1、胎儿畸形每年新生儿畸形 80-120 万，这是一个很大的数字，也引起了我们超声工作者的重视，这次讲课的目的不是扫盲，而是提高。我想打开一扇窗，给大家一把钥匙，看一看产科超声的精彩世界。产科检查目的实际上有三个：第一、规范检查；第二、检出畸形；第三、提高质量。今天我讲三个题目：第一、早孕超声诊断技术；第二、中晚孕超声检查；第三、六种胎儿严重畸形的诊断。卫生部规定六种胎儿畸形须常规检出：无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、单腔心、腹裂、致死性软骨发育不全早孕超声检查*囊芽心动盘头囊 5-6 芽 6-7 心 7-8 动 8-9 盘 9-10 头 10-11首先我们看到的是“蜕膜内囊泡征“（4-5 周） ，
2、继而看到“ 双环征“（5-6 周） ，卵黄囊（Yolk SAC）大约发生于 28 天，12 周左右便消失，15 周左右羊膜囊与绒毛膜便融合，胚外体腔消失。正常 Yolk SAC 大概在胚囊 20mm 也就是讲怀孕 7W 时 TAS 能看到。而 TVS 时胚囊=8mm 孕 5.5W 时便能看到。如果你此时看不到便可诊断枯萎卵。双环征 DDS 胚囊 10mmYolk SAC 胚囊 20mm胚芽组织 胚囊 25mm*异常 Yolk SAC 超声表现：1、 Yolk SAC6mm 流产可能性大2、 一个胚胎有 2 个或 3 个卵黄囊3、 卵黄囊外形不规则4、 卵黄囊发生钙化*妊娠天数=30+孕囊平均内
3、径（mm）*孕周=CRL(cm)+6.5CRL 如果大于三个月便不测量因为不准确，这一点我们应引起重视测量 CRL 注意事项：1、卵黄囊不能测量在内2、不能包括胎儿下肢3、应找到胎儿最大长度以免低估孕龄你要确定一个孩子的孕周，早孕时候比较准确GS:5-7W 误差 0.5WCRL:8-12W 误差 0.6WBPD:32-40W 误差 4.1W*宫外孕几点注意事项1、一般宫内发现孕囊，可以排除宫外孕，因为宫内外同时妊娠的几率为 1/3 万，极为罕见，但是我们同样要提高警惕2、后穹窿穿刺阴性并不能否定宫外孕3、超声诊断并不能诊断出所有的宫外孕4、超声比尿早孕试纸测定有滞后性5、不要把假胚囊认为是早孕
4、 正常的妊囊偏在子宫一侧，比较厚、呈双环征；假妊囊在正中、壁较薄*强调一点如无医学需要不做阴超，即使用彩超，也不轻易用 Doplor 功能，它的能量要比普通 B超大 100 倍，测胎心用 M 超，腹部 B 超不超过 10minite*测量妊娠囊应注意应测量内径有的医生讲妊娠囊壁很厚，便从外侧测量，这是错误的，按全世界的标准，一律是测它的内径。中晚孕超声检查检查内容：1、脑、脑室、颅骨2、脸3、腹壁、腹腔4、四肢5、心脏6、颈项部*三个大脑测量平面侧脑室平面、丘脑平面、小脑平面A.侧脑室平面这三个平面非常重要，侧脑室平面我们看到侧脑室及黑色的脉络丛。侧脑室正常小于10mm，超声有一个近场的伪像，
5、造成靠近探头一侧的图像看不清楚*脑积水侧脑室 11-15mm 为侧脑室扩张侧脑室 16mm 为脑积水 可见脉络丛悬挂征、脉络丛漂移侧脑室扩张则需至少加以下一项才能诊断脑积水：1、 第三/第四/整个脑室扩张2、 脑中线被破坏消失3、 延髓池后颅窝积液4、 头颅明显增大侧脑室 10-15mm 为可疑侧脑室大于 15mm 为单纯脑积水可见脉络丛漂移侧脑室口诀：超声脑室双顶宽头胸比例差值大常伴脊裂足内翻当你看到脑积水，必须注意第三脑室，如果有第三脑室同时扩张，加上双侧侧脑室扩张，则梗阻在中脑导水管，为中脑导水管狭窄*CPC 脉络丛囊肿 12-20W 可见 26-28W 时 95%的会消失囊肿个数、大小
