1、第一单元 医学遗传学概论一、填空题1.细胞遗传学研究遗传的 基础和 行为与 的关系。2.免疫遗传学研究免疫反应的 和遗传调控。3.肿瘤遗传学研究 的遗传基础，包括 的改变， 的作用及其异常改变。4.临床遗传学研究遗传病的 等。5.根据遗传物质改变是染色体畸变还是基因突变，遗传性疾病可分为 和 。基因病又可分为 和 ，其中 病种类较多，而 发病率较高。6.细胞遗传学方法可对染色体病做出诊断，而生物化学或分子生物学的方法适用于 的诊断。7. 是由特定体细胞的遗传物质改变所致的疾病，可在基因层次或染色体层次，特点是 。线粒体遗传病是由线粒体基因或是与线粒体成分、功能相关的核基因突变所致的疾病，线粒体
2、基因突变而致的线粒体遗传病呈 方式。二、选择题1. 表现为母系遗传的遗传病是 。A.染色体病 B.单基因病 C.多基因病 D.线粒体病 E.体细胞病2. 先天性疾病是指 。A. 出生时即表现出来的疾病 B.先天畸形 C.遗传病 D.非遗传病 E.以上都不是3. 遗传病最主要的特点是 。A. 先天性 B.不治之症 C.家族性 D.罕见性 E.遗传物质改变4. 遗传病中种类最多的是 。A. 常染色体显性遗传病 B.X 连锁隐性遗传病 C.多基因遗传病 D.单基因遗传病 E.Y 连锁遗传病5. 遗传病中发病率最高的是 。A. 常染色体隐性遗传病 B.X 连锁隐性遗传病 C.单基因遗传病 D.多基因遗
3、传病 E.体细胞遗传病6. 不能在世代间垂直传递的遗传病是 。A.常染色体遗传病 B.多基因遗传病 C.单基因遗传病 D.体细胞遗传病 E.性连锁隐性遗传病7. 研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于 。A. 医学遗传学 B. 临床遗传学 C. 群体遗传学 D. 人类遗传学 E.群体遗传学8. 细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与 的关系。A. 遗传变异 B. 疾病发生 C. 遗传性疾病 D. 先天性疾病 E.家族性疾病9. 下列属于单基因遗传病的疾病是 。A. 冠心病 B.糖尿病 C.血友病 D.唇裂 E.脊柱裂三、问答题1.怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病
4、?2.遗传性疾病有哪些特征？3.什么是遗传病？有那些类型？4.简要说明多基因遗传病、体细胞遗传病和线粒体遗传病的遗传特点。答案一、填空题1.细胞生物学 染色体 遗传变异2.遗传基础 3.肿瘤发生 染色体 癌基因、抑癌基因4.诊断、预防、治疗、遗传咨询5.染色体病 基因病 单基因病 多基因病 单基因 多基因病6.基因病7.体细胞遗传病 不能垂直传递 母系遗传二、选择题：1.D 2.A 3.E 4.D 5.D 6.D 7.B 8.A 9.C三、问答题1.先天性疾病是指婴儿出生时已发生的发育异常或疾病，不论是否具有遗传物质的改变，故先天性疾病不一定都是遗传病。遗传病多数是先天性疾病，但有些遗传病出生
5、时无症状，发育到一定年龄才患病，甚至年近半百时才发病。家族性疾病是指某种疾病的发生具有家族聚集现象，即在一个家族中不止一个成员罹患同一种疾病，表现为亲代和子代中或子代同胞中多个成员患同一种疾病，很多显性遗传病家族聚集现象尤为明显。某些家族性疾病并不是遗传病，而是由共同生活环境所造成，遗传病往往表现为家族性疾病，具有家族聚集现象，但也可呈散发性，无家族史。2.（1）是由遗传物质的改变所引起的疾病；（2）表现为垂直传递；（3）具有相对的家族聚集性；（4）无论先天或后天发病，均具有先天的遗传素质。 （并非先天性疾病都是遗传性疾病。 ）3.遗传病是指由于遗传物质改(染色体或 DNA)变所引起的疾病。包
