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Genetics 遗传学,主讲:谭艳平 Tel: 15172499239 QQ:4265935 yanptan@mail.scuec.edu.cn 8号楼418室,遗传学教材与主要参考书,3,要求 1 上课认真作笔记,每人必须有笔记本 2 课后认真复习,不懂的问题及时问同学 或老师,不要把问题积累到考试前 3 认真作习题,每人准备2个作业本,Genics,基因学 --21世纪的遗传学,Introduction,What is Genetics/Genics? What is Gene? Why Study Genetics? The Relationship Between Genetics and Other Life Sciences The History of Genetics and The Development of Gene Concept The Themes of Modern Genetics,Outline,Key words: trait 性状 gene 基因 heredity 遗传 inheritance 遗传 variation 变异,What is Genetics/Genics,trait 性状,A genetically determined characteristic or condition.,可观察到或检测到的生物的形态结构、生理或行为特征。,,什么是生命的本质特征? 繁殖与自身相似的同类(无性生殖、有性生殖),(自我繁殖=传递性状:种群的、群体的、家族的、个体的),遗传与变异是生命自我繁殖过程中产生的两个现象。,heredity, inheritance 遗传,源于法语、拉丁语”heredite”,意为“继承,遗产”。,The genetic transmission of characteristics from parents to offspring.,What is Genetics/Genics,生物性状世代传递的现象--子代与亲代相似。 生物按照亲代所经历的同一发育途径和方式,摄取环境中的物质建造自己,产生与亲代相似的复本的一种自身繁殖过程。,子代不是亲代的复制品, 纵向看:生物的世代之间存在差别, 横向看:生物的子代个体之间也存在差别。,variation 变异,What is Genetics/Genics,生物性状在世代传递过程中出现差异的现象 --子代与亲代不完全相同。,Marked difference or deviation from the normal or recognized form, function, or structure.,The Relationship between heredity and variation,遗传使物种得以延续,使物种相对稳定; 变异使物种得以发展和进化,使世界丰富多彩,充满活力与希望。 变异是物种进化、新物种形成的基础和资本。,遗传与变异是同一种生命现象的两个方面。 产生这种现象的根本原因是基因。 基因携带着可遗传与变异的信息。 基因是我们从父母那里获得的唯一的生命遗产。,,遗传:子代与亲代相似。 变异:子代与亲代不同。 亲代与子代之间既有遗传,又有变异。 大同小异:保持种、群与家族的特征,同时又有个性。,,What is Genetics/Genics,The science of heredity. The study of genes at all levels: from molecules to populations. 经典定义:研究生物性状遗传和变异规律与机制的一门科学。 现代定义: (1)在生物的群体、个体、细胞和基因等层次上研究生命信息(基因)的结构、组成、功能、变异、传递(复制)和表达规律与调控机制的一门科学--基因学。 (2)研究基因和基因组的结构与功能的学科。,遗传学=基因学,Genetics就是研究生命自我复制的规律,即生命如何实现其本质特征。,Genetic processes are fundamental to the comprehension of life itself, the discipline of genetics sits at the center of the field of biology.,Genetics这一学科名称由英国遗传学家威廉•贝特森(William Bateson,1861-1926)于1906年提出。 源于希腊“生殖”(generate)一词,二、遗传学是生命科学中的核心学科,贝特森先后创用: 遗传学(Genetics) 等位基因(allelomorph,缩写allele) 纯合体(homozygous) 杂合体(heterozygous) 上位基因(epistatic genes) F1, F2等符号,1909年丹麦的科学家 约翰逊(W. L. Johannsen)创用了基因gene Gene由达尔文的“泛子”(pangen)的最后一个音节 衍生而来。 基因型(genotype) 表现型 (phenotype),什么在遗传?--遗传因子(基因) 遗传因子在哪里?--在染色体上 遗传因子的本质是什么?