1、CONFIDENTIAL唐氏综合症的产前筛查Prenatal Screening for Downs Syndrome美国贝克曼库尔特有限公司CONFIDENTIAL唐氏症的发现 1866年 英国Langdone Down首先描述了该病的临床表现 1959年 法国Lejune证实此病是由于多了一个小的“G组染色体” 1966年 Steele & Breg证实多出来的21号常染色体Trisomy 21CONFIDENTIAL什么是唐氏综合症？ 唐氏综合症是一种因常染色体21多了一条(完全型三体、易位型三体或嵌合型三体)而引起的一种先天性疾病CONFIDENTIAL临床表现 明显智力障碍是本症最严
2、重和突出的表现 特殊面容：小头，小眼、宽眼距，低鼻梁，小耳。张口、流涎、伸舌 发育迟缓：囱门大而迟闭，四肢短，听觉差 重要脏器 ：50%有先天性 脏病，性发育障碍， 病发病 50% 特殊 ：50% 。 和距宽大CONFIDENTIAL唐氏 的 智力、 、发育 脏、多 面的常 50%的 5前 8%currency1currency140 2.6%currency1currency150 “ 16.2CONFIDENTIAL什么要筛查唐氏症？唐氏症 体 常、智力低fi，而fl疾病 多、 短。“ ，和”来大的 和 。前法， 法， 一有的法是产前筛查，明 ， ， 唐氏 的出 。唐氏症的产前筛查是一个
3、， 是一个” 有 于， 有 于国。CONFIDENTIAL的出 1/8021三体唐氏 1/800 发 1/1800 1/180018三体氏 1/3500 国 1/6001/800 国 年出 2000 ， 年 唐氏症 27000 CONFIDENTIAL81012141618202224262810 15 20 25 30 35 40 45 50唐氏综合症的发 1:51:101:501:1001:2501:5001:10001:2000CONFIDENTIAL产前筛查? 大于35 ，唐氏症的出 明显 ，出 到30%，其70%多 34以fi的 所 应该对所有 筛查CONFIDENTIAL如何筛查唐氏症 ？
