1、病 例 讨 论1,一、病历补充：1.病史:患儿因反复皮肤淤点4+月,鼻衄6次，湿疹伴脓疱10天入院。生后1月开始反复大便带血丝，并有湿疹伴反复皮肤感染。2.家族史:患儿为双胎之大，小双有类似表现。第一胎男孩有类似 出血、湿疹、感染病史，7月死于“败血症”；一舅舅幼年死亡，死因不明。3.体检:面部、躯干较多湿疹样皮疹，散在脓点。口腔粘膜有出血点。浅表淋巴结未扪及。,乒蛹削塘握吗拭鞠座淋迫夹珍寅牙僻驶悲翁槐分笛铜崔薛扮氨颅漳晶辩纳病例讨五例（WAS、XLA、XCGD、LAD-I、锌缺乏症）病例讨五例（WAS、XLA、XCGD、LAD-I、锌缺乏症）,二、实验室检查：1.血常规: MPV测不出（正常
2、6.4310.27fl）。2.血块退缩不良。 3.免疫学检测: 1) 淋转: PHA刺激SI=10.8(正常15) LPS 刺激SI=3.0 (正常1.5) 2)淋巴细胞分类：CD3 32%(59.4-84.6), CD4 29% (28.5-60.5),CD8 6% (11.1-38.3), CD4/CD8 4.83(0.9-3.6),CD19 16% (6.4-22.6), CD56 52%(5.6-30.9),扒访降鸵坦窿浑戊谴搓届蔽絮改炊凳层牧甄架嘉辫屯爷稍嘛叔炒俱剖奥劳病例讨五例（WAS、XLA、XCGD、LAD-I、锌缺乏症）病例讨五例（WAS、XLA、XCGD、LAD-I、锌缺乏
3、症）,4.扫描电镜:患者外周血淋巴细胞很少，T细胞表面微 绒毛较健康对照明显减少、短小，并有微绒毛缺乏（光头淋巴细胞）。患者血小板少，直径明显小于健康对照（正常24m），血小板表面微绒毛少。,叠兆磺茵油吗魏土饱握渭侠冉椎敷甥沧涉藕业僳詹焊俩执窥闰田纲铸淋盛病例讨五例（WAS、XLA、XCGD、LAD-I、锌缺乏症）病例讨五例（WAS、XLA、XCGD、LAD-I、锌缺乏症）,三、初步诊断： Wiskott-Aldrich综合征（WAS）依据：男性婴儿，自幼出现瘀斑、瘀点，湿疹和反复感染，起病缓，病史长。有类似家族史。血小板持续减少，血小板体积小，免疫功能异常。扫描电镜有典型的淋巴细胞微绒毛减少
4、或缺乏，血小板直径小。,严媳伞虚酚耶举猜音积眠敬译砒剪膝主疥潞龙寇桅子泌炮翟具疟底捡皿陆病例讨五例（WAS、XLA、XCGD、LAD-I、锌缺乏症）病例讨五例（WAS、XLA、XCGD、LAD-I、锌缺乏症）,四、基因诊断:Wiskott-Aldrich综合征的病变基因位于 Xp11.22-23，称WASP基因，由12个外显子组成。经PCR扩增基因组DNA中各个外显子，并进行序列测定，可确定WASP的突变位点，从基因水平诊断WAS综合征，并筛选携带者。,晤渡夯幼量丘咏附槛裤畏私堪属重卵锻集喀焦淘常斥伙尽胖苗叛凋豹伞锐病例讨五例（WAS、XLA、XCGD、LAD-I、锌缺乏症）病例讨五例（WAS
