除 了 吃 饭和 大 小 便 时 清 醒 外 ， 其 他 时 间 都 始 终 处 于 睡 眠 状 态 病 人 在 睡 眠 时 也 能 被 唤 醒 ，也 可 以 自 己 起 来 解 大 小 便 但 是 醒 来 以 后 ， 马 上 就 得 吃 饭 ， 而 且 吃 饭 时 食 量 大得 惊 人 一 天 一 个 人 少 则 吃 2 3 斤 ， 多 则 5 6 斤 食 物 问 到 为 什 么 要 吃 这 么多 时 ， 病 人 会 不 假 思 索 地 回 答 ： “饿 得 难

4、 受 ”如 果 不 给 东 西 吃 ， 就 大 吵 大闹 ， 甚 至 大 骂 不 止 。 1936 年 Levin 发 现 了 这 些 病 人 具 有 特 殊 的 病 理 性 饥 饿 所 以 Levin 又 把此 病 称 之 为 周 期 性 嗜 睡 -病 理 性 饥 饿 症 候 群 。 1924 年 Gritchley 和Hoffman 也 报 告 了 2 例 ， 并 把 此 病 定 名 为 Kleine-Levin 综 合 征 又 称 嗜 睡 -贪 食 综 合 征 。 中 国 近 几 年 也 有 此 病 的 报 告 。 多 发 生 于 10 20 岁 的 青 少 年 男性 ， 偶 可 见 于

5、 青 春 期 女 性 和 中 年 人 男 女 比 例 约 为 4 1。 KLS 发 病 率 极 低 ， 从 1925 年 到 1989 年 ， 仅 报 道 了 大 约 100 例 典 型 病例 。 KLS 主 要 在 男 性 中 发 病 ， 起 病 年 龄 的 中 位 数 位 于 青 少 年 时 期 ， 通 常 男 性早 于 女 性 。 目 前 最 大 的 发 病 年 龄 为 50 岁 ， 但 患 者 4 年 后 出 现 了 帕 金 森 综 合征 。 KLS 通 常 没 有 家 族 聚 集 性 ， 但 也 有 母 子 或 兄 妹 同 患 KLS 的 报 道 。 约 50%的患 者 在 首 次

6、发 病 前 有 一 定 的 前 驱 症 状 ， 其 中 以 流 感 样 症 状 最 为 常 见 ， 其 次 为急 性 醉 酒 ， 睡 眠 剥 夺 、 应 激 事 件 和 颅 脑 外 伤 等 。 这 些 特 点 得 到 了 两 个 大 样 本研 究 的 支 持 。 Dauvilliers 等 在 1 项 对 30 例 患 者 (男 女 为 25 5)的 研 究中 发 现 ， KLS 的 起 病 年 龄 为 (153)岁 ;其 中 23 例 (77%)患 者 有 前 驱 症 状 ,包括 上 呼 吸 道 感 染 13 例 ， 醉 酒 和 胃 肠 道 感 染 各 3 例 。 头 痛 、 高 山 反 应

7、 睡 眠 剥夺 和 应 激 反 应 各 1 例 。 Gadoth 等 在 另 1 项 对 34 例 患 者 (男 女 为 26 8)的研 究 中 发 现 ， KLS 的 起 病 年 龄 为 (1518218)岁 ； 其 中 16 例 (47%)有 前 驱 症状 ， 包 括 发 热 12 例 ， 遭 遇 恶 劣 气 候 3 例 ， 焦 虑 反 应 1 例 。 发 病 机 制病 因 不 清 ， 一 般 认 为 系 间 脑 病 变 ， 特 别 是 丘 脑 下 部 病 变 所 致 ， 有 人 认 为这 是 癔 症 的 一 种 恶 型 而 不 是 什 么 独 立 的 疾 病 ； 还 有 人 认 为 此

