1、肌病原因待查： 1.进行性肌营养不良本类疾病是一组遗传性肌肉变性病，其临床特征是进行性肌萎缩和无力，临床分为几种类型，其中以假性肌肥大型肌营养不良（DMD）最常见。本病为X连锁隐性遗传病，男性发病，女性为携带者，隐匿起病，多起病于3-5岁，表现为运动发育迟缓，初起时双下肢无力，步态摇摆，易摔跤，上楼梯困难，查体见肌力、肌张力减低，近端无力为著，Gower征阳性，翼状状肩胛以及腓肠肌肥大等，实验室检查提示肌酶显著升高，肌电图提示肌源性损害，确诊本病需进行肌活检。本患儿16岁隐匿起病，以步态异常为主要表现，查体下肢肌力级弱，肌酶显著增高，且有肌萎缩明显但无家族史，无腓肠肌肥大，应考虑本病可能性，待
2、入院后完善肌活检、基因检查协诊。2.多发性肌炎本病多与感染相关，表现为肌痛、发热、血沉增高、肌酶增高，多病情进展迅速，无家族史，病变累及广泛，波及肢体、躯干、颈部及咽部肌肉，肌活检示炎症细胞浸润。本患儿以走路姿势异常为主要表现，病程长，病前无明确感染史，发病时无发热，无明显肌痛，本病可能性不大。3线粒体（脑）肌病本类疾病是一组由线粒体结构和功能异常所致的疾病，以骨骼肌受累为主称线粒体肌病，如同时累及中枢神经系统则称为线粒体脑肌病。本病肌肉无力以近端无力为主，活动后加重，休息后好转，有明显的不能耐受现象，部分患儿可有肌肉酸痛，颈部无力等，肌萎缩并不严重，少数患儿有腱反射减弱或消失，实验室检查见乳
3、酸-丙酮酸刺激实验异常，肌活检光镜下可见RFF或伴有糖原、脂肪增多，确诊需进行线粒DNA检测。本患儿虽有肢体无力的表现，但无疲劳不耐受的表现，腱反射正常引出，本病可能性不大。必要时查血乳酸，行头颅影像学检查协诊。 三、诊疗计划1.卧床休息，对症处理。2.完善相关检查：肌活检，血生化、心脏彩超、血氨、乳酸、串联质谱等。3.向家长交代病情，患儿目前考虑“肌病原因待查”明确病因尚需多项检查及肌活检。家长表示理解，同意配合治疗。4.请示上级医师指导治疗。（一）发热抽搐原因待查患儿以发热抽搐为主要表现入院，考虑以下疾病：1、高热惊厥：好发年龄为6个月至3岁，表现为发热上升期出现惊厥发作，多为大发作，持续
4、时间短，一般24小时内仅发作一次，发作前后神经系统查体无异常，1周后脑电图检查多无异常。本患儿有发热、抽搐、既往有高热惊厥病史，应考虑本病。2、中枢神经系统感染：本病主要表现为发热、惊厥、昏迷、头痛、喷射性呕吐、谵妄等，有相应神经系统的定位体征，脑膜刺激征和病理征可出现阳性，头颅影像学检查可协助诊断，脑脊液检查可确诊。本患儿有发热，惊厥，因此考虑中枢神经系统感染。须做脑脊液检查和头颅影像学检查协助诊断并明确病原体。病因分析：病毒性脑炎：全身中毒症状较轻，脑脊液外观多属清亮，白细胞轻度升高，以淋巴细胞为主，糖含量正常，蛋白质轻度升高或正常。做脑脊液检查协诊。细菌性脑膜炎：急性或急遽起病，脑脊液检
5、查外观浑浊，压力增高；白细胞总数明显增多，达(500-1000)106/L 以上，分类以中性粒细胞为主；糖含量显著降低，蛋白质显著增高，多1g/L ；脑脊液细菌培养和涂片可找到致病菌。脑脊液检查明确诊断。结核性脑膜炎：多数呈亚急性起病，经2周左右出现脑膜刺激征，部分有结核接触史和其他部位结核灶；脑脊液外观呈毛玻璃样，细胞数多500106/L，以淋巴细胞为主，糖含量减低，蛋白质增高，伴氯化物下降，抗酸染色找分枝杆菌和结核杆菌培养可确诊。本患儿起病急，无结核接触史，目前考虑可能性不大，做PPD 试验，胸片、脑脊液检查进一步除外。新型隐球菌性脑炎：常呈亚急性或慢性起病，以进行性颅内压增高为主要表现，