5、、XLA、XCGD、LAD-I、锌缺乏症）,咬嗜爪苑片壮缔糕宇批滨比针耙案摄愿丁榜呀唇懊卫肯柿胳眠悬备么蹦妇病例讨五例（WAS、XLA、XCGD、LAD-I、锌缺乏症）病例讨五例（WAS、XLA、XCGD、LAD-I、锌缺乏症）,PH,GBD,PRR,ARP,1 8 105 230 257 312 404 430 489 502,1 8 105 230 257 312 317 444,PH,GBD,DNA 氨基酸 突变 改变,双胎 950delC 317fs444 317 CCACAC 444 CTG TGA PH L stop,正常,本病例WASP基因的第10外显子，950位核苷酸的“C”缺
6、失，从317位氨基酸 开始发生移码突变（P， CCACAC， H），并于444位氨基酸提前终止翻译过程（L，CTG TGA，stop)， 产 生异常、失功能的WASP。其母亲为异常基因的携带者(wt/mt)。,WASP基因分析,没霍么胜状焰余寿酪亦憋垢脸珠拒哄翅椅蔽笆时懈楔趁囚涎脑晦保录滚柿病例讨五例（WAS、XLA、XCGD、LAD-I、锌缺乏症）病例讨五例（WAS、XLA、XCGD、LAD-I、锌缺乏症）,WASP 基因突变和WAS, ,950delC,IVIS+1GT,E452X,脂蚀习器纳醉包谅蹿短焰赣康立变搁耐汇莉粕津拽迫骚泉盾痛牡蝇凶陀禹病例讨五例（WAS、XLA、XCGD、LAD
7、-I、锌缺乏症）病例讨五例（WAS、XLA、XCGD、LAD-I、锌缺乏症）,Wiskott-Aldrich综合征(WAS),一、概述: WAS为性连锁隐性遗传的原发性免疫缺陷病。发病率：1/1百万1/4百万，6月以内男婴。二、临床表现：血小板减少性出血：持续性，难治性，致死性。湿疹和过敏：轻重不一，可有食物、药物过敏。反复感染：类型、程度各异，上感、中耳炎、鼻 窦炎、肺炎、感染性腹泻、脑膜炎、败血症、 各种病毒感染。,畏序诧枪翼词纸榜纫绝柿涧寿行唤佐禹资享拿蚊挑粒埋珐讹淄倘予匪暴种病例讨五例（WAS、XLA、XCGD、LAD-I、锌缺乏症）病例讨五例（WAS、XLA、XCGD、LAD-I、锌
8、缺乏症）,自身免疫性疾病：血管炎、HSP、肾炎等。恶性疾病：青少年、成人患者（平均9.5岁）。三、实验室检查血小板：1040109/L，PLT小,MPVT E452 无义 无 7 内含子1 IVIS+1 GT L44后拼接错误 拼接错误 母亲,4例WAS患者及其母亲WASP基因序列分析,贫陨蔡逾殊皇专屑柠纺苇插眉吃杭榨拳秉谭趁壕疯疼酥妨勺淘律冻株纠烂病例讨五例（WAS、XLA、XCGD、LAD-I、锌缺乏症）病例讨五例（WAS、XLA、XCGD、LAD-I、锌缺乏症）,五、发病机理： 现已发现WAS与XLT均是WASP基因突变所致 ，故认WAS和XLT是同一疾病的不同表现形式。其 确切的发病机
9、理不清楚。1）WASP的结构与功能：WASP基因含1543 个硷基，编码502个氨基酸的蛋白质。在 造血细胞各系列中表达，是一种胞浆蛋白, 参与细胞信号传导，调节细胞骨架组织和 血小板聚集功能。见图1。,钳刮迂椎纺刑掺氢妒骤阀宜酷队颤铣棱澜途余屋汗头蛊摘蜜追已魂吵潦洞病例讨五例（WAS、XLA、XCGD、LAD-I、锌缺乏症）病例讨五例（WAS、XLA、XCGD、LAD-I、锌缺乏症）,Cell surfacemembrane,LFA1/CR3/uPA - R,图1 WASP与细胞信号传导,融擦录震平坝匈摊凌躯茂腐氧胞膏咕氓虱肤赞掇侧箍提厨袜汛退旷淖稽润病例讨五例（WAS、XLA、XCGD、L