8、病 和 感 染 有 关 ，属 于 轻 度 脑 炎 ； 有 的 人 根 据 病 人 脑 电 图 异 常 ， 则 认 为 是 一 种 癫 痫 。 根 据 现 代 医 学 对 神 经 生 化 、 病 理 生 理 的 研 究 ， 目 前 认 为 嗜 睡 -贪 食 综 合征 是 大 脑 边 缘 系 统 -下 丘 脑 -脑 干 网 状 结 构 机 能 受 到 感 染 ， 外 伤 以 及 有 先 天 性缺 陷 之 后 ， 产 生 了 轻 度 的 潜 在 性 病 变 致 使 病 人 到 了 青 春 期 后 ， 由 于 机 体 内 环境 和 内 分 泌 系 统 功 能 失 调 而 促 发 了 本 病 的 发 生

9、 。 普 遍 接 受 的 发 病 机 制 认 为 与 间 脑 ,尤 其 是 下 丘 脑 的 功 能 紊 乱 有 关 ， 神 经解 剖 学 及 病 理 学 研 究 表 明 下 丘 脑 是 控 制 睡 眠 、 饮 食 、 性 行 为 、 警 惕 性 的 中枢 ， 已 有 综 合 征 的 病 人 发 现 有 下 丘 脑 病 理 学 异 常 的 多 例 报 告 。 因 而 认 为 综 合征 是 由 下 丘 脑 功 能 障 碍 导 致 的 睡 眠 、 饮 食 等 行 为 的 不 满 足 感 所 致 。 神 经 分 泌学 研 究 发 现 在 综 合 征 发 病 期 丘 脑 控 制 的 垂 体 分 泌 的

10、激 素 水 平 和 节 律 改 变 ， 而非 发 作 期 正 常 此 异 常 可 能 与 发 作 期 下 丘 脑 多 巴 胺 功 能 下 降 所 致 ， 因 而 提 出 下丘 脑 一 垂 体 轴 功 能 紊 乱 的 假 说 。 另 外 ， 间 脑 的 其 他 部 位 、 丘 脑 、 第 三 脑 室 周 围 组 织 以 及 脑 干 结 构 等 与 睡眠 觉 醒 中 枢 和 上 行 激 活 系 统 有 关 结 构 的 功 能 低 下 亦 被 认 为 是 综 合 征 的 发 病 机制 之 一 。 由 于 单 电 子 发 射 断 层 扫 描 的 发 现 ,提 出 的 其 他 机 制 假 说 有 原 发

11、 性 皮质 功 调 节 紊 乱 ， 额 叶 一 丘 脑 环 路 功 能 障 碍 ,边 缘 系 统 的 功 能 障 碍 等 。 目 前 此综 合 征 具 体 病 因 不 明 ， 大 体 可 分 为 特 发 性 的 、 器 质 性 的 和 精 神 性 的 ， 根 据 文献 报 道 ， 以 下 因 素 可 能 是 其 病 因 或 促 发 因 素 。 感 染 和 第 一 次 提 出 综 合 征 的 病 因 可 能 是 感 染 和 炎 症 。 几 乎 的 综 合 征 第 一次 发 病 前 都 有 轻 微 的 病 毒 感 染 ， 但 以 后 的 发 作 均 不 同 于 病 毒 性 感 染 疾 病 。 另外

12、 在 综 合 征 病 人 死 后 的 尸 检 中 发 现 下 丘 脑 和 第 三 脑 室 底 的 血 管 周 围 炎 性 浸润 、 第 三 脑 室 扩 大 等 ， 提 示 中 脑 一 下 丘 脑 一 边 缘 系 统 的 炎 症 困 。 尽 管 如 此 ，很 少 有 病 毒 感 染 的 直 接 证 据 ， 病 毒 感 染 可 能 与 其 他 因 素 一 样 促 发 此 病 。 亦 可能 综 合 征 多 有 流 感 样 症 状 ， 而 误 认 为 是 前 驱 病 毒 感 染 。 与 综 合 征 密 切 关 的 感染 有 种 流 感 、 上 呼 吸 道 感 染 、 急 性 病 毒 性 脑 炎 、 外

13、 伤 国 内 外 有 多 例 报 道 了外 伤 后 综 合 征 的 发 生 ， 下 丘 脑 是 容 易 继 发 外 伤 后 血 和 梗 塞 的 部 位 ， 过 去 曾 认为 脑 震 荡 等 头 部 继 发 间 脑 功 能 紊 乱 等 脑 机 能 改 变 ， 但 近 年 认 为 脑 外 伤 往 往 可引 起 间 脑 牵 拉 、 扭 转 形 成 器 质 性 损 害 。 丘 脑 、 下 丘 脑 和 垂 体 占 位 肿 瘤 、 出血 梗 死 综 合 征 病 人 的 病 理 学 发 现 有 丘 脑 梗 死 ， 垂 体 肿 瘤 仁 、 下 丘 脑 形 态 学 异常 。 精 神 因 素 药 理 学 研 究