6、括单基因病(又可分为常染色体显性、常染色体显性、X 连锁显性、X 连锁隐性、Y 连锁和线粒体病) 、多基因病、染色体病和体细胞遗传病。4.多基因遗传病是由遗传因素和环境因素共同作用而发生的疾病，遗传因素中有多个基因同时作用，每个基因作用微小，发兵风险方面不遵循孟德尔定律。体细胞遗传病是指由特定的体细胞中遗传物质的改变导致的疾病，不涉及生殖细胞，因此，疾病不再世代间垂直传递。线粒体遗传病是指由线粒体结构或功能异常所导致的疾病，可能有线粒体基因组的基因突变致病，也可能是由于线粒体结构与功能相关的核基因突变所致，病因若属前者，该病呈母系遗传，病因若系后者，呈孟德尔遗传。第二单元 遗传的细胞和分子基础
7、一、单选题1. 真核生物细胞断裂基因的编码顺序是：A 外显子 B内含子 C增强子 D启动子 E终止子2. DNA 的编码链为 ATCGCCTAG，其转录形成的 RNA 链为：ATAACGGATC BUAGCGGAUC CAUCGCCUAG DTAGCGGATCEGUCCGGCU3. _ 主要分布在单一序列中。 A间隔序列 B端粒 DNA C结构基因 D微卫星 DNA E卫星 DNA4. 染色质的一级结构单位是：A 染色丝 B断裂基因 C染色单体 D核小体 E核体5. 受精卵第二次分裂时，卵裂球若发生有丝分裂染色体不分离，可以导致：A. 三倍体或单倍体 B. 三体或单体的纯合体 C. 部分三体或
8、部分单体 D. 二倍体、三体和单体的嵌合体 E. 二倍体、部分三体和部分单体的嵌合体6. 减数分裂第二次分裂发生个别染色体不分离，形成的配子中，将是：A1/4 有 n+1 条染色体 B1/2 有 n+1条染色体 C1/2 有 n-1 条染色体 D全部为 n+1 条染色体 E3/4 有 n+1 条染色体7. 产生移码突变可能是由于碱基对的：A 转换 B颠换 C点突变 D插入 E替换8. 一男性患有脆性 X 综合征 (CGG)n，其病因是 n 由 60 变为 300。请问是发生一下那种现象：A同义突变 B错义突变 C无义突变 D移码突变 E动态突变9. Alu 序列是：A单一序列 B高度重复序列
9、C短分散核单元 D长分散核单元 E回文结构10. 断裂基因内含子和外显子的接头形式称：A GT-AG 法则 BGA-UG 法则 CGT-TA 法则 DGU-AG 法则 EAG-UC 法则11. 密码子是指：ADNA 分子中的三个随机的碱基对顺序 BrRNA 分子中的三随机的碱基顺序 CtRNA 分子中密码环上的三个碱基顺序 DmRNA 分子中三个随机的碱基顺序 EmRNA 分子中三个相邻的碱基顺序12. 一个 tRNA 上的反密码子是 5AGC3，它能识别的密码子是：A5UGC3 B5UCG3 C5CGU3 D5GCU3 E5TCG313. 关于 X 染色质下列哪种说法是错的？ A是间期细胞核
10、中无活性的异染色质 B出现在胚胎发育的 1618天以后 C在卵细胞发生过程中 X 染色质可恢复活性 D由常染色质转变而来 E在细胞周期中形态不变14. 发生联会染色体是：A姐妹染色体 B非姐妹染色体 C同源染色体 D非同源染色体 E常染色体二、多选题1. 断裂基因的侧翼序列包括：A 内含子 B启动子 C增强子 D外显子 E终止子2. 启动子包括：ATATA box BCTCT box CCAAT box DGC box ECG box3. hnRNA 的修饰、加工过程包括：A 戴帽(5端加 m7(Gppp) B加尾(3端加 PolyA) C切除内含子，拼接外显子 D在细胞质中进行加工、修饰 E