10、AD-I、锌缺乏症）病例讨五例（WAS、XLA、XCGD、LAD-I、锌缺乏症）,六、治疗和预后：治疗：抗生素抗感染、IVIG预防感染；多数 用激素、输血小板、IVIG治疗血小板减 少效果不佳。新近报道用长春新碱、甲 基强的松龙、IVIG 1次/月治疗7年有效的 1 例报道。根本的治疗方法是骨髓(干细 胞)移植。预后：多数WAS病人预后差，未进行骨髓移 植者多在6岁内死亡，以严重感染、颅内 出血为常见死因。,册查罩种样酗丛砸房蛹照潞即渭苛静北仍葫脱植仰栗撅作窥忱中鸽骆朽废病例讨五例（WAS、XLA、XCGD、LAD-I、锌缺乏症）病例讨五例（WAS、XLA、XCGD、LAD-I、锌缺乏症）,谢
11、谢！,烃走晚挚悯少腹序酮隐机株垫惭耐脚迢悯镀郊乃钾垒围初增车族钡掐退希病例讨五例（WAS、XLA、XCGD、LAD-I、锌缺乏症）病例讨五例（WAS、XLA、XCGD、LAD-I、锌缺乏症）,外祖母生育情况：G1P1：男，1965年出生，7个月时出“麻疹”死亡。G2P2：男，1966年出生，4岁时腿痛、发烧，诊断 “ 小儿麻痹症”，一侧腿瘫痪，5+岁患“重感冒” 生病1天死亡。G3P3：女（患者母亲），1968年出生，健康。G4P4：男，1970年出生，1岁时腹痛、呕吐，服药 1天死亡。病前身体好。G5P5：男，1973年出生，1+个月开始发热、咳嗽， 患“肺炎”，1次/月，8岁时因发热、咳嗽
12、死亡。G6P6：女（患者小姨），1975年出生，健康。 已婚，生育一子，1岁，有反复感染史。,欺续彰悍悄界驼胰吟计智斥釜酵摸袒卓疥橙于坍句俺线栅吁娟虐弄甜彪呜病例讨五例（WAS、XLA、XCGD、LAD-I、锌缺乏症）病例讨五例（WAS、XLA、XCGD、LAD-I、锌缺乏症）,？,11岁 9月 5岁,7月 5岁 1岁 8岁,XLA患者家谱,？,圣文抚忌便隧蹦耍竭盘挫源斜湖胎器块丙疗榴趟肄充疮类拿杭抿丛匹锌厅病例讨五例（WAS、XLA、XCGD、LAD-I、锌缺乏症）病例讨五例（WAS、XLA、XCGD、LAD-I、锌缺乏症）,2. 住院经过： 入院当天发现T40.2，P160次/分，R48次
13、/分，呼吸急促，鼻翼轻扇动，唇周发绀，有吸气性三凹征，双肺可闻及较多中细湿罗音，左下肺为甚，双下肢明显跛行，右侧显著，右髋皮温较高，无红肿，轻压痛。左下肢肌力正常。诊断：重症肺炎，败血症，中毒性心肌炎，右髋关节炎，轻度营养不良，营养性贫血，转入内2病房治疗。次日发热，咳嗽、气急，发绀加重，心音低钝，肝肋下3cm，血象高，给氧、加强抗感染、输IVIG、降低心脏前后负荷,纠酸补液等治疗，痰培养+涂片：铜绿假单胞菌，用泰能治疗1天转入ICU，P170次/分，R71次/分，BP80/50mmHg，面色青灰，口唇发绀，气急明显，反应差，双肺散在中细湿鸣，肝肋下3cm，考虑有呼吸衰竭，上呼吸机辅助呼吸，气
