1、嬰幼兒健康照護與優生保健,王哲川,上課公約,點名期中考期末考分組報告,分組報告,六組（8人一組）20分鐘,優生保健概論,一.什 麼 是 優 生 保 健 ？,優 生 保 健 是 利 用 醫 學 技 術 在 婚 前 、 孕 前 、 產 前 、 產 後 等 不 同 生 活 週 期 中 介 入 ， 發 揮 預 防 醫 學 的 精 神 ， 儘 量 避 免 先 天 性 缺 陷 兒 的 產 生 。,二.優 生 保 健 服 務 包 括 ：,解 釋 有 關 遺 傳 性 疾 病 的 事 宜 。 及 早 診 斷 出 遺 傳 性 疾 病 ， 迅 速 予 以 治 療 或 防 範 。 協 助 並 指 導 父 母 撫 養
2、遺 傳 性 疾 病 兒 的 原 則 及 方 法 。,三.優 生 保 健 服 務 項 目 地 點 和 對 象,1.臨床遺傳諮詢診斷與治療和優生健康檢查-2.婚前健康檢查-3.產前遺遺傳診斷-超音波檢查-羊膜穿刺-羊水分析4.新生兒篩檢-,四.認識唐氏症?,唐氏症小孩特徵： 中度至重度智障。 生長遲滯。 各種先天器官缺陷。 唐氏症小孩形成原因： 胎兒第二十一對染色體多了一條。 產婦生下唐氏症小孩的機率： 平均八百分之一。,產婦年齡與產下唐氏症小孩機率： 歲的產婦生下唐氏症小孩機率：平均一千六百分之一。 歲的產婦生下唐氏症小孩機率：平均九百分之一。 歲的產婦生下唐氏症小孩機率：平均三百五十分之一。,
3、非高齡產婦於懷孕週接受抽母血檢查甲型胎兒蛋白與絨毛膜激素之濃度再配合 母親的年紀算出懷有唐氏症嬰兒之危險性，假如屬於高危險群，那就進一步接受羊膜穿刺檢查。,如何診斷出唐氏症胎兒：, 唐寶寶常見的症狀,智能不足肌肉張力低各種先天性畸形：心臟病.胃腸道畸形.白內障 .抽搐.視力的缺陷.聽力的缺陷.骨骼的異常.肥胖 等.,關心唐寶寶的問題,身體上心理上社會上醫療上教育上歡喜機構http:/www.down-syndrome.org.tw/,唐寶寶成功的案例,91年4月罹患唐氏症的大陸青年指揮家舟舟，來台參加一場慈善音樂會，為台灣弱勢團體奉獻心力.喜憨兒們的烘培屋-憨兒們依程度的差別，學習能力較強的，
4、甚至可以到達三手，二手的程度，最好的有到一手的，已經出去做西點麵包，有正式的職業了.。,誰是唐寶寶?,五.什麼是罕見疾病?,罕見疾病指的就是盛行率低、少見的疾病。我國罕見疾病及藥物審議委員會公告，以疾病盛行率萬分之一以下作為我國罕見疾病的標準。國內較為人熟知的罕見疾病包括：苯酮尿症、重型地中海貧血、成骨不成症(俗稱玻璃娃娃)、黏多醣寶寶、高血氨症、有機酸血症、威爾森氏症等。,那些人比較有機會罹患罕見疾病?,人體約有三萬五千個基因，而每一個人身上都帶有五到十個不正常的基因，如果碰巧男、女雙方在同一個基因有缺陷，就可能會導致下一代出現基因異常的罕見疾病。以海洋性貧血為例，全台灣估計有二百萬以上的人
5、口帶有這種遺傳基因。罕見疾病是人類生命傳承中必然會出現的缺憾，病落誰家實際上無關天譴、報應，只是機緣湊巧的意外罷了。,罕見疾病有藥可醫嗎?,罕見疾病雖然罕見，但不一定就是不可救藥的病，由於全球醫學界的持續努力，對於許多罕見疾病已尋得對策。 。然而罕見疾病治療藥物與食品的研發製造需大量經費，但因使用人數過少，廠商在利潤的考慮下，多不願投入開發、製造或引進。因此罕見疾病患者常成為現實社會中的孤兒，而他們所需治療藥物與維生的特殊食品便稱之為孤兒藥品。,罕見疾病可以透過產前診斷而達到預防嗎?,產前診斷的對象是針對家族中曾有罹患罕見疾病紀錄的高危險群進行檢測。 基本上罕見疾病分為顯性遺傳、隱性遺傳及原因
6、未明等。而隱性遺傳疾病之預防確有困難！而且很不幸的隱性遺傳的罕見疾病佔最大宗的人口。,新生兒篩檢有針對先天遺傳疾病進行檢測?,新生兒篩檢就是針對一些可能會對嬰幼兒造成傷害的疾病給予早期的診斷，在發病之前就給予治療，以維護嬰幼兒之健康。目前國內新生兒篩檢項目是針對已有篩檢與治療方法，和發生率較高的五種罕見疾病，包括先天性甲狀腺低能、苯酮尿症、半乳糖血症、蠶豆症、高胱胺酸尿症等。,罕見遺傳性疾病,這項千百年來流轉在國人身上基因的缺陷將因您、我的努力與付出獲得有效的紓緩。請支持罕見疾病基金會http:/www.tfrd.org.tw/,六.生命的影像,納德尼爾森( Lennart Nilsson)出生於1922年，瑞典人，一名自由攝影師。”一個孩子的誕生”是尼爾森從1965年開始拍攝的專題，但直到1990年才最終補充完成。,卵子與精子相遇並開始受精的過程,
