1、人类基因组,人类基因组包括约30亿碱基对和 30,000-35,000 基因 (单倍体状态)相当于用A，T，G，C可以填满150,000 页电话薄一个或多个碱基对（30亿个之中）出现变异都可能引起机能异常。这种风险是极小的 (像干草堆里的一根针),人类基因组,人类基因组 30亿碱基对平均一个染色体 150 000,000 碱基对平均一个基因 50 ，000 碱基对平均一个编码序列 3000碱基对遗传密码单位3碱基对遗传变异不定的,人类基因组计划,历来最大的生物医学科研计划一个在预期中提前完成的国际间合作计划从一开始就为它的伦理，法律及社会效应（ELSI）预留了基金是历来在生物伦理领域上投入最多
2、的一次。,人类基因组计划,约90%人类基因组已被测序 (字母表, 见 网站). 序列是一个有用的工具，但就其本身而言影响力不是那么大 真正有影响力的是当我们弄清这些序列是怎样组合在一起，以及它们的含义。,人类基因组计划及其相关技术,对基因组医学实践的影响对健康（促进健康/疾病预防）的影响对社会的影响,基因组医学,关于遗传和环境（多因子的）之间危险及保护因子的相互作用。关于由DNA一个或多个变异引起或预防的疾病状况 (如心脏病, 肿瘤,阿尔茨海默病, 心理障碍, 等.) 变异是比突变更好的一个词,基因组医学,如下所述:对于受其影响的个人和家庭都很重要普遍（几乎对人人都有影响）总的来说，遗传病因学
3、对全社会保健事业具有重要作用,基因组医学,明确基因组对于常见病之作用的最大成功在于找到低频、高表达的等位基因；例如： HNPCC (结肠癌) BRCA1 和 2 (乳腺癌和卵巢癌) MODY 1,2,3 (糖尿病) -核蛋白 (帕金森氏病),基因组医学,但是, 在整个人群基础上, 大多数基因组对常见病的作用表现在高频但低表达的等位基因；例如： APC I1307K 与 结肠癌 ApoE 与阿尔茨海默病 因子 V Leiden 与血栓形成 CCR5 与 HIV 抵抗,孟德尔氏病症相对少见 DNA变异必须是必然且充分地引起重要表型的改变。.复杂病症是总的DNA变异的结果 其中一个变异可能不足以产生
4、表型改变, 亦即，每个变异对表型只产生较小的效应。,遗传变异与疾病,疾病状态卫生保健与卫生保健提供者公共卫生遗传学,基因组医学实践,基因组医学实践,许多慢性疾病状态是常见的，初级保健人员将按照相应保健原则提供遗传保健，如有必要遗传保健方面的专家也会涉及其中。,基因组医学实践,基因组医学实践将改变保健事业通过:更好地了解健康与疾病中的非遗传（环境）因素。更好地了解大多数少见和常见疾病的自然史 强调保健比之治病的重要性允许基因治疗 (工程学),基因组医学实践,这些情况是普遍的，所以：基因组学将成为公共卫生的一个焦点 也许21世纪的基因组学对于公共卫生就像传染病对于以往几个世纪的意义一样。,基因组医
5、学实践,基因组医学实践将:通过提供个体遗传缺陷的信息改变医学与健康的面貌。实施人群筛检, 以及用一种遗传方法对少见常见病更加个体化的试验。实施药物基因学研究 及其它更个体化的治疗。,基因组医学实践,药物基因组学将涉及:广泛而多样的新药物基于基因变异/作用及副作用对新药物更个体化的应用。,2000 年及以后: 功能基因组学及病理基因组学 基因组基础上危险因子的预测 对遗传病的个体化治疗/基因治疗药物遗传学 公共卫生遗传学,医学遗传学的时间轴,遗传医学与研究,研究认为:由于常见病、慢性病对健康和保健的影响力较大它们将受到更多的关注。在今后几十年，基因组学将解答许多基础生物医学的问题，并提供更好的筛
6、检和检验方法，以及干预实验（其中许多在出现症状之前）。,基因组学及其它表型 (“非疾病的”) 特征,基因组学的研究也可能包括那些不被称为“疾病”的特征，也不被认为是遗传的（智力，生长和发育，性取向，酒精中毒，暴力行为，幸福悲伤感，自信焦虑感，利他利已等）。,基因组学与社会,基因组将会改变我们的生活通过:告知个人和家庭 (及其他人) 关于他们健康和疾病的遗传缺陷, 和其它特征和属性。允许在局部地区，州，国家，国际水平上的政策发展/决定。显示我们都是突变体显示我们在某些方面是相似的另一些方面又完全不同。,基因组学与社会,基因组将会改变我们的生活通过:社会分层 (职业, 婚姻状况, 移居状况, 及其
7、它.)遗传的/基因组的工程克隆优型学 (对表型的修正) 而不是优生学个人与群体间的区别,基因组学与社会,基因组将会改变我们的生活通过:遗传决定论 (我们对自己将来的印象是错误的吗?)先天或后天, 先天与后天, 先天胜过后天, 及其它。享受医疗服务相关问题信息的保密和隐私知情与自愿执行的权力 知情同意专利与许可证,保健的专业人员能为基因组医学做些什么？,我们应该这样来理解“基因组的”含义:意识到何时以及怎样基因组的因素会在病人保健中起作用能够对与病患保健相关的基因组的概念进行解释有效地应用基因组筛查 (包括获取家族史) 和试验处理基因组的危险因子和遗传缺陷,保健的专业人员能为基因组医学做些什么？,我们应该这样来理解“基因组的”含义:认识到基因组信息对个人/家族的影响保护基因组信息的隐私将基因组学应用于对病患的保健个体化将基因组学应用于促进健康及预防疾病,保健的专业人员能为基因组医学做些什么？,我们应该认识到:与健康，促进健康及疾病预防相关的基本基因组学的概念基因组学在保健领域的应用 怎样处理基因组学在保健中的问题，包括拒绝的权力基因组学及基因组医学的社会效益尤其是伦理，社会，法律，政治及财经相关的问题,致谢,我想感谢国家人类基因组研究所，国家卫生研究所, 卫生公共事业部门的特别助理, Alan Guttmacher, M.D., 感谢他对我本次讲演活动提供的帮助！,
