1、1必修二第四单元第二课时 人类遗传病高三生物 执笔： 2012-9-22 审核：【旧知回顾】经过正常减数分裂和受精作用产生的后代，发生的变异主要是( )A基因突变 B基因重组C染色体数目变异 D染色体结构变异【考纲解读】考纲要求 复习要求1、 人类遗传病的类型、监测和预防() 。2.人类基因组计划及意义()。3.调查常见的人类遗传病(调查类实验 )1.遗传病的主要类型2.人类遗传病的调查3.人类遗传病的监测和预防4.人类基因组计划及其意义【基础梳理】一、人类遗传病的概念和类型 1 概念：人类遗传病通常是指由于_改变而引起的人类疾病。2 分类：主要可以分为_遗传病、_遗传病和_遗传病三大类。(1
2、)单基因遗传病：受 控制遗传病。(2)分类比较分类 常见病例 遗传特点并指多指软骨发育不全苯丙酮尿症白化病先天性聋哑镰刀型细胞贫血病抗维生素 D 佝偻病遗传性慢性肾炎进行性肌营养不良红绿色盲血友病伴 Y 染色体(如外耳道多毛症 )单基因遗传病多基因遗传病2概念：受 控制的遗传病。特点：在 发病率较高。病例： 、 、冠心病、哮喘等。概念：由 引起的遗传病。病例： 、猫叫综合征二 、遗传病的监测和预防 目前主要是通过_和_等手段对遗传病进行监测和预防。产前诊断可以用_、_ _ 、_等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病三、基因和基因组1、基因：2、基因组：【考点分析】1、.先天性疾病、后天
3、性疾病、家族性疾病的区别项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病病因由环境因素引起的人类疾病为非遗传病由环境因素引起的为非遗传病联系先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；后天性疾病不一定不是遗传病归纳 用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：对应训练1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( ) 。一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病基因的个体会患遗传病 不携带遗传病基
4、因的个体不会患遗传病 先天性的疾病未必是遗传病A B C D染色体异常遗传病32、遗传病的系谱图分析：(1)、首先确定系谱图中的遗传病的_ _遗传：只要双亲都正常，其子代有一患者，一定是_ _遗传病(无中生有)只要双亲都有病，其子代有一表现正常者，一定是_ _遗传病(有中生无)。(2)、其次确定是_常染色体_遗传还是_伴性遗传_。伴 X 染色体显性遗传特点：_ 患病概率大于 _；且_父病 必病_、子病 必病。伴 X 染色体隐性遗传特点：。 患病概率大于 _；且_女病 必病_、母病 必病。判断遗传方式 先确定遗传病的显、隐性；再确定是常染色体遗传还是 X 染色体遗传 对应练习1、2011 年 1
5、 月雅士利最新“奶粉事件”引起的婴幼儿筛查中发现部分患者同时患有不同种类的遗传病，如图为跟踪调查的四个家族的系谱图，一定不是伴性遗传的是2、右图表示某人类遗传病的系谱图，如果母亲是纯合体，则该病的致病基因可能是AX 染色体上的隐性基因 BX 染色体上的显性基因C常染色体上的隐性基因 D常染色体上的显性基因3、患病概率的计算方法（1 ）患病男孩与男孩患病的概率计算位于常染色体上的遗传病如果控制遗传病的基因位于常染色体上，由于其发病概率在男女中相同，在计算“患病男孩”与“男孩患病”的概率时遵循以下规则：患病男孩的概率患病孩子的概率1/2男孩患病的概率患病孩子的概率位于性染色体上的遗传病如果控制遗传病的基因位于性染色体上，由于该性状与性别联系在一起，所以在计算“患病男孩”与“男孩患病”的概率时遵循伴性遗传规律，患病男孩的概率患病男孩在后代全部孩子中的概率男孩患病的概率后代男孩中患病者的概率
