1、返回目录,第九章 免疫性疾病,教学内容,第一节：概述第二节：免疫缺陷病第四节：风湿性疾病概述第六节：幼年类风湿性关节炎第七节：过敏性紫癜第八节：川崎病复习与病例,2019年5月30日1时51分,儿科学,2,教学目的和要求,1.掌握:幼年类风湿性关节炎的临床表现、辅助检查、诊断与治疗；过敏性紫癜的临床表现、辅助检查、治疗；川崎病的临床表现、辅助检查、诊断与治疗。2.熟悉:过敏性紫癜的病因与发病机理。3.了解：免疫性疾病的概述，免疫缺陷病的分类和常见免疫缺陷病的特点；风湿性疾病的概述，幼年类风湿性关节炎的病因和发病机理与病理；过敏性紫癜的病理；川崎病的病因和发病机理、病理、鉴别诊断与预后。4.自学
2、：支气管哮喘；风湿热。,2019年5月30日1时51分,儿科学,3,免疫缺陷病(immunodeficiency,ID),返回目录,2019年5月30日1时51分,儿科学,4,一、免疫缺陷病（ID）,是指免疫器官（骨髓、胸腺、淋巴结）、免疫活性细胞（LC、 M、PMN）和免疫分子（IL、C、I和、）发生缺陷而引起机体抗感染免疫功能低下的一组临床综合征。分PID、SID和AIDS。,2019年5月30日1时51分,儿科学,5,二、免疫缺陷病的分类,1.原发性免疫缺陷病 (primary immunodeciency,PID)遗传因素、基因突变或缺失所致。2.继发性免疫缺陷病(secondary
3、immunodeciency,SID)生后环境因素所致。3.获得性免疫缺陷综合征 (acquire immunodeciency syndrome,AIDS)人类免疫缺陷病毒感染所致。,2019年5月30日1时51分,儿科学,6,三、原发性免疫缺陷病,1952年Bruton首次发现：X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）。全球报导的PID已万例，总发病率尚无确切资料。据推测每年2500万新生儿中可能出现新病例2500例，累计存活者36万例。,2019年5月30日1时51分,儿科学,7,PID分类,联合缺陷抗体缺陷T细胞缺陷吞噬细胞缺陷补体缺陷,2019年5月30日1时51分,儿科学,8,1、 联合免
4、疫缺陷病,严重联合免疫缺陷病 (SCID)T细胞缺陷，B细胞正常 (T-B+ SCID)T和B细胞均缺陷 (T-B- SCID)高IgM综合征(HM)嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)缺陷,2019年5月30日1时51分,儿科学,9,2、 抗体缺陷为主的免疫缺陷病,X连锁无丙种球蛋白血症(XLA) 选择性IgG亚类缺陷 常见变异免疫缺陷病 Ig重链缺失 IgA缺陷 婴儿暂时性低丙种球蛋白血症 3、T细胞缺陷为主的免疫缺陷病,2019年5月30日1时51分,儿科学,10,4、吞噬细胞数量、功能缺陷,严重先天性中性粒细胞减少症周期性中性粒细胞减少白细胞粘附分子缺陷 (LAD)中性粒细胞酶缺陷干扰素-受体缺
5、陷慢性肉芽肿病 (CGD)Chediak-Higashi综合征 (CHS),2019年5月30日1时51分,儿科学,11,5、 补体缺陷,补体成份的缺陷补体调节蛋白的缺陷,2019年5月30日1时51分,儿科学,12,PID的共同临床表现,1、反复和慢性感染：年龄、部位、病原体和过程。2、肿瘤、自身免疫性疾病：淋巴瘤、容血性贫血、ITP、SLE等发生率高。3、其他临床表现：湿疹、血小板减少、特殊面容、 先心低钙惊厥等。,2019年5月30日1时51分,儿科学,13,PID诊断,1、 病史感染史：有否，频度，病原体。预防接种史。其它异常史。2、体格检查： 营养、发育、肝脾淋巴结、皮肤、先天畸形、
6、面容3、实验室检查X线免疫功能检查,2019年5月30日1时51分,儿科学,14,B细胞功能检查血清Ig测定抗A和抗B同族凝集素ASO测定，嗜异凝集素测定分泌型IgA水平T细胞功能检查外周血淋巴细胞计数及形态迟发皮肤过敏试验吞噬细胞功能检查外周血中性粒细胞计数硝基四唑氮兰(NBT)还原试验白细胞化学发光试验、白细胞趋化试验补体检测：CH50活性，C3、C4水平基因分析,2019年5月30日1时51分,儿科学,15,PID治疗,原则：保护性隔离，抗感染，替代疗法or免疫重建1、一般治疗： 隔离病人， 抗感染， 慎用或禁用输血 细胞免疫缺陷者禁用活疫苗，禁止脾切除2、替代治疗： 丙种球蛋白，高效价
7、免疫血清球蛋白，血浆 其它替代治疗：新鲜白细胞，细胞因子，酶代替,2019年5月30日1时51分,儿科学,16,3、免疫重建骨骼移植：同种异体同型合子BMT，同种异体 同型半合子BMT，无关供体骨骼移植脐血干细胞移植:胸腺组织、胎肝移植: 少用4、基因治疗,2019年5月30日1时51分,儿科学,17,郁子豪,男,30天.因发热2天入院.患儿生后先后于三家医院因发热而住院治疗,每次均以治疗好转后再反复而转院.入院体:T:38.5,P:160,R:50, W:3.2KG(出生W:3.35KG),神清,营养差,发育差, 头颅无畸形,前囟平软,约1.0*1.0,颈软,两肺呼吸音粗糙,少许痰鸣音.HR
8、:160次/分,律齐,心音响,胸骨左缘2-4肋间可闻及/6级SD,柔和无传导,无震颤.腹软,肝肋下1.5CM,质软,脾未触及,肛门外生殖器无畸形,四肢肌张力高,拥抱,握持反射未引出.辅查:头颅CT:HIE,颅内出血.胸片:无异常.血RT:WBC:31.4*109/L,N:67.4%,L:32.6%,RBC: 3.8*1012/L,HGB:98g/L,PLT:245*109/L.,病例讨论 一,2019年5月30日1时51分,儿科学,18,1.该患儿患有哪几种疾病? 2.下一步该做哪些检查?,question,2019年5月30日1时51分,儿科学,19,四、继发性免疫缺陷病(SID),后天环境因素致免疫功能缺陷，系一过性功能障 碍。一旦去除不利因素即可恢复。发生率PID。病因 感染: 营养紊乱:Vit.A减少NK活性。 其它:免疫抑制剂的使用、遗传性疾病、肿瘤。,2019年5月30日1时51分,儿科学,20,SID临床表现和治疗,临床表现：SID与PID大致相同治疗：根据原发病，对症治疗、替代治疗,2019年5月30日1时51分,儿科学,21,同学们再见!,2019年5月30日1时51分,儿科学,22,
