伴性遗传性疾病.ppt

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1、伴性遗传性疾病,红绿色盲检查图,在医院体检时,医生有时让我们看一种彩色图谱,请看一看下面的图谱,这其中究竟画了些什么?,检测:你的色觉是否正常?,有驼峰的驼峰,数字五十八,黄5红8,7,恭喜你,你的视觉正常!,据统计,我国男性红绿色盲的发病率为7%,女性红绿色盲的发病率为0.5%。 抗维生素D佝偻病则女患多于男患。 猜测:以上病症的发病为什么跟性别有关联?,基因位于性染色体上,所以遗传上总是和性别相关联,这种现象叫伴性遗传,一:伴性遗传,注意: 性染色体上有控制性别的基因。但不是所有的基因都控制性别,如控制色觉的色盲基因。且性染色体中体细胞中成对存在。生殖细胞中则只有成对中的一条。,二、分析病

2、例,1.发现者:道尔顿,英国化学家、物理学家,近代化学之父,提出原子学说。是红绿色盲的发现者,也是第一个被发现为红绿色盲的患者,后人为了纪念他,又叫该病为“道尔顿症”。,(一)人类红绿色盲症,2、红绿色盲症状,症状:红绿色盲是最常见的人类伴性遗传病,患者由于色觉障碍,不能像正常人一样区分红色和绿色。,3.对红绿色盲进行分析(,资料分析)以下是一个典型的色盲家系。从这个家族的遗传情况看,你能发现色盲的致病基因位于X染色体还是位于Y染色体上?,4.动动笔:,人正常色觉与红绿色盲的基因型和表现型的情况有哪些?,5、男女有关色觉的基因型及4种婚配方式,色觉正常的女性纯合子 男性红绿色盲女性携带者 正常

3、男性女性红绿色盲 正常男性女性携带者 男性红绿色盲,亲代,配子,子代,女性正常,男性色盲,女性携带者,男性正常,1 : 1,亲代,女性携带者,男性正常,配子,子代,女性正常,女性携带者,男性正常,男性色盲,1 : 1 : 1 : 1,XbXb XBY,亲代配子子代,Xb,XB,Y,XBXb,XbY,女性携带者,男性色盲,1 : 1,色盲女性与正常男性结婚后的遗传现象,女性色盲,男性正常,XBXb XbY,亲代配子子代,XB,Xb,Y,XbXb,XBY,女性色盲,男性正常,1 : 1 : 1 : 1,Xb,XBXb,XbY,女性携带者,男性色盲,女性携带者,男性患者,6.伴X隐性遗传病的特点:

4、患者男性多于女性:因为男性只含一个致病基因(XbY)即患色盲,而女性只含一个致病基因(XBXb)并不患病而只是携带致病基因,她必须同时含有两个致病基因(XbXb)才会患色盲。,(7),(0.5),.通常为交叉遗传 (隔代遗传) 色盲典型遗传过程是 外公 女儿 外孙。,XbY,XBXb,XbY,.女性色盲,她的父亲和儿子都色盲 (母患子必患,女患父必患),看课本P37页第2题,如果是X染色体上是显性致病基因,情况会怎样?,(二)病例:抗维生素D佝偻病1、写出基因型2、归纳遗传特点,抗维生素D佝偻病:女性患者:XDXD, XDXd(病症轻)男性患者:XDY (与XDXD 同),抗维生素佝偻病,伴X

5、显遗传病的特点: 女性多于男性; 父患女必患,子患母必患。,XDXD,XDXd,XdXd,XDY,XdY,(三)伴Y染色体遗传:外耳道多毛症。,伴Y染色体遗传病的特点:男全病,女全正 父传子,子传孙,(四)、其他伴性遗传,1、人类中血友病的遗传2、动物中果蝇眼色的遗传,血友病:,血友病患者的血浆中缺少抗血友病球蛋白(AHG),所以凝血发生障碍,患者皮下、肌肉内反复出血,形成瘀斑。在受伤流血时不能自然止血,很容易引起失血死亡。血友病的遗传与色盲的遗传相同,其正常基因(H)和致病基因(h)也只位于X 染色体上。,小结:,1. 伴X隐性遗传病患者男性多于女性;出现交叉遗传;女性色盲,她的父亲和儿子都

6、色盲。2.伴X显性遗传病:患者女性多于男性;“父患女必患,子患母必患”;3.伴Y染色体遗传病:男全病,女全正 父传子,子传孙,子子代代无穷尽也!,“母患子必患,女患父必患”,三、伴性遗传在实践中的应用相关信息的分析与应用:1、性别决定方式有XY型、ZW型;芦花鸡的性别决定方式是ZW型,ZZ为雄性,ZW为雌性2、芦花鸡羽毛(B),非芦花(b),? 如何通过羽毛来区分鸡的雌雄?,四、比较常染色体和性染色体遗传的区别:,常染色体上遗传病与性别无关,即子代无论男女得病 的概率或正常的概率相同而性染色体上的遗传病与性别有关,子代男女得病概率或正常的概率一般不同,白化病是位于常染色体上的隐性遗传病,分析一

7、对杂合子父母产生白化病子代的情况?1、父母的基因型是,子代白化的几率,2、男孩白化的几率,女孩白化的几率,3、生白化男孩的几率,生男孩白化的几率。 色盲为X染色体上的隐性遗传病,母方为色觉正常(属于携带者),父方为色觉正常,子代患色盲的可能性 ?1、父母的基因型是,子代色盲的几率,2、男孩色盲的几率,女孩色盲的几率,3、生色盲男孩的几率,生男孩色盲的几率。,习题【3】:,Aa Aa,XBXb XBY,1/8,1/4,1/4,1/4,1/4,1/4,0,1/2,1/4,1/2,1.判断是否为伴Y遗传,2.判断显隐性,无中生有为隐性,生女患病为常隐,有中生无为显性,生女正常为常显,母患子必患,女患

8、父必患,伴X隐性遗传,父患女必患,子患母必患,伴X显性遗传,看课本P37页第3题,五、遗传题一般步骤:,若都无上述现象,则可以用假设法得出遗传方式的可能性,1 说出下列家族遗传系谱图最可能的遗传方式:,D:,伴Y,2 说出下列家族遗传系谱图最可能的遗传方式:,A:,常隐,3.在下图人类某遗传疾病系谱图中,最可能的遗传方式为( C ) A常染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 C. X染色体显性遗传 DX染色体隐性遗传,“父患女必患,子患母必患”伴X显,“母患子必患,女患父必患”伴X隐,4.母亲是红绿色盲,她的两个儿子有_个是红绿色盲。,3.判断题:,(1)母亲患血友病,儿子一定患此病。( )(2)父亲是血友病患者,儿子一定患血友病。( )(3)女儿是色盲患者,父亲一定也患色盲病。( )(4)女儿是色盲患者,母亲一定患色盲。( ),5.一个色觉正常的妇女,她的双亲色觉正常,哥哥是色盲患者。这位妇女是色盲基因携带者的可能性是_。,2,1/2,

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