1、2018/9/29,1,第九章 群体遗传学与生物进化,群体遗传学:研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。以群体为基本研究单位-基因库问题；以基因频率和基因型频率描述群体遗传结构；采用数学和统计方法进行研究；研究群体遗传结构变化的规律、原因以及在生物进化与新物种形成中的作用。生物进化则研究生物物种的起源、演变的根本原因、机制和历史过程。,2018/9/29,2,第14章 群体遗传与进化,第一节 群体的遗传平衡第二节 改变基因平衡的因素第三节 生命的起源与生物进化论第四节 物种的形成,2018/9/29,3,遗传与进化,2018/9/29,4,第一节 群体的遗传平衡,一、基本概念 群体
2、:(生态学)群体某一空间内生物个体的总和。包括全部物种的生物个体。(遗传学、进化论)群体、种群、孟德尔群体有相互交配关系、能自由进行基因交流的同种生物个体的总和。一个群体内全部个体共有的全部基因称为基因库(gene pool)。地区群体/居群:最大的孟德尔群体就是整个物种(不存在生殖隔离)。地理隔离会造成基因交流障碍，所以群体遗传学研究生活在同一区域内，能够相互交配的同种生物群体。,2018/9/29,5,基因型频率与基因频率,基因型频率(genotype frequency）：一个群体内某种特定基因型所占的比例。在一个个体数为N的二倍体生物群体(居群)中，一对等位基因(A, a)的三种基因型
3、的频率如下表所示：,2018/9/29,6,基因型频率与基因频率,基因频率(gene frequency)：一个群体内某特定基因座(locus)上某种等位基因占该座位等位基因总数的比例.在一个个体数为N的二倍体生物群体中，一对等位基因(A, a)的共有2N个基因座位，两种基因的频率如下表所示：,2018/9/29,7,二、基因型频率与基因频率的意义,基因型频率与基因频率都是用来描述群体遗传结构(性质)的重要参数。从群体水平看：生物群体进化就表现为基因频率的变化，也就是群体配子类型和比例变化(对一个基因座位而言)，所以基因频率是群体性质的决定因素。对任何一个群体样本，可检测各种基因型个体数、各种
4、等位基因数(不同配子数)，因此可以估计群体的基因型频率与基因频率。一个已知基因型频率的群体中，配子种类与比例(基因频率)也就可以确定；已知基因频率却不一定能够估计其基因型频率。,2018/9/29,8,三、 遗传平衡定律, Hardy(英国数学家)与Weinberg(德国医生)(1908)分别推导出随机交配群体的基因频率、基因型频率变化规律遗传平衡定律(哈德-温伯格定律)：在随机交配的大群体中，如果没有其他因素干扰，群体将是一个平衡群体；在任何一个大群体内，不论其等位基因频率和基因型频率如何，只要一代的随机交配，这个群体就可达到平衡。 群体处于平衡状态时：各代基因频率保持不变，且基因频率与基因
5、型频率间关系为： D=p2，H=2pq，R=q2,2018/9/29,9,随机交配导致群体平衡,设群体中等位基因频率为P(A)=p和P(a)=q，则有：群体产生两类配子，随机交配得到子代群体中有三种基因型，且频率为：AA: D=p2；Aa: H=2pq；aa: R=q2.子代群体配子类型与比例(基因频率)仍然为P(A)=p和P(a)=q；所以随机交配情况下基因频率与基因型频率均不发生变化。,2018/9/29,10,遗传平衡定律的意义,群体遗传研究群体基因频率和基因型频率变化规律，揭示生物进化历程；遗传平衡定律是群体遗传的基础。自然群体一般接近于随机交配，且都是很大的群体，所以遗传平衡定律基本
6、适用于分析、描述自然群体的基因频率和基因型频率变化规律。根据遗传平衡定律，平衡群体的基因频率和基因型频率是保持不变的，也就是说平衡群体的遗传结构是稳定不变的。群体的遗传平衡是有条件的，研究影响遗传平衡的因素及规律也就是研究群体结构改变(进化)的规律。,2018/9/29,11,遗传平衡定律,遗传平衡定律主要条件有：随机交配；大群体；无突变；无选择；无其它基因掺入形式(最主要的迁移)；对一个基因座位而言。群体遗传学正是研究当上述条件不满足时群体遗传结构的变化及其对生物进化的作用。,2018/9/29,12,第二节 改变基因平衡的因素,当前述遗传平衡条件得不到满足时，均会导致群体遗传结构改变，并从