6、、单双侧等与畸形风险无关，不影响胎儿智力中枢 N 发育，仅仅为超声标记之一，提示 DNA 畸形风险增大。单纯性囊肿 DNA 畸形发生率 1%，一旦合并了其它畸形则 DNA 畸形发生率 46%临床处理：全面系统检查，分清单纯性 iCPC 或合并其他畸形 CcpciCPC 低危孕妇不做核型cCPC 需羊水穿刺进行核型分析，常与 18 三体有关，这一点已经得到了全世界的公认。B.丘脑平面丘脑平面又称双顶径平面，是外面测量双顶径时使用的平面*无叶型前脑无裂畸形 (全前脑)头颅增大、融合的丘脑、面部畸形、单一脑室腔、无大脑镰、伴独眼/眼距过窄/两眼间有个突起/唇腭裂55% 合并 13 三体*蛛网膜囊肿比
7、较少见，占颅内占位 1%，位于蛛网膜下腔内，常见于中线附近，婴儿常位于非中线位置，非血管性，压迫脑组织、中脑导水管引起脑积水。应与 Gallen 静脉瘤和第三脑室扩张相鉴别。预后:与下列因素有关是否有其它颅内畸形；是否有脑积水；是否逐渐增大；出生后手术；90%智力正常；部分病例出生前后自行缓解；部分合并 18 三体。C.小脑平面1小脑延髓池的测量应注意枕骨声影的影响正常宽度 2-10mm小于 2mm 有时合并脊柱裂大于 10mm 高度怀疑 Dandy-Walker 综合症2小脑横径12-22 周时与孕周相同例如 21 周则小脑横径（左右相加）为 21mm*Dandy-Walker 综合症（18
8、W 前勿诊断）1、小脑蚓部发育不全2、第四脑室扩张与延髓池相通*Dandy-Walker 变异是一种不太严重的畸形，如何鉴别呢，有时小脑蚓部上部已经长好了，下部还没有长好，所以有时医生看到了蚓部有缺失，可变一点探头角度蚓部又好了，这种情况我们称为Dandy-Walker 变异。这种变异有以下特点：这是一种不太严重的畸形，第四脑室扩张没有综合症那样厉害，其它脑室扩张没有，诊断非常困难。*透明膈消失：胼胝体发育不良*水脑畸形完全缺乏脑组织（脑 A 梗死所致） 、有脑中线、面部正常、合并羊水过多*空洞脑畸形与脑裂鉴别时，如单侧脑裂难鉴别，一般是出生后 MRI 鉴别*大脑内 V-A 瘤心脏扩大占胸腔
9、1/2*脐动脉正常从早孕到晚孕，脐 A 频谱从一个尖尖的高阻的频谱变成了小蝴蝶的翅膀低阻的频谱。就像一个冲动的少年拿一把利剑刺破蓝天变成了温顺的梁山伯。而如果出生前仍然有看到图形 A，可能是有严重的缺氧。如果一个孕 35 周孕妇出现以下变化时，这就是一个胎儿即将死亡的信号，我们应该提示临床医生，这个胎儿即将 DIE，开病危通知书吧！*大脑中动脉正常大脑中动脉很尖阻力大，一旦变成很低，为严重缺氧。因为当缺氧时，机体首先要保证大脑重要器官的供氧，所以拼命地降低血管阻力。在任何时候，大脑中动脉 RI脐动脉 RI*提示胎儿宫内缺氧的动脉标准1、大脑中动脉 RI/脐动脉 RI3 RI0.7518-20
