1、儿童听力综合评估,目的,听力评估的目的在于评估听敏度，听觉系统的完整性以及听力损失的病变部位并选择适当的干预手段。,儿童听力评估特点,儿童的主观配合性差，配合时间短，仅仅依靠单一的检测手段难以正常评估听力情况，往往需要综合运用各种听力学检测方法方能正确评估儿童的听力。,临床上常用的儿童听力学检测方法,检测中耳功能： 声阻抗检测耳蜗功能： 耳声发射（OAE）检测听阈（听敏度） 行为测听 纯音测听 听觉脑干诱发电位（ABR） 40Hz听相关电位（40HzAERP） 多频听觉稳态反应（ASSR)检测言语识别能力： 言语测听,临床上常用的儿童听力学检测方法,主观测听：行为测听 行为观察反应测听（BOA
2、）（6个月） 视觉强化测听（VRA）（7个月2.5岁） 游戏测听（PA）（2.5岁4岁） 纯音测听（4岁及以上） 言语测听（3岁及以上）.,临床上常用的儿童听力学检测方法,客观测听：（适合各年龄段儿童） 声导抗测试 耳声发射（OAE） 听觉诱发电位 听觉脑干反应（ABR） 40Hz听相关电位（40HzAERP） 多频听觉稳态反应（ASSR）,耳声发射（OAE）,是一种产生于耳蜗，经听神经及鼓膜传到释放入外耳道的音频能量，它是以机械振动的形式起源于耳蜗，主要反映耳蜗外毛细胞的功能。,耳声发射,耳声发射的特点,耳声发射在正常人群的引出率可达100%快速 简便 无创 灵敏可重复性和稳定性受外耳、中耳
3、病变影响,声导抗测试,通过声刺激所引起的中耳传音结构生物物理变化来观察听觉系统功能状态操作简单、迅速，很适合于婴幼儿，并可作为听力筛查应用是鉴别传导性和感音性听力损失的有力工具,听觉脑干反应(ABR),ABR反应了耳蜗、听神经和脑干听觉通路的功能。能反映脑干的功能和听力损伤的程度，且对听神经和脑干功能障碍敏感在排除了中耳和耳蜗病变后，能诊断出听神经病变以及听神经传导障碍，是目前评估新生儿和婴幼儿外周听觉系统最客观的方法。,40Hz听相关电位（40HzAERP）,是用40次/s的重复刺激诱发的由4个间隔25ms的准正弦波成分构成的一组电位。重复性好，反应稳定，波形容易辨认。有较好的频率特性影响因
4、素： 年龄 睡眠和安眠镇静药 肌源性成分,40Hz听相关电位（40HzAERP）,测试时只要有一个频率记录到40HzAERP说明聋儿存在残余听力。同一患者一侧存在反应，对侧没有反应，说明对侧听力损失更重。如果ABR正常， 40HzAERP无反应，可能为较高中枢异常；或因其他因素影响了测试结果。 如果ABR和40HzAERP均无反应，可说明聋儿各频率听力损失严重。 ABR和40HzAERP均正常，而患儿对声音没有反应，可能是由非听觉系统疾病所致，如自闭症患儿等。,多频听觉稳态反应（ASSR）,多频听觉稳态反应（ASSR）是近期发展的一种频率特异性较好的客观听力检测方法。它是由多个频率连续的或稳态
5、的声信号刺激听觉系统诱发的电位，由于调制声信号的反应相位与刺激信号相位具有稳定关系而被称为稳态诱发电位。,ASSR的优点,客观性 基本不需要测试者判断结果，假阳性率较低具有频率特性 刺激声对基底膜刺激的位置主要集中在载频及其两个谐频上，因此基底膜的兴奋部位特异性高最大声输出高 为持续刺激声，强度可达120dBHL，对于ABR测试无反应者有可能测出ASSR不受睡眠和镇静药物的影响 与40HzAERP不同，可于新生儿、婴幼儿和镇静下测试结果直观 测试结果类似于纯音测试的听力图快速简便 同时进行双耳和多个频率测试,行为测听,行为测听是指任何行为反应为基础的纯音和言语测听方法 是诊断小儿听力损失程度的