7、而导致生物群体演变与进化。在这些因素中，突变和选择是主要的，遗传漂变和迁移也有一定的作用。,2018/9/29,13,第二节 改变基因平衡的因素,一、突变二、选择三、遗传漂变(又称遗传漂移)四、迁移,2018/9/29,14,一、突变,1. 突变对群体遗传组成的作用： 为自然选择提供原始材料； 突变能够直接导致群体基因频率改变。2. 突变压： 突变压(mutation pressure)：因基因突变而产生的基因频率变化趋势。,2018/9/29,15,二、选择,选择压及其作用：选择压：由于选择作用产生的基因频率改变趋势。选择对基因频率改变有非常重要的作用。自然选择的依据是不同基因(型)在特定条
8、件下生活力与繁殖力差异。选择效果：当等位基因频率接近0.5时，选择压最大，而当其大于或小于0.5时选择压将明显下降；选择对显性不利基因的淘汰速度明显大于隐性不利基因，尤其是当隐性基因的频率很低时，选择效果将明显下降。选择的不同情况：交配方式与隐性基因的选择；质量性状基因与数量性状基因的选择；自然选择与人工选择。,2018/9/29,16,三、遗传漂变(又称遗传漂移),大群体随机交配能达到群体遗传平衡，小群体相当于大群体的一个样本，样本容量越小，样本与总体间产生偏差的可能性也越大，从而造成样本(小群体)与总体(大群体)基因频率差异,称为遗传漂变(genetic drift)。遗传漂变：由于样本机
9、误造成基因频率的随机波动,漂变在所有群体中都会出现，在小群体中更为明显。遗传漂变没有确定方向，世代群体间基因频率变化是随机的,因此又称为随机遗传漂变(random genetic drift)。遗传漂变可以解释中性突变(无适应能力差异的突变)频率在不同世代群体间的变化。,2018/9/29,17,四、迁移,迁移指一个居群的个体进入另一个居群。如果迁入个体中基因频率与原群体不同，将改变群体基因频率。在没有其他因素影响下：设一群体的基因频率为p0, q0。若从另一群体(基因频率为pm, qm)迁入若干个体，占新群体比例(迁入率)为m，则：迁入后新群体的基因频率为：p1=(1-m)p0+mpm;q1
10、=(1-m)q0+mqm.基因频率的改变为：p=p1-p0=(1-m)p0+mpm-p0=m(pm-p0);q=q1-q0=(1-m)q0+mqm-q0=m(qm-q0).,2018/9/29,18,第三节 生命的起源与生物进化论,地球生命的起源是一个长达约35亿年的历史，经历了以下历程：有机物质与非细胞生命形式形成；非细胞生物细胞生物；原核细胞真核细胞、单细胞生物多细胞生物；水生生物陆生生物；高等生物的形成与动植物分化。生命现象有四个最基本的特征：生长、生殖、新陈代谢与适应性,2018/9/29,19,第三节 生命的起源与生物进化论,达尔文同意获得性状遗传观点，认为：不定微小变异广泛存在，并
11、且都是可遗传的；变异导致生物个体间(特别是同种个体间)表型和适应性差异；选择(人工与自然选择)保留符合人类要求、适应环境的类型(适者生存)；长期选择和变异积累导致物种演化、新物种产生(因而生物进化与物种形成是渐变式的)。,2018/9/29,20,第三节 生命的起源与生物进化论,狄弗里斯对普通月见草(Oenothera lamarckiana)进行研究时候发现：一些新类型是突然产生的，并且只要一代自交就达到遗传稳定。狄弗里斯据此提出了突变论。突变论认为：自然界新种的形成不是长期选择的结果，而是突然出现的；这一观点与达尔文选择学说和拉马克学说均不相符，并且有明确的试验证据。,2018/9/29,
12、21,第三节 生命的起源与生物进化论,纯系学说：选择只能将混合群体中已有变异隔离开来，并没有表现出创造性作用；所以选择可能并不是生物进化的动力。纯系内选择无效，由环境引起的变异是不可遗传，没有进化意义，所以拉马克的获得性状遗传也是没有根据的。,2018/9/29,22,第三节 生命的起源与生物进化论,二十世纪初，孟德尔遗传定律的被重新发现并在此基础上形成了基因论。基因论不仅能解释自然选择学说与突变论、纯系学说的矛盾，也解决了个体水平进化的遗传变异机制难题。变异分为：遗传变异和不可遗传变异；遗传变异主要由染色体和基因变异以及遗传重组产生。染色体数目、结构均可变异，基因突变则是基因化学结构改变；自
