1、广东省病残儿医学鉴定参考标准本参考标准所指的“ 病残儿 ”是指先天（包括遗传和非 遗传疾病）或后天伤病致残，包括精神方面及生理方面、功能性及器质性的异常，同时这些异常可能导致生活、工作和社会活动能力的不同程度丧失，缺乏正常的劳动力。 “正常劳动力”是指个人的智力、体力能承担国家、社会分配的不同性质、不同 层次的一般脑力和体力劳动。 虽不能承担一些特殊的专业，但可以承担一般的专业， 这种情况不应视为不能成长为正常劳动力。为了方便病残儿医学鉴定，把病残程度分为四个等级：一级：生活完全不能自理、全部丧失劳动能力，一般指身体发育有重大生理缺陷，或智商在 25 以下者。二级：生活部分自理，仅能从事简单性
2、、机械性 劳动，一般身体或精神有 严重缺陷，或智商在 2555 之间。三级：身体或智力发育有轻度的缺陷，成长后在其工作或专业上可能受到一定的限制，但能参加一定的劳动 。四级：可以恢复健康的疾病，如营养不良、高 热惊厥、轻度脑震荡、功能性心律失常、轻度哮喘等。以上一、二级明显影响劳动和生活以及社会适应，能定为病残儿；三级的病残应具体问题具体分析；四级不能定为病残儿。一、非遗传性疾病因患非遗传性疾病致残，其父母再生育一般不会发生相同疾病。 （一）呼吸系统疾病 1.支气管扩张并发肺脓肿、肺气肿， 严重影响肺功能并出现肺功能不全， 经胸部X 线或支气管造影以及肺功能检查证实，不能手 术 或手术后不能恢
3、复正常功能者。 2.特发性含铁血黄素沉着症，经胸部 X 线片和实验室检查证实，并出现肺功能不全者。 3.严重的支气管哮喘、慢性肺炎伴有肺源性心脏病，有典型临床表现，反复 发作，经胸部 X 线、心电图、血气分析等检查证实伴肺气肿和肺、心功能不全者。4.鼻 、咽 、喉 呼 吸 道 严 重 畸 形 ，严 重 影 响 生 理 功 能 ，手 术 治 疗 不 能 矫 正 者 。 5.严重胸廓畸形、胸膜病变、肺囊 肿等不能手术或手术后两年仍影响肺功能者。6.凡弥漫性肺部疾患、呼吸道及胸廓畸形（含外伤性）、胸膜病变， 经治疗两年无效，影响到肺功能或导致肺原性心功能不全者，属病残儿，可允许再生育。（二）消化系统
4、疾病 1.先天性消化道畸形及各种原因引起的消化系统损伤（如食管烧伤、肝损伤），经X 线检查证实，不能手术或手 术后仍严重影响正常生 长发育，不能成为正常劳动力者。2.肝硬变，经临床和各种辅助检查证实， 经过两年以上系统治疗，肝功能仍有 严重障碍者。3.慢性活动性肝炎经三年以上系统治疗未愈，肝功能损害严重，并有如下征状之一者：转氨酶三年内持续呈 4 倍升高；B 超提示肝脏密度影增强，有早期肝硬化征象；出现明显的肝脾肿大。4.先天性食管瘘、唇裂合并严重腭裂、先天性肥厚性幽门狭窄、先天性巨 结肠、先天性肛门直肠畸形及消化道的其他严重畸形，经手术矫治后仍影响正常的生长发育和器官功能者。（三）心血管系统
5、疾病 1.复杂的心血管畸形，如：法洛氏四联症、室 间隔缺损、完全性大 动脉转位、主、肺动脉缩窄及各种瓣膜病变等，有青紫、缺氧等典型 临床表现， 经心脏检查和 X 线、心电图、超声心动图、心导管、心血管造影等 检查证实 者。房间隔缺损、动脉导管未闭不能手术或手术后治疗效果不佳,并出现心功能不全者。2.风湿性心脏病，已形成瓣膜性心脏病，有典型症状和体征， 经 X 线、心电图、超声心动图等项检查证实确诊，不能手术或手术治疗后一年效果不佳，并出现心功能不全者。3.感染性心肌炎，有典型症状和体征，经两年以上系统治疗，仍 遗留重度心律失常（度以上房室、窦房传导 阻滞，完全性左、右束支 传导阻滞，频发阵发性
6、室性心动过速或特发性室性心动过速， 预激综合征合并频发室上性心动过速，病态窦房结综合征），并出现心功能不全者。 4.原发性心肌病，有临床症状和体征，并有心衰， 经 X 线、心电图、超声心动图等项检查证实可以确诊者。5其它心脏疾病，已出现心功能不全， 经两年以上系 统治疗未愈者。 6广泛性毛细血管病，在排除显性遗传病后，总面 积超过体表的 15%或占脸部的 1/4 者。（四）泌尿生殖系统疾病 1.严重泌尿生殖系统畸形及发育不全（如尿道上、下裂，双侧隐睾），影响生理功能（生育能力），不能手术或手术后不能恢复功能者。 2.各 种 病 因 所 致 的 慢 性 肾 功 能 障 碍 ，经 两 年 以 上
