1、肥胖智力低下原因待查,肥胖症常见病因分类,分为单纯性肥胖和继发性肥胖两大类（一）单纯性肥胖症(又称肥胖病):无明显内分泌代谢病病因可寻者 （二）继发性肥胖症:有明显的内分泌代谢病等病因可查 1下丘脑病 （1）下丘脑综合征：各种病因如炎症后遗症创伤肿瘤肉芽肿等均可导致下丘脑综合征 性肥胖症. （2）肥胖性生殖无能症：又称Frohlich综合征 2垂体病 （1）垂体ACTH细胞瘤：又称库欣病 （2）垂体生长激素（GH）细胞瘤：又称肢端肥大症 （3）垂体泌乳素（PRL）细胞瘤 3甲状腺功能减退症 （1）原发性（甲状腺性）甲状腺功能减退 （2）下丘脑-垂体性甲状腺功能减退 4胰岛病 （1）2型糖尿病早
2、期（2）胰岛素瘤：又称胰岛B细胞瘤（3）功能性自发性低血糖症 5肾上腺皮质功能亢进症 又称皮质醇增多症库欣综合征 6性腺功能减退症 （1）女性绝经期肥胖症（2）多囊卵巢综合征（3）男性无睾或类无睾症 7其他 （1）痛性肥胖（Dercum病）（2）水钠储留性肥胖症（3）颅骨内板增生症 （Morgagni-Stewart-Morel综合征）（4）性幼稚-色素性视网膜炎-多指（趾）畸 形综合征（Laurence-Moon-Biedl综合征, （5） Prader-Willi综合征等。 8药物性肥胖症 精神病患者长期服用氯丙嗪，某些疾病长期使用胰岛素，促进蛋白质合成制剂，糖皮质激素，息斯敏等可使患者食
3、欲亢进而招致肥胖症,下丘脑综合征,下丘脑横向分为四个区：视前区:在视神经交叉之前,主要有两个核团组成:视前核与视前室周核.视上区：位于视交叉之上.有两个最明显的核团:视上核,室旁核;还有视交叉上核和前部下丘脑区.中区（或结节区、灰白结节区）:为下丘脑最宽处，与垂体相距最近。灰白结节的中央部分为正中隆起，垂体柄由此伸出。结节区外侧为下丘脑的外侧区，有大量神经纤维。后区（或乳头区）：包括乳头体及其上面的神经细胞。,下丘脑综合征是由于多种原因所致的下丘脑疾病.病因有先天性、后天性、器质性和功能性等,(一) 先天性（遗传性）因素1、与性发育不全有关的疾病可引起本综合征(如性幼稚-色素性视网膜炎-多指畸
4、形综合征等）2、下丘脑性激素缺乏性疾病： 下丘脑性甲低、下丘脑性性腺功能低下等均可导致下丘脑综合征。(二) 肿瘤 引起本综合征的肿瘤种类繁多。主要有颅咽管瘤、异位松果体瘤、星形细胞瘤、垂体瘤（向鞍上生长）、生殖细胞瘤、错构瘤等。(三) 肉芽肿 结核瘤、结节病、慢性多发性黄色瘤、嗜酸肉芽肿等。(四) 感染和炎症 常见的有结核性脑膜炎、化脓性脑膜炎、脑脓肿、病毒性脑炎、麻疹 水痘、组织胞浆菌病等。(五) 退行性变 下丘脑综合征可由各种退行性变引起。如脑软化、结节性硬化等。 （六）其他：血管病变，物理因素，脑代谢性疾病，药物，功能性障碍（原因未明）等。,症状与体征,下丘脑仅重4克，长约2.5厘米，因
5、此该部分病变主要表现为综合征。而不是孤立的症状。 下丘脑综合征的症状和体征包括：下丘脑原发病的症状下丘脑功能的异常：下丘脑对睡眠、体温、摄食、植物神经等调控紊乱。内分泌功能障碍：(下丘脑-垂体-靶腺轴功能障碍)视力及视野障碍,(一) 首发症状,首发症状与本病病因密切相关，以尿崩症较为多见。其他较常见的首发症状有：头痛、视力减退、性功能紊乱、肥胖、嗜睡等。少见的首发症状有：发热、智力减退、摄食异常（多食、厌食）等。,（二）临床表现,1、下丘脑原发病的表现和功能异常（1） 下丘脑原发病的表现：与下丘脑综合征的病因有关。（2）下丘脑功能异常：不同部位的下丘脑神经核团神经元受损时，表现不同的调节功能障