14、认 为 精 神 障 碍 使 得 递 质 一 受 体 系 统 ， 如 一 经 色 胺 、多 巴 胺 、 肾 上 腺 素 的 功 能 衰 退 ,而 综 合 征 可 能 与 精 神 障 碍 有 共 同 的 发 病 模 式 。在 临 床 报 告 的 病 因 中 ， 精 神 因 素 与 综 合 征 有 较 为 密 切 的 关 系 综 合 征 发 病 可 由精 神 因 素 诱 发 ， 在 发 病 过 程 中 精 神 因 素 可 以 加 重 症 状 的 发 作 ， 且 此 病 多 伴 有的 精 神 、 情 绪 和 行 为 问 题 。 代 谢 紊 乱 代 谢 紊 乱 可 以 引 起 上 行 网 状 激 活 系

15、 统 的功 能 低 下 而 引 起 嗜 唾 。 月 经 报 道 的 女 性 病 例 中 ， 许 多 与 月 经 周 期 有 关 ,提 示 与 月 经 期 激 素 和 内分 泌 改 变 有 关 。 自 身 免 疫 因 素 有 人 认 为 此 综 合 征 病 人 的 连 锁 分 析 提 示 有 自 身免 疫 的 因 素 参 与 ,其 他 的 情 况 如 脱 水 、 饮 酒 、 劳 累 等 均 可 成 为 其 病 因 或 促 发因 素 。 临 床 表 现以 周 期 性 发 作 性 嗜 睡 和 食 欲 亢 进 为 主 要 症 状 嗜 睡 发 作 时 可 昏 睡 不 醒 ， 呼之 能 睁 眼 ， 但 不

16、 能 说 话 对 周 围 事 物 漠 不 关 心 易 被 激 惹 期 间 常 有 食 欲 亢 进 可 唤醒 进 食 ， 进 食 后 又 睡 饮 食 量 大 增 ， 并 伴 有 体 重 的 迅 速 增 加 (可 达 每 天1 2kg)， 可 伴 有 或 不 伴 有 精 神 症 状 ， 发 作 持 续 1 天 2 周 后 恢 复 ， 间 歇 期无 异 常 。 但 可 反 复 发 作 间 隔 2 4 个 月 不 等 。 部 分 患 者 可 有 内 分 泌 改 变 ， 或自 主 神 经 功 能 紊 乱 等 。 体 格 检 查 无 阳 性 体 征 脑 电 图 可 正 常 也 可 表 现 为 中 度 异

17、常 基 本 节 律 变 慢 为8 9 次 /s 的 节 律 双 额 区 高 幅 波 单 发 波 等 头 颅 的 CTMRI 扫 描 及 脑脊 液 检 查 均 无 异 常 肥 胖 及 由 此 引 起 的 代 谢 异 常 ， 可 有 内 分 泌 改 变 ， 或 自 主 神 经 自 主 神 功能 紊 乱 等 。 嗜 睡 突 然 或 缓 慢 地 出 现 ,患 者 整 日 昏 睡 ， 拒 绝 离 床 。 睡 眠 可 能 十 分 安 静 ，也 可 能 躁 动 不 安 ， 有 时 会 出 现 生 动 逼 真 的 梦 境 ， 但 尿 失 禁 通 常 不 会 发 生 。 暴食 和 性 欲 亢 进 等 异 常 行

18、 为 常 具 强 迫 性 。 患 者 可 吞 食 视 线 范 围 内 的 所 有 食 物 ，甚 至 变 质 的 食 物 ， 因 而 常 会 引 起 发 胖 。 约 1/3 的 男 性 和 更 少 比 例 的 女 性 会出 现 性 欲 亢 进 ， 通 常 表 现 为 过 度 手 淫 ， 公 开 表 现 性 冲 动 ,不 顾 及 对 方 的 年 龄甚 至 性 别 而 进 行 性 侵 犯 。 精 神 障 碍 的 表 现 则 较 为 复 杂 多 变 ， 易 激 惹 是 最 常 见的 症 状 。 往 往 伴 发 非 真 实 感 、 意 识 障 碍 和 视 听 幻 觉 。 发 作 期 有 时 可 以 出