11、形成 或 螺旋4. 基因组中编码蛋白质或酶的序列是：A 高度重复序列 BAlu 序列 C倒位重复序列 D单一序列 E结构基因序列5. 下列碱基哪几种替代为颠换？A A G BT G CA T DC G EC T6. 下列哪些细胞为单倍体？ A精原细胞 B初级精母细胞 C卵细胞 D第一极体 E精子7. 下列哪些核型 X 染色质阳性？ A46，XX B46，XY C45，X D47，XXY E46，XY/45，X8. 第一次减数分裂后期染色体不分离形成的配子受精后形成的合子可能是：An B2n C3n D2n+1 E2n-19. 第二次减数分裂后期染色体不分离形成的配子受精后形成的合子可能是：An
12、 B2n C3n D2n+1 E2n-110. 断裂基因的结构包括：A 外显子 B内含子 C侧翼序列 D引物 E起始信号11. 对多肽链氨基酸序列有影响的点突变包括：A 同义突变 B错义突变 C无义突变 D插入 E缺失12. 下列哪些序列是高度重复序列？A 卫星 DNA B小卫星 DNA C微卫星 DNA D着丝粒、端粒的异染色质区 EAlu 序列13. 构成核小体的主要成份是：A DNA BRNA C组蛋白 D酶 E非组蛋白14. 减数分裂的特征是：A染色体复制一次 B细胞连续分裂两次 C子细胞中染色体数目减少一半D能产生 2 个子细胞 E子细胞中染色体数目不变15. 遗传性脊髓小脑共济失调
13、型(AD)的基因位于 6p23，有(CAG)n 的变化，正常人 n2539；患者 n5181 。如果此基因是父亲传来的，子女 20 岁左右发病、而且病情严重；如果此基因是母亲传来的，子女 40 岁以后发病、而且病情轻。请问什么原因？A 动态突变 B遗传印记 C无义突变 D错义突变 E同义突变。三、名词解释1外显子和内含子 2编码链和反编码链3常染色质和异染色质 4密码子和反密码子5联会和交换 6复制子和复制叉7单一序列和高度重复序列 8剂量补偿9减数分裂 10基因突变11转换和颠换 12同义突变13错义突变 14无义突变15终止密码突变 16遗传印记17移码突变 18动态突变四、简答题1什么是
14、基因突变，有几种类型？2什么是移码突变？3减数分裂和有丝分裂的异同？4染色质的结构单位是什么？5论述真核细胞基因结构五、论述题1简述 Lyon 假说的内容？ 2说明 RNA 编辑及其生物学意义。答案：一、单选题1A 2 B 3C 4D 5D 6A 7D 8E 9C 10D 11.E 12B 13E 14C二、多选题15BCE 16ACD 17ABC 18DE 19BCD 20CDE 21AD 22DE 23BDE 24ABC 25BCDE 26ABCD 27AC 28ABC 29AB三、名词解释1基因中的编码链中的编码序列称为外显子，非编码序列称为内含子或间隔序列。2构成基因的 DNA 分子的
15、两条多核苷酸链中，储存着遗传信息称为编码链；与之互补的链称为反编码链，是 RNA合成的模板。3间期细胞核中，螺旋化程度小、分散度大、浅染的染色质为常染色质，具有转录活性；螺旋化程度高、深染的染色质为异染色质。4mRNA 分子中 3 个相邻的核苷酸的碱基组成一个三联体，特定的 3 个碱基顺序即构成一个密码子；tRNA 分子一端带有的可以和 mRNA 上相应密码子进行互补配对的 3 个碱基顺序即反密码子。5减数分裂第一次分裂前期中，同源染色体在相同位点上准确配对的过程称为联会。减数分裂第一次分裂前期中，同源染色体间非姐妹染色单体片段发生交换叫交换。6真核细胞 DNA 复制时，含有一个复制起点的复制
