孟德尔式遗传分析.ppt

4 孟德尔式遗传分析,学习要点: * 1 孟德尔规律的基本概念、内容、实质及验证方 法。 * 2 遗传学数据的统计处理方法。 3 应用遗传的染色体学说解释孟德尔规律。 * 4 孟德尔规律的应用。 * 5 基因型、环境与表现型的关系，等位基因间相互 作用的类型和特征，非等位基因间互作的类型， 以及有关概念。,生命科学学院,遗传学第四章,4.1.1孟德尔的豌豆杂交实验,4.1 分离定律及其遗传分析,,选择豌豆的理由 稳定的,可以区分的性状； 自花(闭花)授粉,没有外界花粉的污染； 人工授粉也能结实; 易栽培,生长周期短; 种子多,便于收集数据.,生命科学学院,遗传学第四章,性状（character): 生物体的形态特征、生理生化特征的总称。 单位性状（unit character)：每一个可以具体区分的性状。如豌豆的花色、种子形状、株高、子叶颜色、豆荚形状及豆荚颜色（未成熟）。,4.1.2 单因子杂交实验及其分析,① 基本概念：,相对性状(contrasion character)：同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异，即同一单位性状的相对表现。如紫花和白花、高杆与矮杆等。,遗传学第四章,,生命科学学院,利用具有相对性状的个体杂交后可以对其后代的遗传表现进行对比分析和研究分析其遗传规律。,等位基因（allele ）:位于同源染色体上相同座位上,控制相对性状的一对基因。 基因型（genotype） : 生物个体或细胞遗传物质的组成,决定生物体一系列发育性状的可能性。 表现型（phenotype） ：具有特定基因型的个体，在一定的环境条件的作用下所表现出来的具体性状。,纯合体（homozygote） ：又称同型合子或同质合子。由两个基因型相同的配子结合成的合子发育而成的生物个体。 杂合体（hybrid）：又称异型合子或异质合子。由两个基因型不同的配子结合成的合子发育而成的生物个体。,遗传学第四章,生命科学学院,植物杂交试验的符号表示,P：亲本(parent)，杂交亲本； ♀：作为母本，提供胚囊的亲本； ♂：作为父本，提供花粉粒的杂交亲本； ×：表示人工杂交过程； F1：表示杂种第一代(first filial generation)； ：表示自交，自花授粉方式传粉受精产生后代； F2：F1代自交得到的种子及其所发育形成的的生物个体称为杂种二代。,P 紫花 ♀× 白花♂ ↓ F1 紫花 ↓ F2 紫花 白花 3 ： 1,,？,② 杂交试验,?,?,,,X,遗传学第四章,生命科学学院,,×,遗传学第四章,生命科学学院,遗传学第四章,生命科学学院,,,遗传学第四章,生命科学学院,(1)F1只表现一个亲本性状。F1表现出来的亲本性状叫做显性性状(dominant character)，而F1中没有表现出来的亲本性状叫做隐性性状(recessive character) 。 (2)F1自交。在子二代中，两个亲本的性状均表现出来，这种现象叫做性状分离(character segregation) 。 (3) 子二代中，具有显性性状的个体和具有隐性性状的个体，呈现一定的分离比例3∶1。,③ 分离现象(segregation phenomenon),遗传学第四章,生命科学学院,1、性状是由遗传因子(hereditary determinant 或factor)控制的。 2、遗传因子在体细胞中是成对的，一个来自母本，一个来自父本，形成配子时，成对的遗传因子彼此分离，各自分配到不同的配子中，每个配子中，只含有成对因子中的一个。 3、杂种F1体细胞内的遗传因子，各自独立，互不混杂，但存在显隐性关系。 4、不同类型的雌、雄配子的结合是随机的。,④ 分离现象的解释——遗传因子分离假说,1/4 CC 红花 1/4 Cc 红花,遗传学第四章,生命科学学院,1/4 CC 红花 1/4 Cc 红花,,,,,测交(test cross)：被测验的个体与隐性纯合的亲本杂交。根据测交子代所出现的表现型种类和比例，确定被测个体的基因型。