19、现 非特 异 性 软 体 征 ， 如 肌 腱 反 射 轻 度 亢 进 或 抑 制 、 眼 震 等 。 患 者 还 可 能 出 现 自 主神 经 紊 乱 ， 如 大 汗 和 面 色 潮 红 。 一 次 发 作 通 常 持 续 12h 至 三 四 周 ， 最 长81d,症 状 会 自 行 消 退 。 消 退 初 期 一 些 患 者 会 出 现 短 期 的 欣 快 、 睡 眠 减 少 或 抑 郁 ， 有 时 甚 至 有 自杀 观 念 。 间 歇 期 持 续 时 间 从 几 周 到 几 个 月 不 等 ， 甚 至 可 达 2 年 以 上 。 在 间歇 期 ， 精 神 检 查 和 身 体 检 查 往 往

20、 正 常 ， 亦 无 人 格 障 碍 。 以 往 ， KLS 被 认 为是 一 种 良 性 疾 病 ， 可 随 患 者 年 龄 的 增 长 可 自 行 痊 愈 。 但 是 越 来 越 多 的 研 究 显示 ， 患 者 往 往 会 遗 留 认 知 功 能 损 害 ， 社 会 适 应 能 力 下 降 和 行 为 障 碍 (儿 童 样行 为 )。 对 1 例 痊 愈 6 年 的 患 者 行 单 光 子 发 射 计 算 机 体 层 摄 影 术 检 查 ， 结 果显 示 其 大 脑 皮 层 血 流 减 少 ， 主 要 集 中 在 颞 叶 ;提 示 这 可 影 响 语 言 和 视 觉 记 忆 。临 床 上

21、 以 周 期 性 、 发 作 性 嗜 睡 、 病 理 性 贪 食 和 情 绪 、 行 为 异 常 为 主 要 表现 。 发 作 期 患 者 出 现 夜 以 继 日 地 嗜 睡 ， 常 伴 有 肌 张 力 与 胜 反 射 减 弱 、 痛 觉 缺失 、 内 分 泌 和 植 物 神 经 功 能 紊 乱 ， 睡 眠 易 醒 ， 可 自 行 大 小 便 后 再 人 睡 ， 醒 后有 难 以 抑 制 的 贪 食 ， 并 伴 有 精 神 、 行 为 、 情 绪 改 变 。 常 见 的 有 烦 躁 不 安 、 情绪 不 稳 、 抑 郁 、 主 动 性 差 、 呆 滞 或 兴 奋 、 性 欲 亢 进 ,严 重

22、的 可 有 错 觉 、 幻 觉 、攻 击 性 行 为 、 人 格 和 行 为 严 重 障 碍 与 社 会 失 联 系 等 精 神 症 状 。 每 次 发 作 持 续数 日 和 数 周 不 等 ， 间 隔 数 周 和 数 月 一 次 ， 间 歇 期 一 般 正 常 ， 少 数 病 人 在 间 歇期 仍 有 精 神 、 情 绪 和 行 为 的 异 常 。 诊 断根 据 典 型 的 、 周 期 性 发 作 的 嗜 睡 和 食 欲 亢 进 ， 不 难 诊 断 。 应 注 意 与 发 作性 睡 病 (narcolepsy)相 鉴 别 。 发 作 性 睡 病 亦 有 发 作 性 嗜 睡 ， 但 无 食 欲

23、 亢 进 且伴 有 猝 倒 、 睡 眠 瘫 痪 、 入 睡 幻 觉 等 症 状 ， MSLT 显 示 有 病 理 性 REM 睡 眠 病 人 在 发 作 期 出 现 轻 度 脑 电 异 常 时 还 需 与 癫 痫 、 脑 炎 、 脑 肿 瘤 等 鉴 别 。此 外 ， 在 发 作 期 也 还 需 要 与 自 发 性 低 血 糖 甲 状 腺 功 能 低 下 发 作 性 睡 病 ， 周期 性 精 神 病 等 相 鉴 别 。 因 为 KLS 极 其 罕 见 ， 故 在 睡 眠 障 碍 国 际 分 类 诊 断 标 准(InternationalClassificationofSleepDisorder,