6、眼底常见视乳头水肿；脑脊液改变与结核性脑膜炎相似，墨汁染色可找见新型隐球菌，培养及乳胶凝集试验可呈阳性。本患儿起病急，无饲养禽类史，目前考虑可能性不大，待脑脊液结果进一步除外。3.癫痫：表现为长期反复无热抽搐，具有突发突止的特点，脑电图显示发作期棘波、棘慢波发放，抗癫痫药物控制有效，可有家族史。本患儿既往虽有抽搐病史，但每次均有发热，无相关家族史，目前诊断依据不足，做脑电图检查，以协诊。鉴别诊断1、遗传代谢病：常见临床表现为代谢性酸中毒、呕吐、生长迟滞、发育异常等，血尿检查可发现特异性代谢产物明显增高，如氨、有机酸、氨基酸、粘多糖等，有些产物有特殊气味，有助诊断。本患儿发热，抽搐等，应考虑本病
7、，但是既往生长发育正常，无喂养困难、低血糖发作，无特殊气味，因此不支持本病，必要时可做乳酸、血氨、尿筛查协诊。2、酸碱、水电解质紊乱：多有长期腹泻、呕吐史，或有其他基础性疾病，血气和生化检查提示酸碱、水电解质紊乱，如低钙、低钠、低镁等。本患儿无相关病史，不支持。3、其他如颅内占位、血管畸形等颅内异常合并感染，结缔组织病如SLE等均可出现出现发热、抽搐，头颅影像学检查和ANCA、抗核抗体等阳性可协助诊断。做头颅影像学检查除外颅内占位、畸形等。4、中毒性脑病：多在严重感染后出现抽搐、颅压增高的表现，脑脊液检查压力可升高，蛋白稍高，细胞数正常，糖和氯化物正常，本患儿病程中有发热，应考虑本病可能，但无
8、脓血便等全身感染中毒症状，不太支持，可待脑脊液结果进一步除外。（二）扁桃体炎：患儿发热，咳嗽，咽腔充血，扁桃体度肿大，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音，考虑扁桃体炎，血常规检查以确诊。（一）智力、体力发育倒退原因待查患儿生后智力、体力发育倒退，至今不能抬头，不会翻身，不会发音。故以“智力、体力发育倒退原因待查”讨论。1、甲基丙二酸血症：为有机酸代谢障碍疾病，表现为：生长发育不良、喂养困难，反复发作性呕吐、嗜睡、肌张力低下或增高、惊厥、湿疹样皮疹，还可有智能落后，病人大多有血液系统异常：如巨红细胞贫血、白细胞减少、血小板减少等，严重可有代谢性酸中毒、肝大、昏迷。症状常进行性加重。血氨、乳酸升高，尿
9、筛查可见甲基丙二酸。头核磁可见对称性病灶。该患儿生后智力体力发育迟缓，现仍不会抬头、不会喃喃自语，查体：四肢肌张力减低，腱反射减低。智力测试中度低下。尿筛查：大量甲基丙二酸和微量甲基枸橼酸，支持此诊断。但患儿无喂养困难，身体发育正常，无反复呕吐、无嗜睡、惊厥，智力体力落后非进行性加重。不支持此诊断。进一步查血氨、乳酸，核磁，复查尿筛查，以明确诊断。2、脑瘫：为围产期各种高危因素（早产、窒息、黄疸等）引起的非进行性加重的脑损伤综合征，表现为：运动发育迟缓，异常运动姿势，可伴智力落后、惊厥等情况。头核磁可有脑白质发育不良等表现。该患儿有早产史，智力体力发育落后，症状非进行性加重，智力测试中度低下。
10、支持此诊断。但其尿筛查可见大量甲基丙二酸和微量甲基枸橼酸。不支持此病。进一步复查尿筛查确诊。3、其他遗传代谢病：其他氨基酸、脂类、糖类遗传代谢病，也可有智力体力发育迟缓等表现。患儿尿筛查可见甲基丙二酸。可除外其他疾病。4、脑发育畸形:患儿入院后做核磁可除外此病。5、一过性发育迟缓：患儿尿筛查可见微量甲基丙二酸和甲基枸橼酸，不支持此诊断。一、智力体力发育落后病因分析1、遗传代谢性疾病：常见临床表现为代谢性酸中毒、呕吐、生长迟滞、发育异常等，血尿检查可发现特异性代谢产物明显增高，如氨、有机酸、氨基酸、粘多糖等，有些产物有特殊气味，有助诊断。本患儿有抽搐表现，生长迟滞，智力、体力发育落后，应考虑本病