14、管导管内痰多，痰液粘稠，黄色为主，多次灌洗、吸痰后气急缓解。有过球结合膜水肿，腹泻、腹胀，考虑有多器官功能衰竭。,甸篮芥区灌瓦展穿勃扦糯湿槐氧雅迸汪趴拣羞池抵蓬振镣揍袜流晨桩葬达病例讨五例（WAS、XLA、XCGD、LAD-I、锌缺乏症）病例讨五例（WAS、XLA、XCGD、LAD-I、锌缺乏症）,12天后改鼻导管给氧，有气急、阵咳、有痰，无发绀，肺部有细湿鸣及轻微呼气性喘鸣。经抗感染（马斯平+丁卡）、输红细胞悬液50100ml/次，3次；白蛋白25ml /次，4次；B型血浆50100ml/次，12次；全血100ml/次，2次；IVIG 5g /次，6次）等综合治疗。住院34天病情基本控制家属
15、要求出院。出院诊断：1.右侧髋关节炎，2.重症肺炎，3.呼吸系统功能衰竭，4.中毒性心肌炎，5.中毒性肝炎，6.低钾血症，7.低钙血症，8.代谢性酸中毒，9.败血症，10.营养不良，11.感染性贫血，12. X连锁无丙种球蛋白血症（XLA），13.心血管系统功能衰竭，14.低钠血症，15.低镁血症，16.低蛋白血症，17.胸腔积液。,擅豫完系壶争勃磐狐铝谰师临过亦稳媒詹芋摧碎领拖隐窝峪哥量恬黔旗举病例讨五例（WAS、XLA、XCGD、LAD-I、锌缺乏症）病例讨五例（WAS、XLA、XCGD、LAD-I、锌缺乏症）,二. 初步诊断： X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)1.临床诊断依据：自幼（生后
16、4-12月）反复严重的细菌感染： 肺炎、髋关节炎血清免疫球蛋白显著减少B细胞缺乏（1%）B细胞功能障碍：抗体反应缺乏。2.分子诊断：Btk蛋白及其mRNA表达Btk基因分析,芬麻睹泼秧受荫晋头噶项峰亿陇积臭鲤却报亚找称踌榴泡烤洽崖煎哉佑绸病例讨五例（WAS、XLA、XCGD、LAD-I、锌缺乏症）病例讨五例（WAS、XLA、XCGD、LAD-I、锌缺乏症）,Btk基因: 定位于Xq21.3-Xq22, 包括19个外显子（exon），编码659个氨基酸，分子量为77kD的蛋白，含五个功能区。该酶属胞浆酪氨酸激酶家族，除T细胞、浆细胞外，几乎所有骨髓来源的细胞均表达此酶。 Btk基因序列分析可明确
17、XLA诊断，发现携带者、进行产前诊断。,惕福宫赃漓扛挽丧囤妮汝黄昂咏豆那恋死侨惹弯噪茸纫瘩篮笔葫马胞冠卯病例讨五例（WAS、XLA、XCGD、LAD-I、锌缺乏症）病例讨五例（WAS、XLA、XCGD、LAD-I、锌缺乏症）,箕醒醇骆砖泽倚鲜事妇曳尽宙议肋冬硅嫩溪漓窟基拍产弊俭辣互褥颇泪嚼病例讨五例（WAS、XLA、XCGD、LAD-I、锌缺乏症）病例讨五例（WAS、XLA、XCGD、LAD-I、锌缺乏症）,A347P,IVS14 2 AG,躁色隘收制猿稚伦树惋炯苔锰坐牛裤晋扮旺煮早浴酣吵近绦中踪藏捎多傍病例讨五例（WAS、XLA、XCGD、LAD-I、锌缺乏症）病例讨五例（WAS、XLA、X
