1、,第 17 讲 人类遗传病,案例一、由于饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都患有夜盲症。案例二、一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，使胎儿患上先天性心脏病。案例三、一位红绿色盲的女性患者，生下的儿子也是红绿色盲。,判断下列三个案例是否为遗传病：,不是,人类遗传病：遗传物质的改变而引起的疾病,不是,是,家族性疾病=遗传病,先天性疾病=遗传病,?,?,（一）单基因遗传病,受一对等位基因控制的遗传病,显性遗传病,常显：,伴X显：,隐性遗传病,常隐：,伴X隐：,单基因遗传病,并指、多指、软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑,色盲、血友病、,一、人类常见遗传病的类型,多指、
2、并指,软骨发育不全,苯丙酮尿症,大量苯丙氨酸及其异常代谢产物在体内堆积，对患儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状,苯丙酮尿症,原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等,唇裂,一、人类常见遗传病的类型,（二）多基因遗传病,（三）染色体异常遗传病,21三体综合征(又叫先天愚型),减数分裂发生异常,分析21三体综合征产生的原因是什么？,1.下图是苯丙酮尿症的发病机理，据图回答下列问题：(1)该病是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？,答案,答案不是，是由一对等位基因控制的。,(2)患者的基因型是什么？该病体现了基因控制生物体性状的哪条途径？,答案患者的基因型为a
3、a。该病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。,1.调查人群中的遗传病(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的 遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时，要在 中 调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)100%。(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在 中调查，绘制_ 图。,系谱,单基因,群体,随机抽样,患者家系,遗传,二、遗传病的调查、监测和预防,3、禁止近亲结婚,1、进行遗传咨询,4、提倡“适龄生育”,2、进行产前诊断,措施：,2、遗传病的监测与预防,检测手段：
4、羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断,答案,3.人类基因组计划(1)内容：绘制 的地图。(2)目的：测定 ，解读其中包含的遗传信息。(3)意义：认识到人类基因的 及其相互关系，对于人类疾病的 具有重要意义。,人类遗传信息,人类基因组的全部DNA序列,组成、结构、功能,诊治和预防,1.有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。(1)若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？,答案,答案需要。因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患者。,(2)当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？,答案女性。女患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因。,2.基因组和染色体组的辨析(1)人体细胞中含有46条染色体，那么人的一个染色体组中有多少条染色体？要测定人的基因组，要测定多少条染色体的DNA序列？,答案,答案人的一个染色体组中有23条染色体(22X或者22Y)。人的基因组要测定24条染色体(22XY)的DNA序列。,(2)玉米的体内有24条染色体，那么要测定玉米的基因组，需测定多少条染色体的DNA序列？,答案玉米没有性染色体，所以玉米的基因组要测定12条染色体的DNA序列。,