6、碍，分述如下：1）、 睡眠障碍：下丘脑后部病变时，多数患者表现嗜睡，早期可失眠。常见的嗜睡有下列类型：发作性睡病：不分时间、场地随时睡眠，数分钟至数小时不等。最常见，多见于脑外伤，脑炎等引起。深睡眠症：睡眠发作可持续数日至数周，但可叫醒进食，小便，过后又入睡。其他:睡眠颠倒、周期性嗜睡强食症等。,2）、摄食障碍：（）、病变累及腹内侧核或结节部附近（饱食中枢）：常致多食而肥胖，常伴性器官发育不良，称肥胖-生殖无能综合征（Frohlich syndrome）。（）、病变累及下丘脑外侧，腹外侧核（摄食中枢）时： 常厌食、消瘦、毛发脱落、皮肤萎缩、肌肉软弱、心动过缓、畏寒、基础代谢率降低，甚至恶液质。
7、 须与神经性厌食症相鉴别3）、体温调节异常：病变在下丘脑前部或后部时，可出现体温改变，脑桥或中脑的病变有时亦可表现为高热。（1）体温过低：降至36度以下。可见于血管瘤。（2）低热：通常在37.5度上下。（3）高热：呈弛张型或不规则型高热，一天内体温多变，可达41度以上。高热时对一般退热药无效。4）、其他：精神症状，心血管症状，胃及十二指肠溃疡等。,2、下丘脑-垂体-靶腺内分泌功能紊乱,下丘脑综合征时可引起下丘脑释放（抑制）激素分泌障碍、垂体及靶腺内分泌功能紊乱。（1）完全性下丘脑激素分泌缺乏： 可引起全脑垂体功能减退症 。（2）单一性下丘脑激素分泌缺乏或亢进生长激素释放激素(GHRH)分泌缺乏
8、：引起垂体生长激素缺乏，发生垂体性侏儒症。分泌亢进：发生巨人症，肢端肥大症。催乳素释放激素(PRF)分泌缺乏：可引起催乳素分泌减少。分泌亢进：可引起溢乳或溢乳闭经综合征，男子乳房发育症。促性腺激素释放激素(LHRH)分泌缺乏：可致第二性征及性器官不发育，女性闭经等。分泌亢进：发生性早熟。,促甲状腺激素释放激素(TRH)分泌缺乏：引起下丘脑性甲减。分泌亢进：引起下丘脑性甲亢。促肾上腺皮质激素释放激素（CRH）分泌缺乏：引起肾上腺皮质功能减退症。分泌亢进：引起肾上腺皮质增生型皮质醇增多症。抗利尿激素(AVP)分泌过多：抗利尿激素分泌不适当综合征。抗利尿激素缺乏时，引起尿崩症。3、视力及视野障碍 下
9、丘脑综合征发生于下丘脑前部肿瘤时，可引起视力减退，视野障碍（颞侧偏盲，同向偏盲，管状视野）、复视，视神经不同程度的萎缩，视乳头水肿，甚至失明。,诊断,本病诊断应注意其病史中主要的、特殊性的、且具有定位意义的诊断。一）病史中有下列症状应疑及本病：、内分泌症状或体征不能用单一的靶腺或单纯垂体损害来解释。、内分泌紊乱症状伴有肥胖、多食、消瘦、厌食、嗜睡、精神失常及体温异常等，不能用其他疾病解释者。、颅内压增高伴视力或视野下降，以及合并尿崩症、性功能低下者。、少数患者可表现为发育不良、嗅觉丧失、畸形、性腺发育不全。,相关化验检查,、脑脊液（有助于明确病因） 肿瘤引起者：脑脊液中蛋白含量可增高，脑脊液压
10、力可升高。 炎症所致者：细胞数可增加 及其他相应改变、垂体及靶腺内分泌功能测定 （）性腺：可测定、睾酮、雌二醇。（）甲状腺：可测定TSH、T3、T4、FT3、FT4。（）肾上腺皮质：可测定ACTH 、皮质醇（F）等。、下丘脑垂体功能测定（）(促甲状腺激素释放激素)兴奋试验（）(促性腺激素释放激素,GnRH)兴奋试验（）(促皮质激素释放激素)兴奋试验（4）GHRH(促生长激素释放激素)激发试验判断病因：内分泌功能的异常为下丘脑性或垂体性。 4、脑电图:有时可见每秒14次的单向正相棘波弥漫性异常，阵发性发放，左右交替的高幅波等。 5、影像学检查: 检查，颅骨线平片，脑血管造影，扫描等以探知颅内病变