--核酸(DNA, RNA) 遗传因子如何控制性状?--基因表达调控,,,遗传在本质上传递的是信息――生命的信息。 其物质基础就是基因。 基因是遗传信息的载体,是生命信息的载体。,遗传学之路--寻找基因之路,基因如何决定性状? 基因组如何造就一个个体?,三、遗传学的分支,按研究的层次分类: 群体遗传学(Population genetics) 宏观 即进化遗传学或种群遗传学 数量遗传学(Quantitative gentics) 细胞遗传学 (Cytogenetics) 核外遗传学 (Extranuclear G.) 微观 即细胞质遗传学(Cytoplasmic G.) 染色体遗传学(Chromosomal G.) 分子遗传学(Molecular genetics),,,按研究对象分类: 人类遗传学 (Human genetics) 动物遗传学 (Animal genetics) 植物遗传学 (Plant genetics) 微生物遗传学 (Microbial genetics) 按研究范畴分类: 发生遗传学 (Developmental genetics) 行为遗传学 ( Behavioral genetics) 免疫遗传学 (Immunogenetics) 药物遗传学 (Pharmacogenetics),毒理遗传学 (Toxicogenetics) 辐射遗传学 (Radiation genetics) 肿瘤遗传学 (Cancer genetics) 医学遗传学 (Medical genetics) 血型遗传学 (Blood group genetics) 生化遗传学 (Biochemical genetics) 应用学科: 生物工程学 (Biotechnology) 优生学(Eugenics) 育种学(工业微生物、农、牧和水产),四、Why Study Genetics?,◆应用遗传学知识改造生物,造福人类 ◆遗传学研究与伦理、社会与法律的关系 ◆遗传学与农业、医药业、环境保护,理论意义与实践意义,五、The Relationship Between Genetics and Other Life Sciences,遗传学是一种思维方式,一种理念;遗传学又是一种工具。,遗传、发育、进化在基因水平上的统一,遗传学的理念渗透在生命科学的各个领域,因为他阐述的是生命活动的本质规律。 其它学科归根到底都要在基因层次上解读它所关注的生命现象。,“Nothing can be understood in life science, except in the light of gene. ”,六、The History of Genetics and The Development of Gene Concept,3M的contribution: Mendel Morgan Maclintock,1865年Mendel发现遗传学基本定律,建立了颗粒式遗传的机制。 1910年Morgan建立基因在染色体上的关系。 1944年Avery证明DNA是遗传物质。 1953年Watson和Crick的DNA构型。 1961年Crick遗传密码的发现。 1975年以后的基因工程的发展。,遗传学的发展简史,Mendel以前的遗传学说,公元前5世纪希波克拉底Hippocrates提出。,希波克拉底学派认为子代之所以具有亲代的特性,是因为在精液或胚胎里集中了来自身体各部分的微小代表元素(active humors, element )。相信后天获得(acquired)的性状是能遗传(inherit)的。,泛生论(theory of pangenesis):,,1809年法国学者拉马克(Jean Baptiste de Lamarck, 1744-1829)发表《动物的哲学》(Philosophie Zoologique),提出了与林奈物种不变论相反的 “ 用进废退”(doctrine of use and disuse)的进化论观点,认为获得性状(acquiredcharacteristics)是可以遗传的。,获得性遗传假说: (inheritance of acquired characteristics),Charles Darwin与进化论:,Charles Darwin (1809-1882)1859年出版The Origin of Species,认为现存的物种是由古老的物种渐变(modification )来的。,用以解释他的进化原因的理论支柱是natural selection,随Beagle号返回不久的达尔文,生存斗争与自然选择的进化理论。,5年的环球旅行,Darwin理论的primary gap:,不知道变异(variation)和遗传(inheritance)的本质和基础是什么。,有利的变异是如何来的?又是如何传下去的?,面对批评,Darwin太需要Mendel的帮助了!,Gregor Johann Mendel的遗传学理论,就在Darwin忙于他的进化论的同时,奥地利神父Gregor Johann Mendel(1822-1884)从1856年至1863年在Brunn的Augustinian修道院从事豌豆(garden pea)杂交试验 ,并于1866年在一个地方性的自然历史协会的杂志上(该杂志只印发115份)发表了他的经典论文Experiments on Plant Hybrids(植物杂交实验)。