6、重要方法和评估康复效果的重要手段，是对听力损失进行定量的重要标准。,行为测听的方法,行为听力测试方法主要有行为观察测听（BOA）、视觉强化测听（VRA）、游戏测听（PA）和纯音测听（PTA）等,行为测听的优点,电生理阈值高于主观听力测试是对整个听觉通路过程的测试，属于心理物理测试法操作简单，反应直观，易于掌握为助听器验配提供准确的数据更能给家长显示听力损失的程度及助听器带来的益处,纯音测听,操作简单、迅速，很适合于基层，及六岁以上小儿的检查。并可作为听力筛选应用干扰因素多，尤其与患儿的配合有关,影像学检测方法,除以上集中几种听力学检测方法，往往还要结合CT，MRI等影像学检测手段，排除听神经瘤
7、及大前庭导水管综合症等疾病。,关于耳聋基因筛查,新生儿听障发病率的变化给予的警示并不是所有听力损失均在出生后立即表现出来新生儿听力筛查存在较大的局限或缺陷,某些情况，如巨细胞病毒感染，Pendred综合征，非综合征型常染色体显性遗传性听力损失，隐性遗传的前庭导水管扩大以及线粒体12SrRNA1555G和1494T突变均可导致出生时不表现听力损失，出生后迟发性听力损失。,2006年，国际著名遗传学家Walter E.Nance和Cynthia C.Morton教授联合呼吁在美开展新生儿聋病易感基因筛查。2007年，国内首次倡导在新生儿听力筛查中注入基因筛查的新理念，在国际上首先提出新生儿听力基因
8、联合筛查模式。,新生儿听力筛查中注入基因筛查理念,什么是新生儿聋病易感基因筛查？ 指在广泛开展的新生儿听力筛查的基础上融入聋病易感基因分子筛查的理念。在新生儿出生时或出生后3天内进行新生儿脐带血或足跟血采集来筛查聋病易感和常见基因。策略上亦包括普通人群和目标人群筛查。,什么是聋病易感基因？,GJB2基因：非综合征性耳聋SLC26A4基因：前庭导水管综合征线粒体DNA（mtDNA）基因：药物性耳聋,为什么要进行新生儿聋病易感基因筛查 ？,目前逐渐发现迟发型听力减退患儿的几率有逐渐攀升的现象，对于患有非综合征型耳聋的婴儿或儿童，即使新生儿听力筛查的结果在正常范围内，仍不能排除GJB2型耳聋的可能。
9、国外研究及文献报道，并非所有带有GJB2致病突变的婴儿出生后就会出现耳聋。若要了解其具体发生的情况，则需要进行新生儿听力筛查的同时合并耳聋相关基因的分子筛查，并且进行长期跟踪随访的前瞻性研究。,国内研究也提供了有力的证据，除了GJB2基因突变与迟发型进行性听力减退相关之外，线粒体12SrRNA1555G，1494T以及SLC26A4基因的突变患者在出生时未必出现听力损失，而是在接触药物和头部震荡外伤后出现听力损失。,对耳毒性药物敏感基因携带者，太多实例说明早期的预知非常重要。可以通过避免药物的接触，避免外伤和在早期发现听力损失而进行干预来有效地降低我国聋哑人群的发病率，更为重要的是还可以发现大