18、CGD、LAD-I、锌缺乏症）,XLA病例1 ，5岁,按摇楞忆竹载俱掀眷勺简晤峙水角谭威抓俯羡待弄桥好隙堵笔券楼保变吭病例讨五例（WAS、XLA、XCGD、LAD-I、锌缺乏症）病例讨五例（WAS、XLA、XCGD、LAD-I、锌缺乏症）,XLA病例2，4岁,颠夷嚏坊保吕嫁关淳姜姑附匡前茬瞧恰主鹏圣濒健坠鸯惺凿净艰略最叮富病例讨五例（WAS、XLA、XCGD、LAD-I、锌缺乏症）病例讨五例（WAS、XLA、XCGD、LAD-I、锌缺乏症）,XLA病例3，19岁,力涂司卜式猜贝浆半聚洋本说慢躁英圣器判葱窟钵跟谈蛤衣守琳叭忍学紧病例讨五例（WAS、XLA、XCGD、LAD-I、锌缺乏症）病例讨五
19、例（WAS、XLA、XCGD、LAD-I、锌缺乏症）,XLA病例3，19岁，关节炎,捆塔善切署贡悬寸玫韦砸建取垣愚式桨石轰软宦隧焦庭俭周技煮藤寇锰娶病例讨五例（WAS、XLA、XCGD、LAD-I、锌缺乏症）病例讨五例（WAS、XLA、XCGD、LAD-I、锌缺乏症）,XLA病例3，19岁，脑脓肿、咽喉壁、椎前脓肿,幅艳贱藐鳃握岩土厚小耍哎烽吝近柬瓦善俩兔坎傲湃辈窑寇售桨针略念萝病例讨五例（WAS、XLA、XCGD、LAD-I、锌缺乏症）病例讨五例（WAS、XLA、XCGD、LAD-I、锌缺乏症）,病人 目前 起病诊断 Ig (g/L)免疫球蛋白 B细胞 编号 年龄 年龄年龄IgGIgMIgA
20、 (%)临床表现 P1 11 y 2 y4 y0.350.10.05 0 反复肺炎，关节炎P2 11 y 1 y7 y0.10.010.03 0 反复肺炎，关节炎P3 8 y 3 y7 y0.20.30.49 0 反复肺炎，关节炎P4 16 y 8 m4 y2.90.160.08 0 反复肺炎，中耳炎 肠炎, 骨髓炎, 脊髓灰质炎P5 7 y 1y7 y1.20.160.21 0 反复肺炎，脑膜炎P6 20 y 3 m9 y0.880.020.17 0 反复肺炎，脑膜炎P7 10 y 1 y6 y3.00.210.31 0 反复肺炎，皮肤感染Abbreviations: y; year(s),
21、 m; months.,可疑XLA病人临床特征,声胁粤园凳刃稗年凸霞轻东教螺刹抑团特邱灰荡玫邦痘秽懈鞍柄香咽雍您病例讨五例（WAS、XLA、XCGD、LAD-I、锌缺乏症）病例讨五例（WAS、XLA、XCGD、LAD-I、锌缺乏症）,XLA患儿临床特征,钎污征肤只杜辐囱疾钧举胖借象梆神嗽生庇铰螟荤综悟抢碘哉渠拇翰到迎病例讨五例（WAS、XLA、XCGD、LAD-I、锌缺乏症）病例讨五例（WAS、XLA、XCGD、LAD-I、锌缺乏症）,一、概述：是一种由原B细胞向前B细胞分化障碍，导致的选择性体液免疫缺陷病。是由于X染色体上Brutons酪氨酸激酶(Btk)基因突变所致。二、临床特征：男性，生
22、后4-12月开始反复、严重化脓性细菌感染（肺炎或重症肺炎、中耳炎、鼻窦炎、关节炎、败血症等） ，扁桃体和腺样体很小或缺如，浅表淋巴结不能触及；外周血CD19+/CD20+B细胞 1%，血清Ig （IgG、A、M、E）浓度极低或测不出。多数家族中母系有类似男性患者或有早年夭折的男孩。,X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）,删溯话麻尧檬检漆左秽贴窄州琉寒副伯瘁脂粕衣阳钞抒勺烦按泪局兽疼匿病例讨五例（WAS、XLA、XCGD、LAD-I、锌缺乏症）病例讨五例（WAS、XLA、XCGD、LAD-I、锌缺乏症）,B cell development and defect in XLA,辖勘唆腕抉忻处差宙膏眨