16、单位叫复制子，每个复制子只有起点，没有终点，从起点开始双向复制，在起点两侧各形成一个复制叉。7人类基因组中，单拷贝和低拷贝的序列叫单一序列，它构成编码蛋白质或酶的基因，约占人类基因组 DNA 的6065。序列长度只有 2、4、6、8、10 等几个 bp，但重复次数为 106108，这样的序列即高度重复序列。8正常女性的两条 X 染色体中，只有一条具有转录活性，另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中螺旋化而异固缩，结果形成浓染的 X 染色质，这条失活的 X 染色体不能转录，因此正常女性虽有两条 X 染色体，但她的 X 染色体基因产物和一条 X 染色体的正常男性一样，这叫剂量补偿。9减数分裂是指有
17、性生殖生物在配子发生的成熟期中进行两次连续的细胞分裂，但染色体只复制一次，因而的形成的四个子细胞的染色体数目仅是原细胞染色体数目的一半。10基因突变是指基因在分子结构上发生碱基组成或排列顺序的改变，当 DNA 分子中一个或一对碱基改变时，称为点突变。11转换是指碱基中一个嘌呤被另一个嘌呤取代；或是一个嘧啶被另一个嘧啶取代；颠换是指碱基中嘌呤取代嘧啶；或嘧啶取代嘌呤。12是指碱基替换使密码子发生改变，但编码的氨基酸不变。13是指碱基替换使密码子发生改变，编码不同氨基酸。14是指碱基替换使原来编码某一密码子变成终止密码，导致多肽链合成提前终止。15是指碱基替换使原来编码终止密码子变成编码某个氨基酸
18、的密码子，导致多肽链合成继续延长，直到下一个终止密码子。16不同性别的亲体传给子代的同一染色体或基因，当发生突变时可引起不同的表型，这种现象称遗传印记。印记可分为两类：一是母性染色体基因印记失活父方染色体等位基因得到表达称为母源印记；二是父方染色体基因印记失活，而母方来源的基因得到表达，称为父源印记。17是指在 DNA 编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对(bp)( 但不是 3 个或 3 的倍数) ，导致突变点以后的阅读框架全部发生改变。18由于基因组中脱氧三核苷酸串连重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增。四、简答题1基因的 DNA 分子中碱基顺序决定了其编码的遗传信息，由于某
19、种原因，基因的碱基序列发生了改变，会导致其编码的氨基酸序列改变，从而导致表型发生改变，这称为基因突变。基因突变包括：碱基替换，移码突变，动态突变等。2DNA 编码序列中减少一个或几个碱基对和插入一个或几个碱基对，可引起突变点下游的阅读框架全部发生改变，称为移码突变。3有丝分裂是 DNA 复制一次、细胞分裂一次，减数分裂是 DNA 复制一次，细胞连续两次分裂。有丝分裂前后染色体数目不变，减数分裂后染色体数目减少一半。有丝分裂和减数分裂过程都形成纺锤体。在减数分裂过程中前期较长，又分为：细线期、偶线期、粗线期、双线期和终变期等五个时期。4染色质的结构单位是核小体，每个核小体分为核心区和连接区两部分
20、。核心区是由 H2A、H2B 、H3 、H4 各两个分子形成的组蛋白八聚体及围绕其外周的 1.75 圈 140 bp 的碱基对构成。连接区是两个核心颗粒之间的 DNA 链，H1 组蛋白位于链接区 DNA 表面。5真核细胞基因的 DNA 序列由编码序列和非编码序列两部分构成，编码序列(外显子)是不连续的，被非编码序列(内含子)隔开，称为断裂基因。断裂基因包括外显子、内含子及侧翼序列，侧翼序列包括：启动子、增强子和终止子。五、论述题1正常女性的两条染色体中，只有一条具有活性，另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中螺旋化呈异固缩，结果形成浓染的 X 染色质。异固缩的 X 染体可以来自父亲，也可以来自