,◆豌豆杂交实验结果∶1866年发表不朽论文《植物的杂交试验》,提出遗传因子呈颗粒状,互不融合、互不粘染,独立分离,自由组合。不幸被埋没。,Mendel的杂交实验结论远远超出了同时代人的理解,一直未能引起注意。,孟德尔定律的二次发现,荷兰阿姆斯特丹大学的教授德弗里斯(Hugo de Vries) 德国土宾根大学的教授科伦斯(Carl Erich Correns) 奥地利维也纳农业大学的讲师切尔迈克(Erich von S. Tschermak)1900年分别同时发现了孟德尔的业绩。 de Vires:进行了月见草杂交试验,发现F2的分离比为3:1。 1900.3.26日其论文“ 杂种的分离法则” 发表在《德国植物学会杂志》(18)83-90和法国科学院的《纪事录》(130)845-847。 Vires曾从L.H拜莱的《植物育种》(1895)中查到孟德尔的工作。他在德文版中提到了孟德尔的工作,但在法文版中却只字未提。,切尔迈克(或埃里希·冯·丘歇马克,1871-1962)也作了豌豆杂交试验,发现了分离现象,撰写了“关于豌豆的人工杂交”的讲师就职论文。清样出来后他读到了德弗里斯和斯科伦斯的论文,于是急忙投寄论文摘要,于1900年6月24日也发表在《德国植物学会杂志》。 三个人的工作都发表在《德国植物学会杂志》,都证实了孟德尔法则,这就是遗传学发展史上著名的孟德尔法则的重新发现。,◆遗传第三定律的奠基者 ◆1910年白眼果蝇实验结果证明基因位于染色体上,并提出连锁交换定律。1933年因其《基因论》获诺贝尔奖。,摩尔根 (Thomas Hunt Morgan, 1866-1945),遗传学从此结束了空想时代,基因终于找到了自己的家。 那么,基因的物质基础是什么?基因的本质是什么?,,1962年获诺贝尔奖,Watson,Crick,Rosalind Franklin,1993 10月 美国公布了1993-1995年的人类基 因组测序工作计划,并预计2005年完成 整个的测序工作。 1995 Smith,H.O等第一个细菌基因组—流感嗜 血杆菌(H.influenzae)全基因组序列发表。 1995 12月美、法科学家公布了有15000个标记 的人类基因组的物理图谱。 1996 Dietrich W.F等绘制了小鼠基因组的完整 遗传图谱。 1996 10月Goffeau等完成了酵母基因组的测序 1996 DNA芯片进入商业化,七、当代遗传学发展,1997 Wilmut 完成了体细胞克隆 1998 12月,第一个多细胞真核生物线虫的 基因组在Science上发表。 1999 Cate J.H第一次绘制出完整核糖体的 晶体结构,揭示了其中的很多细节。 1999 国际人类基因组计划联合研究小组完成 了人类 第22号染色体测序工作。 2000 3月塞莱拉公司宣布完成了果蝇的基因 组测序。,2000 完成了人类第21号染色体的测序 2000 6,26 人类基因组草图发表 2000 12,14 英美等国科学家宣布绘出拟南 芥基因组的完整图谱 2000,4,5:以杨焕明为首的中国科学家在 Science发表了水稻全基因组框架序列图。 2001 1,12 中、美、日、德、法、英等国科 学家 (Nature,15日) 和美国塞莱拉公司 (Science,16日) 各自公布人类基因组图 谱和初步分析结果。约3万基因。,2001年8月26日,中国提前两年完成1%人类基因组测序任务。 2002年11月在《Nature》发表两篇文章,分别公布了日本完成的水稻第1号染色体和中国完成的水稻第4号染色体测序工作。  2003年4月15日,六个国家共同宣布人类基因组序列图完成。 (美、英、德、日、法、中) 2003.6  美国科学家完成了水稻第10号染色体的序列精确测定,研究结果发表在美国《科学》杂志上 2004.12  水稻基因组“精细图”全部完成 2005.8水稻“精细图”刊登于《自然》杂志上,八、遗传学发展的新动态 1.基因组(genome)学 2.后基因组学 3.蛋白质组学(Proteomics) 4.生物信息学(Bioinformatic) 定义为分子生物学和计算生物学的交叉. 包含三个重要的内容: (1)基因组信息学; (2)蛋白质的结构模拟; (3)药物设计.,中国的遗传学先驱,陈 桢(1894-1957):动物遗传学创始人,研究鱼类的遗传, 曾在北京大学和清华大学任教 李汝祺(J. C. Li, 1895-1991):我国现代遗传学创始人, 发生遗传学 朱 冼(1900-1962):细胞学、实验胚胎学家,蛙卵人工单性 繁殖, “没有外祖父的蟾蜍” 谈家桢(C. C. Tan, 1909-2008):细胞遗传学家 童第周(1902-1979):实验胚胎学的主要开拓者,核质关系 袁隆平 (1930- ): 杂交水稻之父 李景均(C. C. Li,1912-2003):人类群体遗传学大师, 曾在北京大学任教,陈桢,朱洗,李汝祺,珍惜生命 关爱生命 尊重生命 把握生命,愿与大家共勉:,每一个生命都是独一无二和来之不易的,
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