1、心肌病的临床分类进展,韦丙奇国家心血管病中心中国医学科学院 阜外心血管病医院心力衰竭中心心衰监护病房2013年8月,心肌病是最复杂和难治的心脏病,先心病瓣膜病冠心病肺心病心肌病大血管病心包疾病心脏肿瘤,心肌病的定义和分类(1980年WHO/ISFC),1.扩张型心肌病 DCM,2.肥厚型心肌病 HCM,3.限制型心肌病 RCM,定义：心肌病是不明原因的心肌疾病。,Definition：“Cardiomyopathies are heart muscle diseases of unknown cause.Classification1. Dilated cardiomyopathy2. Hyp
2、ertrophic cardiomyopathy3. Restrictive cardiomyopathy,Br Heart J 1980; 44: 672-673,DCM、HCM和RCM的形态改变（超声心动图）,HCM,DCM,RCM,肥厚型和扩张型心肌病的病理形态改变,A. 肥厚型心肌病,B. 正常心脏,C. 扩张型心肌病,4.致心律失常性右室心肌病 ARVC,心肌病的定义和分类 （1995年WHO/ISFC）,1.扩张型心肌病,2.肥厚型心肌病,3.限制型心肌病,定义：心肌病是伴有心功能异常的心肌疾病,Definition： Cardiomyopathies are defined as
3、 diseases of the myocardium associated with cardiac dysfunctionClassificationDilated cardiomyopathyHypertrophic cardiomyopathyRestrictive cardiomyopathyArrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy,Circulation.1996;93:841 842,扩张型心肌病的特点,以左心室或双心室扩张和收缩功能减低为特征一般表现是心衰，常呈进行性；心律失常、血栓栓塞和猝死常见，可在各阶段发生,病因：不明
4、原因、家族/遗传、病毒和/或免疫、酒精/中毒，或与已知心血管病有关但心功能不全的程度不能由异常的负荷状态或缺血程度解释,肥厚型心肌病的特点,以左心室和/或右心室肥厚为特点，常呈非对称性室间隔肥厚；左心室容积正常或减小；常见左心室内收缩期压力阶差,心律失常、过早的猝死常见，晚期可心衰病因：常染色体显性遗传,限制型心肌病的特点,以左心室和/或右心室舒张期充盈受限和容积减小为特点，心室的收缩功能和室壁厚度正常或接近正常,主要表现为心衰和心律失常病因：原因不明，或与其他疾病有关（如淀粉样变、心内膜心肌病等）,ARVC的特点,进行性的右心室心肌被纤维脂肪组织替代，开始局限，随后累及整个右心室和部分左心室
5、，出现右心室扩大或右心室为主的双心室扩大心律失常和猝死常见，特别是青年病因：家族性常见，为常染色体显性遗传,ARVC的病理形态改变,右心室壁的心肌细胞被脂肪或纤维脂肪组织替代,未定型心肌病Unclassified Cardiomyopathies,左心室心肌致密化不全心内膜弹力纤维增生有些患者收缩功能明显降低但左心室不大有些患者有多个类型心肌病的表现，如心脏淀粉样变,特异性心肌病Specific Cardiomyopathies,Ischemic cardiomyopathy 缺血性Valvular cardiomyopathy 瓣膜性Hypertensive cardiomyopathy 高
6、血压性Inflammatory cardiomyopathy 炎症性Metabolic cardiomyopathy 代谢性General system disease 全身系统疾病Sensitivity and toxic reactions 过敏和中毒Peripartal cardiomyopathy 围产期,2006AHA心肌病的定义和分类,一、心肌病定义：是一组性质各异（异质性）的心肌疾病，伴有机械的和/或电的功能异常，常常（但不一定）表现为不适当的心室肥厚或扩张，由各种原因引起，经常是遗传性。或局限于心脏，或是全身系统性疾病的一部分，常导致心血管死亡或进行性心衰引起的能力丧失。Car
7、diomyopathies are a heterogeneous group of diseases of the myocardium associated with mechanical and/or electrical dysfunction that usually (but not invariably) exhibit inappropriate ventricular hypertrophy or dilatation and are due to a variety of causes that frequently are genetic. Cardiomyopathie
8、s either are confined to the heart or are part of generalized systemic disorders, often leading to cardiovascular death or progressive heart failurerelated disability.,Circulation. 2006;113:1807-1816,2006AHA心肌病的定义和分类,二、心肌病分类： 1、原发性心肌病(Primary cardiomyopathy) 仅仅或主要局限于心肌，相对少见 （1）遗传性(genetic)（2）混合性(mix
9、ed)（3）获得性(acquired) 2、继发性心肌病(Secondary cardiomyopathy)心肌病变是大量的各种全身系统性疾病的一部分,Classification1. Primary cardiomyopathies：(genetic, nongenetic, acquired) are those solely or predominantlyconfined to heart muscle and are relatively few in number.2. Secondary cardiomyopathies：show pathological myocardial
10、involvement as part of a large number and variety of generalized systemic (multiorgan) disorders.,Circulation. 2006;113:1807-1816,2006AHA心肌病的定义和分类,二、心肌病分类： 1、原发性心肌病(Primary cardiomyopathy)：（1）遗传性（ Genetic ）：HCM、ARVC、LVNC、传导系统疾病、离子通道病（常QT综合征、Brugada综合征、儿茶酚胺敏感性多形性室速、短QT综合征）（2）混合性（ Mixed：遗传+非遗传）：DCM和RC