7、系 统 治 疗 仍 无 效 者 。 3.肾病综合征，有典型临床表现，并 经化验检查证实， 经两年以上系统治疗未能缓解或发展成为慢性肾衰者。 4.肾血管性高血压，有高血压为主的症状和体征， 经核素肾图、 肾动脉造影、血浆肾素活性测定等项检查证实，手术治疗无效者。5.外生殖器呈两性畸形者，通过严格的遗传咨询和诊断，已排除由遗传因素引起者。6.单侧性或双侧先天性肾动脉狭窄伴肾发育不良者。7.单侧肾脏缺如，或肾脏疾患引起一侧肾脏无功能（肾脏不能显影）。8.慢性肾炎。无家族史，不合并神经性耳聋，眼部异常如白内障、屈光不正、眼球振颤、角膜、晶体、视网膜缺陷等，通过严格的遗传学咨询和诊断，排除了遗传性肾炎者
8、。（五）血液系统疾病 1.再生障碍性贫血、特发性血小板性紫癜等，有典型临床表现，并有周 围血象和骨髓象检查证实，经两年以上系统治疗无效者。2.各 种 白 血 病 ，有 典 型 临 床 表 现 ，经 周 围 血 象 和 骨 髓 象 或 其 它 检 查 证 实 者 。 3.自身免疫性溶血性贫血已确诊者。4.恶性淋巴瘤、恶性组织细胞增生症已确诊者。（六）结缔组织疾病 结缔组织疾病，如：皮肌炎、系统性红斑狼疮、结节 性多动脉炎、风湿热、幼年型类风湿关节炎、系统性硬化症、变应性亚败血症等，经两年以上系统治疗无效，并造成组织器官损害或肢体功能障碍者。（七）神经系统及精神性疾病 1.凡神经系统感染、外伤、核
9、黄疸、新生儿缺血缺氧性脑病、中毒、肿瘤、脑血管病（包括脑血管畸形、动脉瘤）、变性脱髓鞘病、 脑积 水等，有确切的病史、症状和体征，经其它辅助检查证实，并造成 严重的神经系统功能障碍，如智力低下（在 4 岁后经两家指定医院智商测定，韦氏法智商指数低于 55 分）、脑性瘫痪、 癫痫、运动功能和感觉功能障碍、颅神经麻痹。2.大脑发育不全，原因不明的中度以上智力低下（在 4 岁后经两家指定医院智商测定，韦 氏法智商指数低于 55 分），不能成 为正常劳动 力者。 3.继发性癫痫，有明显病因和两年以上详细病史， 经系统治疗两年以上，仍然 发作频繁（县级以上医院住院观察一个月,仍有发作或经其他途径证实每月
10、发作一次以上者），经脑电图及其它检查证实者。 4.行为或人格以及精神障碍，经两年的治疗没有明显效果，由三级甲等 医 院 或 精神 专 科 医 院 两 个 以 上 副 高 职 称 的 精 神 心 理 专 业 人 员 作 出 鉴 定 者 。（八）内分泌疾病 1.非遗传性的垂体性侏儒、垂体性巨大畸形、儿童期甲状腺功能低下（无家族史）、儿童型糖尿病（无家族史）等，有典型症状和体征，经实验室检查证实，已 严重影响发育或伴有中度以上智力障碍者，不能治疗或经两年以上系统治疗无效者。 2.地方性克汀病，母亲经系统治疗有效者。 （九）运动系统疾病 1.先天性（非遗传性）或后天性疾病引起的骨骼系统畸形、关节运动障
11、碍、脊柱和肢体残疾（一侧拇指或任何三指缺失，掌以上肢体缺失；肢体完整但已丧失功能；三个以上的椎关节、单侧髋、膝、肩、肘、腕等关节功能障碍，或长骨骨折造成肢体严重畸形）等，直接影响生活、生长发育和劳动力，经两年以上系 统治疗无明显效果或不能手术矫正者。2.后天疾病或外伤引起的重要肌肉肌群严重功能丧失，影响生活和劳动能力者。（十）眼、耳、鼻疾病 1.各种原因造成的盲（含单盲）、聋、 哑者。 2.外伤或其它眼疾所致的视力障碍，经治疗，双眼 矫正视力仍低于 0.3；或一眼矫正视力低于 0.2，另一眼矫 正视力在 0.5 以下，生活难以自理者。3.鼻缺损、外耳缺损，明显影响容貌者。（十一）其它疾病 1.
