资源描述
小鼠遗传学及分类命名,顾鹏宇
2008-8,,遗传学基础知识
实验小鼠起源
实验小鼠的分类及其命名
遗传监测
繁育体系,分子遗传学,编码特定蛋白产物的DNA序列,基因可能存在可变形式，称为等位基因（allele）,基因（GENE）,homozygous,heterozygous,hemizygous,等位基因(Alleles),野生型“wildtype” 在自然群体中往往有一种占多数的（因此常被视为正常的）等位基因,基因的命名,没有特定的命名体系,因此比较混乱
通过基因功能命名 (通常为酶)
Nos2, Sod1
通过基因产物的大小命名
p53, p21
通过表型命名
Apc, Rb, Mom1
同物异名
当基因功能确定后命名常会发生改变
单个基因有多个功能时通常会有多个名字,基因型/表型,基因型(Genotype)
狭义 = 个体特定基因的等位基因组成情况
广义 = 个体所有基因的整套等位基因(整个遗传背景或基因组)
表型(Phenotype)
狭义=因特定基因的等位基因组成而引起的个体特征
广义=因个体的基因组组成而引起的一系列解剖,生理和行为学等特征,小鼠基因组学,人基因组 ~3 billion bp
小鼠基因组~ 3 billion bp
其它模式生物基因组大小
果蝇 ~ 140 million bp (21-fold less)
线虫 ~ 97 million bp (31-fold less)
酵母 ~ 12 million bp (250-fold less)
细菌 (E. coli) ~ 5 million bp (600-fold less),小鼠基因组学,小鼠是研究人类基因功能最好的模式动物
C57BL/6, BALB/c, C3H 是历史上最常使用的小鼠
C57BL/6, 129, FVB最常使用的基因工程小鼠
可获取基因组序列的小鼠品系
C57BL/6 (NIH Mouse Sequencing Consortium)
A/J2, DBA/2, 129X1/SvJ, 129S1/SvImJ (Celera Genomics),小鼠基因组学,小鼠基因组大概包含30,000 到 50,000 个不同基因 (~2000 个每染色体)
至少 50% 与人类基因同源 (相似的序列和功能)
与人类基因同源的小鼠基因的命名
Nitric oxide synthase 2
Human gene = NOS2 (斜体, 全大写)
Mouse gene = Nos2 (斜体, 首字母大写)
Protein = NOS2 (正体,全大写),小鼠功能基因组学,基因型驱动的或”正向”基因组学
引入突变 (遗产工程)
筛选表型改变
具有人为偏好的特点
表型驱动的或”反向”基因组学
随机突变后观测表型改变或随机引入点突变 (by ENU)观测表型改变
找出表型相关基因位点
鉴定未知基因,基因功能
需要大量筛选工作,实验小鼠起源,,
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