10、周以后，脐动脉舒张期血流缺失/ 反向3、子宫动脉 26 周以后 S/D2.7*NTNT：颈项透明层NT3mm 10%畸形NT6mm 90%畸形一般为 18 三体综合症或 21 三体1、 CRL45-85mm2、 正中矢状切面3、 分清羊膜腔和胚外体腔4、 图像足够放大5、 颈部皮肤膜状带尽量薄、清晰，皮肤不能测量在内6、 测量从皮内- 颈外（皮肤内侧缘到颈项软组织外缘）7、 测量最宽处8、 胎儿要呈自然伸展姿势临床意义：1、 染色体畸形2、 心脏结构异常3、 骨骼发育不良4、 流产可能性大5、 输血综合症*NF颈后皮肤厚度 15-20W 测量 11 DOWN 综合症为 81%*胎儿眼距眼内距=
11、眼外距 1/3*唇裂常伴羊水过多，为什么呢，因为他吃羊水吃不进去，全漏出来了所以羊水过多。20%合并 DNA 畸形。*心脏四腔心正常可以排除 60%先心再结合左右流出道可以排除 80%的先心所以四腔心和十字交叉都是非常重要的*胸腔纵切面胸腔特别小诊断胸腔发育不良横切面同时发现心脏和胃，胃把心脏挤向右侧，这就是膈疝，膈疝 20%合并心脏畸形。*先天性囊性腺瘤样病变I 型表现为大囊泡型II 型表现为数个小囊肿型III 型为均匀一致的强回声无任何囊肿结构，只有在显微镜下才可见囊性结构，肺叶增大。大部分在 18 周后变现异常图像*肺分离分离的肺组织不与气管相通，其血供来自体循环而非肺循环，多为单侧性病
12、变，呈均匀一致强回声，位于胸腔或腹腔。*小肠直径4mm20-30 周7mm大于 30 周10mm我们的经验是小于 10mm 的积水，大部分出生后都是好的，极个别出现肾衰。所以 B超打到肾积水要报，没有绝对的事，话不要说的太绝。*膀胱美国主流观点，只要看到了膀胱两侧有血流，看到了髂动脉，必定有两根脐动脉，但是根据我们的发现，NO ，我们科室看到了膀胱两侧的两根髂动脉，非常清晰，但是它是单脐动脉，什么原因呢，两根脐动脉在体外合并成一根脐动脉。*羊水来源：早期来自羊膜上皮分泌，20 周后主要源自胎儿排尿，吸收主要为体表吸收，胎儿吞咽、胎盘吸收。AFI 8-10 正常5-8 可疑 20 羊水过多羊水过
13、少：产生少：泌尿系统畸形、肾缺如、DNA 异常上皮细胞分泌减少；去路多：胎盘老化造成水大量吸收羊水过多：去路少：吸收障碍、吞咽障碍、唇裂、食道狭窄、食道闭锁、口内畸胎瘤、胸腔狭窄等等等等产生多：神经管畸形、母体血糖高（多尿） 、母儿血型不合*羊膜带综合症胎儿各种各样畸形，看到一条带状物连于胎儿胎盘。鉴别诊断：轮廓状胎盘，胎盘边缘看到一突起羊膜片，宫内损伤疤痕、炎症产生的宫腔内的粘连带独立存在，不会引起胎儿畸形。而羊膜带综合症是一种严重的问题，它的特点是：胎儿广泛畸形，有一根强回声束带连着胎儿，胎儿活动受限，羊水少。关键是你做到畸形的时候，要想到这种病的可能性。*胎盘 PL由胎儿的羊膜、绒毛膜+
14、母体的底蜕膜厚度 4CM，如大于 4CM 时有不好的可能*前置胎盘适度的膀胱充盈非常重要，胎盘有向营养性，宫底血供丰富，而宫颈血运较差，所以即使胎盘在 20 周时候位置较低，但是随着妊娠的生长，由于向营养性会形成球拍状 PL。注意几点：1、在孕中期 20W 左右，超声发现 PL 位置低，多数会发生 PL 迁移。2、前置胎盘可能合并胎盘植入，这句话非常重要，前置胎盘有时发生在剖宫产之后的孕妇，前置胎盘迁移，到刀口处爬不上去，有粘连，所以有的时候会合并胎盘植入，这一点我们要想到。3、有时子宫下段的收缩容易误看成宫颈内口的位置。4、还有，前置胎盘要注意一个血管的前置，这时一旦你没有注意没有诊断出来，