,⑤ 分离规律的测交验证,P 红花 × 白花 Cc cc 配子　C c c F1 红花　　 白花 　　　　Ｃc cc 1 : 1,实际结果： 　85株红花 　81株白花,说明：杂合体F1产生2种配子且数目相等,遗传学第四章,生命科学学院,4.1.3 分离规律,生命科学学院,遗传学第四章,一对等位基因在杂合子中，各自保持其独立性，在配子形成时，彼此分开，随机地进入不同的配子，在正常情况下：F1杂合子的配子分离比为1：1，F2表型分离比是3：1,F2的基因型分离比为1：2：1。这三种特定的分离比率被称为孟德尔比率。,分离规律实现的条件 1 二倍体 2 减数分裂正常 3 配子形成合子机率均等 4 合子发育正常 5 分析的群体足够大 6 显性是完全的,分离规律的意义及应用,理论上：,人类很早就从整体上认识了遗传现象——亲子性状相似——在直观上认为子代所表现的性状是父、母本性状的混合遗传，在以后的世代中不再分离。 孟德尔认为父母本性状遗传不是混合，而是相对独立地传给后代，后代还会分离出父母本性状（颗粒遗传）,生命科学学院,遗传学第四章,(1) 医学实践中的应用 遗传病约有4000多种 利用遗传规律，对遗传病的基因型和发病概率做出科学的推断。 常用方法：系谱分析法,实践上：,生命科学学院,遗传学第四章,（2）实践育种中的应用,杂种自交产生性状分离，同时导致基因纯合。纯合亲本杂交杂种自交性状分离选择纯合一致的品种。,通过性状遗传研究，可以预期后代分离的类型和频率,进行有计划种植，以提高育种效果，加速育种进程。,生命科学学院,遗传学第四章,4.2 自由组合定律及其遗传分析,1 自由组合现象的发现,P 绿圆 X 黄皱 ↓ F1 黄圆 ↓⊕ F2 黄圆 黄皱 绿圆 绿皱 实得数目:315 101 108 32 比 例: 9 : 3 : 3 : 1,生命科学学院,遗传学第四章,就其中的一对相对性状而言，其杂交后代的显、隐性性状之比仍然符合3∶1的近似比值。 如黄：绿=（315+101）：（108+32）≈3:1。 圆：皱=（315+108）：（101+32）≈3:1。,这表明，黄、圆和绿、皱这两对相对性状的遗传分别受两对遗传因子控制，其传递方式依然符合分离规律。而且，一对相对性状的分离与另一对相对性状的分离无关，二者在遗传上是彼此独立的。,如黄圆 , 黄皱 ， 绿圆 ， 绿皱 。,如果把这两对相对性状联系在一起考虑，那么F2表现型的分离比应该是它们各自F2表现型分离比（3∶1）的乘积。,这又表明，控制黄、绿和圆、皱两对相对性状的两对等位基因，既能彼此分离，又能自由组合。,2 自由组合现象的解释,生命科学学院,遗传学第四章,1/2Y → 1/4 RY 1/2y → 1/4Ry 1/2Y → 1/4 rY 1/2y → 1/4 ry,1/2R,1/2r,F1: Rr Yy,,,,,,,杂种F1在形成配子时，同对基因分离，不同对的基因自由组合。,生命科学学院,遗传学第四章,生命科学学院,遗传学第四章,F1 　黄圆 （YyRr） X (yyrr) 绿皱 F1配子 绿皱配子 测交子代 比例 1/4YR 1/4YyRr 黄圆 1 1/4Yr yr 1/4Yyrr 黄皱 1 1/4yR 1/4yyRr 绿圆 1 1/4yr 1/4yyrr 绿皱 1,3 自由组合规律的验证,生命科学学院,遗传学第四章,孟德尔实验结果：,实验结果与预期完全吻合，从而验证了自由组合定律的正确性。,生命科学学院,遗传学第四章,支配两对（或两对以上）的不同性状的等位基因，在形成配子时同对基因彼此分离，不同对基因自由组合。,4 自由组合定律的实质,生命科学学院,遗传学第四章,5 自由组合定律的意义和应用,(1) 使生物群体中存在着多样性，使得生物得以生存和进化；,一对具有20对等位基因（这20对等位基因分别位于20对同源染色体上）的生物进行杂交，F2可能出现的表现型就有220＝1048576种。