1、现代生物进化论的主要观点,1.种群是进化的基本单位2.变异（突变和基因重组）为生物进化提供了原材料，是不定向的3.（自然）选择是生物进化的动力4.适应是自然选择的结果，即自然选择是定向的5.自然选择不是进化的唯一因素，却是适应进化的唯一因素。6.进化的实质是基因频率的（定向）改变7.隔离是新物种形成的必要条件8.异地物种形成是形成新物种的主要方式（有异地和同地的物种形成）,第一节 人类遗传病的主要类型,第六章 遗传与人类健康,第六章 遗传与人类健康,必考1.人类遗传病的主要类型、概念及其实例 a2.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 a3.遗传咨询 a4.优生的主要措施 a5.基因是否有害
2、与环境因素有关的实例 a6.”选择放松“对人类未来的影响 a加试7.常见遗传病的家系分析 c,（2017.04）12每年二月的最后一天为“国际罕见病日”。下列关于罕见病苯丙酮尿症的叙述，正确的是（ ） A该病是常染色体多基因遗传病 B近亲结婚不影响该病的发生率 C该病的发病风险在青春期会增加 D“选择放松”不会造成该病基因频率的显著增加,（2015.10）3. 经大量家系调查发现，外耳道多毛症只发生于男性，女性无此症。该症属于（）A.X 连锁遗传 B. Y 连锁遗传 C. 多基因遗传 D. 常染色体遗传（20164）16人类的血友病由一对等位基因控制，且男性患者多于女性患者。该病属于AX连锁遗
3、传病B多基因遗传病C常染色体显性遗传病D染色体异常遗传病,（20164）3下列属于优生措施的是A产前诊断B近亲结婚C高龄生育D早婚早育,(2016.10)21. 人类遗传病在人体不同阶段的发病风险如图所示。下列叙述错误的是A.所指遗传病在青春期的患病率很低B.羊膜腔穿刺的检查结果可用于诊断所指遗传病C.所指遗传病受多个基因和环境因素影响D.先天性心脏病属于所指遗传病,你知道下列疾病吗？1、艾滋病2、小儿麻痹症3、感冒4、原发性高血压5、兎唇6、禽流感7、严重急性呼吸系统综合症 （SARS ）8、先天性心脏病9、精神分裂症10、天花,1、哪些是遗传因素引起的？,2、生下来就有的就是遗传病吗？遗传
4、病是生下来就有的吗？,依据发生时间划分：1、先天性疾病2、后天性疾病,依据发病原因：1、遗传病2、非遗传病,一、遗传性疾病生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。,先天性疾病就是一出生就有的病。母亲在怀孕期间接触环境有害因素，如农药、有机溶剂、 重金属等化学品，或过量暴露在各种射线下，或服用某些药物，或染上某些病菌，甚至一些习惯爱好，如桑拿（蒸汽浴）和饮食癖好，都可能引起胎儿先天异常，但不属于遗传疾病。如果家族中还有其他人得过同一种病，而且发病年龄相似，就说明可能是遗传病。,先天性疾病是在胎儿期得的，也就是胎儿在子宫内的生长发育过
5、程中，受到外界或内在不良因素作用，致使胎儿发育不正常，出生时已经有表现或有迹象的疾病。如：风疹病毒感染引起的畸形、先天性髋关节脱位等。,家族性疾病是指某种表现出家族聚集现象的疾病，一个家族中多个成员患有同一种疾病，医学上称之为家族史。在遗传病中显性遗传病往往表现出明显的家族性倾向，如多指(趾)、多发性结肠息肉、多囊肾、血友病等。但是，家族性疾病也不一定都是遗传病。这是因为在同一家族中，由于饮食、居住等环境因素相同，可能导致多个成员患有相同的疾病。例如，一家中多个成员都可以由于饮食中缺少维生素A而患夜盲症；因缺碘而引起的甲状腺功能低下。所以说，家族性疾病中的许多疾病并不等于遗传病，笼统地将其归于
6、遗传病范畴是错误的。,思考：遗传病、先天性疾病、家族性疾病的异同？用图怎么表示三者之间的关系？,大多数遗传病是先天性疾病,先天性疾病不一定是遗传病,先天性疾病,遗传病,先天性疾病,家族性疾病,二、人类遗传病的种类,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,常染色体(显性、隐性),性染色体(伴X染色体显性、 伴X染色体隐性、 伴Y染色体遗传 ),常染色体异常,性染色体异常,由染色体上单个基因的异常所引起的疾病,1、单基因遗传病,二、人类遗传病的种类,(1)常染色体显性:多指、并指 、软骨发育不全、家族性心肌病 高胆固醇血症等。,常染色体显性遗传病遗传特点：1、连续遗传，患病率与性别无关2、患
7、者的双亲之一必然是患者3、双亲正常，子女也正常,由染色体上单个基因的异常所引起的疾病,1、单基因遗传病,二、人类遗传病的种类,(1)常染色体显性:多指、并指 、软骨发育不全、家族性心肌病 高胆固醇血症等。,(2)常染色体隐性:如遗传神经性耳聋、白化病、苯丙酮尿症、 糖元沉积病型等。,白化病,苯丙酮尿症患者：智力低下（如面部表情呆滞），并且头发色黄，尿中也会因为含有过多的苯丙酮酸而有异味。这种病主要通过尿液化验来诊断。,先天性聋哑的系谱,常染色体隐性遗传病遗传特点：1、常表现为隔代遗传，患病率与性别无关2、患者的双亲大多是无病而只是携带者3、近亲婚配子女的发病率明显高于一般人群,由染色体上单个基
