1、临床分子诊断与个体化治疗唐发清暨南大学附属珠海 /珠海市人民医院2014-11-3分子诊断o 狭义分子诊断： 应用分子生物学方法检测患者体内遗传物质的结构或表达水平的变化而做出诊断的技术，称为分子诊断，包括肿瘤分子诊断、传染病分子诊断、产前诊断等。o 广义分子诊断： 指应用分子生物学方法，对受检者体内各类生物分子（包括 DNA、 RNA、蛋白质等）进行定性和定量分析，确定其结构或表达水平，从而为个性化预防、治疗提供依据的一种诊断技术，包括肿瘤分子诊断、传染病分子诊断、产前诊断、单基因诊断、易感基因检测以及天赋基因检测等。 PCR国内回顾o1990年 :PCR技术在国内开始用于临床检测o90年代
2、中期 :假阴性 ?/假阳性 ?,引发思考o1996年 :卫生部科研课题o1998年 3月 20日 :临床 PCR实验室管理专家咨询会o1998年 4月 16日 :卫生部下发 国内回顾 2o1999年 4月 29-30日 :,针对临床开展 PCR检验的问题 ,达成八点意见 .o1999年 8月 17-24日 :(在北京卫生部临床检验中心举办 .o2002年 1月 14日 :卫生部下发 (卫医发200210号 )2010年 :o 医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法 （卫办医政发 【 2010】 194号）o 医疗机构临床基因扩增检验室工作导则 （卫办医政发 【 2010】 194号）o 截止到
3、 2014年 1月，全国按照所制定的标准通过验收的临床基因扩增检验实验室共2670余家。采用所编写的培训教材和培训模式共举办了培训班 280多期，培训实验室技术人员 21000多人。涉及全国 28个省、直辖市和自治区。目前国内临床分子诊断现状o 绝大部分用于病原体核酸检测o 较少部分用于遗传病的产前诊断o 个体化用药的分子诊断正在兴起一些常见的认识误区o 临床实验室 =检验科o 基因（遗传携带、突变等）与病原体核酸检测 完全不同o 临床 PCR检验在 病理科 、 药剂科 或 肿瘤科 做，不属于临床检验管理？o 必须达成一点共识：实验不管在哪做，都属于检验管理，必须有严格的质量控制。问题与思考o 问题：o 应用o 实验室分区o 质量管理：分析前，分析中，分析后o 人员 ：（医生、实验室技术人员）：均需 “洗脑 ”严格的培训 o 出现问题，即分析问题产生的原因，采取措施加以改进o 质理管理的习惯养成需要时间。几个策略比较o 家族病史研究与基因研究相比较o 说法不一，孰优孰劣？各有所长。o 肿瘤早期诊断带来的真正收益有没有我们所希望的那么大？