11、的部位和性质。高度怀疑肿瘤者行头颅或垂体MRI增强扫描(无放射性,安全性较高.造影剂有一定副作用，发生率2-4%.).,治疗,一）病因治疗：1、肿瘤占位引起者： 根据肿瘤性质及大小，可选用放射治疗、手术切除或两者合并使用。 生殖细胞瘤一般放疗效果比较好。 不能根治的肿瘤而伴有显著的颅内压增高者，可行减压术，以减轻症状。感染性炎症引起者：选用适当的抗生素积极控制感染。特异性肉芽肿、结核引起者：需用抗结核药治疗。药物引起者：立即停用有关药物。精神因素引起者：精神分析及治疗。,二）内分泌治疗垂体-靶腺功能减退时，根据靶腺受累程度予以相应激素行替代治疗。中枢性甲低：优甲乐等，剂量个体化。继发性肾上腺皮
12、质功能不全：醋酸考的松生长激素缺乏症：生长激素尿崩症：弥凝 性发育障碍：睾酮或雌激素替代治疗。三）对症及支持疗法 注意全身营养支持、水及电解质平衡。 肥胖者应控制饮食（减肥饭）。 有下丘脑性发热者：退热药，中药及物理降温。,PraderWilli综合征,也称肌张力低下-智力减低-性发育低下-肥胖综合征(三低-肥胖综合征)。最早由Prader等人在1956年所报道。它是一个复杂的多系统异常，主要临床特征包括新生儿肌张力低、发育延迟、身材矮小、行为异常、童年时期开始肥胖、下丘脑性性发育不良及特征性外貌 。人类父源15号染色体ql113区域的异常是导致疾病发生的原因 。,二、临床诊断标准,Holm等
13、在1993年提出了PraderWilli综合征的临床诊断标准：1主要标准：(1)新生儿和婴儿出现中枢性肌张力低下，吸吮力差，但随年龄增加会逐渐改善；(2)婴儿期出现喂养困难，常需要特殊喂养工具；体重增长不满意；(3) 12个月一6岁期间，体重迅速增加(大于两个标准差)；(4)婴儿期特征性面容：长颅、窄脸、杏仁眼、小嘴、薄上唇、口角向下(应含上述特征3点)；(5)各年龄段出现相应的性腺机能减退，生殖器官发育不全.男性有阴囊发育不良，隐睾、小阴茎和(或)小睾丸(小于同龄人第5百分位)；女性有生殖器官缺如或严重发育不良，小阴唇和(或)小阴蒂；若不治疗，16岁后仍有性腺成熟延迟和不完全，同时有青春期性
14、征发育延迟(男性小性腺、面部或身体毛发少，不变声，女性仍无月经或月经少)；(6) 6岁前患儿整体发育延迟，6岁以后有轻度到中度的神经发育延迟或学习障碍；(7) 摄食过度强迫摄食；(8)15ql113缺失，通过高分辨染色体分析(650带)或其他方法，检测到染色体或基因的异常，包括母源同源二倍体。,2次要标准：(1)妊娠期胎动减少；婴儿期无生气或哭声弱小，可随年龄增长有所改善；(2)特征性行为问题：易怒、猛烈的情感爆发和强迫行为、好争辩、对抗、程序化行为及固执、语言重复、偷窃和撒谎(应含上述特征5点)；(3)睡眠紊乱或睡眠呼吸暂停；(4)15岁时身材仍矮小(无遗传背景，未经生长激素干预者)；(5)
15、色素减退：与家庭其他成员相比头发、皮肤颜色较浅；(6)与同龄儿相比手小(小于同龄儿标准第25百分位)和(或)足小(小于同龄儿标准第10百分位)；(7)上肢尺侧腕部缺乏弧度；(8)眼睛问题：内斜视、近视；(9)唾液黏稠；(10)语言清晰度欠佳；(11)有自损皮肤的现象。3支持证据：(1)痛域高；(2)生病时不易出现呕吐；(3)婴儿期体温不稳定，年长儿及成年人体温敏感性改变；(4)脊柱侧凸或后凸；(5)肾上腺皮质机能早现；(6)骨质疏松；(7)智力拼图游戏中显示超常技能；(8)神经肌肉检查正常。计分方法：主要标准每项1分，次要标准每项05分，支持证据可增加诊断的确定性，但不计得分。3岁患儿计分5分(其中主要标准得分为4分)即可诊断.3岁儿童和成年人累计8分(其中主要标准得分5分)即可诊断。,