24、ICSD)和 美 国 精 神 障 碍 诊断 与 统 计 手 册 第 4 版 中 均 未 单 独 分 类 ， 而 归 入 复 发 性 嗜 睡 症 的 一 类 疾 病 中 。在 ICSD 中 ,复 发 性 嗜 睡 症 的 症 状 学 标 准 为 ： 嗜 睡 、 不 可 遏 止 的 进 食 和 一 些 异常 行 为 (主 要 是 过 度 的 性 冲 动 )。 在 上 述 3 项 症 状 学 标 准 中 ， 不 可 遏 止 的 进食 和 异 常 行 为 并 未 视 为 诊 断 的 必 要 条 件 ； 认 知 和 心 境 障 碍 则 是 附 属 症 状 。 病程 标 准 为 :不 少 于 3d 的 持

25、续 嗜 睡 和 每 年 缓 解 2 次 以 上 。 KLS 首 先 要 与 器 质性 疾 病 所 致 的 复 发 性 嗜 睡 相 鉴 别 。 器 质 性 复 发 性 嗜 睡 症 可 出 现 于 第 三 脑 室肿 瘤 、 脑 炎 和 脑 外 伤 等 ； 这 些 疾 病 通 过 神 经 系 统 检 查 和 影 像 学 检 查 即 可 鉴 别 。1 例 多 发 性 硬 化 病 的 患 者 在 疾 病 早 期 也 表 现 出 了 与 KLS 相 类 似 的 症 状 。 KLS在 临 床 中 经 常 被 误 诊 为 精 神 障 碍 ， 如 ： 情 感 性 精 神 障 碍 、 精 神 分 裂 症 和 癔症

26、 的 分 离 症 状 等 。 由 于 KLS 的 间 歇 性 病 程 和 对 心 境 稳 定 剂 的 良 好 反 应 ， 故 最常 误 诊 为 情 感 性 精 神 障 碍 。 但 是 ,如 果 在 诊 治 过 程 中 注 意 到 患 者 的 年 龄 和 性别 特 点 ， 以 及 其 无 法 解 释 的 嗜 睡 和 行 为 障 碍 ， 即 可 清 晰 鉴 别 。 诊 断 目 前 对 该 病 的 诊 断 尚 无 客 观 检 查 依 据 ,主 要 根 据 国 际 疾 病 分 类 草 案仆 的 诊 断 标 准 一 种 发 作 性 睡 眠 、 饮 食 和 行 为 障 碍 发 作 期 表 现 为 明 显

27、的 嗜 睡 和 睡 眠 时 间 延 长 、 进 食 量 增 加 不 固 定 的 人 格 改 变 ， 可 表 现 为 易 激 惹 性 ， 幻 觉 和 抑 郁 等 发 作 持 续 几 天 到 几 周 ， 发 作 间 期 完 全 正 常 ， 而 脑 电 图 、 多 导 睡 眠 描记 法 和 睡 眠 潜 伏 试 验 有 助 于 诊 断 。 如 果 嗜 睡 、 贪 吃 和 心 理 情 绪 异 常 均 出 现 称 为 典 型 病 例 ， 如 果 其 中 之 一 的症 状 出 现 相 反 的 情 况 称 之 为 不 典 型 病 例 ， 如 果 只 有 其 中 个 主 要 症 状 则 称 为 不完 全 病 例

28、 。 鉴 别 诊 断 综 合 征 因 临 床 症 状 的 复 杂 性 ， 易 与 一 些 疾 病 相 混 ,而 引起 不 必 要 的 诊 断 和 治 疗 过 程 ， 不 仅 给 患 者 带 来 不 必 要 的 椿 神 和 经 济 负 担 ，也 增 加 了 临 床 表 现 的 复 杂 性 ， 为 引 起 临 床 医 师 的 重 视 ， 因 而 需 与 以 下 几 种 疾病 相 鉴 别 。 轻 型 抑 郁 症 抑 郁 性 神 经 症 和 紧 张 型 精 神 分 裂 症 ， 因 为 综 合 征 在 发 作 前 、发 作 中 、 发 作 后 一 段 时 间 内 大 多 伴 有 情 绪 、 情 感 、