21、母亲，其失活是随机发生的。在女性胚胎初期，所有细胞中的两个 X 染色体都是具有活性的，至发育早期( 人胚第 16 天)，其中一条即失活，并异固缩成X 染色质。在一个细胞中，一旦决定了哪一条 X 染色体失活后，那么由这一细胞增殖的所有细胞都是这条 X 染色体失活。2RNA 编辑是与 RNA 剪接不同的加工形式，能改变初始转录物的编码特性，即导致生成的 mRNA 分子在编码区的序列不同于他的 DNA 模板序列。RNA 编辑是对分子生物学中心法则的一个重要补充。RNA 编辑的多种形式增加了 mRNA 的遗传信息量。经过编辑的 mRNA 具有翻译活性。一、单选题1. STS(sequence lagg
22、ed site，系列标签位点)是指：A人类基因组中长约 200600bp 的单拷贝片段 B人类基因组中 26bp 呈串联重复的 DNA 序列 C人类基因组中长约 150400bp 的 cDNA 文库表达序列 D两顺序相同的互补序列在同一条 DNA 链上相反方向排列构成反向倒位重复。E两顺序相同的互补序列在同一条 DNA 链上相同方向排列构成倒位重复。2. 人类基因组是指：A人类染色体中所含有的 DNA B人类单倍染色体组所含有的全部基因 C人类细胞中的全部的 DNA D人类全部基因及其侧翼序列的 DNA 组成 E人类全部遗传物质转化到受体细胞上所构成的文库3. YAC 是指：A细菌人工染色体
23、B噬菌体人工染色体 C酵母人工染色体 D粘粒 E由 Y 染色体来源的部分片段所构成的 DNA 载体4. 遗传图作图的方法有：A 微卫星位标法 B原位杂交法 C放射杂交法 D邻接克隆群法 E定位克隆法5. 物理图是指：A描述一条染色体上连锁基因或遗传标记间相对位置和遗传距离的图 B描述 DNA 分子上两位点之间或染色体上两界标实际距离的图 C染色体或基因组 DNA 上各种基因的相对位置和基因之间距离的图D描述染色体某一区域内所有可转录序列的分布图 E用物理方法对人类染色体进行作图6. 遗传图作图时，1cM 图距约相当于： A10 bp B102 bp C103 bp D104 bp E106 b
24、p7. 人类基因组计划正式开始于：A 1945 年 B1969 年 C1985 年 D1990 年 E1993 年8. 原位杂交法原理是：A杂种细胞保留一方染色体而另一方染色体逐渐丢失 B染色体位标间相距越近断裂频率越低 C碱基互补配对 D探针与靶序列电荷相反，相互吸引 E连锁群内各基因座位间遗传距离越近重组率越低9. 人类基因组计划最后阶段的任务是：A 遗传图构建完成 B物理图构建完成 C重叠序列克隆建立D核苷酸测序完成 E多样性计划和进化计划二、多选题10. 定位克隆的大致步骤包括：A 通过 DNA 连锁分析确定待分离基因在染色体上的大概位置 B获得覆盖感兴趣位点的一组连续的 YAC 克隆
25、 C研究该区域内的已知基因、ORF、EST 或 cDNA 片段 D通过 cDNA 筛选、外显子捕获或物理捕获法在该区域内寻找和鉴定基因 E对找到的“基因”的核苷酸序列进行分析，推测其功能三、名词解释1遗传图 2物理图 3微卫星四、简答题1人类遗传图制作方法有哪几种？它们之间比较起来如何？答案一、单选题1A 2B 3C 4A 5B 6E 7D 8C 9D二、多选题10ABDE三、名词解释1遗传图：又称连锁图，是以连锁群内各基因座位之间的重组率推算出的遗传距离为基础，绘出的一条染色体上连锁基因或遗传标记间相对位置和遗传距离的图。2物理图：是对染色体 DNA 分子进行作图，详细描述 DNA 分子上两
26、个位点之间或染色体上两个界标之间的实际距离，这一距离以核苷酸的个数表示。3微卫星：或称短串联重复序列。是人类基因组 26bp 呈串联重复的 DNA 序列约占人类基因组的 10。四、简答题1人类遗传图的制图方法主要用限制性片段长度多态位标法和微卫星位标法。RFLP 法是传统的遗传作图法，当用DNA 探针查明某一个体的 RFLP 后，通过家系中亲代和子代的 DNA 分析，便可以确认 RFLP 的遗传规律。这时RFLP 位点就相当于一个基因，可用来作为遗传标记以分析其重组率，从而绘出遗传图。由于 RFLP 在基因组中非随机分布而且受甲基化等修饰因素的影响，故此法作图精度不高。微卫星是人类基因组中 2
