1、地中海贫血,2,地中海贫血,地中海贫血的定义地中海贫血的分布地中海贫血的分类地中海贫血的遗传规律地中海贫血的防治,3,地中海贫血的定义,何谓“地中海贫血”？由于早期报告的病例几乎都是来自于地中海地区的移民，这种病被命名为地中海贫血（简称“地贫”）；后来，研究发现地贫并非一种而是一组疾病，系遗传性溶血性疾病。 地贫的共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。保守估计，全世界有近3.45亿人携带地贫基因。因此，这种疾病被世界卫生组织列为危害人类健康的六种常见疾病之一。
2、,4,地中海贫血病高发于地中海沿岸，在全球热带和亚热带广为流行 。在我国则多见于广东、广西、海南、香港、福建、云南、贵州、四川 等地区。最新调查显示，广东人群中地贫基因的携带率高达11.07%，也就是9个人就有1个有潜伏发病的可能，而广东每年约诞生1万名地贫患儿，其中约1000个是重症患儿。如果夫妇两人均携带地贫基因，所生孩子有1/4的几率是重型地贫患者。,地中海贫血的分布,5,地中海贫血的分类,地中海贫血可分为、和等4种类型，其中以和地中海贫血较为常见。我们一般能见到的地贫患者几乎都是-地贫患者。而另一类-地贫患者多在胎儿期或刚出生时便夭折，“这是由于血红蛋白的链合成减少所致，刚出生时或生后
3、不久死去，胎儿全身水肿、肚子大，且胎盘特别大，所以也称胎儿水肿综合症。”,6,地中海贫血,根据病情轻重的不同，分为以下 3 型。 1.重型 又称Cooley 贫血。患儿出生时无症状，至312个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨; 1 岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最
4、严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5岁前死亡。2. 轻型 患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。 3. 中间型 多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。,7,8,腹内结块明显,9,地中海贫血的遗传规律,地贫是单基因病。也就是说，人体内有两条基因，地贫基因携带者所编码合成血红蛋白链的两条DNA中的一条出了问题，另一条正常可以作为补救。但若父母同属携带者，双方均有一条携带地贫基因的DNA，那么有2
5、5%的可能将这两条坏DNA同时传给孩子”，地贫患儿的血红蛋白的肽链比例失衡，血红蛋白合成不足，这好比盖房子时，砖不够了，材料不全了，房子就不能盖成。,10,治疗方法,目前治疗方法有两种：（1）坚持定期输血和去铁。（2）进行骨髓移植。 重度地贫患者必须定时输注浓缩红细胞悬液，以维持生命和正常生长发育，但由于长期大量的输血，使体内铁负荷严重超载，因此在输血的同时必须使用去铁剂。,11,现状,据了解，南方医院开展移植治疗地中海贫血7年来，完全的配型成功率为14%，有希望的配型成功率为20%30%。没有合适的血源，病情就只能拖着，可是手术最佳时间是3岁到6岁。错过了最佳时间，就只能保险治疗，也就是输血
6、加排铁。更无奈的是，即便等来了合适配型，移植床位也相当难等，甚至许多排上队的地贫患者又不得不将来之不易的救命机会让给白血病等高危患者。截至2011年7月31日，南方医院已有210位重型地贫儿在排队等待手术，安排完这些病人大概需要三年。还有一个不争的现实。即便有了这种“救命”技术，也是治“根”不治“本”。专家称，就目前技术而言，造血干细胞移植术只能解决患者本身的问题，而不会改变自身基因。这意味着他们的下一代又将携带着地贫基因。,12,现状,基因无法改变造血干细胞移植术可治愈，但也是治“根”不治“本”输血和除铁是最传统也被证明为有效的治疗方法。重度地贫患者必须定时输注浓缩红细胞悬液，以维持生命和正常生长发育，但由于长期大量的输血，使体内铁负荷严重超载，因此在输血的同时必须使用去铁剂。,13,由于地中海贫血的治疗代价昂贵且难以治愈，通过产前诊断阻止重症患儿出生是目前公认的首选预防措施。地中海贫血症，一个死亡的代名词。它像吸血鬼，无情地吞噬着一个个无辜的患病儿童，直到生命在等待死亡的痛苦中枯萎。,14,世界地贫日 5月8日,15,关注地贫，携手同行！,
