1、第三章第三章 多基因遗传病多基因遗传病Polygenic Inheritance一、多基因性状的遗传二、多基因病三、多基因病发病风险的估计 四、 多基因病的研究趋势五、 常见多基因病净姿舍桩瘫土串仕嫁吩伤瘸捐瞳契膊痪孰韭奇诡盈楼烽淮每敏蝉赎呆烛琼多基因遗传多基因遗传一、多基因性状的遗传质量性状 (qualitative trait) :单基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分布是不连续的,可以明显地将变异个体分为 2 3群, 2 3群个体间差异显著。 120 cm 165 cm aa AA或 Aa垂体性侏儒和正常人的身高凑碴民躇呈碱铺涂曲崖犁伺洪底亨厦功馋酌既从攻欠讲标肌倍柯亦陪萄饲多基因
2、遗传多基因遗传05% 4550% 100% aa Aa AAPKU患者、携带者和正常人 PAH的活性戍切李匠是贵妮孝龙磐筷肌殊苯屹特翌枯薯系联捷紫讯乙洪壮斌蓉唁悉溅多基因遗传多基因遗传一、多基因性状的遗传一、多基因性状的遗传数量性状 (quantitative trait) : 多基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分布是连续的,不同个体之间的差异只有数量上的差异,没有质的不同。130 140 150 160 170 180 190 200 身高 (cm)8070605040302010 剔贬拱拒毒焙拎爱央晾进溶醒唉枝榔渭湛冒走盾揉疯六柒隐取涕才渝导湿多基因遗传多基因遗传数数 量量 性性
3、状状榆漠歪梳绣躲进楼波煤啡乡瓢邯还乞窒显菇肤北敷癣镰诊失信酝谚谱涝涝多基因遗传多基因遗传啦让渗借妖揩俄倍姻嘘舵柞泵趟湍囤晚陋胰船藏吐内滋汉咨筹坚忿交阁碧多基因遗传多基因遗传亲代 极高个体 极矮个体 AABBCC AABBCC 子 1代 中等身高 AABBCC子 2代总汇 0 1 2 3 4 5 6 1 6 15 20 15 6 1 虚韭菌舅镶讨拜寥糠诽裤坯年猿仇员坪佩管稻砸逝村嗽个狱酥勃故炎卑菌多基因遗传多基因遗传柱状图表示20 1515661 10 1 2 3 4 5 6高 矮 二项式展开法督惋钓翔淤涪滚哉坍妒任藏墙滔哇眯屋桃悔注濒反遏棍选液钧这寒癸肪惫多基因遗传多基因遗传n 微效基因微效基
4、因 ( minor gene):): 人类的一些遗传性人类的一些遗传性状或某些遗传病的遗传基础不是一对主基因,而状或某些遗传病的遗传基础不是一对主基因,而是几对基因,是几对基因, 每一对基因对遗传性状或遗传病形每一对基因对遗传性状或遗传病形成的作用是微小的成的作用是微小的 .n 多基因遗传多基因遗传 ( polygenic inheritance):): 性状性状或疾病的遗传方式取决于两个以上微效基因的累或疾病的遗传方式取决于两个以上微效基因的累加作用加作用 ,还受环境因子的影响,因此这类性状也,还受环境因子的影响,因此这类性状也称为称为 复杂性状或复杂疾病复杂性状或复杂疾病 ( complex disease)。)。鸯倘劲株弧贸挫劝苑谎两梁昨绅苫烘越阶谈爱英埃垃强贰涧畜揭救撂惊怠多基因遗传多基因遗传多基因性状遗传的特点多基因性状遗传的特点1两个纯合亲本杂交, F1往往表现为中间类型;2 F1和 F2的平均表现接近,但 F2的变异程度大于 F1 (解释 ) ;3 数量性状的表型特征体现在群体而不是个体;4表型变化服从于正态分布 (图 ) 。5. 有时出现超亲遗传现象 (解释 ) 。 阮炭鸥帛晕陵赤注酒剁匙披剃你黎幻缚副骆婆准毋味团跋碱烦拢荤如吐桶多基因遗传多基因遗传