8、因的异常所引起的疾病,1、单基因遗传病,二、人类遗传病的种类,(3)X连锁显性:如抗维生素D佝偻病等。,X染色体显性遗传病遗传特点：1、连续遗传，交叉遗传。2.女性患者多于男性 3.父病女必病，子病母必病,由染色体上单个基因的异常所引起的疾病,1、单基因遗传病,二、人类遗传病的种类,(4)X连锁隐性:如红绿色盲、蚕豆病、血友病等。,X染色体隐性遗传病遗传特点：1、男性患者多于女性 2、隔代交叉遗传 3、母病子必病，女病父必病,由染色体上单个基因的异常所引起的疾病,1、单基因遗传病,二、人类遗传病的种类,(5)Y连锁遗传病:如人类外耳道多毛症等。,人类外耳道多毛症,涉及许多个基因和许多种环境因素
9、的遗传病,2、多基因遗传病,二、人类遗传病的种类,如唇裂、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、青少年型糖尿病、高血压病、冠心病等。,唇裂,发病率较高患者后代发病率较低,由于染色体数目、形态或结构异常引起的疾病,3、染色体异常遗传病,二、人类遗传病的种类,如先天愚型、特纳氏综合征(45，XO)、葛莱弗德氏综合征(47,XXY)、猫叫综合症等。,特点：（1）发病率较低，只占遗传病的1/10（2）让病造成的流产占自发性流产的50%以上,先天愚型,猫叫综合征,特纳氏综合征(XO),先天愚型,一般来说，染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生；新生婴儿和儿童容易表现单基因和多基因病；各种遗传病在青春期
10、的患病率很低；成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期患病率高，更显著的是多基因病患病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。,三、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,我国遗传病现状：发病率1/5-1/4,危害：,（1）新生儿中，1.3%有先天缺陷，其中70%-80%由遗传因素所致；（2）15岁以下死亡儿童中，40%由于遗传病或其他先天性疾病所致；（3）自然流产儿中，50%由于染色体异常引起；（4）21三体综合征总数100万，以每年2万递增。,三、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,请同学指出下列遗传病各属于何种类型？ 苯丙酮尿症21三体综合症 抗维生素D佝偻病软骨发育不全血友病青
11、少年型糖尿病,常隐,X显,X隐,多基因遗传病,染色体异常遗传病,常显,二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,胎儿时期：染色体异常病发病率高，50以上胎儿自发流产。,青春期：各种遗传病的患病率低,新生儿和儿童时期：单基因病和多基因病发病率高。,成人期：单基因病比青春期发病率高,中老年期：多基因遗传病的发病率高,人类遗传常用的研究方法,家谱法。家系分析法。双生儿法。数理统计法。,问题探讨： 怎样利用遗传病的原理避免遗传病的发生，使每一个家庭都生育出一个健康的孩子？,第二节 遗传咨询和优生,一、遗传咨询,二、优生,优生措施： 婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸
12、剂，禁止近亲结婚,二、优生,1.适龄生育,2.产前诊断:是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患有某种遗传 病 或先天性疾病。,常用手段：（1）羊膜腔穿刺（羊水检查）（2）绒毛细胞检查B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。,二、优生,3.禁止近亲结婚我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。,二、优生,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,父 母,舅、姨,叔伯姑的子女,自己,兄弟姐妹,舅、姨的子女,叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）,子女,兄弟姐妹的子女,舅姨的孙子女 （或外孙子女）,叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）,孙子女（外孙子女）,兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）,舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,禁止近亲结婚,近亲配婚和非近亲婚配对子女健康影响的比较,禁止近亲结婚,第四节 遗传病与人类未来,一、基因是否有害与环境有关,二、”选择放松”对人类未来的影响,”选择放松”造成有害基因的增多是有限的,判断某个基因的利与害，需与多种环境因素进行综合考虑,
