1、原发性骨髓纤维化诊断与治疗中国专家共识 （ 2015年版） 近年来原发性骨髓纤维化 （ PMF） 的研究进展猛， 为给我国血液科医生提供规范化的临床实践指导， 由中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组牵头组织国内相关专家， 从循证医学角度出发， 经广泛征求意见并反复多次修改， 在 PMF的诊断程序、 实验室检查、 诊断标准和治疗原则等方面最终达成共识。 一、 名词和术语 按骨髓纤维化 （ MF） 研究和治疗国际工作组（ IWG-MRT） 达成的术语共识， 推荐使用 : PMF 真性红细胞增多症后 MF （ Post-PV MF） 原发性血小板增多症 （ ET） 后 MF （ Post-ET MF
2、）。 二、 诊断程序 1. 病史采集 必须仔细询问患者年龄、 有无栓塞病史、 有无心血管高危因素 （如高血压、 高血脂、糖尿病、 吸烟和充血性心力衰竭）， 有无疲劳、 早饱感、 腹部不适、 皮肤瘙痒和骨痛， 有无活动力、 注意力、 此前 1年内体重下降情况， 有无不能解释的发热（ 37.8 ） 或重度盗汗及其持续时间， 家族有无类似患者等。建议采用骨髓增殖性肿瘤总症状评估量表 （ MPN-SAF-TSS） 对患者进行症状负荷评估。 2. 实验室检查 以下实验室检查应作为疑诊 PMF患者必检项目： 外周血细胞计数； 骨髓穿刺涂片和外周血涂片分类计数； 骨髓活检病理细胞学分析和网状纤维 （嗜银）
3、染色； 染色体核型分析； JAK2、 MPL和 CALR基因突变和 BCR-ABL融合基因检测， TET2、 ASXL1、 SRSF2、 EZH2、 IDH1/2、 DNMT3A等基因突变作为备选检查推荐 3 ； 血清 EPO水平测定； 肝脏、 脾脏超声或 CT检查。有条件单位推荐应用 MRI测定患者脾脏容积。 三、 诊断标准 1. MF分级标准： MF的诊断有赖于骨髓活检，为了保证准确病理分析， 活检组织长度至少应 1.5cm， 采用石蜡包埋， 切片厚度为 34 m。 MF分级标准采用欧洲 MF分级共识标准（附表 1）。 表 1 欧洲骨髓纤维化（ MF）分级共识标准 分级 描述 MF-0 散
4、在线性网状纤维， 无交叉， 相当于正常骨髓 MF-1 疏松的网状纤维， 伴有很多交叉， 特别是血管周围区 MF-2 弥漫而且浓密的网状纤维增多， 伴有广泛交叉， 偶尔仅有局灶性胶原纤维和（或）局灶性骨硬化 MF-3 弥漫且浓密的网状纤维增多， 伴有广泛交叉， 有粗胶原纤维束， 常伴有显著的骨硬化 2. PMF的诊断标准： 采用 2014年修订的WHO（ 2008） 诊断标准（表 2）。由于80%90%的 PMF患者有 JAK2 V617F、 CALR或 MPL基因突变， 因此， 修订标准中将 WHO （ 2008） PMF主要诊断标准中第 3条修订为 “有 JAK2、 CALR或 MPL突变”， 在次要诊断标准增加 “有克隆性标志 （如异常染色体核型） 或无反应性骨髓纤维化证据”。 导致反应性骨髓纤维化的常见原因有感染、 自身免疫性疾病或其他慢性炎性疾病、 毛细胞白血病或其他淋系肿瘤、 骨髓增生异常综合征 （ MDS）、转移性肿瘤或中毒性 （慢性） 骨髓疾患。