27、6bp 呈串联重复的 DNA 序列，约占人类基因组的 10。通过与已知微卫星位点的连锁分析，即可将待测微卫星在染色体上定位。由于微卫星在不同个体中的重复数目变化非常大，在基因组中丰度高且分布均匀，所以此法作图可大大提高遗传图的精确性。第四单元 生化遗传病一、单选题1. 大部分先天性代谢病的遗传方式是：A AD BAR CXR DXD EMF2. 半乳糖血症的发病机制主要是由于：A 底物累积 B中间产物累积 C代谢产物过多 D终产物缺乏 E旁路代谢开放副产物累积3. 糖原累积症型发病原理主要是 A底物累积 B中间产物累积 C代谢产物过多 D终产物缺乏 E旁路代谢开放副产物累积4. 异常血红蛋白病
28、发病的机制主要是：A 点突变 B基因缺失 CmRNA 前体加工障碍 D融合基因 E染色体缺失5. 地中海贫血最主要的发病机制是：A 点突变 B基因缺失 CmRNA 前体加工障碍 D融合基因 E染色体易位6. 地中海贫血最主要的发病机制是：A 点突变 B基因缺失 CmRNA 前体加工障碍 D融合基因 E染色体易位7. 成人血红蛋白以下列哪一种为主：A HbA2 BHbA CHbF DHb-PortLand EHb Gower18. 成人血红蛋白的分子组成是：A 22 B22 C22 D22 E2G29. 胎儿血红蛋白主要是：A HbA2 BHbA CHbF DHb Gower1 EHb Gowe
29、r210. 在胚胎发育期最先合成的珠蛋白是：A 链和 链 B 链和 链 C 链和 链 D链和 链 E 链和 链11. 白化病的发病机制是：A 中间产物累积 B底物累积 C代谢终产物缺乏 D反馈抑制减弱 E代谢终产物过多12. 镰状细胞贫血症的 HbS 与正常的 HbA 相比：A 链的第 6 位密码子发生了无义突变 B 链的第 6 位密码子发生了移码突变 C 链的第 6 体密码子发生了单碱基替换 D 链的第 6 位密码子发生了单碱基替换 E链的第 6 位密码子发生了点突变二、名词解释1分子病2先天性代谢缺陷三、简答题1简述苯丙酮尿症的分子遗传学机制。2什么是血红蛋白病，有几大类？答案：一、单选题
30、1B 2B 3A 4A 5B 6C 7B 8C 9C10 A 11C 12C二、名词解释1分子病：是指蛋白质分子合成异常引起的疾病。由于 DNA 分子的碱基顺序发生改变，引起由该基因编码的蛋白质的变化，导致一系列病理变化，引起疾病，这种由于蛋白质分子的结构和数量异常所引起的疾病称为分子病。2先天性代谢缺陷是一种分子病，编码酶蛋白的基因发生突变导致合成的酶蛋白结构异常，或者由于基因调控系统突变导致酶蛋白合成数量减少，均可引起遗传性酶缺陷，导致代谢紊乱，而称为先天性代谢缺陷。三、简答题1丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，属 AR,是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致体内苯丙氨酸过高高苯丙氨酸血症，过多的
31、苯丙氨酸通过开放代谢旁路进行代谢，旁路代谢产物如苯丙酮酸，苯乳酸，苯乙酸等在血中累积，并经尿排出，从而形成苯丙酮尿症。而苯丙酮尿症及旁路代谢产物还可抑制 5-羟色胺脱羧酶活性，使 5 羟色胺生成减少，从而影响大脑发育。2由于珠蛋白基因的缺陷，引起珠蛋白合成异常所致的疾病称血红蛋白病。血红蛋白病可以分为两大类，一类是异常血红蛋白病，这是由于珠蛋白结构基因异常，导致合成的珠蛋白肽链的结构发生异常所致：另一类是地中海贫血综合征，这是由于珠蛋白基因缺失或缺陷导致珠蛋白肽链合成速率降低所致。第五单元 多基因遗传病一、单选题1. 精神分裂症是多基因遗传病(MF)，群体发病率是 0.0016，遗传率为 80