11、，做乳酸、血氨、尿代谢筛查，染色体检查与分析协助诊断。2、围产期因素：主要有新生儿窒息、核黄疸、早产等因素，可引起智力体力发育落后，本患儿出生后无窒息，黄疸不重，足月产，围产期因素不明确。3、脑发育异常：脑发育落后，脑发育畸形等，可引起智力体力落后，颅脑MRI及MRA 了解有无脑发育落后及畸形。二、抽搐原因待查（一）癫痫本病表现为长期反复无热抽搐，具有突发突止的特点，脑电图显示发作期棘波、棘慢波发放，抗癫痫药物控制有效，可有家族史。本患儿有反复无热抽搐，具有突发突止的特点，应考虑本病。病因分析：1.遗传代谢病：常见临床表现为代谢性酸中毒、呕吐、生长迟滞、发育异常等，血尿检查可发现特异性代谢产物
12、明显增高，如氨、有机酸、氨基酸、粘多糖等，有些产物有特殊气味，有助诊断。本患儿有抽搐表现，生长迟滞，智力、体力发育落后，应考虑本病，做乳酸、血氨、尿代谢筛查，基因检测协诊。2.脑发育异常、颅内占位、脑血管畸形：本患儿有反复无热抽搐，因此应考虑颅内血管畸形，可做头颅MRI+MRA协诊。3.代谢性因素：如电解质紊乱，低钾、低镁、低钙、低血糖等也可引起抽搐，该患儿无长期呕吐、腹泻病史，无异常丢失史及摄入不足，不支持诊断，查血生化以协助诊断。4.全身性疾病神经系统表现：可以惊厥发作为首要表现，如结缔组织病，肾脏病、心脏病等，可做血沉、CRP、ASO 、心电图、胸片 等除外。肢体无力原因待查急性播散性脑
13、脊髓膜炎：本病是以中枢神经系统急性炎症性脱髓鞘为特征的细胞免疫介导的自身免疫性疾病。常发生于急性感染或疫苗接种后。主要表现为：急性起病，早期出现头痛、发烧、无力、恶心、呕吐等前驱症状。经过数天或数周出现神经系统症状和体征。根据临床特征分为三型：脑脊髓型即脑脊髓均受累，脑型即指脑症状突出，脊髓型即脊髓受累突出。影像学检查MRI提示白质区弥散性多灶的大块低密度斑，可侵犯基底节、丘脑、脑干及脊髓。脑脊液检查IgG指数升高，OB阳性。本患儿发病情 5天有发热，头痛前驱症状，之后出现肢体无力，不能站立，不能行走，手不能抓物。外院颅脑及脊髓MRI示脑实质未见异常信号。脊髓MRI：颈段脊髓明显肿胀增粗，T1
14、Wi信号减低，T2Wi信号增高，横段位见脊髓内信号升高，“H”形结构信号更明显。脑脊液检查风疹病毒IgM（）EB病毒IgM（）；考虑急性播散性脑脊髓膜炎的可能性大。做颅脑核磁及脊髓核磁，脑脊液常规、生化、四病毒抗体、IgG指数、OB、MBP 检查，明确诊断。鉴别诊断：1、多发性硬化：以病灶播散多发，病程常有缓解与复发为特征。临床表现多样，常见症状及体征是视物障碍、感觉障碍，眼球运动障碍，横断性脊髓炎等。病理特征为中枢神经系统内存在多发性脱髓鞘斑块。脑脊液IgG指数增高，OB阳性。影像学颅脑MRI见脑白质内多发长T1长T2信号，脊髓异常可见脊髓萎缩、肿胀、髓内T2加权高信号。本患儿眼球运动灵活，
15、无视物障碍、感觉障碍，病情中无缓解与复发过程，颅脑MRI脑白质内未见异常信号。目前不支持诊断，做颅脑核磁及脊髓核磁，脑脊液常规、生化、四病毒抗体、IgG指数、 OB、MBP检查，以除外。2、格林- 巴利综合征：本病是一种小儿常见的免疫介导性周围神经病，经典的GBS病理特点为炎性脱髓鞘改变。本病夏季多见，多数患儿病前有明确的前驱感染史，多急性起病，在病后1-2周内神经系统症状达到高峰，临床上以进行性上行性对称性迟缓性麻痹为重要特征性表现，少数可呈下行性进展，一般远端重于近端，病情严重者可累及颅神经以及呼吸肌，出现颅神经麻痹表现以及呼吸肌麻痹造成呼吸困难，矛盾呼吸等，感觉障碍相对较轻，个别患儿可能