10、量潜伏的耳聋基因携带者。,这些线粒体基因突变的携带者，拥有正常的听力，可以通过母亲将突变传递给患儿； GJB2和SLC26A4基因突变的携带者，在婚配时有25%的几率孕育聋儿。,听力正常者三个基因的综合携带率在5%左右（保守估计），每年可以发现100万的耳聋基因携带者。 新生儿听力筛查的目标希望做到聋而不哑，而融入聋病易感基因筛查则可以做到在全社会有效减少聋儿的出生，为耳聋基因携带者提供有效咨询，使他们孕育一个听力正常的新生儿。,聋病易感基因筛查的意义,在分子水平明确耳聋病因，预防耳聋发生，指导耳聋治疗，判断预后适合产前诊断和筛查进行耳聋遗传咨询为中国的聋病分子流行病学提供数据为未来的基因治疗
11、提供帮助,联合筛查的目的：,在第一时间筛查出异常听力患者；阐明听力异常患儿的病因；发现迟发型听力损失的高危因素。产前诊断一般在孕10周至7个月取羊绒毛膜/脐带血进行产前诊断。,关于结果,阳性结果是高度精确的，阴性结果不能排除其他特别疾病或有其他基因相关性耳聋的诊断。基因检测过程中由于采用仅对耳聋相关基因编码区进行测序的方法，位于非编码区的调节突变作为致病基因或危险因素的可能性是不能排除的。除此之外，对于检测结果中，杂和现象的解释尚存在一定困难，存在一定局限性，但对于诊断为听力损失的全部新生儿进行分子诊断的项目仍在全球日益扩大，并将成为听力保健的一项标准，代表着对耳聋新生儿临床诊断上的重大进步。
12、,病例,女性先证者，3岁，听力检查结果显示双耳重度感音神经性耳聋（ABR:L/R=80/90dBnHL），父母听力正常。就诊咨询:1耳聋病因？2是否遗传？3生二胎出现耳聋的可能性？,结果,基因检测结果：先证者： GJB2 235 del 纯合突变父母： GJB2 235 del携带者答复咨询：1遗传性耳聋2有遗传风险3生育二胎为耳聋的几率是25%,遗传咨询(一),若先证者确定为线粒体12SrRNA1555G或1494T突变，其母亲应该具有同样的突变，再次生育的后代亦将携带这一突变，出生后应禁用氨基糖甙类抗生素。,遗传咨询(二),若先证者确定为遗传性耳聋（GJB2或SLC26A4基因突变所致），
13、其父母应该是同样基因突变的携带者，其再次生育聋儿的风险为25%。,遗传咨询(三),先证者GJB2或SLC26A4和线粒体基因的常规检测均为阴性，其发病原因为环境因素的可能性最大，虽然不排除罕见遗传性耳聋的可能性，但父母再生育发生耳聋的风险低，与正常人群基本一致。,GJB2（-）SLC26A4 （-）线粒体（-）,？,聋哑人遗传咨询(一),丈夫 妻子环境因素致病 环境因素致病 子女患耳聋几率与正常人夫妇相同,聋哑人遗传咨询(二),丈夫 妻子 GJB2/SLC26A4突变致聋 GJB2/SLC26A4突变致聋 子女患耳聋几率100%,聋哑人遗传咨询(三),夫妻一方 夫妻一方 GJB2突变致聋 SL
14、C26A4突变致聋 子女耳聋发病率低，均为GJB2及 SLC26A4基因突变的携带者。,总结,耳聋易感基因的发现从分子水平解释了部分耳聋病因耳聋易感基因联合新生儿听力筛查可更全面的筛查出耳聋患儿，从而做到早发现、早干预耳聋易感基因筛查为产前及遗传咨询提供理论基础及可行手段,听力检测的局限性,耳声发射（OAE） 遗漏蜗后病变及迟发性显性遗传性听力损失OAE-ABR联合连续监测 初筛阴性跟踪随访率非常低 成本高新生儿期听力和聋病基因的同步筛查 成本高 ，技术高,听力评估,听力评估的原则,听力的评估需要结合多项检测结果进行综合的判断耳聋的诊断包括耳聋的程度、耳聋的性质、耳聋的部位三方面的诊断,耳聋的