32、，计算患者一级亲属的复发风险是：A0.04 B0.016 C0.004 D0.01 E0.0012. 先天性幽门狭窄是一种多基因病(MF)，群体中男性发病率是 0.005，女性发病率是 0.001，下列哪种情况的子女复发风险高？A男患的儿子 B男患的女儿 C女患的儿子 D女患的女儿 E女患的儿子及女儿3. 对多基因遗传病，后代发病风险的估计与下列哪个因素无关？A群体发病率 B孕妇年龄 C家庭患病人数 D病情严重程度 E遗传率4. 在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，遗传基础所起作用的大小称为：A易感性 B遗传度 C外显率 D表现度 E易患性5. 多基因病中，随着亲属级
33、别降低，患者亲属的发病风险将：A不变 B增高 C降低 D迅速增高 E迅速降低6. 多基因病中，患者一级亲属发病率近似于群体发病率的平方根时，群体发病率和遗传率多为：A0.11，7080 B0.11，4050 C110，7080 D110，4050 E1 ，407. 关于多基因遗传的特点，下列哪种说法不正确？A 两个极端变异的个体杂交后，子一代都是中间类型 B两个中间类型的子一代杂交后，子二代大部分亦是中间类型 C在一个随机杂交的群体中，变异范围广泛 D是环境因素和遗传基础共同作用的结果 E随机杂交的群体中，不会产生极端个体8. 当一种多基因遗传病的群体发病率有性别差异时，群体发病率高的性别其易
34、患性阈值：A极高 B低 C高 D极低 E不变9. 多基因遗传病中，一定的环境条件下能代表患病所必需的、最低的易患基因数量称为：A发病率 B易感性 C易患性 D阈值 E限定值10. 多基因遗传病中随着亲属级别降低，发病风险：A 亲属级别每降一级，发病风险降 1/2 B不变 C增高 D显著降低 E稍有降低11. 多基因遗传病中，如果患者的病情严重，那么该家庭的复发风险：A低 B无变化 C增高 D非常低 E非常高12. 先天性巨结肠是一种多基因病，女性发病率是男性的 4 倍，两个家庭中，一个家庭生了一个女患，一个家庭生了一个男患，这两个家庭再生育时，哪一种家庭的复发风险更高？A生男患的 B生女患的
35、C无法预计 D两个家庭都高 E两个家庭都不高二、多选题13. 对多基因遗传病患者后代发病风险的估计中，与下列哪些因素有关：A群体发病率 B孕妇年龄 C家庭中患病人数 D病情严重程度 E遗传率三、名词解释1易患性 2阈值3遗传率 4Carters 效应5多基因病四、论述题1论述在估计多基因遗传病的发病风险时除考虑到遗传率和发病率外，还应注意哪些因素？为什么？2论述多基因遗传病的特点。答案一、单选题1A 2C 3B 4B 5E 6A 7E 8B 9D 10D 11C 12A二、多选题13ACDE三、名词解释1在多基因病中，遗传基础和环境因素共同作用，决定了一个个体是否易于患病，称为易患性。2在多基
36、因病中，当一个个体的易患性高达一定水平，即达到一个限度时，这个个体即将患病，这个限度称为阈值。在一定的环境下，阈值代表患者所必需的，最低的易患基因数量。3在多基因遗传病中，易患性高低受遗传基础和环境因素双重影响，其中遗传基础所起作用的大小称为遗传率。4在发病率有性别差异的多基因遗传病中，相对来说，发病率低的性别携带更多的易感基因，后代发病风险高；发病率高的性别携带的易感基因少，后代的发病风险低，这称为 Carters 效应。5一些先天畸形常见病，发病率超过 1/1000，这些病的发病有一定的遗传基础，常常表现有家族倾向，患者同胞中的发病率大约只有 110，这些病有多基因遗传基础，称为多基因遗传