11、M（3）获得性（ Acquired ）：心肌炎、应激性心肌病、围产期心肌病、心动过速性心肌病,Circulation. 2006;113:1807-1816,2006AHA心肌病的定义和分类,Circulation. 2006;113:1807-1816,2006AHA心肌病的定义和分类,(1). Infiltrative*（浸润性） *Accumulation of abnormal substances between myocytes (ie, extracellular) 异常物质沉积于细胞间 Amyloidosis（淀粉样变）：primary, familial autosomal
12、dominant, senile（老年性）, secondary forms Gaucher disease Hurlers disease Hunters disease,Circulation. 2006;113:1807-1816,2、继发性心肌病(Secondary cardiomyopathy),2006AHA心肌病的定义和分类,(2). Storage（贮积性） Accumulation of abnormal substances within myocytes (ie, intracellular).异常物质贮积于细胞内 Hemochromatosis（血色素沉积症） Fabr
13、ys disease（Fabry病） Glycogen storage disease (type II, Pompe)（糖原累积病） Niemann-Pick disease,Circulation. 2006;113:1807-1816,2006AHA心肌病的定义和分类,(3). Toxicity（中毒） Drugs, heavy metals, chemical agents(4). Endomyocardial 心内膜心肌病 Endomyocardial fibrosis 心内膜心肌纤维化 Hypereosinophilic syndrome (Lefflers endocarditi
14、s)(5). Inflammatory (granulomatous) 炎症性 Sarcoidosis 结节病,Circulation. 2006;113:1807-1816,2006AHA心肌病的定义和分类,(6). Endocrine（内分泌） Diabetes mellitus 糖尿病 Hyperthyroidism 甲亢 Hypothyroidism 甲减 Hyperparathyroidism 甲旁亢 Pheochromocytoma 嗜铬细胞瘤 Acromegaly(7). Cardiofacial 心面综合征 Noonan syndrome Lentiginosis,Circul
15、ation. 2006;113:1807-1816,2006AHA心肌病的定义和分类,(8). Neuromuscular/neurological 神经肌肉/神经性疾病 Friedreichs ataxia Duchenne-Becker muscular dystrophy Emery-Dreifuss muscular dystrophy Myotonic dystrophy Neurofibromatosis Tuberous sclerosis(9). Nutritional deficiencies 营养缺乏 Beriberi (thiamine), pallagra, scurv
16、y, selenium, carnitine, kwashiorkor,Circulation. 2006;113:1807-1816,2006AHA心肌病的定义和分类,(10). Autoimmune/collagen 自身免疫/胶原病 Systemic lupus erythematosis 系统性红斑狼疮 Dermatomyositis 皮肌炎 Rheumatoid arthritis 风湿性关节炎 Scleroderma 硬皮病 Polyarteritis nodosa 结节性多发性动脉炎(11). Electrolyte imbalance 电解质不平衡(12). Consequen
17、ce of cancer therapy 癌症治疗引起的 Anthracyclines: doxorubicin (adriamycin), daunorubicin Cyclophosphamide Radiation,Circulation. 2006;113:1807-1816,2011 ACCF/AHA 肥厚型心肌病诊治指南,肥厚型心肌病,JACC. 2011;58:1807-1816,1、最常见的心肌病，一般人群中发生率1: 500（UCG诊断）2、常染色体显性遗传（已确定23个基因，1000多个突变）3、临床诊断主要依据UCG，MRI4、HCM临床类型：梗阻性、非梗阻性、心尖肥厚型
18、,2011 ACCF/AHA 肥厚型心肌病诊治指南,肥厚型心肌病的定义,JACC. 2011;58:1807-1816,1、是以不能解释的左心室肥厚为特点的心肌病2、没有可引起心肌肥厚的心脏病或系统性疾病，如主动脉瓣狭窄、高血压、淀粉样变、糖原累积症等，也非运动员3、临床诊断标准：左室壁最大厚度15 mm；若13-14mm，需有肥厚型心肌病家族史。4、HCM可合并高血压，需基因检测以鉴别,2011 ACCF/AHA 肥厚型心肌病诊治指南,肥厚型心肌病的病理改变,2011 ACCF/AHA 肥厚型心肌病诊治指南,肥厚型心肌病的病理改变,2011 ACCF/AHA 肥厚型心肌病诊治指南,肥厚型心肌
19、病的分型,2006AHA心肌病的定义和分类,扩张型心肌病,Circulation. 2006;113:1807-1816,1、常见的心肌病，一般人群中发生率1: 2500（UCG诊断）2、多种病因，20%-35%遗传；以心衰为主要表现3、临床诊断主要依据UCG、胸片、MRI4、有效的治疗可改善预后：ACEI/ARB、受体阻滞剂、螺内酯、CRT/D、ICD,2006AHA心肌病的定义和分类,扩张型心肌病,Circulation. 2006;113:1807-1816,2006AHA心肌病的定义和分类,致心律失常性右室心肌病,Circulation. 2006;113:1807-1816,1、少见的心肌病，一般人群中发生率1: 5000（UCG诊断）2、常染色体显性遗传；3、以单形性室速、晕厥、心脏骤停为主要表现，年轻人猝死的主要原因之一4、临床诊断困难，需结合病史、家族史、ECG、UCG、MRI等,谢谢！,