29、行 为 和 人 格 的 异 常 ,少 数病 人 间 歇 期 间 亦 会 有 精 神 心 理 方 面 障 碍 ， 如 不 注 意 ， 易 被 诊 断 为 抑 郁 症 ， 精神 分 裂 症 等 ， 后 者 多 无 发 作 性 周 期 性 嗜 睡 发 作 。 周 期 性 精 神 病 女 性 综 合 征 病人 ， 发 作 期 多 与 月 经 周 期 相 关 ， 应 与 周 期 性 精 神 病 相 鉴 别 ， 后 者 青 春 发 育 期发 病 ， 女 性 多 见 ， 每 月 发 病 呈 周 期 性 ， 且 与 月 经 周 期 关 系 密 切 ， 发 病 期 往 往伴 有 明 显 植 物 神 经 系 统

30、及 内 分 泌 紊 乱 。 脑 炎 一 般 不 以 睡 眠 为 主 要 表 现 ， 常 有发 热 、 意 识 改 变 、 精 神 症 状 、 抽 搐 、 偏 瘫 、 失 语 和 颅 内 压 增 高 等 特 点 ， 脑电 图 示 弥 漫 异 常 基 础 上 有 偏 侧 或 局 灶 性 变 化 ， 脑 脊 液 检 查 可 有 蛋 白 和 细 胞数 改 变 。 发 作 性 睡 病 临 床 上 以 发 作 性 不 可 抑 制 的 睡 眠 、 拌 倒 症 、 睡 眠 瘫 痪 和睡 前 幻 觉 四 联 症 为 主 要 表 现 ， 多 以 一 岁 起 病 最 多 ， 每 次 发 作 持 续 数 秒 和 数

31、小时 ， 大 多 十 几 分 钟 ， 程 度 大 多 不 深 ， 易 唤 醒 ， 一 天 可 发 作 多 次 。 肥 胖 一 呼 吸困 难 嗜 睡 综 合 征 主 要 表 现 为 嗜 睡 发 作 伴 明 显 肥 胖 和 呼 吸 机 能 不 全 。 精 神 运 动 型 癫 痛 一 、 综 合 征 病 人 有 发 作 性 情 人 格 行 为 改 变 ， 用 抗 癫 痛 药物 有 一 定 疗 效 ， 应 与 精 神 运 动 性 癫 痈 相 鉴 别 ， 后 者 发 作 时 以 不 同 程 度 的 意 识障 碍 和 各 种 表 现 的 自 动 症 为 主 ， 一 般 不 表 现 嗜 睡 ， 持 续 时

32、间 数 秒 至 数 小 时 ，脑 电 图 有 痛 性 放 电 ， 抗 癫 痛 治 疗 有 效 。 实 验 室 检 查1、 多 次 小 睡 潜 伏 期 试 验 (multiplesleeplatencytest， MSLT) 2.多 导 睡 眠 图 (PSG)检 查 3.EEG 检 查 其 它 辅 助 检 查在 询 问 病 史 和 重 点 神 经 系 统 查 体 基 础 上 ， 其 他 必 要 的 有 选 择 性 的 辅 助 检查 项 目 包 括 ： 1、 CT 及 MRI 等 检 查 2、 血 常 规 、 血 电 解 质 血 糖 尿 素 氮 3、 心 电 图 腹 部 B 超 、 胸 透 甲 状

33、 腺 功 能 检 查 临 床 尚 无 客 观 的 检 查 手 段 ， 以 下 可 辅 助 诊 断 脑 电 图 发 作 期 多 有 弥 漫 性 的脑 电 图 轻 中 度 异 常 ， 表 现 为 基 本 节 律 变 慢 ， 一 次 秒 的 节 律 ， 双 额 区 高 幅 波 ，单 发 波 等 ， 发 作 期 也 可 有 正 常 脑 电 图 ,间 歇 期 多 为 正 常 。 大 多 数 未 见 异 常 ，少 数 患 者 可 见 有 器 质 性 损 害 ， 如 脑 肿 瘤 、 多 发 性 脑 梗 死 ， 双 丘 脑 低 密 度 、 松果 体 囊 肿 、 脑 外 伤 ， 单 电 子 发 射 断 层 扫