37、病。四、论述题1(1)在一个家庭中已有的患者人数愈多时，意味着这对夫妇带有的易患性基因愈多，他们虽未发病，但其易患性更为接近阈值，由于基因的加性效应，再次发病风险将增高。(2)患者病情严重者，必然带有更多的易患性基因，与病情较轻的患者相比，其父母也会带有较多的易患性基因而易患性更为接近阈值，所以再次生育复发风险也相应地增高。(3)当一种多基因遗传病的群体发病率有性别差异时，表明不同性别的易患性阈值是不同的。群体发病率高的性别，易患性阈值低，而群体发病率低的性别易患性高。群体发病率低的性别患者，只有他带有相当多的易患基因时，其易患性才能超过阈值而发病。如果他已发病就代表其带有相当多的易患性基因，
38、他的后代发病风险将会相应增加，尤其是发病率较高的性别后代。相反，发病率高的性别患者，后代的发病风险降低，尤其是发病率较低的性别的后代。在估计多基因遗传病的发病率时，必须全面考虑上述各项条件，综合判断，才能得到切合实际的数据。2包括一些常见病和常见的先天畸形每种病的发病率高于 0.1。发病有家族聚集现象，同胞中的发病率远低于 1/2 或 1/4，大约只有 110。发病率有种族差异。近亲婚配时，子女发病风险也增高，但不如常染色体隐性遗传那样明显。患者的双亲与患者的同胞、子女的亲缘系数相同有相同的发病风险。随着亲属级别的降低，患者亲属发病风险迅速下降。第六单元 群体遗传学一、单选题1. 在一个遗传平
39、衡的群体中，白化病(AR)发病率为 0.0001，适合度为 0.80，计算其突变率为：A 1010-6/代 B2010-6 代 C40 10-6 代 D6010-6 代 E8010-6 代2. 在一个遗传平衡的群体中，并指症(AD)发病率为 0.0005，适合度为 0.90，其突变率为：A2510-6 代 B510-6 代 C3010-6 代 D5010-6 代 E8010-6 代3. 在一个遗传平衡的群体中，男性血友病(XR)发病率为 0.0001，选择系数为 0.90，该基因突变率为：A 1010-6代 B2010-6 代 C3010-6 代 D5010-6 代 E9010-6 代4. 下
40、列哪个群体处于遗传平衡状态：A AA 50；aa 50 BAA 50；Aa 25；aa 25CAA 30；Aa 40；aa 30 DAA 81；Aa 18；aa 1EAA 40；Aa 40；aa 205. 近亲结婚的危害主要与下列哪些遗传病有关：A 染色体病 B多基因病 C常染色体显性遗传病 D常染色体隐性遗传病 EX 连锁显性遗传病6. 三级亲属的近亲系数是：A 1/8 B1/16 C1/32 D1/64 E1/1287. 人群中的遗传负荷主要决定于每个人平均携带：A AR 有害基因的数量 BAD 有害基因的数量 CXD 有害基因的数量 DMF 有害基因的数量 E异常染色体的数目8. 人群中
41、遗传负荷增高的主要遗传学原因是：A 发生常染色体显性致死突变 B发生常染色体隐性致死突变 C发生 X 连锁显性致死突变 D发生 X 连锁隐性致死突变 E环境因素恶化9. 二、多选题10. 引起群体遗传不平衡的因素是：A 随机婚配 B存在突变 C群体很大 D存在自然选择 E大规模迁徙11. 在 X 连锁基因传递中，近交系数 (f)=0 的婚配方式是： A同胞兄妹婚配 B姑表兄妹婚配 C舅甥女婚配 D堂兄妹婚配 E舅表兄妹婚配12. 下列群体中，属于遗传不平衡的群体是：A AA 0；Aa 60；aa 40 BAA 64；Aa 20；aa 16CAA 64；Aa 32；aa 4 DAA 32；Aa 64；aa 4EAA 30；Aa 40；aa 3013. 遗传负荷的来源是：A放松选择 B突变负荷