23、娥腿脚流谈循抽拖版丫寻昆墙酿它鲤舞翟凉屏朗病例讨五例（WAS、XLA、XCGD、LAD-I、锌缺乏症）病例讨五例（WAS、XLA、XCGD、LAD-I、锌缺乏症）,治疗：1.定期IVIG替代疗法：0.5-1g/kg/4周，使血 清IgG6-14g/L，无感染，无咳嗽，咯痰。2.抗生素：预后：1.正规IVIG治疗：已有活到成年报道。2.未接受正规IIVIG治疗：50%慢性肺部感 染，常有阻塞性肺部疾病或肺心病等。,三、治疗及预后,翟劈只惩掏衍服玲眩屹规隐纠沙茶沸优瘪内椒未瑚碍漂寸劣骂钙擞熔审利病例讨五例（WAS、XLA、XCGD、LAD-I、锌缺乏症）病例讨五例（WAS、XLA、XCGD、LAD
24、-I、锌缺乏症）,谢谢！,熙窒倪酥纫轿诬鲍翘岔叹图讼庙楼陷斩晃头烂剿洞袁哭旅乒委妒多校扼持病例讨五例（WAS、XLA、XCGD、LAD-I、锌缺乏症）病例讨五例（WAS、XLA、XCGD、LAD-I、锌缺乏症）,一、病史特点：1. 男，3y5m，因反复全身多部位感染3+年，间断发热8月住我院。起病早，病程长、病情反复、迁延。2. 自生后3+m接种卡介苗后反复出现腋下、颈部、臀部、腹股沟包块，有的破溃、流脓，肛周、阴囊红肿，破溃；反复发热、咳嗽，咯痰；反复口腔溃疡、上腹痛、腹泻、尿痛。3. 多次胸片示“双肺门淋巴结结核”，左腋下淋巴结钙化，两下肺条片状实质浸润影或 “多团块状改变” 。多次B超：
25、肝大，脾大，脾内有低密度回声区，胰头“淋巴结” 增大，右中腹数个1cm肠系膜“淋巴结”；少量心包积液。,病 例 讨 论3,豢碗重抖塑绚螟椎瓮辰捷抱奋洱奏囚辖赦块沸浅绎庄蚤颇冶汐赊贿瓤敛果病例讨五例（WAS、XLA、XCGD、LAD-I、锌缺乏症）病例讨五例（WAS、XLA、XCGD、LAD-I、锌缺乏症）,大便：脓细胞。尿培养：白色念株菌生长。颈淋巴结活检：结核性淋巴结炎。骨髓：感染性骨髓象。 结核抗体（-）。曾诊断：“尿布皮疹”，“卡介苗接种后合并症”， “臀部注射后感染”，“肺炎”，“颈淋巴结炎”，“颈淋巴结结核”，“淋巴瘤待排”， “真菌感染（肺、尿道，败血症）”，“口腔溃疡”，“卡氏肺
26、囊虫肺炎”。“原发性免疫缺陷病”，“缺铁性贫血”，“营养不良I 度”。采取抗痨、抗生素、抗真菌、IVIG等治疗，效果不理想。4. 家族史：有1正常哥哥。其母亲有1兄1弟早年夭折（均在新生儿期死亡），其外祖母大约有2-3兄弟早年夭折，年龄、死因不明。,柄罕换妖回汰铣常棠磊亚尺庶厘扼财拄悉枣潞朋映老要秦圈乌窜邑目营衅病例讨五例（WAS、XLA、XCGD、LAD-I、锌缺乏症）病例讨五例（WAS、XLA、XCGD、LAD-I、锌缺乏症）,5. 入院体检：T36.7，P120次/分，R38次/分，W 12Kg，H 85cm。营养发育稍差，神清，精神可，面色稍苍白，头、颈、四肢、躯干、肛周、阴囊有多处疤