15、分娩的时候很危险，容易引起一些血管的断裂。*胎盘早剥妊娠 20 周后至胎儿娩出前胎盘部分或全部与宫壁分离。胎盘早剥可以有各种各样的回声，千万不要认为早剥后面是出血就一定是无回声的，许多的时候，它是血凝块，甚至中等回声，所以我感到这个非常非常的重要。轻型1/3，隐性出血，面容苍白血压下降，很严重，应高度注意。鉴别诊断：1、子宫肌瘤红色变性2、血管瘤3、前置胎盘4、局部子宫收缩5、胎盘囊肿6、不规则的无回声区（血池）成功的关键：病史，患者很疼痛；体征，压痛明显；仔细观察。卫生部规定必须检出六种胎儿畸形*无脑儿无骨性颅盖，伴羊水过多*脑膨出分单纯性脑膨出和脑脊膜膨出单纯性：膨出物有脑组织及脑脊液脑脊
16、膜膨出：只有脑脊液，没有脑组织鉴别诊断：与胎儿头皮下组织水肿相鉴别*胎儿脊柱Fetal Spine每天都有一些医生漏掉脊柱裂，而脊柱裂是国家卫生部明令必须查出的六种畸形之一。这里特别强调的一点是在冠状切面，一旦某一段特别的宽，高度注意脊柱裂的可能性。*隐性脊柱裂脊柱间隙宽、稍隆起、皮肤完整、无囊性膨出*开放性脊柱裂1、脊膜膨出常发生于腰部，神经管闭合，周围组织闭合不全，有椎弓分裂，脊膜从不联合处膨出，内有脑脊液，呈香蕉征、柠檬征2、 （1 ）脊髓脊膜膨出（不完全性）常发生于腰部，神经管闭合，有椎弓分裂，脊髓和脊膜膨出，内有脑脊液（2）脊髓脊膜膨出（完全性）常发生于腰骶部，神经管闭合不全，脊柱和
17、脊髓完全分裂，椎弓、脊膜、皮肤、肌肉均缺损。如果漏诊，自然分娩可能难产或大出血，骶尾部畸胎瘤*腹壁膨出 腹裂脐膨出：为腹壁中线包括肌肉筋膜和皮肤的缺损，表面有腹膜的覆盖。在 14 周后诊断，14 周前有一个自然的脐膨出，15 周后慢慢回缩。腹裂：脐旁腹壁全层缺损，内容物如果包括肝肠，则 DNA 异常的可能性小，样子很可怕但生后修复预后较好。如果膨出物很小，仅仅含有肠，里面没有肝，则 30%合并 18 三体或 13 三体。这一点和大家想象中的相反，样子可怕不要紧，样子不可怕往往是美女蛇。*软（成）骨发育不全超声难以对骨骼进行分类诊断，成骨发育不全与软骨发育不全在 B 超上没有明显的区别，它唯一的
18、表现是长骨很短很短，美国法律不允许你引产，海豹儿只好由社会供养，在中国，生出这样的胎儿，他把婴儿抱到院长办公室往院长跟前一放，我估计没有几百万你拿不下来啊!*单心室一个心腔同时接受左右心房的血液，具有左右房室瓣或共同房室瓣；可有或没有残余腔；大血管连接特征多变，常为主动脉起自较小流出腔,PA 起自较大的主要心室。病理分型及血流动力学A 型：我们大部分看到的是 A 型，右室窦部未发育，仅有一个右室漏斗部残腔连于单独的左心室上，约占 78%，多合并大 A 转位，出生后一周死亡。B 型：左室窦部未发育，仅为单独右心室，约占 5%超声表现：只有一个主要心室，可为正常左右心室之和，无室间隔回声，在主要的心室腔有时可见残腔，残腔可发出一根或多根大血管。难点：1、单心室不单（残腔）2、残腔还是心室如何判断，残腔只出不进，无心房血进入，或不出不进，也可发出大血管，也可不发。3、IVS 存在？NO鉴别：三尖瓣闭锁有时候很难鉴别，值得欣慰的是三尖瓣闭锁和单心室都是需要引产的疾病。超声很有用，是不可缺少的胎儿畸形诊断的手段，超声很无奈，胎儿畸形必须明显到超声图像足以能够分辨的时候才能被医生看到。美国妇产科医师协会警告：“不管使用哪种方法也不管妊娠在哪个阶段，即使让最有名的医生彻底检查，期望能够将所有的胎儿畸形都检出，那是不现实和不近情理的。“邓学东 Email：