15、程度,按WHO（2001）听力损失的分级标准，取0.5、1、2、4Kz四个频率的行为听阈（听力级，HL）的平均值，耳聋分级为： 轻度26dB40dB； 中度41dB60dB； 重度61dB80dB； 极重度81dB以上。由于婴幼儿配合性差，因此可采用ABR或ASSR来评估听阈，了解有无听力损失。,耳聋的性质检测,一般以声导抗(低频探测音226Hz)检查结果作为评估中耳功能的主要指标。6个月以下婴儿，建议用1000Hz探测音鼓室导抗测试进行中耳功能评估。在此基础上，需结合其他临床检查结果进行全面判断。如： 中耳鼓膜的变化， ABR波潜伏期， ABR骨气导差值等。,耳聋的性质,传导性聋：声导抗测试
16、鼓室图为B型或C型，鼓膜异常改变，ABR波潜伏期1.70ms，ABR气骨导差15dBnHL等；感音神经性聋：声导抗测试鼓室图为A型，鼓膜无异常改变，OAE和ABR异常，无气骨导差；混合性耳聋：具有传导性聋和感应神经性聋的共同特点。,耳聋的部位,一般按外耳、中耳、内耳和神经等部位进行区分。外耳和中耳引起的听力损失多为传导性，如外耳道闭锁、中耳积液、听骨链固定、鼓膜穿孔等。内耳引起的听力损失多为感音性，如内耳畸形、毛细胞或蜗神经纤维减少等。,神经病变引起的听力损失：理论上可以分为神经性听力损失和听神经病两种。 神经性听力损失：常和感音性听力损失合称为感应神经性听力损失。 听神经病：专指耳蜗功能正常
17、，听神经功能异常的一种特殊病变，常通过耳声发射和耳蜗微音电位检查是否正常对其进行鉴别。,3岁以上儿童听力的评估,3岁以上的儿童具有一定的表述能力，具有一定的配合性，因此，对于配合性好的儿童可以采用与成人相似的听力检测方法，采用主观的纯音测听就可初步了解其听力情况；而对于配合性差的儿童，则可采取与婴幼儿相同的多种听力学检测方法综合评估听力。,病例,患儿，男，2岁半，因一直未开口讲话由家长带来就诊。家长述，仅能喊“妈”“爸”等单音节词，对声音反应差，要大声喊才会回应。无耳聋遗传史，无耳毒性药物使用史。如何确定该患儿的听力情况？,耳科检查：清洁外耳道，了解鼓膜有无异常。声阻抗检查：了解中耳功能，有无
18、传音性病变因素影响。耳声发射检查：了解耳蜗功能ABR：了解听神经功能，预测听阈40HzAERP：了解低频听阈ASSR：了解多个频率的听阈,CT MRI等影像学检测：了解内耳、中耳发育耳聋基因检测：了解有无遗传因素,病例（一）,婴儿出生3个月，OAE初筛双耳通过.复筛左耳通过，右耳未过。,病例（二）,患儿6岁家长发现听力下降3个月耳科检查：鼓膜异常诊断：分泌性中耳炎,病例（三）,患儿3岁， 不会讲话。对声音有反应。OAE：通过,病例分析,病例（四）,患儿2岁3个月，不会讲话，对声音反应不确定。OAE：通过,病例分析（四）,总之，儿童听力评估较成人听力检查要复杂的多，仅有主观或仅有客观的测听结果，都是不够全面的，需要结合多项检查结果进行综合的判断，才能正确评定儿童的听力水平。对于确诊为听力障碍的儿童，应视其听力损失情况，及早采取相应措施，做到“早发现、早诊断、早治疗”。,干预,针对病因对可纠正性听觉障碍患儿进行相应的药物，手术治疗。,干预,听力补偿或重建：助听器选配：对永久性感音神经性听觉障碍患儿，应首选配带助听器，一般可在6月龄开始验配并定期进行调试及评估以达到助听器效果优化。人工耳蜗植入：对双侧重度或极重度感音神经性听力障碍患儿，应用助听器效果甚微或无明显效果，要进行人工耳蜗术前评估，考虑进行人工耳蜗植入。,干预,听觉言语训练。社会家庭康复指导。,谢谢!,