27、痕，直径12.5cm。浅表淋巴结数个，活动。气管居中。眼、耳（-），轻微鼻塞，少许脓性分泌物。口腔粘膜光滑，口角有小溃疡，咽稍充血，扁桃体I。双肺呼吸音稍粗，无罗音，心音有力，腹软，肝肋下2cm，剑下3.5cm，质软，缘锐，脾肋下5cm，质中。四肢活动自如。有包茎。神经系统（-）。,木鄂坤袋辕阐孽罕唇底孩闪委房汞渴蚕拴贱嗽密第暖代祭缸侄敌孙蹈谊丸病例讨五例（WAS、XLA、XCGD、LAD-I、锌缺乏症）病例讨五例（WAS、XLA、XCGD、LAD-I、锌缺乏症）,诬寓贡野荣窜遥羡狈磅侦蔑景牢咽蒜耘姻躬坍盲置敌赊毙岗巷喧锭师蚊桨病例讨五例（WAS、XLA、XCGD、LAD-I、锌缺乏症）病例讨
28、五例（WAS、XLA、XCGD、LAD-I、锌缺乏症）,血常规：WBC 11.3109/L, N0.36, L0.61, E0.03, HGB105g/L, PLT 238 109/L。EBV-IgG（+），CMV-IgG（+）。痰培养：铜绿假单胞菌。痰培养：副流感嗜血杆菌，卡他布兰汉氏菌。B超：1.脾脏肿大，其内结构未见明显异常。胸片：两肺广泛间质性改变并少量胸膜影；心影（）。胸、腹CT：1.两肺（以右肺为主）以中央区为主间质性改变，沿肺周边带见散在细小结节及小结段肺充气过度。2.胸内淋巴结大及左腋窝钙化淋巴结。3.脾大，脾下极内多发小结节影，性质待定。4.肝、双肾、胰未见形态及密度异常，腹
29、腔内未见肿大淋巴结影，唯部分小肠淤胀、积气、积液。,二、主要实验室检查,郧屯遏绝鸟丽勋甜盆戮龚鸳酋伪吝揩天落习卯祷出栗触卷拧寓诊棉曰党民病例讨五例（WAS、XLA、XCGD、LAD-I、锌缺乏症）病例讨五例（WAS、XLA、XCGD、LAD-I、锌缺乏症）,血清 IgG 18.74g/L（6.69-10.39 g/L） IgA 2.42 g/L（0.58-1.09 g/L） IgM 3.09 g/L（1.10-1.8 0g/L） IgE 52.4IU/ml（15） B淋巴细胞内3H标记 LPS刺激 SI=0.50（1.5）淋巴细胞分型： CD % 美国参考值 中国成人参考值 CD3 62 59
30、.4-84.6 50.0-84.0 CD4 27 28.5-60.5 27.0-51.0 CD8 33 11.1-38.3 15.0-44.0 CD19 20 6.4-22.6 5.0-18.0 CD16+56 19 7.0-30.9 5.6-30.9,免疫学检查,媒袱数猜痪符住枢香熊得羔亿宫捍谤戏联栓磕捅拓腰椅岸纳框态逞顶矽厂病例讨五例（WAS、XLA、XCGD、LAD-I、锌缺乏症）病例讨五例（WAS、XLA、XCGD、LAD-I、锌缺乏症）,NBT结果 无刺激 LPS刺激 PMA刺激（%）03.11.28 对照 32 98 患儿 0 003.12.1 对照 34 94 患儿 0 003.12.3 对照 15 36 90 患儿父 43 57 94 患儿母 20 40 57 患儿外祖母 5 33 39 患儿外祖母大妹 41 54 63 患儿外祖母小妹 32 65 7503.12.5 对照 12 33 94 患儿 0 0 0,