12、经各种检查证实，目前无法治疗或经系统治疗后效果仍不佳的疾病，并严重影响生理功能，不能成为正常 劳动力者。 2.各种恶性肿瘤、恶性组织细胞病、 组织细胞增生症等，有典型临床表现，经各种检查证实者。 3.大面积烧伤、烫伤、外伤、血管瘤、黑痣等，严重影响容貌及功能，不能手术矫正治疗或治疗效果不佳者。 （头面部：单块面积大于 1/4 脸部，或有明显的条状疤痕，致使眼睑、鼻、口唇、面颊 等部位容貌严重毁损或者功能障碍。 ）二、遗传性疾病 子女患有下列遗传性疾病致残不能成长为正常劳动力者，根据遗传方式和能否做产前诊断等因素，按指导 原则， 综合判断确定是否适宜再生育。无家族史者不一定不是遗传病，如隐性性连
13、锁遗传，隔代才能完全表 现 出来，故家族史不能只看父母兄弟姊妹，还需扩大范围了解其祖父母、外祖父母、伯、叔、姑、舅、姨、堂表伯叔舅姨，绘出系谱图。有些隐性遗传疾病由于发病率较高， 虽然血缘关系很远，有 时也会偶合而使子女致病，必须了解双方家族史。 （一）常染色体显性遗传病 1.常见病种：如软骨发育不全、缺指、多指症、并指症、成骨发育不全、马凡氏综合症、先天性外耳道闭锁、下颌面骨发育不全、先天性肌强直、扭转性痉挛、周期性麻痹、家族性多发性胃肠息肉、膀胱外翻、多囊 肾（成年型）、神经纤维瘤、肾性糖尿病、结节性硬化症、先天性小角膜、先天性无虹膜、先天性白内障、视网膜母细胞瘤、先天性球形红细胞增多症、
14、鱼鳞 病、 遗传性血管神经性喉水 肿、可 变性红斑角化症、遗传性出血性毛细血管扩张症、慢性进行性舞蹈病、毛 发红 糠疹、特 发性致纤维化肺泡炎、神经母细胞瘤等。 2.指导原则 （1）病残儿的父母之一患病者，其再发风险率很高(50)。对无可靠产前诊断方法者，不宜再生育。 （2）病残儿父母正常，家系调查又除外家族遗传病史、可能为基因突变所致，再发风险率较低，可考虑再生育。 3.可以行产前诊断的有：软骨发育不全、缺指、下颌面骨发育不全，因此， 该类病残儿的父母在严格执行产前诊断的前提下可以考虑再生育。(二)常染色体 隐性遗传病 l.常见病种：如地中海贫血、白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、糖元累 积症
15、、低磷酸酯酶症、神经鞘磷脂储积 症、粘多糖病（ 型以外的各型）、同型胱氨酸尿症、尿黑尿酸症、家族性黑蒙性痴呆、肝豆状核变性、先天性聋哑、小头畸形、多囊肾（婴儿型）、先天性再生不良性贫血、先天性肾病综合症、 进行性肌 营养不良（肢带型）、 劳蒙毕综合症、恶 性贫血（先天型）、遗传性小脑性共济失调、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性全色盲、视网膜色素变 性、着色性干皮病、垂体性侏儒、早老症、肝脑肾综合征、遗传性 QT 延长综合症、 婴儿型遗传性粒细胞缺乏症、婴儿型进行性脊肌萎缩症、肺泡微结石症、肺泡性蛋白沉 积症、散 发性克汀病、肾母细胞瘤等。 2.指导原则 （1）病残儿的父母外表虽然正常，但都是
16、致病基因携带者，所生子女每胎都有25的发病机会，50为携 带者，再 发风险率很高。对无可靠产前诊断方法者，不宜再生育。（2）对新生儿期可以防治的病种，如苯丙酮尿症、半乳糖血症、散 发性克汀病等，如第一胎因某些原因已造成不可逆智力低下等，有条件进行新生儿筛查和实验室检查的，可考虑再生育。但生后必须作筛查和实验室检查 。若是病儿， 应及时用药或饮食治疗；无早期筛查和诊断治疗条件的，不宜再生育。 3.可以进行产前诊断的有：中间型 地中海贫血（血红蛋白 H 病）、重型 地中海贫血、肝豆状核变性、小头畸形、进行性肌营养不良（技 带型）、婴儿型进行性脊肌萎缩症。因此，该类 病残儿的父母在严格执行产前诊断的
