1、2018/9/29,1,人类遗传与选材,授课教师：王秋灵,体 育 学 院,2018/9/29,2,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,复习与内容回顾：第七章 常见遗传病,2018/9/29,3,2018/9/29,4,X连锁隐性遗传,2018/9/29,5,第八章 群体遗传学（共2学时）,第一节 群体遗传学的基本概念第二节群体遗传学的平衡及其多态现象第三节 影响遗传平衡的因素,本章要点:,2018/9/29,6,本章节要点,基因频率和基因型频率及计算遗传平衡定律影响群体遗传平衡的因素 突变、选择、遗传漂变、迁移,难点内容： 哈带温伯格定律,2018/9/29,7,第一节 群体遗传学的
2、基本概念,一、群体遗传学二、等位基因频率和基因型频率,2018/9/29,8,一、群体遗传学,群体遗传学就是研究一个群体内基因的传递情况和基因频率改变的科学。它是应用数学和统计学方法研究群体基因频率和基因型频率以及影响这些变化的因素。这些变化如选择、突变、迁移、遗传漂变及交配制度等。,2018/9/29,9,群体：指一个物种生活在某一地区内的、能相互杂交的个体群，也称为孟德尔式群体(Mendelian population)。,基因库(gene pool) ：一个群体所具有的全部遗传信息 。,2018/9/29,10,二、基因频率和基因型频率,在一个自由交配的群体里，每个个体不可能脱离群体而单
3、独生存。在研究群体的遗传组成时，不是用个体的基因和基因型表示，而是采用基因频率和基因型频率来表示。,2018/9/29,11,公式：基因频率 = 某基因个数/群体中同一位点基因总数.,显性基因A频率：p 隐性a基因频率：qP+q=1,1. 基因频率（gene frequency）,概念 基因频率是指就特定基因位点而言，群体中某一基因占其全部等位基因的比率,（任何基因座位上全部基因频率的总和等于 1 ）,2018/9/29,12,2.基因型频率（genotype frequency）,概念基因型频率是指就特定基因位点而言，群体中某种基因型个体占群体总数的比率。,公式：基因型频率 = 某一基因型个
4、数/群体总个体数.,显性基因纯合体A A频率：D 隐性基因纯合体a a频率：R杂合体A a频率：H DHR1,（任何群体各个基因型频率的总和等于 1）,2018/9/29,13,MN血型定位于4q28-q31。有人在一个地区调查747人M血型 基因型为MM 223人 占31.2%N血型 基因型为NN 129人 占17.3%MN血型 基因型为MN 485人 占51.5%设M的基因频率为p，N的基因频率为q，pq=1 P=MM十1/2 MN=0.312+0.515/2=0.57 q=NN+1/2MN=0.173+0.515/2=0.43,例如,2018/9/29,14,3基因频率和基因型频率的关系
5、,1. P=D+1/2H q=R+1/2H,2. D=P2 R=q2 H=2pq,2018/9/29,15,相关例证,杰出的运动能力相关基因研究目前研究发现，有氧能力有关基因有ACE、CKMM、ADRA2A及mtDNA的D-loop和MTND5等；与肌肉力量有关的基因主要涉及GDF8、CNTF等。,2018/9/29,16,血管紧张素转化酶(ACE)基因mtDNA/D-Loop基因,2018/9/29,17,第二节群体遗传学的平衡及其多态现象,一、遗传平衡定律（哈带温伯格定律）,DH.Hardy,W.Weinberg,2018/9/29,18,（一）、Hardy-Weinberg 定律的内容,
6、遗传平衡定律(law of genetic equilibrium),一定条件下：,1. 群体很大,2. 随机婚配,3. 没有突变,4. 没有选择,5. 没有大规模迁移,群体中的基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变。如果一个群体达到了这种状态，就是一个遗传平衡的群体。,2018/9/29,19,（二）、Hardy-Weinberg 定律的内涵,据数学原理：(p q) 2=(p q)(p q), p2 2pq q2 1 即 AA：Aa：aa= p2 ： 2pq ： q2 -为遗传平衡群体,2018/9/29,20,2.1 基因频率的恒定,假设在亲本产生的精子与卵子中，基因A与a的频率各为P和
7、q，它们结合产生的合子其基因型将如下：,2018/9/29,21,再由合子的基因型 到子代中的基因型频率将是：P2 AA：2pq Aa:q2 aa亦即：P2AA+2PqAa+q2aa=1 此即Hardy-Weinberg公式，这一代的配子将是： A=D+1/2H=P2+1/2（2pq)=p2 +pq p+q=1 P2+pq=p(p+q)=p同理：a=R+1/2H=q2+1/2(2pq)=q2+pq=q,2018/9/29,22,由此可见，这一代基因A的频率仍然是P，基因a的频率仍然是q，而且将以这种频率在所有世代传递下去，这就是遗传平衡。因此，一对等位基因代代相传的遗传平衡公式可概括为：P2
8、+2pq+ q2 =1,2018/9/29,23,2.2 基因型频率的恒定,由于基因频率代代相传保持恒定，而基因型频率又由基因频率决定，所以基因型 频率同样保持代代恒定。归纳后代基因型 频率得：(D+1/2H)2+2(D+1/2H)(R+1/2H)+(R+1/2H)2=1仍和上代相同保持平衡不变。,2018/9/29,24,（三）、Hardy-Weinberg 定律的应用,AR : 一个群体中白化病的发病率为1/40000， 求致病基因频率；携带者频率？按遗传平衡定律计算：aa=q2=1/40000a=q=1/40000=1/200 A=p=1-q=1-0.005=0.995 1Aa=2pq=
9、211/2001/100 在这个群体中：致病基因a的频率为1/200， 携带者的频率约为1/100。,2018/9/29,25,归纳遗传平衡的要点如下：,在随机交配的大群体中，如果没有突变，自然选择、迁移、遗传漂移等因素的干扰，则各代基因频率保持平衡不变。在任何一个大群体内，不论其基因频率和基因型频率如何，只要一代的随机交配，这个群体就可达到平衡。一个群体在平衡状态时，基因频率和基因型频率的关系是： D=p2 、H=2pq 、R=q2。,2018/9/29,26,应用,运动能力很大程度上受控于基因的事实已为世人接受。 与运动能力有关的素质的遗传度即是有力的证据。,2018/9/29,27,2018/9/29,28,展望,人类基因组计划的实施及其成果推进了分子生物学技术与理论的飞速发展，加速了基因密码的破译，如果我国运动科学工作者能利用现代生理学、分子生物学、基因组学、生物信息学与生物芯片等技术，精细识别、克隆与人类运动能力有关的基因，了解其相关素质基因的结构和功能，对运动能力的预测、评定，对科学选材系统的建立将有十分重要的意义.,