16、出现自主神经功能障碍，如心律失常、血压不稳、出汗异常以及消化功能紊乱等表现。实验室检查可见脑脊液蛋白细胞分离现象，肌电图提示神经元性受损。本患儿有前驱感染史，四肢无力表现，但肢体无力无进行性上行性对称性表现，外院脑脊液检查无蛋白细胞分离现象，不支持诊断。进一步腰穿脑脊液检查，颅脑核磁及脊髓核磁检查以除外。神情，精神反应弱，眼睑闭合无力，眼球运动可，双瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，面纹对称，咽反射未引出。后滴状征阳性。颈软，双上肢肌力III级+，双下肢肌力IV+，肌张力正常。腹壁反射、双肱二、肱三头肌、膝腱、跟腱反射未引出，踝阵挛阴性，布氏征、克氏征阴性，双巴氏征可疑，痛触觉粗查存在。心肺腹查体未
17、见异常。肌无力原因待查：患儿为小婴儿，急性起病，临床表现为烦躁，反应弱，查体四肢肌力减低，眼见闭合无力，腱反射不能引出，故考虑肌无力原因待查，分析原因如下：1中枢神经系统感染：本病主要表现为发热、惊厥、昏迷、头痛、喷射性呕吐、谵妄等，有相应神经系统的定位体征，脑膜刺激征和病理征可出现阳性，头颅影像学检查可协助诊断，脑脊液检查可确诊。本患儿无发热，嗜睡，惊厥，喷射性呕吐等表现，查体脑膜刺激征阴性，门诊行腰穿检查常规、生化均正常。需注意有无病毒性脑炎可能，入院后观察病情，并行病毒检查协诊。2.重症肌无力：本病是一种累及神经肌肉接头的自身免疫性疾病，表现为眼睑下垂或肢体无力表现，经休息或用胆碱酯酶抑
18、制剂后症状减轻或消失，故具有晨轻暮重的特点，肌电图低频重复电刺激提示波幅递减大于10%，新斯的明实验阳性，血抗乙酰胆碱受体抗体阳性。本患儿起病急，肢体无力伴眼睑下垂，眼睑闭合无力，需注意本病，待入院后观察病情变化，必要时行滕喜龙实验、肌电图等检查协诊。3.格林-巴利综合征（GBS）本病是一种小儿常见的免疫介导性周围神经病，经典的GBS病理特点为炎性脱髓鞘改变。本病夏季多见，多数患儿病前有明确的前驱感染史，多急性起病，在病后1-2周内神经系统症状达到高峰，临床上以进行性上行性对称性弛缓性麻痹为重要特征性表现，少数可呈下行性进展，一般远端重于近端，病情严重者可累及颅神经以及呼吸肌，出现颅神经麻痹表
19、现以及呼吸肌麻痹造成呼吸困难，矛盾呼吸等，感觉障碍相对较轻，个别患儿可能出现自主神经功能障碍，如心律失常、血压不稳、出汗异常以及消化功能紊乱等表现。实验室检查可见脑脊液蛋白细胞分离现象，肌电图提示神经原性受损。本患儿急性起病，表现为对称性弛缓性麻痹，有吸吮力弱及咽反射减弱等颅神经麻痹的表现，需考虑本病，但患儿年龄小，查腰穿未见明显蛋白细胞分离表现，待入院后进一步做肌电图，必要时复查腰穿协诊。4.脊髓灰质炎本病是脊髓灰质炎病毒感染引起的脊髓前角运动神经元受损所致疾病，以发热和弛缓性麻痹为主要表现，双峰热为其相对特征性热型，麻痹为非对称性，肌无力以近端为主，可能出现感觉异常。本患儿既往规律服用糖丸，无反复感染病史，病后无发热，麻痹呈对称性，无明显感觉异常，考虑本病可能性不大。5.低血钾性周期性麻痹：本患儿为小婴幼儿，急性起病，呈进行性弛缓性麻痹，四肢无力无缓解趋势，既往无类似肢体无力发作，无相关疾病家族史，门诊查生化血钾在正常范围，可除外。6.遗传代谢病：患儿年龄小，以反应弱为主要表现，查体四肢肌力减低，腱反射减弱，需注意有无遗传代谢病可能，待入院后行血氨、乳酸检查，并行尿筛查协诊。