17、前提下可以允许再生育。(三)X 连锁隐 性遗传病 1.常见病种：如进行性肌营养不良（Duchenne 型）、血友病（甲、乙型）。无丙种球蛋白血症、无汗性外胚层发 育不良、粘多糖病（ 型）、自毁容貌综合征、肾性尿崩症、慢性肉芽肿、导水管阻塞性 脑积水等。 2.指导原则 （1）X 连锁隐性遗传病的再发风险率很高，每胎男性有 50机会发病，女性有50机会为携带者，不宜再生育。 （2）对于 Duchenne 型进行性肌 营养不良，甲或乙型血友病等能做产前诊断的疾病，依产 前诊断的结果确定是否适宜再生育。无 产前 诊断条件的，不宜再生育。 （3）母系家族（外公、舅、外甥、姨表兄弟）无发病者，病儿可能是基
18、因突变所致，可考虑再生育。 3.可以进行产前诊断的有：进行性肌营养不良（Duchenne 型）、血友病（甲、乙型）因此，该类 病残儿的父母在 严格执行产前诊断的前提下可以考虑再生育。其他一些X 连锁隐性遗传病如能进行产前诊断，选择生女孩，也可考虑再生育。(四)X 连锁显 性遗传病 1.常见病种：如抗维生素 D 佝偻病、遗传性肾炎、先天性眼球震颤、不完全显性的葡萄糖-6-磷酸脱 氢酶缺乏症等。 2.指导原则 （1）病残儿的一级和二级亲属均无病时，可能是基因突变所致，再发风险率比较低，可考虑再生育。 （2）病残儿母亲患病时，每胎子女各有 50机会患病，再发风险率高，不宜再生育。 （3）病残儿的父亲
19、患病时，每胎女性均患病，男性则全部正常， 经产前诊断可考虑生育男性第二胎。无产前 诊断条件的，不宜再生育。（4）葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD 缺乏症），新生儿期没有因急性血管内溶血导致新生儿核黄疸造成后遗症的患者，不属于病残儿。(五)多基因遗传 病 1.常见病种：如先天性心脏病、心内膜弹力纤维增生症、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、少年型糖尿病、重度肌无力、气道食道瘘、先天性腭裂、先天性髋脱位、先天性食道闭锁、马蹄内翻足、原 发性癫痫、躁狂抑郁精神病、先天性哮喘、睾丸下降不全、脑积水等。 2.指导原则 （1）对脊柱裂等可做产前诊断的病种，原则上可考虑再生育，但须行产前诊断监测
20、。 （2）不能做产前诊断的病种，做家系调查。一、二级亲 属无发病者，再发风险率低于 5%，可考虑 再生育；一、二 级亲属中有相同疾病的患者，再发风险高于 10，不宜再生育。 (六)染色体病 1.常见病种：如 21-三体综合征、13-三体综合征、18-三体综合征、猫叫综合征、杜纳氏综合征、克氏综合征、部分单体或部分三体综合征及脆性 X 综合征等。 2.指导原则 （1）染色体病的病儿，应同时进行父母染色体检查，正常时可考虑再生育，但 须经产前诊断为正常胎儿者。 （2）染色体病的病儿，若其父母之一为同源染色体罗式易位携带者，再发率为100%，不宜再生育；若其父母之一为非同源染色体易位携带者，可考虑再生育，但 须经产前诊断为正常胎儿者。无 产前诊断条件的，不宜再生育。 三、其它 1.上述以外的其他遗传病或遗传方式难以确定的疾病，应组织会诊，将初诊意见、全部检查资料与家系调查资料一起上报省级病残儿医学鉴定组进一步确诊。 2.病残儿父母患有严重疾病，如传染性肝炎、肺 结核、性病、艾滋病（AIDS ）、心脏病、原发 性血小板减少性紫癜、糖尿病、甲状腺功能亢进、癫痫、恶性肿瘤等，从指导原则考虑，在治愈前不宜再生育。批准再生育指标后， 应在计划生育技术服务机构、医疗保健机构指导下生育，进 行咨询和孕前、孕期 检查 。
