1、产前筛查新进展,保健科 黎璐珊,广告时间。,2007年2010年 中山大学附属第一医院 妇产科系2010年2014年广东省妇幼保健院 产前诊断中心 医师、门诊组长 广东省妇幼保健院 翻译小组成员 主要业务方向：婚前检查、孕前保健、孕前孕期用药咨询、 遗传病（如地中海贫血、染色体异常）咨询指导、 不良生育史、复发性流产患者的诊疗 产前筛查系列：孕期11-13+6周产前超声筛查、唐氏筛查、地中海贫血筛查、孕18-24周三维彩超检查、无创产前基因筛查,预防出生缺陷现状产前筛查新进展业务介绍,讲述内容,出生缺陷现状,我国已成为出生缺陷的高发国,每年约2000万的新生儿中 肉眼可识别的先天性畸形儿：20
2、-30万,每年新增的先天残疾和智障儿童总数高达到120万,每30-40秒就有一个出生缺陷儿降生，约占每年出生人口4-6%,占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一,预防出生缺陷,预防措施WTO,措施类别 效 果,一级预防 预防发生，降低出生缺陷率,二级预防 避免出生，降低部分出生缺陷率,三级预防 避免致残，减轻“疾病负担”,产前筛查,经典三部曲： 一、地贫筛查 二、唐氏血清学筛查 三、孕18-24周排畸彩超,新诊疗,新技术： 一、孕期11-13周筛查超声 二、无创产前基因筛查 三、耳目聋基因筛查,新进展,地贫筛查,佛山市地贫防控试点！三水区地贫牵头单位！预防出生缺陷筛查的第一关！ 注意事项
3、： 婚前！孕前！ 强调双方同时筛查！ 地贫筛查的二联指标各自意义不同，即使进行地贫基因确诊也不能省略或跳过筛查步骤！,地贫筛查手段,筛查水平：血常规：灵敏度高、特异性低红细胞脆性：主观性大，已逐渐被淘汰血红蛋白电泳：对地贫特异度高于地贫，可检出异常血红蛋白,红细胞各项参数变化,MCV 平均红细胞体积,地贫诊断流程,唐氏筛查,不同模式之间的检出率比较,一站式唐氏筛查：,唐筛指标的解读,PAPP-A（妊娠血浆相关蛋白） 降低：18三体、21三体、早期流产、FGR、胎儿宫内窘迫、妊娠期高血压疾病、GDM、胎死宫内、早产-HCG 升高：21三体、早期阴道出血、女胎、孕妇饱含口味偏重、胎儿畸形、胎盘早剥
4、、新生儿黄疸、IUG，妊娠期高血压 降低：孕吐明显，蛋白进食少、18三体AFP（甲胎蛋白） 升高：OSB、吸烟、肝功异常、多胎妊娠、不良妊娠结局：流产、早产、死胎、FGR、阴道出血 降低：18三体、胰岛素依赖型糖尿病、体重高UE3（游离雌三醇） 降低：18三体、21三体、 胎儿宫内发育迟滞；自然流产；死胎,唐氏综合征筛查的展望,目前血清学联合NT筛查为唐氏筛查性价比之冠！,随着分子技术的进步无创基因检测的费用下降政府对出生缺陷防治的支持也许无创基因筛查将全面取代目前的唐筛模式,质控、随访是重点,孕18-24周排畸超声,三维/四维彩超排畸，为级畸形筛查超声 级超声，非畸形诊断彩超高危孕妇应建议上
5、级医院进行级产前诊断超声及超声心动图 举例：a.孕期曾使用高风险药物 b.致畸病毒筛查指标阳性 c.NTD高风险 。等所有胎儿可能伴有畸形的情况,孕11-13周超声筛查,在上世纪90年代首次引入NT指标应用于唐氏筛查发展至今，英国胎儿医学基金会定义的孕11-13+6周超声筛查除了检查NT厚度以外，还能发现： 上颌长度与 耳朵长度的异常； 静脉导管多普勒超声异常； 单脐动脉； 脐膨出、腹裂； 巨膀胱； 致死性畸形：无脑儿、露脑畸形、单心室； 软指标：脉络膜囊肿、肾盂扩张及心室内强回声点 我不仅仅能筛出唐宝宝！,无创产前基因筛查,技术革命，产前筛查技术质的飞跃从生化、影像水平迈入分子水平！,孕12
6、周后，通过抽取孕妇外周血并从中提取出胎儿游离DNA，利用新一代基因测序技术并结合生物信息学分析手段，便可准确判断胎儿是否患有染色体病。,目前主要针对： 21三体 18三体 13三体,技术特点和优势 ：无创：只抽取5mL母体外周血 安全：避免胎儿宫内感染及流产 早期：孕12周即可接受无创产前基因检测 准确：采用新一代的测序技术，准确率高达99%以上,无创产前基因筛查,适用人群：错过唐氏筛查的孕妇； 无其他高危因素的唐氏高风险孕妇； 经济能力较好的孕妇； 怀有珍贵胎，拒绝接受有创检查的孕妇。局限性：1、对13、18、21三体以外的染色体非整倍体检出率相对低； 2、不能检出染色体微缺失、微重复综合征
7、，不能检出嵌合体 3、目前仅为筛查手段，不能作为产前诊断的金标准,耳聋基因筛查,听力残疾占我国各类残疾人群之首，2780/8296（2006年）,极可能是未发现的遗传因素,细菌感染病毒感染耳聋性药物声损伤,常染色体隐性（80%）常染色体显性（15%）X-连锁（1%）线粒体（1%）,正常人群耳聋基因的分子流调,中国听力正常人群携带耳聋基因的概率约为药物性耳聋基因携带率为，为线粒体基因突变孕妇检测阳性，后代携带禁用氨基糖甙类相关抗生素（如庆大、卡那、阿米卡星、小儿利宝等）,耳聋基因筛查,检查中国人群遗传性耳聋最常见的个基因9个突变点： GJB2SLC26A4GJB3线粒体12S rRNA覆盖国人中GJB2 80%PDS 90%药物性耳聋 适应人群：所有婚前、孕前、孕早期正常听力人群 注意：有耳聋症状、家族史者不适用筛查！需要作耳聋基因诊断！,谢谢聆听！,产前诊断技术新进展,常规穿刺技术： 绒毛取材术（孕11-14周地贫、其他明确的遗传病） 羊膜腔穿刺术（孕18-24周唐氏高危）,脐血穿刺术（孕24周后胎儿畸形、宫内感染）,