,(2)在育种实践中的应用,如培育抗霜、抗锈的小麦品种：,小麦品种A     ×   小麦品种B           (抗霜+,抗锈-）     (抗霜-,抗锈+）                           ↓                          小麦品种C(抗霜+,抗锈+),(3) 在医学实践中的应用,根据基因组合原理，预测两种或两种以上的遗传病在一个家庭、家族或群体中的发病率，以便采取相应的措施，避免有害基因的重新组合，减少人群中有害基因的概率，优化人群遗传素质，提高人口质量。,6 遗传的染色体学说,孟德尔的分离定律和自由组合定律与减数分裂过程中染色体的行为是平行的，即基因位于染色体上。 对分离定律的解释：一对基因杂合体形成配子时, 基因的分离是由于染色体的分离。 对自由组合定律的解释：两对基因杂合体形成配子时, 不同对基因的自由组合是由于非同源染色体的自由组合。,前期Ⅰ 同源染色体配对,后期Ⅰ 同源染色体分离,末期Ⅰ 形成两个次级性母细胞,末期Ⅱ 形成四个配子,↓,↙ ↘,↙ ↘ ↙ ↘,伴随同源染色体的分离，一对等位基因A和a彼此分离，到达各自的子细胞中。基因的分离是由于染色体的分离。,↙ ↘,↙ ↘ ↙ ↘,↙ ↘ ↙ ↘ ↙ ↘ ↙ ↘,两对基因杂合体形成配子时, 不同对基因的自由组合是由于非同源染色体的自由组合,前期Ⅰ 同源染色体配对,后期Ⅰ ① ② 同源染色体分离 非同染色体自由组合,末期Ⅰ 形成两个次级性母细胞,末期II 各形成四个配子,,4.3 遗传学数据的统计处理,1） 求2 值 2值公式: 2=∑(实计数-预期数)2 预期数 =∑(O-E)2/E 2） 确定自由度( df)：一般等于 观察组数减1。 3） 根据自由度、2值，查2表，求 P 4） 判断: P>0.05,差异不显著,符合孟德尔定律.,1 2 检验,生命科学学院,遗传学第四章,例：番茄中两对相对性状的遗传,P 紫茎缺刻叶 × 绿茎马铃薯叶 F1 紫茎缺刻叶 F2 紫缺 紫马 绿缺 绿马 总计 实得数(O) 247 90 83 34 454 理论比(E) 255.4 85.1 85.1 28.4 454 （O-E)2/E 0.28 0.28 0.05 1.10 1.71 df=4-1=3 查X2表，P在0.5-0.95之间。,结论：P>0.05，差异不显著，符合孟德尔定律。,生命科学学院,遗传学第四章,2 多基因杂种的遗传分析,一对相对性状杂交F2的表型分离比为3：1 两对相对性状杂交，F2的表型分离比为（3：1）2＝9：3：3：1 三对相对性状杂交，F2的表型分离比为（3：1）3＝27：9：9：9：3：3：3：1 …… n对相对性状杂交，F2的表型分离比为（3：1）n,生命科学学院,遗传学第四章,表4-2 杂交中包括的基因对数与基因型和表型的关系,生命科学学院,遗传学第四章,3、棋盘法推算F2基因型种类与比例,AaBb × AaBb,,,4 分枝法计算遗传比率,例：求杂种自交子代基因型和表型比,生命科学学院,遗传学第四章,三对相对性状遗传分析,5 概率估算遗传比率,概率（probability）：某一随机事件发生的可能性的大小。 相加法则：在两个互斥事件中，任一事件出现的概率是各自出现概率的和。如基因型为Aa 的个体，形成A或a 配子的概率是1/2+1/2=1。 相乘法则：两个独立的事件同时发生或相继发生的概率是各自概率的乘积。如基因型为Aa 个体形成基因型为A和a 配子的概率分别是1/2，Aa自交产生基因型为AA 后代个体的概率是1/2×1/2=1/4。,（1）配子比例的估算,如：一个基因型为AaBbCcDd的个体，产生基因型为ABcd配子的概率？ 1/2×1/2×1/2×1/2=1/16 基因型为AabbCc的个体，产生基因型为abc配子的概率？ 1/2×1×1/2=1/4 反过来，根据配子比例可以推导出个体的基因型。 如：一个个体产生1/4的abc配子，则该个体的基 因型？ AaBbcc、AabbCc、aaBbCc。,（2）基因型比例的估算,一对等位基因Aa 个体自交产生的后代中，基因型为AA、Aa、aa 的个体的比例分别为1/4、2/4、1/4。 两对或两对以上位于非同源染色体上的等位基因组成的个体产生某种基因型后代的比例是该后代每对基因概率的乘积。 