13、然界巨大突变较少，而微小不定变异占大多数；微小突变必须通过选择积累才能形成新种。基因论将自然选择学说与遗传学统一起来，一般都将这一发展认为是新达尔文主义的继续。,2018/9/29,23,第三节 生命的起源与生物进化论,如今最广为人知的生物进化论仅限于上述内容。但是科学研究者从没有停止探索，生物进化机制与历程研究的发展即使不再象它创立时那么突出、辉煌，却从来也没有停止发展。探索的结果是发展、形成了生物进化的新理论，主要包括： 群体遗传水平的“进化综合理论”；分子遗传水平的“中性学说”。,2018/9/29,24,第三节 生命的起源与生物进化论,进化综合理论的主要观点群体是生物进化的基本单位，进
14、化就是群体遗传结构(基因频率)的改变；基因突变是偶然的、与环境无必然联系；突变、基因重组、选择和隔离是生物进化和物种形成的基本环节；自然选择是连接物种基因库和环境的纽带，自动地调节突变与环境的相互关系，把突变偶然性纳入进化必然性的轨道，产生适应与进化。自然选择存在多种机制和模式，并从群体水平与分子水平进行了阐述,2018/9/29,25,第三节 生命的起源与生物进化论,分子水平的进化的中性学说分子水平研究发现生物基因组中存在中性基因变异：不同等位基因间碱基序列存在差异，但无表型选择作用。中性基因频率改变不是选择压引起，而主要是由遗传漂变引起。中性基因可能有以下几种情况：氨基酸序列改变、性状变异
15、，但无选择意义(中性性状)；氨基酸序列改变，但蛋白质功能不发生改变(中性突变)；氨基酸序列不改变(同义突变)。,2018/9/29,26,2018/9/29,27,2018/9/29,28,原始人的进化,2018/9/29,29,2018/9/29,30,第四节 物种的形成,一、物种的概念物种:是具有一定形态和生理特征、分布在一定区域内的生物类群，是生物分类的基本单元，也是生物繁殖和进化的基本单元。判断不同的变种或居群间差异是否成为不同物种，也即界定物种的主要标准是：是否存在生殖隔离、能否进行相互杂交。这一标准最初是由林耐所确立的；同种的个体间可以交配产生后代，进行基因交流从而消除群体间的遗传
16、结构差异；不同物种的个体则不能交配或交配后不能产生有生殖力的后代，因此不能进行基因交流。,2018/9/29,31,二、隔离与物种形成,隔离在生物进化尤其是新物种的形成过程中占有重要的地位。来自同一物种(遗传结构相同)的不同居群，如果形成了某种形式的隔离，居群间不能进行基因交流、群体遗传结构差异逐渐增大，最终产生生殖隔离；首先形成不同亚种，最后形成不同物种。群体内或群体间即使存在遗传结构差异，如果没有隔离，随机交配将消除差异，而不会歧化形成新的物种。,2018/9/29,32,三、物种形成的方式,渐变式：在一个长时间内旧的物种逐渐演变形成新的物种，是物种形成的主要形式。也是自然选择学说所描述的
17、新物种形成方式。爆发式：短期内以飞跃形式形成新的物种，往往没有复杂的中间亚种阶段。主要在高等植物普遍存在。,2018/9/29,33,渐变式,继承式一个物种在各种改变基因频率因素(突变、选择等)作用下，变异累积导致群体遗传结构改变，经过一系列中间类型过渡为新物种。(无需隔离作用)分化式一个物种在变异累积和隔离(地理隔离与生态隔离)共同作用下，形成先形成两个或两个以上的地理亚种或生态亚种；亚种间遗传结构进一步分化形成生殖隔离，从而分化形成两个或两个以上的新物种。(需要隔离作用),2018/9/29,34,爆发式,新物种的爆发形成机制：突变：一系列大突变相继产生。染色体结构变异：倒位与易位。染色体数目变异：同源多倍体化；远缘杂种染色体数目加倍。,2018/9/29,35,2018/9/29,36,2018/9/29,37,本章要点,(孟德尔)群体、基因频率与基因型频率，基因频率与基因型频率的关系；遗传平衡定律的基本内容、条件与意义；改变基因频率的因素及影响方式；拉马克、达尔文的进化论，近现代遗传学对进化论的发展；物种的概念及其形成方式。,2018/9/29,38,作业,p361: 3, 4, 7, 8,