34、描 报 道 的 异 常 有 颖 叶 低 灌 注 ， 前 额 叶低 灌 注 、 右 顶 叶 低 灌 注 等 。 多 导 睡 眠 描 记 法 和 睡 眠 潜 伏 试 验 文 献 报 道 的 发 作期 常 见 的 表 现 为 睡 眠 效 率 下 降 、 睡 眠 各 期 转 换 过 快 、 睡 眠 破 碎 、 非 睡 眠 期 、期 潜 伏 期 缩 短 ,期 睡 眠 潜 伏 期 缩 短 ， 发 作 间 期 多 正 常 。 应 用 多 道 睡 眠 描 记 术 (Polysomnograph,PSG)和 日 间 多 次 睡 眠 潜 伏 期 测验 (multiplesleeplatencytest,MSLT)

35、对 KLS 进 行 睡 眠 检 查 。 但 由 于 KLS的 诊 断 并 不 需 要 PSG 和 MSLT 的 支 持 ， 故 此 项 研 究 并 不 多 。 在 1 项 迄 今 为 止最 大 的 KLS 的 PSG 研 究 (34 例 )中 ， 发 病 中 的 睡 眠 特 征 与 间 歇 期 相 比 ， 虽 然睡 眠 时 间 明 显 增 加 ， 入 睡 变 快 ， 但 是 睡 眠 的 效 率 却 显 著 下 降 ， 不 同 的 睡 眠 阶段 转 换 频 繁 ， 破 坏 了 睡 眠 的 完 整 性 ； 同 时 ， 慢 波 睡 眠 的 比 例 下 降 ， 而 慢 波 睡眠 通 常 被 认 为 与

36、 精 力 恢 复 有 关 。 快 速 动 眼 时 相 的 比 例 和 潜 伏 期 则 无 明 显 变 化 。其 他 的 个 案 研 究 则 显 示 出 很 大 的 个 体 差 异 性 ， 即 不 同 患 者 在 发 病 时 ， 睡 眠 效率 和 入 睡 时 间 各 异 ， 快 速 动 眼 时 相 的 比 例 下 降 和 经 常 被 打 断 也 常 有 描 述 ， 但慢 波 睡 眠 比 例 下 降 的 描 述 却 较 为 一 致 。 MSLT 的 研 究 结 果 较 为 相 似 。 在 间 歇期 时 ， KLS 患 者 的 睡 眠 潜 伏 期 通 常 正 常 ； 但 在 发 病 期 则 明 显

37、缩 短 (少 于5min)。 1 例 患 者 在 不 同 疾 病 阶 段 的 MSLT 显 示 ， 睡 眠 潜 伏 期 随 病 情 好 转 而 逐渐 延 长 。 很 多 患 者 睡 眠 起 始 阶 段 即 进 入 快 速 眼 动 时 相 ， 提 示 KLS 与 发 作 性睡 病 可 能 有 相 似 的 机 制 。 治 疗由 于 病 因 不 清 ， 所 以 治 疗 以 对 症 为 主 。 有 的 学 者 主 张 用 哌 甲 酯 （ 哌 醋甲 脂 ） 10 40mg/次 ， 分 2 次 口 服 ， 发 作 停 止 后 ， 逐 渐 减 量 停 用 ； 也 有 人 报告 用 苯 丙 胺 苯 妥 英 (

38、苯 妥 英 钠 )苯 巴 比 妥 (鲁 米 那 )卡 马 西 平 (卡 巴 咪 嗪 )碳 酸锂 、 谷 维 素 等 治 疗 本 病 。 KLS 的 治 疗 通 常 有 两 个 目 的 ， 即 减 轻 患 者 发 病 期 的嗜 睡 和 预 防 KLS 的 复 发 。 通 常 采 用 中 枢 神 经 兴 奋 剂 来 减 轻 患 者 的 嗜 睡 ， 但 其半 衰 期 都 较 短 ， 且 副 作 用 较 大 。 新 型 中 枢 神 经 兴 奋 剂 莫 达 非 尼 选 择 性 地 作 用于 尾 状 核 和 下 丘 脑 ， 其 副 作 用 明 显 低 于 传 统 的 中 枢 神 经 兴 奋 剂 ， 已 经