如AaBbCcDD 的个体自交产生aabbCcDD 个体的比例？ 1/4×1/4×2/4×1=1/32,（3）表现型比例的估算,一对等位基因Aa子交后代中，显性和隐性的概率分别是3/4 和1/4。 多对位于非同源染色体上的等位基因组成的后代，如果等位基因间是完全显性，则个体产生的某种特定表现型后代的比例是每对性状的概率乘积。 如有四对相对性状杂合体自交后，后代中表现型是三显性一隐性性状的比例？ 3/4×3/4×3/4×1/4×4=27/64,4.4人类中的孟德尔遗传分析,1 人类中的孟德尔遗传特征,生命科学学院,遗传学第四章,系谱分析 从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成图解。,2 人类遗传的系谱分析法,生命科学学院,遗传学第四章,生命科学学院,遗传学第四章,家族性多发性结肠息肉症,设：致病基因—B 正常基因—b,Bb,Bb,bb,Bb,bb,每个孩子各有50%的机会得病,生命科学学院,遗传学第四章,？,常染色体显性遗传的特征 ①由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会均等； ②患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂合子，患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者； ③系谱中可见本病的连续传递，即通常连续几代都可以看到患者； ④双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变）。,生命科学学院,遗传学第四章,,一例白化病系谱,表现在：①患者（Ⅳ1，3，4，11）的双亲（Ⅲ2，3和Ⅲ7，8）表现型正常，但均为致病基因的肯定携带者；②系谱中看不到连续遗传现象，常为散；③同胞中约1／4个体发病，男女性发病机会均等；④近亲婚配的后代发病概率显著较高，系谱中的Ⅲ2和Ⅲ3．Ⅲ7和Ⅲ8都是近亲婚配。,生命科学学院,遗传学第四章,１）与性别无关，男女发病机会相同。２）系谱中表现散发，非连续传递。３）患者双亲正常，但都为携带者。４）近亲婚配发病率上升。,常染色体隐性遗传病遗传特征,生命科学学院,遗传学第四章,五 基因的作用与环境因素的相互关系,1 基因的作用与环境的关系 基因型+ 环境 = 表现型,生命科学学院,遗传学第四章,喜马拉雅兔,,生命科学学院,遗传学第四章,,2 外显率与表现度,外显率：在特定的环境中某显性基因在杂合状态下，或某隐性基因在纯合状态下,显示预期表型的个体比率。,外显不全,Cdcd,表现度：具有相同基因型的个体间基因表达的变化程度。,如多指，由常染色体显性遗传，多出的手指有的很长，有的很短，甚至有的仅有一个小小突起，变异程度不同。 如克汀病患者，同样患病 ，但症状有轻有重，重者无法自理，轻者可以从事简单劳动，可以做10以内的加减法。,3 等位基因间的相互作用,生命科学学院,遗传学第四章,①不完全显性：具有一对相对性状差异的两个纯合亲本杂交后，F1表现双亲性状的中间型，称之为不完全显性。如：紫茉莉的花色遗传.,机理：基因对于代谢过程的控制不仅具有定性的作用，而且也有定量作用。,（2）镶嵌显性（mosaic dominance）,具有一对相对性状差 异的两个纯合亲本杂交后，F1个体上双亲性状在不同部位镶嵌存在的现象。如异色瓢虫鞘翅色斑的遗传。,③共显性（并显性） 双亲的性状同时在F1个体上表现出来的现象。如AB血型；MN血型的遗传。 MN血型: M型（LMLM）×（LNLN）N型 F1 （LMLN）MN型,,生命科学学院,遗传学第四章,镶嵌显性与共显性的区别：在显性表现的范围上存在差异，共显性的遗传表现是全身性的，而镶嵌显性的遗传表现是局部性的。,隐性致死：等位基因纯合致死。,生命科学学院,遗传学第四章,④致死基因 显性致死：杂合致死。 如RB引起的视网膜母细胞瘤；人的神经胶症。,如：ABO血型:由IA、IB、i三种复等位基因控制的，但对某一个体来说，只含有其中两种。 