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Molecular Pathology 1/8,000 females甲型血友病 1/5,000 to 1/10,000 males腺瘤性结肠息肉病 1/6,000强直性肌营养不良 1/7,000 to 1/20,000 Caucasians苯丙酮尿症 1/10,000 to 1/15,000 Caucasians马凡氏综合征 1/10,000 to 1/20,000视网膜母细胞瘤 1/20,000亨廷顿舞蹈病 1/20,000 Caucasians22常染色体隐性遗传 地中海贫血镰状细胞病家族性高胆固醇血症苯丙酮尿症囊性纤维化病血色病常染色体显性遗传 1型神经纤维瘤病强直性肌营养不良 成人型多囊肾病视网膜母细胞瘤 马凡氏综合征 亨廷顿舞蹈病 成骨不全症色 症型血 病 综合症氏肌营养不良性X染色体综合征X染色体隐性遗传 23 42 322 2维生素D型 性 病腓骨肌萎缩症 蕾特氏症 X染色体显性遗传