39、 广 泛 应用 于 嗜 睡 患 者 ， 但 是 对 KLS 的 疗 效 却 不 佳 ， 仅 为 40%左 右 。 褪 黑 素 对 调 整患 者 的 睡 眠 周 期 有 一 定 的 效 果 。 对 1 例 多 于 冬 季 发 病 、 对 药 物 治 疗 依 从 性差 的 患 者 进 行 光 疗 ， 起 到 了 减 少 嗜 睡 和 调 整 睡 眠 周 期 的 效 果 。 鉴 于 KLS 与情 感 性 精 神 障 碍 的 相 似 性 ， 人 们 尝 试 用 心 境 稳 定 剂 来 治 疗 和 预 防 KLS 的 复发 ， 碳 酸 锂 的 有 效 性 已 得 到 了 广 泛 的 证 实 。 此 外 ，

40、 卡 马 西 平 也 有 良 好 的 疗 效 ,而且 起 效 很 快 。 药 物 治 疗 报 道 的 有 效 药 物 有 抗 精 神 病 药 碳 酸 铿 、 三 环 类 抗 抑 郁 药 、 酸 胺咪 嗓 等 。 其 作 用 机 制 考 虑 为 综 合 征 复 杂 的 精 神 症 状 以 及 与 精 神 疾 病 发 病 机 制的 相 关 性 。 其 中 最 为 理 想 的 治 疗 药 物 为 锉 制 剂 ， 且 有 预 防 作 用 。 加 强 基 础护 理 防 止 意 外 发 生 ， 应 对 患 儿 的 嗜 睡 、 食 欲 亢 进 做 好 调 整 。 做 好 心 理 护 理做 好 心 理 工 作

41、 ， 使 患 者 认 识 到 此 病 的 表 现 、 预 后 以 及 与 精 神 疾 病 的 区 别 ， 对缓 解 病 人 及 家 属 精 神 压 力 ， 促 进 患 者 恢 复 有 积 极 作 用 。 虽 然 本 病 大 多 认 为 是一 种 自 限 性 疾 病 、 预 后 良 好 。 但 有 文 献 报 道 例 病 人 ， 只 有 的 病 人 经 过 年 后 自发 缓 解 ， 另 外 有 报 道 综 合 征 病 人 在 几 次 发 作 后 遗 留 有 明 显 的 学 习 能 力 下 降 ，心 理 精 神 后 遗 症 ， 他 们 提 出 尽 管 缺 少 每 次 发 作 后 的 功 能 评 估

42、 ， 但 病 人 发 作 间期 亦 可 能 遗 留 轻 微 的 认 识 和 心 理 方 面 等 障 碍 ， 而 被 临 床 医 生 忽 视 ， 这 些 症 状又 可 使 此 病 反 复 发 作 ， 反 复 发 作 后 可 积 累 而 形 成 一 定 的 精 神 和 认 识 方 面 的 后遗 症 ， 因 而 需 要 做 发 作 间 期 的 功 能 评 估 和 早 期 治 疗 是 否 干 预 预 后 等 进 一 步 研究 。 总 之 ， 综 合 征 病 因 、 发 病 机 制 ， 治 疗 及 预 后 均 无 肯 定 结 论 ， 需 要 引 起 各方 面 专 家 的 注 意 ， 以 进 一 步 阐 明 。 这 种 病 多 发 生 在 青 春 期 ， 青 春 期 过 后 发 病 有 自 限 性 倾 向 ， 多 数 病 例 随 年龄 的 增 长 而 自 愈 所 以 本 病 预 后 一 般 良 好 。 预 防应 避 免 从 事 高 危 险 性 的 工 作 ， 如 高 空 作 业 和 驾 驶 等 不 要 单 独 去 危 险 场 所和 从 事 有 危 险 的 娱 乐 活 动 ， 如 游 泳 攀 崖 等 。 早 期 诊 断 ， 早 期 治 疗 。