1、基因诊断和基因治疗（Gene diagnosis and Gene Therapy）1基因诊断概述几乎所有的疾病均在一定程度上与基因有某种联系，基因的改变，或是疾病发生的原因，或是疾病发生的结果，或是疾病发生时的伴随现象，而这些现象的出现是有规律的。因此，可以通过检测基因的改变来反映疾病的发生和发展，疗效和预后。基因诊断主要内容一、基因诊断概念二、基因诊断常用技术三、基因诊断策略四、基因诊断在临床的应用1. 在遗传性疾病诊断中的应用2.在传染性疾病诊断中的应用3.在肿瘤诊断中的应用4.在法医学上的应用五、基因诊断存在的问题和发展前景4基因诊断的出现： 1976年加州大学华裔科学家 Kan YW
2、用核酸分子杂交首次对一例珠蛋白生成障碍性贫血进行诊断。狭义:在基因（DNA或RNA)水平，用PCR、核酸杂交、基因重组、基因芯片等各种分子生物学技术检测特定基因存在与否、结构变异和表达状态的过程，对疾病作出诊断。基因诊断的概念 核酸分子杂交技术 PCR及其 生技术 性 分 性片 态性分 核 酸 杂交 DNA芯片技术 DNA测 技术二、基因诊断中常用的几种技术(一)核酸分子杂交技术(1)方法:以已知顺序核酸片段作为探针,经放射性或非放射性物质标记后,再与未知的目的核酸片段进行杂交反应,分离已杂交和未杂交的标记核酸链,通过标记信号的检测就可以对未知的目的核酸链进行定性、定量分析.(2)几种不同形式的核酸分子杂交a. So ( o o )杂交: 用 的检测，可用 基因的性 分析，基因 变分析 . o ( o o )杂交: 用 的检测， 对 中的 或 进行定性和定量分析 . 杂交o o ): 可以检测 可以检测 ,用 定基因currency1“的定性和定量分析 方法、fifl 性 原杂交 a o ): 是 技术与核酸杂交技术结的一种核酸分析检测技术 可分为 原杂交和 原杂交,用检测”中定的基因，用 ”疾病的诊断 分 : 片原杂交:中的”和 片. 上原杂交:或 在( 酸) 杂交的
