1、医学遗传学,产前诊断相关知识 门诊导医培训,苯丙酮尿症,先天愚型,软骨发育不全综合症,13三体综合症,无脑儿,视网膜母细胞瘤,产 前 诊 断,1、风险高、危害大的遗传病； 2、目前已有针对该病进行产前诊断的方法。,(1) 孕妇年龄35岁。(2) 夫妇一方染色体异常或曾生育过染色体病患儿。(3) 曾生育过某种单基因病患儿、AR或XR遗传病携带者。(4) 曾生育过先天畸形患者。(5) 有原因不明的流产、死产、畸胎和新生儿死亡史等。(6) 具有遗传病家族史又系近亲婚配的孕妇。(7) 夫妇之一有致畸因素接触史。(8) 羊水过多、宫内生长发育迟缓或疑为严重宫内感染的孕妇。,产前筛查的方法有哪些,孕7-9
2、周，结合超生检查，准确判断孕周孕7-12周孕妇血清学检查妊娠相关蛋白，PAPP-A，人绒膜促性腺激素孕11-14周，超生检查胎儿颈项透明层NT孕16-20周孕妇血清学检查甲胎蛋白AFP,人绒毛膜促性腺激素(B-HCG)和游离雌三醇E3孕18-23周 超声检查胎儿重要脏器是否存在畸形,传统产前诊断方法羊水穿刺法绒毛取样法脐静脉血穿刺,母亲血清与尿液成分检测间接指标，主要用于筛查。先天愚型患儿：母亲血清中 AFP、hCG、uE3 开放性神经管畸形：（1）妊娠期应用超声波检查胎儿，可准确地查出无脑儿和脊柱裂畸形；妊娠期进行胎儿X线摄片检查可以发现无颅骨。（2）妊娠期孕妇血清及羊水中甲胎球蛋白升高。（
3、3）妊娠期孕妇血浆及尿中雌三醇浓度显著降低，这是由于胎儿肾上腺皮质发育不全，皮质激素降低所致。, 羊水穿刺,需抽取孕妇的羊水时间：妊娠18-21+6周适合孕中期的产前诊断, 绒毛取样法,需采取胎盘中的绒毛组织时间：妊娠1013周 ，孕早中期的产前诊断, 脐静脉血穿刺术,最佳穿刺时间：妊娠20-28周 抽取胎儿脐静脉血用于孕中晚期的产前诊断,主要特征：先天性智力障碍、特殊面容、精神体格发育迟滞，并伴有其他严重的多发畸形。,特殊面容：脸扁平、塌鼻梁、眼距宽、外眼角上斜、张口结舌、流涎等；通贯掌、身体畸形、肢体短小、发育不良、肌张力低下等。,什么是先天禹型,又称为痴呆儿，染色体异常结构的结果,多发畸
4、形,智力迟钝(智商通常 50)先天性心脏发育畸形 (46%)消化系统发育畸形(7%)听力障碍视力障碍 (70%；视力严重障碍3%)白血病(3%)60岁出现临床痴呆症状(66%)脑组织出现Alzheimer病相关病理改变,唐氏筛查覆盖的人群,原则上所有的孕妇均应进行唐氏筛查。 以往用年龄（35岁）作为产前诊断指征。但是若对高龄孕妇（35岁）进行唐氏筛查，检出率约30%，也就是说70%的唐氏儿会漏诊。 应注意：高龄因素本身是传统产前诊断指征，而且筛查的效率尚达不到100%，因此对这类孕妇，医师应详细解释筛查的优越性和局限性，仍留给孕妇选择侵入性产前诊断的机会。,胎儿颈项透明层（nuchal tra
5、nslucecy, NT)胎儿颈部半透明组织厚度，是1013孕周围绕在胎儿颈项后部流动性的半透明蛋白膜。 NT常用的判断指标为妊娠1014周时，NT25mm视为异常；1422周时，NF6mm视为异常。,超声检查和先天愚型,21三体： fb-hCG AFP uE3 18三体： fb-hCG AFP uE3 NTD： AFP ,孕中期生化筛查,填写唐氏筛查申请单应注意的问题,1.孕早期筛查时间9-13+6周；孕中期筛查时间16-20周。2.最重要的是孕周应准确：建议每例孕妇行超声检查，孕周的确定以早孕期测量胎儿头臀径最为精确；因为孕周是直接影响孕妇筛查风险的关键因素，不准确的孕周易导致“假阳性”或
6、“假阴性”的结果 。3. 孕妇的年龄、体重亦是影响孕妇筛查风险的关键因素，请准确填写相关信息。孕妇体重应为抽血当天体重。,非侵袭性（non-invasive ） 母亲血清与尿液成分检测影像学：B超、X线、CT、磁共振,侵袭性（invasive ） 羊膜穿刺法绒毛取样法脐带穿刺术胎儿镜检查,无创DNA的适用人群,非侵袭性（non-invasive ） 母亲血清与尿液成分检测影像学：B超、X线、CT、磁共振,侵袭性（invasive ） 羊膜穿刺法绒毛取样法脐带穿刺术胎儿镜检查,无创DNA的优势,准确性约99%；早期诊断，12孕周即可检测；减少妊娠晚期引产对孕妇造成的伤害；非侵入性，减轻孕妇心理负担，无流产风险以及产前诊断引起的并发症；只检测21，18，13三条染色体所需样本量少，只需5毫升母体外周血,无创DNA检测流程,签订知情同意书缴费领取采血包,抽取静脉血（无需空腹）,确定接受无创DNA产前检测,出具检测报告（采血后12个工作日）,我院产前诊断的门诊开诊时间,专家门诊 每周1.3.5下午普通门诊： 每周1-5上午半天,我院羊水穿刺流程,挂产前咨询号,咨询 开化验单做检查,预约羊水穿刺时间签知情同意书,羊水穿刺,开终止妊娠证明必带材料,双方身份证、结婚证、三级医院B超单、MRI或羊水穿刺胎儿畸形证明复印件夫妻双方到场签字,谢 谢！,