根据红细胞表面抗原不同分为A、B、AB和O四种表型。 表型 抗原 抗体 基因型6种 A A β IAIA或IAi B B α IBIB或IBi AB A、B 无 IAIB O 无 αβ ii,生命科学学院,遗传学第四章,⑤复等位基因：在群体中占据某同源染色体同一座位的两个以上的、决定同一性状的基因.,抗原形成的途径和相关的基因,1952年在印度孟买发现一个血型奇特的家系，如右图所示。系谱图中Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅱ6 3个女儿均无A、B、H抗原，记为“Oh”。孟买型的人没有H物质，即使有IA或IB基因，也不能形成A抗原或B抗原。,,在一个复等位基因系列中，可能的基因型数目取决于复等位基因的数目。一般而言，n个复等位基因就有n+ n(n-1)/2种基因型，其中n种纯合体，n(n-1)/2种杂合体。,4 非等位基因之间的作用,（1）基因互作（interaction gene） 不同对的两个基因相互作用，出现了新的性状，这 种遗传效应叫基因互作。如蛇肤色的遗传。,,,,野生型（OoBb）,,,蛇肤色的遗传,鸡冠形状的遗传,P与R， p与r 是 互补基因,R控制 玫瑰冠， P控制 豌豆冠。,(2)互补基因（complementary gene） 两对非等位的显性基因同时存在并影响生物的某同一性状时才使之表现该性状，其中任一基因发生突变都会导致同一突变性状出现，这类基因称为互补基因，孟德尔9：3：3：1的4种表型比率被修饰为9：7两种表型比率。,C_P_ C_pp ccP_ ccpp 9 7,香豌豆花色的遗传,只有显性基因C与显性基因P同时存在时，才表现为紫花，否则表现为白花，所以C和P 互补。,,(3)抑制基因（inhibitor）,在两对独立基因中，其中一对显性基因，本身并不控制性状的表现，但对另一对基因的表现有抑制作用，称之基因抑制。起抑制作用的基因叫抑制基因。 如：白羽毛:莱杭鸡（♀）× 温德鸡（♂） F1 全为白羽毛 F2 白羽毛：有色羽毛=13/16 ：3/16 。,,,生命科学学院,遗传学第四章,I_C_ I_cc iicc iiC_ 13 3,,抑制基因为I。 在抑制基因I不存在时，被抑制的基因C才得到表现。,白茧 IiYy,,家蚕的茧色遗传,,,,(4)上位效应（epistatic effect ）,控制同一性状的两对基因，其中一对基因掩盖了另一对基因，这种不同位基因之间的掩盖作用称为上位作用。起掩盖作用的基因叫上位基因，被掩盖的叫下位基因。起上位作用的基因是显性（隐性）基因，称显性上位（隐性上位）。,生命科学学院,遗传学第四章, 显性上位 　　当上位基因处于显性纯合或杂合状态时，不论下位基因的组合如何，下位基因的作用都不能表现，只有上位基因处于隐性纯合 时，下位基因的作用才能表现出来。F2产生12:3:1的比例。,生命科学学院,遗传学第四章,,W_Y_ W_yy wwY_ wwyy 12 3 1,,显性基因W对Y-y有遮盖作用。W-w对Y-y是上位。, 隐性上位：当上位基因处于隐性纯合状态时，下位基因的作用不能表现出来，而当上位基因处于显性纯合或杂合状态时，下位基因的作用才能表现出来。F2产生9:3:4的比例。,生命科学学院,遗传学第四章,隐性基因cc能够阻止任何色素的形成。只要cc基因存在，其他基因均表现出白化，无cc基因，R基因控制黑色性状，C基因控制棕色性状。,隐 性 上 位,R_C_ rrC_ R_cc rrcc 9黑 3棕 4白,,（5） 叠加效应,不同对显性基因互作时，对表现型产生相同的影响，并且只要有其中任何一种显性基因存在，这个性状就能表现出来。F2产生15:1的比例 。这类表现相同作用的基因，称为重叠基因。,生命科学学院,遗传学第四章,T1_T2_ T1_t2t2 t1t1t2t2 t1t1T2_ 15 1,,基因互作小结,生命科学学院,遗传学第四章,小结：,1、分离定律 2、自由组合定律 3、遗传学数据的统计处理方法。 4 基因型、环境与表现型的关系，等位基因间相互作用。,The ends!,